Eritropoētiskā protoporfīrija (EPP) ir reta iedzimta slimība, kas tiek klasificēta kā porfīrija. Šajā stāvoklis, protoporfirīns uzkrājas asinis un aknas kā hema priekšgājējs. Ja aknas ir iesaistīta, slimība var būt letāla.
Kas ir eritropoētiskā protoporfīrija?
Eritropoētisko protoporfīriju raksturo protoporfirīna uzkrāšanās eritrocīti. Tas ir ļoti rets iedzimts traucējums, kas pieder pie porfīrijas. Jaundzimušajiem tas notiek ar biežumu 1 uz 100,000 XNUMX. EPP anelāta helāts dzelzs Tiek traucēts II jons ar protoporfirīnu. Tā rezultātā protoporfirīns uzkrājas asinis kuģi un daļēji aknas. Tas ir atbildīgs par smagajiem fotosensitivitāte skarto personu. Lielākajai daļai pacientu saules gaisma nav redzama ādas izmaiņas cēloņi dedzināšana un nieze āda. Tā kā nekas nav redzams, tiek uzskatīts, ka skartajām personām nav simptomu. Ir liels spiediens, lai pielāgotos, kas noved pie tā slēpšanas sāpes. Pirmie simptomi parādās starp pirmo un desmito dzīves gadu. Desmit procentos gadījumu var būt iesaistītas arī aknas.
Cēloņi
Eritropoētisko protoporfīriju izraisa fermenta ferrohelatāzes samazināta darbība. Ferrochelatase ir atbildīga par tā iekļaušanu dzelzs II jons protoporfirīna porfirīna gredzenā. Tas rada sarkano krāsu asinis pigmenta hēma, kas ir atbildīga par skābeklis transports iekšā eritrocīti. Tomēr hēma veidošanās ir nepilnīga, un tajā pašā laikā protoporfirīns uzkrājas eritrocīti, asinīs kuģi un daļēji aknās. Bagātināts protoporfirīns absorbē saules gaismu viļņu garumu diapazonā no 400 līdz 410 nanometriem. Kad enerģija izdalās, skābeklis tiek radīti radikāļi, kas var uzbrukt skartajiem audiem. Rezultāts ir nieze un dedzināšana pakļauti āda. Fermenta ferohelatāzes samazināto aktivitāti izraisa urīna mutācija gēns atbildīgs par to. Slimības mantojums ir dominējošs autosomāli. Tomēr notiek arī autosomāli recesīvas mantošanas gadījumi. Divos līdz šim gadījumos a gēns ar heksu saistītā X hromosomā. Mantošanas veids ne vienmēr atbilst dominējošā / recesīvā mantojuma tipiskajam modelim. Līdz šim ir aprakstītas aptuveni 70 mutācijas, kas var izraisīt EPP. The gēns ferrohelatāzi uz 18. hromosomas garo roku galvenokārt uzskata. Tomēr var notikt arī citas izmaiņas, kas ietekmē hēma biosintēzes sistēmu vadīt līdz eritropoētiskajai protoporfīrijai.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Eritropoētiskā protoporfīrija bieži izpaužas kā smaga sāpes atklātās vietās tikai pēc dažām minūtēm saules iedarbības. Šajā gadījumā tolerances līmenis katram cilvēkam ir atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no tā, cik daudz protoporfirīna tiek uzglabāts. Dažiem pacientiem pat mākslīgās gaismas avoti ir bīstami. Akūtā fāzē ārēji redzami simptomi tomēr neparādās. Pacienti sūdzas tikai par smagiem un durošiem sāpes pakļautajās vietās. Tajā pašā laikā pacienti arī kļūst ļoti jutīgi pret pieskārieniem. Jebkurš mazākais stimuls, piemēram, gaisa iegrime vai auksts tiek uztverta kā ārkārtīgi sāpīga. Pēc pacientu domām, ir sajūta, it kā karstas adatas caurdurtu āda or dedzināšana skudras skrien zem ādas. Ja uzturēšanās saules gaismā tiek pagarināta ārējas piespiešanas dēļ, pēc vairāku stundu kavēšanās var rasties pietūkums. Paralēli āda kļūst dziļi sarkana. Šis stāvoklis var ilgt vairākas nedēļas. Pastāvīgas izmaiņas ādā var izpausties vaska formā rētas, novirzīšanās no pigmentācijas vai ādas reljefa rupjība. Desmit procentiem skarto cilvēku var attīstīties dzīvībai bīstamas aknu izmaiņas, ja aknas nespēj pienācīgi noārdīties porfīrijas. Šajos gadījumos protoporfirīns tiek uzglabāts arī aknās, galu galā izraisot dzīvībai bīstamu cirozi.
