Cistiskās fibrozes terapija Cistiskā fibroze

Cistiskās fibrozes terapija

Katra persona, kuru ietekmē cistiskā fibroze ieteicams konsultēties ar cistiskās fibrozes poliklīniku vai cilvēka ģenētiķi (iedzimtu slimību speciālistu). Tie var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti vai, ja vēlaties iegūt bērnus, aprēķiniet slima bērna varbūtību. Ar nosacījumu, ka vecāki ir auglīgi un spējīgi vairoties.

Pretējā gadījumā ārstēšana ir simptomātiska, jo cēloni, bojāto gēnu nevar novērst. In cistiskā fibroze, ir svarīgi nodrošināt pietiekamu parastā sāls uzņemšanu (nātrijs hlorīds, NaCl). Protams, ir vērsta uz mukolīzi. Mukolīze ir gļotu, īpaši plaušās, izšķīdināšana elpošana vieglāk.

Narkotikas, bet arī ieelpošana var mazināt simptomus. Ja plaušu funkcija kļūst arvien sliktāka, var dot skābekli. Intensīva fizioterapija (fizioterapija), piemēram, pieskaršanās masāža un elpošanas vingrošana, tiek izmantota plaušu izmaiņas, ko izraisa cistiskā fibroze.

Slimība bieži beidzas ar nepieciešamo plaušu transplantācija. Gaidīšanas saraksti tomēr ir gari. Perorāla lietošana aizkuņģa dziedzera fermenti un taukos šķīstošs vitamīni ir arī daļa no terapijas.

Uzdevums aizkuņģa dziedzeris tāpēc ir jāatbalsta vai drīzāk jāaizstāj. Taukos šķīstošs vitamīni ir A, D, E un K. Tie jāievada tieši asinis, jo gremošanas trūkuma dēļ tos nevar absorbēt no pārtikas fermenti. uzturs vajadzētu saturēt arī daudz kalorijas, jo tikai daļu no tiem var absorbēt no pārtikas.

Lai izvairītos no papildu komplikāciju riska faktoriem, piemēram, gripa or pneimonija, bērns ir jāvakcinē. Ieteicams veikt šādas vakcinācijas: Protams, šiem pasākumiem nepieciešama konsultācija ar ārstu, ar kuru jāapspriež riski. Mūsdienās ģenētiskajos pētījumos tiek liktas lielas cerības uz cistiskās fibrozes terapiju.

Trūkstošo ģenētisko informāciju mēģina ievadīt cilvēka genomā. Tiek meklēti vektori, kuri var apgūt šo uzdevumu. Vektori var būt, piemēram, baktēriju vai vīrusu DNS, kas spēj integrēt veselīgo frekvenci mūsu ģenētiskajā materiālā.

Pašlaik tiek pārbaudīta arī terapeitiskā pieeja nedzimušajiem pacientiem. Pelēm jau ir bijis iespējams veselīgu gēnu, kas satur pareizu gēnu secību, ievadīt peles embrijos caur amniocentēze (amnija šķidrums inokulācija). Tādējādi šīm pelēm tika ražots veselīgs CFTR gēns.

Amniocentēze ir punkcija un augļa šūnu noņemšana no amnija šķidrums caur mātes vēdera sienu. Tomēr Vācijā šī intrauterīnā forma (= dzemde) “Terapija” ir aizliegta.

  • Masalu
  • Pneimokoki
  • Gripas