Chediak-Higashi sindroms (CHS) ir iedzimts traucējums. Sakarā ar imūndeficīts, tad gēns anomālija ir saistīta ar atkārtotām infekcijām, perifēro neiropātiju un daļēju albīnisms. Ietekmēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Kaulu smadzenes transplantācija piedāvā iespēju terapija.
Kas ir Čedjaka-Higaši sindroms?
Chediak-Hygashi sindroms ir ļoti reti sastopams autosomāli recesīvs iedzimts traucējums. Tas rodas no lizosomu regulējošā proteīna mutācijas, izraisot fagocitozes samazināšanos. Šis samazinājums izraisa atkārtotas strutainas infekcijas, daļējas albīnismsun perifēra neiropātija. Tas notiek cilvēkiem, lauksaimniecības dzīvniekiem, persiešu kaķiem, žurkām, pelēm, ūdelēm, lapsām un vienīgajam notvertajam albīnu slepkavam.
Cēloņi
Ģenētiskās slimības nosaka vecāku gēnu kombinācija noteiktai īpašībai. CHS ir recesīvi iedzimts traucējums. Indivīds pārmanto sindromu, ja gēns attiecīgais abiem vecākiem ir ar novirzi. Fenotips neparādās katrā paaudzē. Indivīdi ar vienu normālu un vienu nenormālu gēns ir slimības nesēji. Simptomi tajos nerodas. Gēna CHS1 (arī: LYST) mutācijas ir saistītas ar Chediak-Higashi sindromu. Šis gēns satur instrukcijas olbaltumvielu ražošanai, kas regulē lizosomu satiksmi. Zinātnieki izvirza hipotēzi, ka šim proteīnam ir nozīme materiālu transportēšanā lizosomās. Kustība proteīni šūnās ietekmē vai nepareizi pievēršas mutācijas gēns. Lizosomas darbojas kā šūnu pārstrādes centri. Viņi izmanto gremošanas fermenti sadalīt toksiskas vielas. Viņi sagremojas baktērijas kas nonāk kamerā un pārstrādā nodilušās šūnas sastāvdaļas. Defekti transporta baltā krāsā asinis šūnas šūnās neļauj nogalināt patogēni piemēram, vīrusi un baktērijas. Attīstās imūndeficīts. Granula, kurā āda pigmentu melanīna tiek traucēta. Šajā gadījumā pigmentu nevar transportēt uz piemērotu āda šūna. LYST (lizosomu tirdzniecības regulators) ir iesaistīts lizosomu normālā darbībā. Precīza gēna loma nav zināma. Bērna slimības attīstības risks ir 25 procenti, ja abi vecāki ir gēnu defekta nesēji. Dzimumam nav nozīmes slimības attīstības varbūtībā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cilvēkiem ar CHS ir taisnīgi āda un sudrabaini mati. Vairumā gadījumu viņi cieš no saules jutīguma un fotofobijas. Kaut arī citas pazīmes un simptomi mēdz parādīties katrā gadījumā atsevišķi, infekcijas un neiropātijas ir bieži saistīti simptomi. Infekcijas ietekmē gļotādas, ādu un elpošanas trakts. Slimi bērni ir uzņēmīgi pret gram-pozitīvu un gramnegatīvu izraisītām infekcijām baktērijas un sēnītes. Stafilokoki ir visbiežākais infekcijas cēlonis. Neiropātijas bieži sākas pusaudžu gados un kļūst par visizcilāko problēmu. CHS pacientu infekcijas mēdz būt smagas vai dzīvībai bīstamas. Tikai daži pacienti ar šo slimību dzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam. Lielākā daļa bērnu ar Chediak-Higashi sindromu nonāk stadijā, ko sauc par “paātrināto fāzi” vai “limfomalīdzīgs sindroms. ” Paātrinātā fāzē bojāts balts asinis šūnas nekontrolējami dalās un iebrūk orgānos organismā. Paātrināto fāzi papildina drudzis, patoloģiskas asiņošanas, pārmērīgu infekciju un orgānu mazspējas epizodes. Šīs medicīniskās problēmas parasti ir dzīvībai bīstamas.
