retinoblastoma

Sinonīmi

tīklenes audzējs

Kas ir retinoblastoma?

Retinoblastoma ir tīklenes audzējs (pie acs aizmugure). Šis audzējs ir ģenētisks, ti, iedzimts. Parasti tas notiek bērnība un ir ļaundabīgs.

Cik izplatīta ir retinoblastoma?

Retinoblastoma ir iedzimts audzējs vai tas attīstās agri bērnība. Tas ir visizplatītākais acu audzējs gadā bērnība. Apmēram trešdaļā gadījumu tiek skartas abas acis.

Vienā acī var attīstīties arī vairāk nekā viens audzējs. Vairumā gadījumu audzējs attīstās pirms 3 gadu vecuma. Skartajiem bērniem bieži nav simptomu, ti, tie neizpaužas sāpes.

Reizēm var gadīties, ka bērni šķielēt ar retinoblastomu. Šī iemesla dēļ acs dibens sākotnējās pārbaudes laikā vienmēr tiek pārbaudīts (skat. Dibena pārbaudi), lai izslēgtu šādu audzēju. Arī an acs iekaisums, kas pastāv ilgu laiku, var liecināt par tīklenes audzēju.

Tomēr tipiskajai retinoblastomas atpazīšanas iezīmei ir pavisam cits raksturs: vecāki kopā ar bērnu nāk pie ārsta, jo bērna fotoattēlos viņi pamanīja skolēnu atšķirību. Bērniem ir normāls, sarkans skolēns un cita izskata, bālgans skolēns. Medicīniskais termins tam ir leikokorija (grieķu leikoze = balta, kore = skolēns).

Šajā posmā retinoblastomas audzējs jau ir tik tālu, ka tas aizpilda lielu stiklakmens dobuma daļu, kas stiepjas no lēcas līdz acs aizmugurējam stabam. To sauc arī par kaķa aci. Retinoblastomas diagnozi nosaka oftalmologs izmantojot acu dibena spoguli.

Tas tiek darīts, apskatot skolēns un objektīvs acs aizmugure ar gaismas avotu un palielināmo stiklu. Vēlams pārbaudīt stiklveida dobumu un tīkleni. Audzēju var viegli atpazīt pēc sīpolu, bālganas struktūras.

Ja audzējs kļūst pārāk liels, tas ielaužas stiklakmens dobumā. Audzēja daļas var peldēt stiklveida dobumā. Ultraskaņa, Rentgenstūris vai arī var veikt acs CT skenēšanu.

Šeit parasti tiek novēroti kalcifikācijas perēkļi. Tomēr šīs metodes, visticamāk, tiks izmantotas šaubīgām diagnozēm, un tās nav ikdienas sastāvdaļa. Datortomogrāfija var arī izslēgt izkliedi pa redzes nervs.

Kā paskaidrots iepriekš, retinoblastomas audzējs jau ir labi progresējis un tāpēc diagnozes noteikšanas laikā ir salīdzinoši liels. Šādos gadījumos acs ir jānoņem. Šīs tā sauktās enukleācijas laikā maksimāli iespējamā sekcija (1 cm) redzes nervs jānoņem, lai izvairītos no iespējamas audzēja šūnu izkliedes.

Ar mazākiem audzējiem var ārstēt arī ķīmijterapija. Šajā gadījumā audzējs parasti nedaudz samazinās, un ir iespējama izstarojošā ķermeņa šūšana. Tas pieder lielajai grupai staru terapija procedūras.

Audzējus, kas pēc diagnozes noteikšanas joprojām ir mazi, no sākuma var ārstēt ar tik izstarojošu ķermeni. Ja šie retinoblastomas audzēji atrodas diezgan tālu no tīklenes, saaukstēšanās terapija (krioterapija) Var izmantot. Tā kā retinoblastoma ir iedzimta, to nevar novērst.

Tomēr regulāri papildu izmeklējumi palīdz agrīnā stadijā atklāt iespējamo retinoblastomas atkārtošanos. Šie pēcpārbaudes jāveic 5 gadus. Arī otrā acs ir rūpīgi jāpārbauda.

Lai to nodrošinātu, bērni jāievieto īsā anestēzijā. Skolēni tiek paplašināti ar speciāliem acu pilieni. Pirmajos divos gados pārbaudes tiek veiktas ik pēc trim mēnešiem, pēc tam ik pēc sešiem mēnešiem vai katru gadu.

Retinoblastoma galvenokārt skar bērnus. Tas ir saistīts ar faktu, ka tā ir iedzimta slimība, kas nodota vecākiem no bērna. Ja bērnam ir ietekmētie gēni, retinoblastoma bieži attīstās pirmajos 3 dzīves gados.

Bērnībā tas ir visizplatītākais acu audzējs, tāpēc tas ir ļoti labi izpētīts. Pētnieki ir atklājuši, ka retinoblastomas gēns atrodas 13. hromosomā, precīzāk - lokusa hromosomā 13q14. Šī hromosoma satur visu informāciju par audzēja slāpētāja retinoblastomas proteīnu Rb.

Audzēja slāpētājs ir olbaltumviela, kas kontrolē šūnu augšanu. Ja DNS ir bojāta vai mutēta (mainīta), viņi var nosūtīt šūnu pašiznīcināšanai, tādējādi novēršot turpmāku bojājumu. Retinoblastomas gadījumā šis audzēja slāpētājs Rb tiek mainīts ar mutāciju un zaudējis fizioloģisko funkciju. Rezultātā šīs dabiskās aizsardzības funkcijas nav, un turpmākās mutācijas netiek iznīcinātas, lai šūna varētu turpināt nekontrolēti augt. Tas noved pie audzēja attīstības.