Dermotrihijas sindroms ir slimība, kurai parasti ir ģenētiski cēloņi. Līdz ar to slimie pacienti jau kopš dzimšanas cieš no dermotrihijas sindroma. Tajā pašā laikā iepriekšējie novērojumi liecina, ka indivīdiem slimība vidēji notiek tikai ar zemu biežumu. Dermotrihijas sindromu būtībā raksturo trīs tipiskas sūdzības. Tās ir alopēcija, ihtioze un fotofobija.
Kas ir dermotrihijas sindroms?
Dermotrihijas sindromā skartie pacienti cieš no raksturīgu trīs galveno sūdzību kombinācijas. Šajā procesā ietekmētās personas attīstās ihtioze folikulāri, kā arī fotofobija un alopēcija. Sinonīms IFAP sindroms ir atvasināts no šiem trim galvenajiem simptomiem. Būtībā dermotrihijas sindroms ir reti sastopama slimība. Simptomi parādās neilgi pēc piedzimšanas, jo dermotrihijas sindroms ir ģenētiski izraisīta slimība. Slimības mantojums pārsvarā ir saistīts ar X. Saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli precīzs dermotrihijas sindroma rašanās biežums vēl nav zināms. Pašlaik jau ir identificēti apmēram 40 slimības gadījumi. Jāatzīmē, ka galvenokārt vīrieši cieš no dermotrihijas sindroma, savukārt sievietes retāk ietekmē simptomus. Tomēr sievietes šo slimību nodod pēcnācējiem. Dažos gadījumos tiem ir arī raksturīgi dermotrihijas sindroma simptomi.
Cēloņi
Principā dermotrihijas sindroms ir iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka ģenētiskie faktori ir atbildīgi par slimības attīstību, kā arī par tipiskajiem simptomiem. Dermotrihijas sindroma gadījumā tas galvenokārt ir specifiskas mutācijas uz vienu gēns kas izraisa slimību. Konkrēti, tas ir tā sauktais MBTPS2 gēns. Šīs mutācijas rezultātā holesterīns homeostāze nenotiek tāpat kā veseliem indivīdiem. Turklāt atbilde uz uzsvars ar endoplazmas retikulumu tiek mainīts. Pašlaik tiek lēsts, ka dermotrihijas sindroma izplatība ir aptuveni 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, lai gan nevar izdarīt stingrus secinājumus. Vairumā gadījumu slimība tiek pārmantota ar X saistītā recesīvā veidā. Turklāt atsevišķos gadījumos ir iespējams arī autosomāli dominējošais mantošanas veids.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Dermotrihijas sindromā skartie pacienti cieš no raksturīgas simptomu triādes, tas ir, trīs tipisku galveno sūdzību kombinācijas. Pirmais ir folikulārs ihtioze, kas ir klāt no dzimšanas. Šīs slimības kontekstā ir folikulu izaugumi, kas pēc formas atgādina ērkšķus. Turklāt tiem ir spogulim līdzīga forma. Simptomi galvenokārt rodas āda no vadītājs un ekstremitāšu ekstensora pusēs. No otras puses, alopēcija ir raksturīgs dermotrihijas sindroma galvenais simptoms. Ietekmētajām personām ir raksturīgi, ka tās neuzrāda mati augšana uz visa ķermeņa. Šī iemesla dēļ, piemēram, ne skropstas, ne uzacis ir klāt. Visbeidzot, dermotrihijas sindromu papildina fotofobija, kas jau ir pamanāma maziem bērniem. Čūlas attīstās arī radzenes zonā, slimības progresēšanas laikā rodas rētas. Sievietes slimības nesējas daudzos gadījumos cieš tikai no viegliem dermotrihijas sindroma simptomiem. Citi iespējamie slimības simptomi ir pastāvīga asarošana, tuvredzība, un katarakta. Dažos apstākļos cilvēki, kas cieš no dermotrihijas sindroma, liecina astigmatisms. Retos gadījumos skartie pacienti cieš no pazemināta intelekta, konvulsīviem krampjiem un īss augums. Turklāt dažreiz rodas optiskas anomālijas, piemēram, palielinātas ausis vai tā sauktā balkona piere. Dažiem pacientiem sadalītas rokas, zarnu trakta malformācijas un stenoze tievā zarnā novēro saistībā ar šo slimību.