Diagnoze un gaita
Diagnozi var apstiprināt ar kaulu smadzenes uztriepes. Plazmas iekļaušanas ķermeņi kļūst redzami mieloīdu šūnās kaulu smadzenes. Prenatāli CHS var diagnosticēt, veicot testus mati paraugi no augļa galvas ādas biopsija. Noteikšanu var veikt arī testējot leikocīti no augļa asinis paraugs. Neitropēnija ir visizplatītākā Chediak-Higashi sindroma izpausme, kas dokumentēta klīniskajos atklājumos. Sindroms ir saistīts ar acu albīnisms. Pacienti ir īpaši uzņēmīgi pret infekcijām stafilokoki un streptokoki. CHS cēloņi periodontīts no primārajiem zobu nākšana. Citas saistītās pazīmes ietver anomālijas melanocītos, nervu defektus un asinsrites traucējumi. Atsevišķu apstākļu simptomi var atgādināt Čediak-Higaši sindromu. Griselli sindroms ir iedzimta slimība, kas pazīstama arī kā Čediakam-Higašim līdzīgs sindroms. To raksturo daļējs albīnisms un anomālijas trombocīti un baltās asins šūnas. Retais Hermanska-Pudlaka sindroms izpaužas ar samazinātu ādu, matiun acu pigmentācija. Atšķirībā no CHS, tas ietekmē plaušu, zarnu, nieru un sirds taukainu nogulumu dēļ.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu paredzamo dzīves ilgumu ievērojami samazina Čedjaka-Higaši sindroms. Bez ārstēšanas nāve var notikt salīdzinoši ātri. Šajā gadījumā lielākā daļa pacientu ir ļoti jutīgi pret gaismu, kā arī cieš no fotofobijas un albīnisma. Bieži vien ir arī smagas infekcijas, kas veselīgam cilvēkam neizraisītu slimības. Infekcijas galvenokārt ietekmē elpošanas trakts un gļotādas, lai iekaisums tur var rasties. Īpaši bērni ir ļoti uzņēmīgi pret dažādām infekcijām. Smagos gadījumos ir augsts drudzis un iekšēja asiņošana infekciju dēļ. Sliktākajā gadījumā asiņošana var vadīt līdz orgānu mazspējai, ja netiek izmantota ārstēšana. Tad pacients parasti nomirst. Tā kā specifiska sindroma ārstēšana nav iespējama, kaulu smadzenes transplantācija ir galvenā ārstēšana. Pēc transplantācijas pacients saņem spēcīgu antibiotikas un narkotikas kas stiprina imūnā sistēma. Rezultātā dzīves ilgumu var atjaunot normālā stāvoklī. Ja ārstēšana ir veiksmīga, ikdienas dzīve vairs netiek ierobežota. Tomēr skartajai personai joprojām ir jāaizsargā sevi no tiešiem saules stariem. Tas tiek darīts ar sauļošanās un saulesbrilles. Ja šie aizsargājošie pasākumus tiek ievēroti, vairs nav komplikāciju.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Parasti Chediak-Higashi sindroma simptomi tiek atpazīti tūlīt pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ papildu diagnoze vairs nav nepieciešama. Tomēr ārsts joprojām ir regulāri jāapmeklē, lai pārbaudītu ādu. Vajadzīga arī ārsta vizīte, ja apdegumi vai citi ādas bojājumi rodas augstas jutības pret gaismu dēļ. Pārbaude ir noderīga arī biežu infekciju vai ES sūdzību gadījumā elpošanas trakts un var palīdzēt novērst dažādas komplikācijas. Īpaši pusaudžus skar infekcijas, un viņiem ir nepieciešama regulāra ārsta pārbaude. Tā kā slimība galu galā noved pie orgānu mazspējas, orgāni regulāri jāpārbauda arī internistam. Pārbaude ir īpaši ieteicama ilgstoša gadījumā drudzis. Slimības ārstēšanu veic attiecīgie speciālisti, un tā ir ļoti atkarīga no simptomu smaguma pakāpes. Diemžēl pilnīga ārstēšana nav iespējama, tāpēc pacienti parasti cieš arī no ievērojami samazināta dzīves ilguma.
Ārstēšana un terapija
Chediak-Higashi sindroma ārstēšanai nav īpašas metodes. Pieejas atšķiras atkarībā no slimības stadijas diagnosticēšanas laikā. Cēloņu kaulu smadzenes transplantācija ir bijusi veiksmīga daudziem pacientiem. Transplantācija ir daudzsološa, ja to veic pirms paātrinātās fāzes attīstības. Transplantācija koriģē imūno, kā arī asinsrites traucējumi un novērš paātrinātās fāzes sākšanos. Ja slimība atrodas paātrinātas fāzes stadijā, pirms kaulu smadzeņu transplantācijas jāpanāk hemofagocitozes remisija. Infekcijas tiek ārstētas ar antibiotikas, un abscesi tiek iztukšoti. DDAVP var ievadīt, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu. Citas CHS ārstēšanas metodes ir simptomātiskas. Bakteriālas infekcijas un sēnīšu infekcijas tiek ārstētas ar antibiotikas un pretsēnīšu līdzekļi. Slimības terminālajā fāzē pretvīrusu narkotikas piemēram, aciklovirs ir pārbaudīti. Imūnmodulējošie un imūnsupresīvie līdzekļi prednizolonu un ciklofosfamīds, attiecīgi, ir tiesāti. Trombocītu pārliešana var būt nepieciešama smagas asiņošanas gadījumos pēc traumas vai operācijas. C vitamīns terapija Ir pierādīts, ka dažiem pacientiem uzlabojas imūnā funkcija un asins recēšana. CHS slimniekiem vajadzētu pēc iespējas samazināt neaizsargātu saules iedarbību. Ja skarto personu pakļauj saules gaismai, saulesbrilles un sauļošanās ādai ir noderīgi.