Diagnoze
Tā kā eritropoētiskā protoporfīrija ir reta, slimība tiek bieži diagnosticēta ļoti vēlu. Pēc pirmo simptomu parādīšanās tam vidēji paiet 16 gadi. Ārzemnieki bieži neuztver bērnu sūdzības, it īpaši tāpēc, ka šī slimība nav tik labi zināma pat vispārējā medicīnā. Apstiprinātu diagnozi var noteikt tikai a asinsanalīze porfirīniem.
Komplikācijas
Ja šīs slimības ietekmē arī aknas, vairumā gadījumu nāve iestājas, ja ārstēšana netiek uzsākta. Vairumā gadījumu relatīvi stipras sāpes uz ādas šajā gadījumā rodas pat pēc ļoti īsas saules iedarbības. Sāpes var kļūt nepanesamas, un daudziem cilvēkiem sāpes var izraisīt arī mākslīgā gaisma. Tā rezultātā pacienta ikdiena ir ārkārtīgi ierobežota, un slimības dēļ dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Skartajai personai vairs nav iespējams atrasties ārā dienas gaismā bez sāpēm un bez apģērba. Pat viegls pieskāriens var izraisīt stipras sāpes, kas var vadīt gulēšanas problēmas. Apstarotajās vietās parādās arī pietūkums un apsārtums. Bieži vien tie ir arī citi pigmenti, tāpēc tas rada estētisku diskomfortu. Izārstēt šo slimību nav iespējams, tāpēc skartajai personai visu mūžu jāizvairās no tiešiem saules stariem. Smagos gadījumos, lai novērstu pacienta nāvi, var būt nepieciešama aknu transplantācija. Turklāt skartajai personai jāpaliek tumšās un govju telpās, kas ārkārtīgi negatīvi ietekmē psihi un dzīves kvalitāti.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Jebkurā gadījumā šī slimība jāpārbauda un jāārstē ārstam. Pašārstēšanās nav un slimība var vadīt nopietnām un īpaši bīstamām sūdzībām par ādu vai iekšējie orgāni. Parasti ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja skartā persona cieš no spēcīgām sāpēm pēc tiešas saules iedarbības. Mākslīgie gaismas avoti šos simptomus var izraisīt arī dažiem slimniekiem. Sāpes ir dedzinošas vai durošas. Daudzi slimnieki arī ir ļoti jutīgi pret pieskārieniem. Šis simptoms var arī norādīt uz slimību, un tas ir jāizmeklē. Turklāt parādās arī ādas pietūkums vai krāsas maiņa. Papildus simptomiem daudzi skartie indivīdi cieš arī no neparastas pigmentācijas. Lai izvairītos no aknu bojājumiem, vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Slimības diagnostiku var veikt dermatologs vai ģimenes ārsts. Tā kā to nevar izārstēt, skartajai personai ir jāaizsargājas no tiešas gaismas iedarbības, lai izvairītos no simptomiem. Turklāt slimnieki ir atkarīgi arī no viņu regulārām pārbaudēm iekšējie orgāni.
