Hromosomas: struktūra, funkcijas un slimības

Hromosomas ir ģenētiskās informācijas pārraidītāji. Viņi nodrošina, ka vecāku fiziskās īpašības tiek nodotas viņu kopīgajiem bērniem. Tajā pašā laikā nopietnas slimības var rasties, kad hromosomas tiek traucēti.

Kas ir hromosomas?

DNS ir iedzimtības pamats. Tas ir klāt sarullēts formā hromosomas. Cilvēkiem ir 46 hromosomas. No tiem 23 nāk no mātes un 23 no tēva. Katrai cilvēka ķermeņa šūnai, izņemot dzimumšūnas, ir 46 hromosomas. Hromosomu skaits dažādās sugās atšķiras, bet nesniedz informāciju par organisma attīstību. Piemēram, melnajiem putniem ir 80 hromosomas. Hromosomas notiek homologos pāros. Tas nozīmē, ka katrā gadījumā par ģenētiskās informācijas atveidošanu ir atbildīgas divas hromosomas. No 46 hromosomām divas sauc par gonosomām. Viņu uzdevums ir noteikt dzimumu. Hromosomas atrodas šūnu kodolos, kurus sauc arī par ģenētiskā materiāla nesējiem. Ja to konstrukcija būtu atritināta, tā garums būtu aptuveni 2 metri. Šūnu dalīšanās laikā sadalās arī hromosomas. Šo procesu sauc par mitozi vai meioze. Mejoze notiek dzimumšūnās, olšūnās un sperma, mitoze visās pārējās ķermeņa šūnās. Šajā procesā esošās hromosomas tiek pavairotas tā, lai tās vienmēr būtu identiskas.

Anatomija un struktūra

Hromosomas sastāv no divām pusēm. Tie bieži nav vienāda garuma un tiek saukti par hromatīdiem. Pa vidu pusītes savijas. Hromosomas, kas savienojas vienā no hromoatīdu galiem, sauc par submetacentriskām. Šajā gadījumā rokas šķiet saīsinātas. Vietu, kur apvienojas pusītes, sauc par centromēru. Attiecīgi mitozes un meizo laikā hromatīdi sadalās centromērā un tiek pievilkti līdz šūnu galiem. Tā kā katra šūna nes ģenētisko informāciju, ir nepieciešams, lai tā arī tiktu dalīta šūnu dalīšanās laikā. Šajā procesā hromatīdi sastāv no DNS, kas tiek sarullēts. Tas savukārt satricina divkāršā pavedienā. Divkāršajā virknē divi bāzes pāri ir apvienoti viens ar otru. Tie ir viens otram pretī un darbojas savstarpēji papildinoši. No četriem dažādiem bāzes pāriem tikai divi vienmēr der kopā. Hromosomas rokas parasti atrodas pozīcijā, kas izskatās kā X.

Funkcija un uzdevumi

Hromosomām ir divi īpaši uzdevumi: Pirmkārt, viņi nosaka bērna dzimumu, un, otrkārt, viņi nodrošina to ar visu nepieciešamo ģenētisko informāciju. Tie ietver, piemēram, acu krāsu un mati. Mantotā informācija nāk no mātes un tēva. Tāpēc hromosomas vienmēr notiek pa pāriem. Raksturlielumi tiek mantoti dominējoši vai recesīvi. Tā kā no mātes un tēva katrā gadījumā tiek nodota viena un tā pati pazīme, un, piemēram, informācija par divām dažādām acu krāsām būtu redzama, turpmākajā procesā dominē viena no īpašībām. Papildus ārējām īpašībām hromosomas ir atbildīgas arī par spēju un uzvedības attīstību. Turklāt viņi var pārnest esošās slimības jaundzimušajam. Turpretī iegūtās īpašības, piemēram, liels muskulis masa, nav mantoti. Dzimuma gadījumā lomu spēlē tikai 23. hromosoma, tā sauktā gonosoma. Dzimuma hromosomas ir sadalītas X un Y hromosomās. Sievietēm ir divas X hromosomas, vīriešiem ir viena X un Y hromosoma. Attiecīgi tas galu galā ir sperma tas izlemj, kurš dzimums ir iedzimts, jo sievietēm ir tikai X hromosomas un tādējādi tās nevar mantot Y hromosomu.

Sūdzības un slimības

Bez hromosomām mantojums arī nevarētu notikt. Attiecīgi lielas komplikācijas var rasties, ja skaitlis vai forma nav pareiza. Dauna sindroms, kas ekspertu vidū ir pazīstama arī kā 21. trisomija, ir īpaši pazīstama. Nosaukums jau sniedz informāciju par izskatāmo problēmu: tā vietā, lai pastāvētu divreiz, 21. hromosoma pastāv 3 reizes. Skartajiem bērniem ir attīstības traucējumi, bet arī fiziskas sūdzības, piemēram ,. sirds defekti. In Tērnera sindroms, no otras puses, trūkst vienas hromosomas. Šī slimība var skart tikai meitenes, jo trūkstošā hromosoma ir otrā X hromosoma. Pacienti ziņo īss augums kā arī neauglība. Pārsteidzoša hromosomu traucējumu iezīme ir tā, ka sievietēm, kurām ir divas X hromosomas, var kompensēt vienas gonosomas bojājumus. No otras puses, vīriešiem tas tā nav. Fakts izskaidrojams ar to, ka vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, kas nozīmē, ka defektus šajā nevar kompensēt. Tā rezultātā rodas iedzimtas slimības, kas skar gandrīz tikai vīriešus. Piemēri ir sarkanzaļā slimība, hemofilija vai Duchenne's muskuļu distrofija. Tikai ļoti retos gadījumos pacienti ir sievietes. Parasti defekti hromosomās var rasties šūnu dalīšanās laikā, olu saplūšanas laikā un sperma šūnās vai dzimumšūnu veidošanās laikā. Šāda procesa rezultātā ir pārāk daudz vai pārāk maz hromosomu. Iespējams arī, ka ir bojāta hromatīdu struktūra. Turklāt nevar izslēgt, ka noteiktas ārējas ietekmes negatīvi ietekmē hromosomas. Tie ietver, piemēram, radiāciju vai dažas ķīmiskas vielas. Slimības, kuru pamatā ir hromosomu defekts, nevar ārstēt. Ir iespējams tikai mazināt radušās sekas.