Pacienti ar enhondromatozi cieš no vairākiem kauli kas izraisa augšanas traucējumus, lūzumus un deformācijas. Šķiet, ka ģenētiskā mutācija ir atbildīga par šo slimību. Ārstēšana aprobežojas ar deformāciju korekciju, lūzums ārstēšana un deģenerācija uzraudzība no atsevišķiem audzējiem.
Kas ir enhondromatoze?
Enhondromas ir skrimšļa audzēji, kas galvenokārt rodas no falangu diafīzēm. Dažos gadījumos audzēji rodas arī ilgi metafizēs kauli. Tagad zinātnieki uzskata, ka metafīzēs esošās epifīzes locītavas paliekas rada enhondromas. Ilgu laiku audzēji paliek asimptomātiski. Kad viņi progresē, tie kļūst pamanāmi sāpes un neizskaidrojami lūzumi. Dažos gadījumos enhondromas atrodas kā daļa no lielāka slimības konteksta. Tas notiek, piemēram, ar enhondromatozi. Šajā skeleta slimībā rodas vairākas enhondromas. Enhondromatoze ir diezgan reta slimība, kuras izplatība tiek lēsta aptuveni vienā gadījumā no 100,000 XNUMX cilvēkiem. Parasti šī slimība skar bērnus. Pirmie simptomi parasti klīniski izpaužas pirmo desmit dzīves gadu laikā. Ierobežotā gadījumu skaita dēļ pētījuma situācija ehondromatozes kontekstā ir salīdzinoši slikta. Tādējādi līdz šim slimība nav galīgi izprotama.
Cēloņi
Enhondromatozes etioloģija un patoģenēze nav galīgi izprotama. Lai gan etioloģija nav galīgi saprotama, tagad ir zināmi daži acīmredzami cēloņsakarības foni. Ģenētiskās mutācijas ir atklātas lielā skaitā dokumentētu gadījumu. Šīs mutācijas ģenētiskajā materiālā tika lokalizētas IDH1 un IDH2 gēnos, kas DNS kodē 1. un 2. izocitrāta dehidrogenāzi. Šīs vielas ir fermenti kas ir aktīvi kā katalizatori, tāpat kā visi pārējie fermenti. Katalizatori ir bioķīmisko reakciju paātrinātāji. Iepriekšminētā gadījumā fermenti, katalīze attiecas uz a-ketoglutarāta, citrāta cikla produkta, sintēzi. Slimību izraisošās mutācijas ir somatiskas izmaiņas. Tā kā nav dokumentēta neviena ģimenes kopu veidošana gēns līdzšinējās mutācijas, mutācijas, iespējams, nav iedzimti notikumi. Tādēļ zinātnieki neuzskata enhondromatozi par ģenētisku slimību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Principā enhondromatoze ir atsevišķu hondromu, enhondromu un justakortikālo hondromu daudzkārtēja parādīšanās. Visbiežāk audzēji rodas epifīzēs pie augšanas plāksnes vai skar garo cauruļveida metafīzes kauli un pēdu un roku distālie kauli. Audzēju augšana parasti seko zīdaiņa skeleta augšanas fāzēm. Beidzoties garuma pieaugumam, audzēji parasti arī pārstāj augt. Vairumā gadījumu kaulu izmaiņas sākotnēji paliek nesāpīgas. Tomēr rodas augšanas traucējumi, kas var būt saistīti ar deformācijām un lūzumiem. Papildus nepareizām pozīcijām var rasties vēl citas komplikācijas. Visnopietnākā komplikācija ir skeleta bojājumu ļaundabīga deģenerācija. Vēlāku hondrosarkomu risks pacientiem ir aptuveni 25 procenti. Medicīniskā literatūra arī norāda uz paaugstinātu neoplazmu, piemēram, astrocitomu, granulozo šūnu audzēju un aizkuņģa dziedzera karcinomu, risku pacientiem.
Diagnoze un progresēšana
Parasti ārsts nosaka enhondromatozes diagnozi parastajos radiogrāfos. Šajos attēlos skeleta skartajās daļās ir redzamas vairākas enhondromas, kas parādās kā cistiski attālumi bez marginālās sklerozes. Atkarībā no bojājumu vecuma var būt kalcifikācijas. Turklāt lūzumi skartajās skeleta daļās var būt svarīgs pavediens. Ja diagnozes laikā jau ir aizdomas par ļaundabīgu deģenerāciju, šīs aizdomas ir vēl vairāk jāprecizē. Tas prasa a biopsija, kas ļauj veikt histopatoloģisku izmeklēšanu. Enhondromatozes slimnieku prognoze galvenokārt ir atkarīga no iespējamās deģenerācijas un tās savlaicīgas identificēšanas. Jo agrāk slimība sākas, jo smagāka gaita bieži notiek.