Ārstēšana un terapija
Eritropoētiskā protoporfīrija nav izārstējama. Šajā sakarā vissvarīgākais terapija kad parādās simptomi, pacientam kādu laiku jāpaliek vēsās un tumšās telpās. Tad simptomi izzūd paši. Cik vien iespējams, jāizvairās no ilgstošas saskares ar saules gaismu. Turklāt pastāvīgi jāpārbauda aknu un asins vērtības. Progresējošas aknu cirozes gadījumā var būt nepieciešama aknu transplantācija. Psiholoģiskā aprūpe bieži tiek ieteikta kā papildu pasākums, jo pacienta ilgstošās ciešanas un sociālie ierobežojumi var izraisīt nopietnus dzīves kvalitātes ierobežojumus. Ja aknas nav iesaistītas, ir normāls dzīves ilgums.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā šī ir iedzimta slimība, cēloņsakarību šajā gadījumā nevar veikt, tikai tīri simptomātisku ārstēšanu. Šajā gadījumā pilnīgu ārstēšanu nevar panākt, tāpēc skartā persona visā dzīves laikā cietīs no slimības simptomiem. Ja slimība skar arī aknas, skartā persona var nomirt. Pacientam jāatdziest un jādodas uz tumšām telpām, lai mazinātu diskomfortu. Turklāt regulāri jāpārbauda asins vērtības, jo pastāvīgi jāuzrauga aknas. Tāpēc skartās personas ikdienas dzīve ir ievērojami ierobežota. Ja slimība paliek pilnībā neārstēta, pacients parasti mirst. Dzīves kvalitāte parasti ir stipri ierobežota. Dažos gadījumos transplantācija simptomu mazināšanai ir nepieciešama aknu darbība. Ja slimība neietekmē aknas, paredzamais dzīves ilgums parasti netiek samazināts. Dažos gadījumos pacientiem var būt arī psiholoģiskas mokas vai depresīvs noskaņojums, jo viņi nespēj piedalīties ikdienas dzīvē un tāpēc tiek izslēgti no daudziem sociāliem apstākļiem.
Profilakse
Eritropoētisko protoporfīriju nevar novērst, jo slimība ir ģenētiska. Tomēr konsekventa izvairīšanās no saules gaismas var novērst simptomu rašanos. Saskaņā ar dažiem ziņojumiem simptomus varēja novērst, ievadot lielas beta-karotīns. Tomēr efekts nav pierādīts. Sauļošanās ar augstu SPF UV-A diapazonā ieteicams saules aizsardzībai.
Pēcapstrāde
Tā kā šī ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai tīri simptomātiski. Tāpēc nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas un ātras diagnostikas. Arī pašārstēšanās nevar notikt. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas un testēšana var būt noderīga. Tas var novērst slimības nodošanu pēcnācējiem. Ja šo slimību neārstē, vissliktākais scenārijs var būt skartās personas nāve. Šajā slimībā skartajai personai jāpaliek vēsā un tumšās telpās. Tas ir vienīgais veids, kā novērst simptomus un komplikācijas. Tālāk pasākumus vai pēcapstrāde šajā gadījumā nav iespējama. Smagu bojājumu gadījumā aknu transplantācija var būt nepieciešama. Pēc šādas transplantācijas pacientam vajadzētu mierīgi atpūsties. Īpaši jāsaudzē aknas. Vairumā gadījumu šīs slimības rezultātā samazinās skartās personas paredzamais dzīves ilgums.
Ko jūs varat darīt pats
Cietējiem ir jāiemācās runāt atklāti par viņu slimību. Tā kā viņu sūdzības parasti nav redzamas, pacienta uzticamību bieži apšauba radinieki vai citi līdzcilvēki. Neskatoties uz to, pacients var sevi dzirdēt, izmantojot savu izskatu un saziņas veidu, un viņu nevajadzētu atturēt no tā, pat ja citiem cilvēkiem ir šaubas. Ir lietderīgi atkal un atkal norādīt uz sūdzībām un lūgt medicīnisko atbalstu. Eritropoētiskā protoporfīrija izpaužas ar paaugstinātu jutību pret gaismu. Tāpēc skartā persona var visaptveroši pasargāt sevi no nevēlamas gaismas iedarbības ikdienas dzīvē, lai atvieglotu viņa simptomus. Īpaši ieteicams valkāt apģērbu, kas aptver pēc iespējas vairāk ķermeņa daļu, kā arī izmantot tādus piederumus kā cepures, cepures vai šalles. Tā kā slimība ir saistīta ar smagām sāpēm, saulessargi ir izrādījušies efektīvi arī daudziem pacientiem, lai nodrošinātu labu sejas ādas aizsardzību. Ilgstoša uzturēšanās ārā dienas laikā nav ieteicama. Neskatoties uz to, lai saglabātu dzīves kvalitāti, vajadzētu notikt pietiekami daudz brīvā laika pavadīšanas aktivitāšu, kas piešķir daudzveidību un palielina dzīvesprieku. Pietiekams skābeklis jānodrošina arī tas, jo tas ir svarīgi uzturēšanai veselība.
