Fenilalanīns ir aminoskābe, kas jāiegūst no uzturs. Tas ir nepieciešams, lai izveidotu tirozīnu - svarīgu vielu, no kuras āda pigmentu melanīna, vairogdziedzera hormons tiroksīnsun neirotransmiteri kateholamīni ir veidoti. To noārda arī pārveidojot par homogentīnskābi.
Parastais fenilalanīna-tirozīna metabolisma ceļš ir šāds: fenilalanīns> tirozīns> homogentiskā skābe> maleilacetoetiķskābe> acetoetiķskābe /fumārskābe Pēc tam pēdējās divas vielas tiek pārvērstas citā vielmaiņas procesā.
Fenilketonūrija
PKU ir visizplatītākais aminoskābju metabolisma traucējums (1 no 7,000 10,000 līdz 2,500 XNUMX jaundzimušajiem); pašlaik Vācijā tiek lēsts, ka slimo ar XNUMX PKU slimniekiem. Fenilalanīna hidroksilāzes enzīms, kas ir atbildīgs par fenilalanīna pārveidošanu par tirozīnu, ir defekts. Tāpēc fenilalanīns uzkrājas asinis un audiem un bojā smadzenes it īpaši.
Ja to neārstē, tas noved pie aizkavētas fiziskās, garīgās attīstības atpalicība un krampji. Tā kā ar zemu fenilalanīnu ir iespējama normāla attīstība uzturs - sākot ar pirmajiem diviem dzīves mēnešiem - vairāk nekā 30 gadus jaundzimušo skrīnings tiek veikts trešajā līdz piektajā dzīves dienā, lai noteiktu, vai ir pierādījumi par fenilketonūrija. uzturs (stiprināts ar īpašu aminoskābes) jāievēro vismaz līdz pubertātes vecumam, kā arī laikā grūtniecība.
Alkaptonūrija
Šajā gadījumā fermenta homogentizīna oksigenāzes, kas pārveido homogentīnskābi maleilacetoetiķskābē, nav. Tāpēc homogentīnskābe (oksidētā formā kā alkaptons) arvien vairāk izdalās ar urīnu, kā arī tiek uzglabāta dažādās ķermeņa vietās. Tas noved pie:
- Locītavu izmaiņas un sāpes
- Kalcifikācija cīpslās, saitēs un traukos
- Sirds disfunkcija
- Nierakmeņi
Starp citu, tā kā šim fermentam ir nepieciešama vitamīns C, tā trūkums rada līdzīgas sūdzības - kā skorbuts agrāk bija plaši izplatīts jūrnieku vidū.
Tirozinoze
Šajā retajā slimībā (biežums 1: 100,000 XNUMX) trūkst fermenta fumarilacetoacetāzes, kas palīdz pārveidot maleilacetoetiķskābi. Tā vietā no tā rodas toksiska viela. Tas sabojā aknas jo īpaši izraisot tā pakļaušanu saistaudi pārveidošana zīdaiņa vecumā, kas bieži noved pie aknas vēzis vēlāk. Papildus, nieru darbība ir arī traucēta.
Par terapija, ir pieejamas zāles, kas novērš toksisku noārdīšanās produktu veidošanos. Turklāt ir nepieciešama īpaša diēta, kas jāievēro visu pacienta dzīvi.