Diagnoze
Apspriešanās ar ārstu ir norādīta, ja cilvēkam raksturīga trīs galveno dermatotrihijas sindroma sūdzību saistība. Vairumā gadījumu simptomatoloģija jau ir redzama skartajiem bērniem, un pēc tam rodas vizīte pie pediatra. Ja rodas vajadzība, ārsts nosūta bērnu pacientam pie atbilstoša speciālista. Veicot diagnozi, vispirms ir jāprecizē esošie simptomi. Pēc sarunas ar pacientu un aizbildni ārsts izmanto dažādas klīniskās izmeklēšanas procedūras. Tipiskās slimības pazīmes jau sniedz svarīgu norādi uz dermotrihijas sindromu. Diagnozes apstiprināšana parasti ir iespējama, izmantojot skartā pacienta ģenētisko analīzi. Diagnozējot dermotrihijas sindromu, ārstējošais ārsts arī veic rūpīgu diferenciāldiagnoze. Tas ir īpaši svarīgi, lai nejauktu dermotrihijas sindromu ar citām slimībām, kurām ir līdzīgi simptomi. To darot, ārsts atšķir dermotrihijas sindroma simptomus no, piemēram, mucoepitēlija iedzimtas displāzijas, kā arī KID sindroma. Turklāt ir jāizslēdz dermotrichal sindroma un keratosis follicularis decalvans klātbūtne.
Kad jāredz ārsts?
Ja ir aizdomas par dermotrihijas sindromu, jākonsultējas ar ārstu. Simptomi, piemēram, folikulas un katarakta, ne vienmēr norāda uz iedzimtu slimību. Tomēr šo simptomu pamatā vienmēr ir nopietna slimība, kas jebkurā gadījumā jāprecizē un vajadzības gadījumā jāārstē. Trūkums mati augšana uz ķermeņa, no otras puses, skaidri norāda uz dermotrihijas sindromu. Ikvienam, kurš pamana šo brīdinājuma zīmi, nekavējoties runāt pie ārsta un noskaidrot cēloni. Tas pats attiecas arī uz pēkšņi pamanītām redzes problēmām vai atkārtoti krampjveida krampjiem. The stāvoklis sākumā vislabāk ir pasniegt pediatram vai ģimenes ārstam bērnība vai vēlākais pusaudža gados. Ģimenes ārsts var nosūtīt pacientu pie iedzimtu slimību speciālista. Turklāt oftalmologs un psiholoģisku stāvokļu gadījumā jākonsultējas ar terapeitu. Smagos gadījumos cietējam būs vajadzīgs plašs atbalsts ikdienas dzīvē vēlāk dzīvē. Šeit ir noteikts, ka agrīnā stadijā jāveic nepieciešamie pasākumi, kā arī jāinformē radinieki par šo slimību.
Ārstēšana un terapija
Dermotrihijas sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Mīkstinoši vai vielas, kas satur urīnviela lieto folikulāru ārstēšanai hiperkeratoze pacientiem. Dermotrihijas sindroma prognoze atsevišķos gadījumos ir atšķirīga. Daži skartie cilvēki mirst zīdaiņa vecumā, bet citi dzīvo līdz vidējam vecumam.
