Hemihipertrofija ir viens no iedzimtiem malformācijas sindromiem. The stāvoklis parasti tiek diagnosticēts agri bērnība. Tajā notiek nevienmērīga ķermeņa vai tā daļu augšana.
Kas ir hemihipertrofija?
Hemihipertrofiju sauc arī par hemihipergirismu. Tas ir ļoti reti stāvoklis visā pasaulē. Tas tiek diagnosticēts ar biežumu 1: 1000,000 XNUMX. Hemihipertrofiju raksturo ķermeņa vienpusēja aizaugšana. Normālos apstākļos ķermenis ir simetrisks. Ja starp ķermeņa pusēm ir piecu procentu lieluma neatbilstība, ārsti to sauc par hemihipertrofiju. Lieluma pieauguma atšķirība var attiekties arī uz atsevišķām ķermeņa daļām, piemēram, ekstremitātēm. Vairumā gadījumu stāvoklis ir iedzimta anomālija. Hemihipertrofija ir īpaša forma hipertrofija. Šajā gadījumā tiek konstatēts, ka pacientiem ir palielināti orgāni vai audu attīstība. Augšanas asimetrija hemihipertrofijā var attiekties uz pārī iekšējie orgāni dažos gadījumos. Iedzimtas slimības gadījumā var būt papildu izmaiņas āda un zobi. Hemihipertrofija ir sarežģīta klīniskā aina. Tas var notikt kā izolēta slimība vai diagnosticēt kā daļu no sindroma. Stāvoklis var būt iedzimts vai attīstīties pirmajos dzīves gados katrā augšanas fāzē. Ļoti retos gadījumos hemihipertrofija attīstās vecākā vecumā iekaisuma procesu dēļ.
Cēloņi
Hemihipertrofijas cēlonis tiek uzskatīts par slikti izprastu. Tiek uzskatīts, ka tā ir ģenētiska nosliece. Tomēr konkrēti atklājumi pašlaik nav pieejami. Visticamāk, stāvoklis nav iedzimts. Vairumā gadījumu malformācija, šķiet, veidojas pirmajās dienās grūtniecība. Vienas šūnas izmaiņu rezultātā visas no tā izrietošās šūnas augt ātrāk nekā pārējie. Atkarībā no mutācijas laika spēks jāvērtē lieluma pieauguma izteiksme. Vairumā gadījumu hemihipertrofija ir iedzimta. Tomēr to var izteikt arī pirmajos dzīves gados izaugsmes attīstības laikā. Turklāt dokumentēti gadījumi parāda, ka slimība var attīstīties vēlāk dzīvē iekaisuma procesu dēļ. Proliferatīvie procesi, piemēram, osteomielīts ir labi zināmi. Tas ir infekciozs iekaisums no kaulu smadzenes cilvēkiem. Turklāt hemihipertrofiju var diagnosticēt kā daļu no citiem sindromiem. Tie ietver Proteus sindromu, Sudraba-Russell sindroms, Beckwith-Wiedemann sindroms vai Klippel-Trenaunay sindroms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmās hemihipertrofijas pazīmes var parādīties neilgi pēc piedzimšanas. Zīdaiņiem jau ir redzama vienas ķermeņa puses aizaugšana. Būtisks cilvēka ķermeņa simetrijas traucējums ir spilgts stāvokļa simptoms. Mīkstie audi, piemēram, muskuļi, āda or Cīpslas ir iesaistīti izmēru maiņas procesā. Papildu novirzes sejas reģionā, īpaši zobos vai āda ir iespējami. Dažiem pacientiem endokrīnās sistēmas traucējumi, piemēram, vairogdziedzera slimības vai diabēts arī rodas. Dažos gadījumos ķermeņa asimetriskā attīstība veidojas tikai augšanas fāzēs. Savādāk kāja vai pacientam ir pamanāmi roku garumi. Tāpat ir iespējama nevienmērīga ķermeņa augšdaļas attīstība. Citi simptomi var būt lokālu izmēru izmaiņas pārī savienotos orgānos. Hemihipertrofijas rezultātā rodas asinis kuģi. Skartajās ķermeņa zonās var sagaidīt asinsrites traucējumus. Āda bieži tiek raksturota kā marmora un nedaudz zilgana. Turklāt rodas ādas pietūkums un brūču veidošanās.
