A gēns ir īpaša sadaļa par DNS. Tas ir iedzimtas informācijas nesējs un mijiedarbībā ar citiem gēniem kontrolē ķermeņa procesu kopumu. gēns izmaiņas var būt nekaitīgas, kā arī izraisīt nopietnus darbības traucējumus organismā.
Kas ir gēns?
Gēni kā specifiskas DNS sadaļas ir visas iedzimtās sistēmas pamatvienības. Visu organismā atrodamo gēnu kopumu sauc par genomu. To mijiedarbība garantē visas organisma vitālās funkcijas. Indivīds gēns nodrošina pamatu papildu eksemplāram a formā ribonukleīnskābe (RNS). Šī RNS savukārt mediē ģenētiskā koda tulkošanu olbaltumvielu aminoskābju secībā. Tādējādi iedzimtajā materiālā glabātās informācijas pārsūtīšana notiek no DNS uz RNS uz fermenti un strukturāla proteīni. Katrs gēns glabā specifisku iedzimtu informāciju, kas izpaužas noteiktās organisma īpašībās vai funkcijās. Katrai organisma sugai ir raksturīgs gēnu skaits, lai gan to daudzums neko nepasaka par dzīvās būtnes sarežģītību. Piemēram, cilvēki satur 35,000 XNUMX gēnu.
Anatomija un struktūra
Gēnu, tāpat kā visu DNS, kā sadaļu par DNS raksturo bāzes pāru secība uz dubultās spirāles. DNS (dezoksiribonukleīnskābe) ir nukleotīdu ķēdes molekula, no kurām katra savukārt sastāv no a slāpeklis bāze, a cukurs molekula (šajā gadījumā dezoksiriboze) un a fosforskābe atliekas. Vienai DNS virknei četras slāpeklis bāzes ir pieejami adenīns, guanīns, timīns un citozīns. Tomēr konkrētais cukurs molekulai ir nepieciešama dubultās spirāles virknes uzbūve ar indivīdu slāpeklis bāzes saskaroties ar atbilstošajām papildbāzēm. Slāpekļa secība bāzes DNS glabā ģenētisko informāciju kā ģenētisko kodu. Ja šūnu dalīšanās laikā dubultā spirāle sadalās, attiecīgie atsevišķie pavedieni atkal tiek pabeigti, veidojot dubultu virkni. Eikariotos (organismos ar šūnas kodolu) DNS molekulas ir iesaiņoti olbaltumvielās. Visu struktūru sauc par hromosomu. Cilvēkiem ir 23 pāri hromosomas, ar vienu hromosomu nāk no katra vecāka. Tas nozīmē, ka to pašu funkciju gēni ir viens otram pretī kā alēles. Gēna iekšpusē ir kodēšanas (eksona) un nekodēšanas (introna) sekcijas. Eksoni satur organismam nepieciešamo ģenētisko informāciju. Introni bieži ir veca informācija, kas vairs nav aktīva. Tādējādi gēnu iekšienē eksoni ir atbildīgi par nepieciešamā ģenētiskā koda transkripciju proteīni.
Funkcija un uzdevumi
Gēni vispirms ir atbildīgi par visas organisma funkcijām nepieciešamās ģenētiskās informācijas glabāšanu. Turklāt viņi ir atbildīgi par šīs informācijas nodošanu nākamajām šūnām šūnu dalīšanās laikā vai pārnešanai nākamās paaudzes organismiem. Gēnu aktivitāte var notikt, izmantojot dažādus mehānismus. Transkripcijas laikā ģenētiskā informācija vispirms tiek pārsūtīta uz RNS. Tas pārveido ģenētisko kodu olbaltumvielu aminoskābju secībā kā olbaltumvielu biosintēzes daļu. Tomēr ne visai informācijai vienmēr jābūt vienādi pieejamai. Piemēram, noteiktās organisma darbības fāzēs īpašs fermenti or hormoni tiek pieprasīti arvien vairāk, bet citi proteīni nav vajadzīgi. Tad sarežģīts regulēšanas mehānisms stimulē vai bloķē olbaltumvielu biosintēzes gēnus. To var panākt, piesaistot un atdalot specifiskus proteīnus uz noteiktiem DNS segmentiem. Šūnu dalīšanās laikā viss ģenētiskais kods ir jāpārnes no sākotnējās šūnas uz nākamo šūnu paaudzi. Šajā procesā DNS dubultā spirāle sadalās atsevišķos pavedienos. Tomēr katra atsevišķā virkne atkal tiek pabeigta dubultā virknē, pievienojot nukleotīdus ar komplementārām slāpekļa bāzēm. Tomēr procesā var rasties kļūdas, tā sauktās mutācijas, kas izraisa izmaiņas ģenētiskajā informācijā. Lai izvairītos no mutācijām, organismam savukārt ir ļoti efektīva remonta sistēma. Izmantojot šos procesus, ģenētiskais kods tiek nodots nākamajai paaudzei, kas nemainās. Tomēr, ja izmainīts gēns tomēr tiek mantots, tas var vadīt nopietnai ģenētiskai slimībai.
Slimības un sūdzības
Pārnēsājot izmainītus gēnus, tā paša organisma nopietnas slimības vai ģenētiskās slimības nākamajām paaudzēm. Piemēram, vēzis bieži rodas gēnu izmaiņu rezultātā šūnu dalīšanās laikā. Parasti imūnā sistēma nogalinās izmainīto šūnu. Tomēr īpašos apstākļos, piemēram, augstā mutācijas ātrumā, ko izraisa vides faktori, tad imūnā sistēma var kļūt nomākta, iestājoties neregulētai šūnu augšanai. Tomēr vairāk pazīstams saistībā ar gēnu mutācijām ir ģenētiskās slimības. Bieži vien tiek ietekmēti tikai atsevišķi gēni. Atkarībā no tā, kuras funkcijas vai kuras īpašības nozīmē gēns, var rasties dažādas slimības. Katrā cilvēkā ir divi gēni vienai un tai pašai funkcijai, jo tie nāk no abiem vecākiem. Piemēram, ir ģenētiskās slimības kas tiek mantoti autosomāli recesīvā veidā. Šeit slimība rodas tikai tad, ja abi vecāki pārmanto izmainītu gēnu. Šo slimību piemēri ir cistiskā fibroze, fenilketonūrija vai plaisa lūpa un aukslējas. Citas slimības tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā, piemēram, Hantingtona slimība, Marfana sindroms or retinoblastoma. Šajos gadījumos ir pietiekami nodot gēnu no slima vecāka. Dažas slimības, piemēram, diabēts, ir tikai ģenētiski noskaņoti un ievērojami atkarīgi no vides apstākļiem vai dzīvesveida.