Perspektīvas un prognozes
Dermotrihijas sindroma gaitu ir grūti paredzēt. Piemēram, daži pacienti mirst jaundzimušo dzīvē. Tomēr citiem skartajiem cilvēkiem ir normāls dzīves ilgums. Tomēr visiem pacientiem dermotrihijas sindroms ir iedzimta un neārstējama slimība. Visi pacienti cieš no trim galvenajiem simptomiem matu izkrišana, kornifikācijas traucējumi āda un ievērojams fotosensitivitāte. Dažos gadījumos, iekšējie orgāni var arī ietekmēt. It īpaši, ja sirds vai ir iesaistītas plaušas, var notikt letāli kursi. Tomēr biežāk prognozi nosaka trīs galvenie simptomi. Alopēcijas kontekstā ir pilnīgs ķermeņa apmatojums, kā arī trūkst uzacis un skropstas. Īpaši galvas ādā un ekstremitāšu ekstensora pusēs keratinizācija ir tik smaga, ka tā parādās kā dzeloņveida folikulu izaugumi jau kopš dzimšanas. Kornācijas var noņemt tikai ar grūtībām pat ar radzeni risinošiem medikamentiem vai urīnviela preparāti. Gan alopēcija, gan folikulārā ihtioze (keratinizācija) nesaīsina paredzamo dzīves ilgumu, taču tās var nopietni ietekmēt pacientu dzīves kvalitāti un veicināt psiholoģisku patoloģiju parādīšanos. Bīstamāka ir fotosensitivitāte pacientu, kas bez ārstēšanas bieži var vadīt līdz vizuālās uztveres ierobežojumam un pat aklums. Kaut arī daudziem skartajiem cilvēkiem ir vidējais paredzamais dzīves ilgums, tomēr redzes zudums var stipri ierobežot viņu autonomiju.
Profilakse
Dermotrihijas sindroma novēršana nav praktiska, jo stāvoklis ir iedzimta.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu ar dermotrihijas sindromu nav iespējamas vai nepieciešamas īpašas papildu ārstēšanas iespējas. Arī tāpēc, ka tas ir ģenētisks stāvoklis, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, tikai simptomātiski. Pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Ja dermotrihijas sindroma skartajai personai ir arī vēlme radīt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Vairumā gadījumu dermotrihijas sindroma slimnieki ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Šajā gadījumā jānodrošina regulāra uzņemšana. Bērnu gadījumā vecākiem ir jānodrošina pareiza un regulāra zāļu lietošana, lai novērstu turpmākus simptomus. Skartie bērni ir atkarīgi no vecāku un radinieku mīlošas un intensīvas aprūpes. Tā kā dermotrihijas sindroms bieži noved pie bērna agras nāves, ļoti noderīgs var būt arī psiholoģiskais atbalsts. Ļoti noder intensīvas sarunas ar draugiem un pašu ģimeni. Tādējādi saziņa ar citiem skartajiem Dermotrihijas sindroma vecākiem var būt nozīmīga, jo runa ir par informācijas apmaiņu.
Ko jūs varat darīt pats
Dermotrihijas sindroms ir iedzimta slimība, tāpēc pacienti nevar izmantot pašpalīdzību pasākumus kuriem ir cēloņsakarība. Labākajā gadījumā slimnieki var palīdzēt mazināt dažus traucējumu simptomus. Itytiozi, kas ir viena no galvenajām sūdzībām par sindromu, bieži var mazināt ar konsekventu un mērķtiecīgu palīdzību āda aprūpe. Vannas, kas bagātinātas ar Dead Jūras sāls ir noderīgi. Pēc vannas āda ir rūpīgi jāiezapina un pēc tam jākopj ar īpašu ziedi. Hipoalerģiski produkti, kas satur aktīvo sastāvdaļu urīnviela ir arī atbalsta efekts. Labākais veids, kā apkarot fotofobiju, ir ļoti labs apģērbs saulesbrilles. Turklāt mājas vidē gaiši zili aizkari var nodrošināt vāju gaismu, kas tomēr tiek uztverta kā patīkama un mājīga. Retos gadījumos pacienti cieš arī no garīgās atpalicība. Šādos gadījumos skarto bērnu vecākiem jāsniedz optimāls savlaicīgs atbalsts. Lai īpaši veicinātu skarto bērnu intelektuālo attīstību, var izmantot psiholoģiskās un pedagoģiskās metodes. Pacientiem, kuri emocionāli cieš bieži uzkrītošā izskata dēļ, savlaicīgi jākonsultējas ar psihoterapeitu. Dažas redzes anomālijas, piemēram, pārāk lielas ausis vai balkona pieri, var ķirurģiski izlabot.