Diagnoze
Hemihipertrofiju sākotnēji diagnosticē, vizuāli pārbaudot asimetriju. Tad ārsts pasākumus skartās ķermeņa daļas un dokumentē novirzes. Pēc tam seko tādi izmeklējumi kā ultraskaņa, Rentgenstūris vai dažādas skenēšanas. To izmanto, lai noteiktu precīzas izmēru atšķirības. Turklāt ar to tiek pārbaudīta orgānu iesaistīšanās. Tā kā asimetriskā augšana novērš anomāliju augšanu, var sagaidīt, ka asimetrija pasliktināsies, kad bērns aug.
Komplikācijas
Hemihipertrofija vairumā gadījumu izraisa pacienta augšanas asimetriju. Šajā gadījumā pusi ķermeņa ietekmē smaga aizaugšana. Šī slimība būtiski traucē skartās personas vispārējo simetriju, un tā vairs nav līdzsvarot. Var sabojāt muskuļus vai redzi, un arī ādu bieži ietekmē diskomforts. Turklāt rodas zobu malformācijas, tāpēc pārtikas vai šķidruma uzņemšana ir saistīta ar ievērojamu daudzumu sāpes. Nereti pacienti cieš diabēts. Roku un kāju garumi dažādās pusēs var atšķirties, kas ikdienā rada ievērojamus ierobežojumus. Notiek arī pārvietošanās ierobežojumi. Dažos gadījumos iekšējie orgāni var ietekmēt arī hemihipertrofija. Šajā gadījumā ir traucējumi asinis apgrozība un smags pietūkums. Vairumā gadījumu ir arī psiholoģiskas sūdzības un mazvērtības kompleksi. Īpaši bērniem slimība bieži noved pie ķircināšanas un iebiedēšanas, kas ārkārtīgi pasliktina dzīves kvalitāti. Tieša simptomu ārstēšana nav iespējama. Dažos gadījumos deformācijas var ķirurģiski noņemt. Šajā procesā papildu komplikācijas nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Lai izvairītos no turpmākām komplikācijām un neērtībām pieaugušā vecumā no stāvokļa, pēc pirmajām pazīmēm to vajadzētu ārstēt. Pirmās hemihipertrofijas pazīmes var parādīties jau pēc piedzimšanas. Bērni cieš no ievērojama visa ķermeņa pāraugšanas vai asimetrijas. Šos simptomus ārsti parasti arī pamana pēc piedzimšanas. Turklāt malformācijas rodas arī sejā, kas var liecināt par hemihipertrofiju. Arī kāju un roku garums ir atšķirīgs, tāpēc bērnam ikdienā ir jācīnās ar ievērojamām grūtībām. Ja rodas šīs sūdzības, nepieciešama ārsta pārbaude. Ādas pietūkums vai traucējumi asinis apgrozība parasti norāda arī uz hemihipertrofiju. Diagnozi var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Pacienti turpmākai ārstēšanai ir atkarīgi no dažādiem speciālistiem, jo hemihipertrofiju var ārstēt tikai simptomātiski. Hemihipertrofijas dēļ dzīves ilgums nesamazinās.
Ārstēšana un terapija
Hemihipertrofijas ārstēšana ir ļoti individualizēta. Ja līdzsvarot ir traucēta atšķirīgā svara dēļ sadale organismā pacientam nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Šim nolūkam tiek veikta īpaša apmācība. Cik vien iespējams, sporta vingrinājumi tiek izmantoti, lai kompensētu nepareizas pozīcijas un atvieglotu muskulatūru. spriedze organismā jāsamazina. Esošās kāja garuma atšķirības var kompensēt ar ortopēdisko apavu montāžu. Šim nolūkam tiek ražoti īpaši apavi ar integrētu apavu konstrukciju. Turklāt var veikt dažādas ķirurģiskas iejaukšanās. Viņu mērķis ir kompensēt ķermeņa daļu lieluma atšķirību. Vairumā gadījumu pacients cieš no sāpes ķermeņa novirzes dēļ. Tādēļ ļoti iespējama medicīniska ārstēšana, lai mazinātu diskomfortu. Zobu novirzes pavada ortodontiska ārstēšana. Tas var vadīt uz ķirurģisku iejaukšanos vai zobu korekciju ar bikšturi. Pārī savienoto orgānu lieluma atšķirību gadījumā tiek pārbaudīts, cik lielā mērā tos var pielāgot ar ķirurģisku iejaukšanos. Izmaiņas ādā parasti koriģē, izmantojot kosmētiskas procedūras, piemēram, lāzera staru terapija vai vietēja ķirurģija.