Perspektīvas un prognozes
Čediaka-Higaši sindromu nevar pilnībā izārstēt, jo tas ir ģenētisks traucējums. Šī iemesla dēļ simptomus var mazināt tikai ļoti ierobežotā mērā. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu ievērojami samazina arī Čediaka-Higaši sindroms. Slimību var ierobežot tikai ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Parasti transplantācija ir noderīga tikai tad, ja tā notiek pirms slimības paātrinātās fāzes. Pēc šīs fāzes ārstēšana nav iespējama. Lai gan terapija aizkavē simptomu rašanos, pilnīga izārstēšana netiek panākta. Sakarā ar smagu ādas diskomfortu, psiholoģisku diskomfortu vai smagu depresija ir arī izplatīta. Ar vakcināciju var novērst dažādas slimības un tādējādi palielināt pacienta dzīves ilgumu. Bieži psihiskās sūdzības Chediak-Higashi sindroma dēļ rodas agri bērnība, jo šī slimība prasa bērnu izolēt no citiem bērniem. Smagos gadījumos sindromu ārstē ar transplantāciju muguras smadzenes. Tomēr pat šajā gadījumā ir tikai īslaicīgs uzlabojums, nevis pilnīga slimības ārstēšana.
Profilakse
Ģenētiskās noslieces dēļ var novērst tikai Chediak-Higashi sindroma simptomus. Antibiotikas tiek izmantotas, lai novērstu bīstamas infekcijas. Cilvēks ģenētiskās konsultācijas ir medicīnas pakalpojums cilvēkiem ar ģenētiskiem traucējumiem.
Follow-up
Pasākumi Chediak-Higashi sindromā ir ļoti ierobežotas turpmākās aprūpes un daudzos gadījumos tas vispār nav iespējams. Tomēr skartie cilvēki ar šo slimību galvenokārt ir atkarīgi no agrīnas diagnostikas, lai savlaicīgi atklātu slimību un sāktu ārstēšanu. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas ir ļoti ieteicams nodrošināt, ka Čediaka-Higaši sindromu bērni nemanto. Arī pilnīga ārstēšana nav iespējama, jo tā ir ģenētiska slimība. Ietekmētās personas daudzos gadījumos ir atkarīgas no antibiotiku un citu zāļu lietošanas. Vienmēr jārūpējas par to, lai regulāri tiktu lietota pareizā deva. Antibiotikas nekādā gadījumā nedrīkst lietot kopā ar alkohols, pretējā gadījumā to ietekme ir ievērojami vājināta. Turklāt, ja rodas neskaidrības vai ir kādi jautājumi, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Tiem, kurus skāris Čedjaka-Higaši sindroms, vajadzētu pasargāt sevi arī no tiešiem saules stariem. Sauļošanās vienmēr jāpielieto, un pašas acis var aizsargāt ar saulesbrilles. Parasti nevar paredzēt, vai sindroma dēļ samazināsies paredzamais dzīves ilgums.
Ko jūs varat darīt pats
Chediak-Higashi sindroms ir reti iedzimts traucējums. Ietekmētie cilvēki nevar izmantot pašpalīdzību pasākumus cēloņsakarībā apkarot šo slimību. Pāriem, kuru ģimenēs ir bijis sindroms, vajadzētu meklēt ģenētiskās konsultācijas. Šādu konsultāciju laikā viņi uzzinās, cik liels ir risks, ka viņu pēcnācēji patiešām saslims ar šo slimību un ar kādu slogu viņiem būs jāsaskaras šajā gadījumā. Tiem, kurus skāris Chediak-Higashi sindroms, citādi nekaitīgas slimības bieži apdraud dzīvību. Bērnu gadījumā tāpēc jāprecizē ārstējošais ārsts, kuras vakcinācijas pret parastajām bērnu slimības ir noderīgi. Ja nepieciešams, var būt nepieciešams arī izolēt bērnus no vienaudžiem. Pēdējais bieži emocionāli ir ļoti stresa skartajiem. Tāpēc vecākiem agrīnā stadijā jākonsultējas ar terapeitu, lai nodrošinātu bērna profesionālo psiholoģisko aprūpi. Tā kā pacienti parasti saslimst neilgi pēc piedzimšanas, vecākiem vajadzētu uzstāt, lai viņu bērni rūpētos par kompetentu ārstu, kuram faktiski ir pieredze ar reto slimību. Visefektīvākā ārstēšana Chediak-Higashi sindroma smagām formām ir muguras smadzenes transplantācija. Smagos kursos ir iespējama a muguras smadzenes transplantācija jāprecizē agrīnā stadijā.