Komplikācijas
Enhondromatozē var rasties dažādas komplikācijas, galvenokārt no turpmākas audzēju augšanas kaulos. Arī citi augšanas traucējumi uz ķermeņa un malformācijas var salīdzinoši apgrūtināt pacienta ikdienas dzīvi un pasliktināt dzīves kvalitāti. Skartā persona parasti necieš sāpes. Arī paši audzēji augt tikai līdz izaugsmes beigām bērnība, lai gan tas ir traucēts. Var rasties dažādas skeleta deformācijas, kas dažādās vietās izraisa dažādas komplikācijas. Pārsvarā deformācijas pavada kustību ierobežojumi. #
Pašas ārstēšanas laikā nav komplikāciju. Tomēr pacientam jābūt gatavam biežām un regulārām pārbaudēm pie ārsta, lai izvairītos no iespējamiem sekām. Smagu malformāciju vai audzēju izplatīšanās gadījumā var izmantot ķirurģiskas iejaukšanās. Parasti tiem ir pozitīvs rezultāts. Jo agrāk audzēji tiek ārstēti, jo lielāka ir pilnīgas izārstēšanas iespēja. Kustības ierobežojumus var ārstēt ar fizioterapija. Veicot agrīnu pārbaudi un ārstēšanu, skartās personas paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Vecākiem, kuri pamana bērna lūzumus, deformācijas vai augšanas traucējumus, jākonsultējas ar ārstu. Šie simptomi norāda uz nopietnu stāvoklis kas jānosaka un, iespējams, jāārstē. Tikai medicīnas speciālists var noteikt, vai stāvoklis ir enhondromatoze. Ja attīstās nopietnas komplikācijas, nekavējoties noskaidro ortopēds vai speciālists audzēju slimības ir nepieciešams. Ja bērns sūdzas kaulu sāpes, neiroloģiski traucējumi vai kustību ierobežojumi, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Ārstēšanas laikā un pēc tās tiek norādītas regulāras pārbaudes klīnikā, jo tās ir tikai tuvu uzraudzība var droši novērst iespējamos zaudējumus. Ja rodas recidīvi, ti, audzēji atkal parādās, tas ir nekavējoties jānoskaidro atbildīgajam ārstam. Vienlaicīgu sūdzību gadījumā, piemēram, locītavu nodilums, nepareizas pozīcijas, neiroloģiskas sūdzības vai kaulu slimības, jākonsultējas ar atbilstošo speciālistu. Ieteicama papildu fizioterapeitiskā terapija atkarībā no enhondromatozes pakāpes. Atsevišķos gadījumos noder arī terapeitiskās konsultācijas.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības iespēja pacientiem ar enhondromatozi nepastāv. Nākotnē ģenētiskās terapijas pieejas var sniegt atvieglojumu, taču šīs pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Būtībā enhondromatozi galvenokārt ārstē ar atbalstošu pasākumus piemēram, pārbaudes izmeklējumi. Ne katrs enhondroma nepieciešams pārbaudīt histoloģiski. Tomēr, ja kāds no audzējiem kontroles pārbaudes laikā izrādās aizdomīgs, histoloģija jāveic. Tādējādi iespējamās deģenerācijas var noteikt agrīnā stadijā un vajadzības gadījumā ārstēt. Papildus regulārām pārbaudēm enhondromatozes pacienti simptomātisku ārstēšanu galvenokārt saņem tikai komplikāciju gadījumā. Patoloģiski lūzumi, kā arī sāpes un augšanas traucējumiem nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Piemēram, nepareizas novirzes gadījumā ir paredzēta korekcijas operācija, lai novērstu nepareizu slodzi un ar to saistītās sekundārās sūdzības. Pārkārtošanas operācijas parasti ir samērā sarežģītas darbības. Nepieciešamība pēc atkārtotām operācijām ir iedomājama nepareizu nostāju labošanai. Turklāt pēc šādām operācijām konsekventi fizioterapija kļūst par absolūti nepieciešamu ārstēšanas posmu. Ja bojājumi vai nepareiza stāvokļa korekcijas izraisa smagākas sāpes, īslaicīga ārstēšana ar sāpju mazinošiem medikamentiem ir iespēja.