Perspektīvas un prognozes
Hemihipertrofijas prognoze ir atkarīga no tā smaguma pakāpes un ārstēšanas intensitātes. Ir taisnība, ka slimība nav letāla. Tomēr tas vienmēr noved pie asimetriskām ķermeņa proporcijām. Hemiplēģisko milzu augšanu var izlabot ar ķirurģisku iejaukšanos pasākumus. Tomēr pilnīga ķermeņa simetrijas atjaunošana nav iespējama. Nevienmērīga ķermeņa augšana veicina skolioze. Parasti, skolioze (mugurkaula izliekumu) var labi ārstēt fizioterapija vai korsete terapija.Tomēr tas nav iespējams ar šo hemihipertrofijas formu nevienmērīgās izaugsmes dēļ. Šajā gadījumā mugurkaula izliekumu var labot tikai ar operāciju. Atšķirība kāja garums arī ir ķirurģiski jākompensē, lai neriskētu ar turpmākiem sekām, piemēram, skolioze un nopietni stājas defekti. Terapija ietver arī individuālu pēdu ortotiku un pēc pasūtījuma izgatavotu apavu ražošanu. Hemihipertrofija vienmēr ir saistīta ar nepareizi novietotiem zobiem. To korekcija ir iespējama arī tikai ķirurģiski. Lai panāktu plašu abu ķermeņa pusi izlīdzināšanu, augšanas laikā ir nepieciešamas pastāvīgas ķirurģiskas iejaukšanās. Ķermeņa nevienmērīgā attīstība vienmēr noved pie sāpes, kas prasa sāpju terapija. Lai arī hemihipertrofija neietekmē dzīves ilgumu, dzīves kvalitāte tiek samazināta, neskatoties uz visu ārstēšanu pasākumus. Papildus fiziskajam diskomfortam cietēji bieži saskaras ar pastāvīgu ķircināšanu. Kā rezultātā hroniskas sāpes un pastāvīgas iebiedēšanas, garīga slimība ir labvēlīgs.
Profilakse
Profilaktisko pasākumu veikšana hemihipertrofijā nav zināma. Tomēr, tā kā ir aizdomas, ka slimība var palielināt audzēja attīstības risku, pacientam šajā sakarā jāapmeklē profilaktiskās pārbaudes. Tas jo īpaši attiecas uz niere.
Follow-up
Hemihipertrofijā galvenā uzmanība tiek pievērsta savlaicīgai slimības noteikšanai un ārstēšanai, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai diskomfortu. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta šajā procesā, jo vairumā gadījumu turpmāka gaita ir labāka. Tāpēc skartajai personai jau ir jākonsultējas ar ārstu par pirmajiem slimības simptomiem vai pazīmēm, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai sūdzības. Turpmākās aprūpes pasākumi vai iespējas hemihipertrofijā ir stipri ierobežoti. Vairumā gadījumu simptomus atvieglo ķirurģiska iejaukšanās, lai gan iejaukšanās atšķiras atkarībā no precīzo simptomu rakstura un smaguma pakāpes. Pēc šādas operācijas skartajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jāizvairās no centieniem vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Fizioterapija pasākumi var arī būt ļoti noderīgi, lai gan daudzus vingrinājumus var veikt arī pacienta mājās. Turklāt īpašu apavu valkāšana var arī mazināt simptomus. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu parasti nesamazina hemihipertrofija, ja slimība tiek atklāta un ārstēta agri.
Ko jūs varat darīt pats
Hemihipertrofijas dēļ lielākā daļa skarto cilvēku cieš no paaugstināta audzēja attīstības riska. Šī iemesla dēļ skartajiem pacientiem jāpiedalās regulāros izmeklējumos, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Jo īpaši jāpārbauda nieres, jo audzēji tos īpaši ietekmē. Ja skartā persona cieš no zobu sūdzībām vai nepareiziem zobu ieslēgumiem, tās parasti ārstē zobārsts. Cietušajai personai nav pieejama īpaša pašpalīdzība, lai gan pareiza zobu kopšana var pozitīvi ietekmēt šīs sūdzības. Ķermeņa novirze tiek ārstēta ar dažādām terapijas metodēm un vingrinājumiem. Parasti tos var veikt mājās. Dažādu sporta veidu veikšana var arī pozitīvi ietekmēt šo līkumu un to novērst. Turklāt hemihipertrofijas gadījumā ir ieteicams valkāt īpaši izgatavotus apavus, lai stiprinātu bērna stāju. Psiholoģisku sūdzību gadījumā ļoti noderīgas var būt diskusijas ar citām skartajām personām vai ar saviem vecākiem un draugiem. Smagas slimības gadījumā jākonsultējas ar psihologu depresija. Daudzos gadījumos hemihipertrofijas simptomus var salīdzinoši labi mazināt.