Perspektīvas un prognozes
Enhondromatozes prognoze ir nelabvēlīga. Slimībai ir ģenētiski cēloņi, kurus nevar izārstēt. Jo pārveidošana ģenētika nav atļauta juridisku iemeslu dēļ, ārstēšanu var veikt tikai simptomātiskā līmenī. Nepareizas pozīcijas un deformācijas koriģē ar ķirurģisku iejaukšanos. Neskatoties uz visiem centieniem, pilnīga atbrīvošanās no simptomiem parasti netiek sasniegta. Turklāt, lai sasniegtu balsta un kustību aparāta optimizāciju, dabiskā augšanas procesa dēļ daudziem pacientiem ir nepieciešamas vairākas operācijas. Nosakot prognozi, jāņem vērā, ka ķirurģiskas iejaukšanās pamatā ir saistītas ar riskiem un blakusparādībām. Var rasties komplikācijas vadīt uz turpmāku prognozes pasliktināšanos. Papildus izmaiņām skeleta sistēmā enhondromatoze izraisa audzēju attīstību. Medicīniskajā aprūpē tie tiek rūpīgi uzraudzīti un noņemti deģenerācijas gadījumā. Augšanas procesā slimām personām rodas audu izmaiņu reforma. Audzēju atkārtošanās bērniem un pusaudžiem rada emocionālas un psiholoģiskas problēmas. Smagos gadījumos var rasties sekundāras slimības. Ja attīstās psiholoģiski traucējumi, tas papildus pasliktina kopējo prognozi. Bez medicīniskās palīdzības skartā persona cieš no spēcīgām sāpēm un muskuļu un skeleta sistēmas pārkāpumiem. Ir sagaidāmi mūža traucējumi, kas būtiski pasliktina dzīves kvalitāti.
Profilakse
Līdz šim ir atklātas divas dažādas mutācijas, kas man šķiet saistītas ar enhondromatozes patoģenēzi. Kuri ārējie faktori ir atbildīgi par mutācijām, līdz šim nav skaidrs. Tāpēc nav profilaktiskas pasākumus pašlaik ir pieejami kaulu slimībai. Profilaktiski pasākumus nav gaidāmi, kamēr nav beidzot noskaidrota patoģenēze un etioloģija.
Follow-up
Vairumā enhondromatozes gadījumu novērošanas iespējas ir ļoti ierobežotas, jo tā ir ģenētiska slimība. Šī iemesla dēļ galvenā uzmanība šajā gadījumā ir savlaicīga diagnostika un enhondromatozes ārstēšana, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Pat pēc veiksmīgas slimības ārstēšanas skartajai personai jāveic regulāras pārbaudes, lai agrīnā stadijā atklātu un noņemtu turpmākus audzējus. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas un pārbaude var būt arī noderīga, lai izvairītos no iespējamas slimības pārmantošanas pēcnācējiem. Vairumā gadījumu simptomi tiek atbrīvoti ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Pēc audzēju noņemšanas skartajai personai vienmēr vajadzētu atpūsties un arī rūpēties par savu ķermeni. Šajā kontekstā ir jāizvairās no smagām vai citām stresa vai sporta aktivitātēm, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Dziedināšanas procesu var atbalstīt arī pašas ģimenes un draugu intensīva un mīļa aprūpe. Nevar vispārēji paredzēt, vai enhondromatoze samazinās paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Ehondromatoze izraisa vairākus skrimslislīdzīgi audzēji uz kauliem. Ietekmētajām personām ģenētiskais simptoms izraisa augšanas traucējumus jau zīdaiņa vecumā, kas izpaužas arī kā deformācijas un lūzumi. Tāpēc pašpalīdzība a priori notiek no vecāku puses par bērnu, un tā jo īpaši ietver psiholoģiski efektīvus atbalsta, mīlošas uzmanības un klīniski sagatavoto pasākumu ievērošanas pasākumus. terapija plāns. Medicīniski regulāra tā sauktā deģenerācija uzraudzība atsevišķiem audzējiem, kas bieži prasa vairākas ķirurģiskas iejaukšanās, arī lai pēc iespējas labāk kompensētu smagu fizisko deficītu. No sākuma vecākiem būtu jānodrošina savs skartais bērns konsekventi fizioterapija un arī sekojiet vingrinājumiem mājās. Sakarā ar medikamentiem un daudzo uzturēšanos klīnikā, imūno līdzsvarot bērniem un pusaudžiem ir traucēta. Tāpēc veselīgs uzturs bagāts vitamīni un omega-3 taukskābes kā arī pietiekama fiziskā slodze svaigā gaisā ir vērtīga papildināt. Jo īpaši neskarta, labi aizsargāta ģimenes dzīve skartajiem bērniem palīdz tikt galā ar ehondromatozes apstākļiem, pārejot uz pusaudžu vecumu. Šajā sakarā regulējošs ikdienas režīms ar masāžām un darba apmeklējumiem psihoterapija būtu jātiecas uz. Veicot pašpalīdzību, vecākiem ir iespēja apgūt metodes akupresūra lai mazinātu viņu bērnu sāpes ikdienas dzīvē.
