Beemera-Langera sindroms ir a stāvoklis kas parasti tiek klasificēta kā viena no tā sauktajām osteohondrodisplāzijām. Daudzos gadījumos uz Beemera-Langera sindromu atsaucas sinonīms termins Beemer tipa īsās ribas polidaktilija sindroms.
Kas ir Beemera-Langera sindroms?
No medicīniskā viedokļa Beemera-Langera sindroms tiek klasificēts kā viens no tā sauktajiem īso ribu polidaktilijas sindromiem. Galvenie simptomi stāvoklis sastāv no ribas saīsināšanas kauli un plaušu nepietiekama attīstība. Beemera-Langera sindromu pirmo reizi 1983. gadā aprakstīja Beemers, holandiešu pētnieks ģenētikaun Langers, a radioloģija speciālists no ASV. Būtībā Beemera-Langera sindroms ir traucējums, kam ir ģenētiska sastāvdaļa. Tas ir tāpēc, ka sindroms pastāv jau kopš dzimšanas. Beemera-Langera sindromu raksturo fakts, ka slimība pacientiem gandrīz visos gadījumos ir letāla. Pagaidām nav pieejami ticami dati par Beemera-Langera sindroma rašanās biežumu. Tomēr ir zināms, ka Beemera-Langera sindroma pārnešanā ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Papildus tipiskām anomālijām ribiņas un plaušas, Beemera-Langera sindroma slimie pacienti arī daudzos gadījumos cieš no dažādu malformācijām iekšējie orgāni. Piemēram, Beemera-Langera sindroma gadījumu izpētē aprakstīta sieviete auglis kas dzimis priekšlaicīgi nedzīvs. Tas parādīja sašaurinātu krūškurvi, saīsinātas ekstremitātes un horizontāli ribiņas. kauli no ekstremitātēm parādījās lieces. Skartās plaušas auglis ietekmēja hipoplāzija.
Cēloņi
Precīzi cēloņi, kas noved pie Beemera-Langera sindroma attīstības, joprojām nav izpētīti. Tomēr iepriekšējie novērojumi un pētījumi par šo slimību ir skaidri parādījuši, ka Beemera-Langera sindromu bērni pārmanto autosomāli recesīvā veidā. Būtībā var pieņemt, ka slimības attīstībā ir iesaistīts ģenētisks defekts. Piemēram, ir iespējams, ka mutācija notiek kādam konkrētam gēns. Tā rezultātā rodas defekts, kas galu galā noved pie Beemera-Langera sindroma attīstības skartajā indivīdā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Beemera-Langera sindroma kontekstā ir iespējamas vairākas dažādas sūdzības un pazīmes, kas vairāk vai mazāk skaidri norāda uz slimības klātbūtni. Vairumā gadījumu noteikti galvenie simptomi skartajiem pacientiem vienmēr ir kopā. Tie, no vienas puses, ir saīsinājums ribiņas ieskaitot krūškurvja hipoplāziju un a plaušu hipoplāzija, kā arī ar to saistīta nepietiekama elpošanas funkcija. No otras puses, indivīdi, kas cieš no Beemera-Langera sindroma, ir saīsināti un bieži saliekti ilgi kauli ekstremitātēs. Turklāt defekti sirds, dažreiz rodas ausu malformācijas un brachydactyly. Turklāt Beemera-Langera sindroms dažos gadījumos ir saistīts ar vairākām iespējamām komplikācijām. Tajos ietilpst, piemēram, neskaidri reproduktīvie orgāni, ascīts, a stāvoklis pazīstams kā hidrops auglisun anoftalms.
Diagnoze un gaita
Beemera-Langera sindroms ir iedzimts un šī iemesla dēļ pastāv kopš dzimšanas. Tāpēc tipiskās slimības pazīmes un simptomi jau attīstās auglis mātes vēderā. Tādējādi Beemera-Langera sindromu nevar diagnosticēt tikai jaundzimušajiem bērniem tūlīt pēc piedzimšanas, bet jau pirmsdzemdību periodā. Pirmsdzemdību diagnostikā parasti tiek izmantotas sonogrāfiskās izmeklēšanas metodes. Nedzimušā augļa attēlveidošanas procedūras dzemdē vairāk vai mazāk skaidri norāda uz Beemera-Langera sindroma klātbūtni, atkarībā no katra atsevišķa gadījuma. Diagnozi galvenokārt var noteikt, pamatojoties uz raksturīgajām ribu un ekstremitāšu malformācijām, kas jau ir redzamas augļos. Veicot radiogrāfisko izmeklēšanu, atklājumi bieži ir līdzīgi tiem, kas novēroti Majevska sindromā. Viena atšķirība ir tā, ka šajā gadījumā ir izteiktāka stilba kaula veidošanās. Tomēr šajā gadījumā pacientiem nav heksadaktilijas, kas ļauj diferencēt.
Komplikācijas
Galvenie Beemera-Langera sindroma klīniskie simptomi ir saīsināti ribu kauli un nepietiekami attīstītas plaušas, kas vienlaikus nosaka arī slimības gaitu un letālu prognozi. Bērni cieš no dažādām sūdzībām un pazīmēm, kas lielākā vai mazākā mērā norāda uz šīs iedzimtas slimības klātbūtni. Raksturīgs ir vairāku dažādu malformāciju komplekss iekšējie orgāni. Tā kā slimība tiek nodota autosomāli recesīvā mantojumā, Beemera-Langera sindroma klasiskās malformācijas un deformācijas izpaužas pat pirms dzimšanas. Šī iemesla dēļ individuālas terapeitiskās pieejas nav iespējamas. Sarežģītu iedzimtu patoloģisko stāvokļu skaits ir tik liels, ka bērni nav spējīgi izdzīvot. Viņi vai nu ir dzimuši priekšlaicīgi kā nedzīvi dzimuši, vai arī mirst dažas stundas pēc piedzimšanas. Papildus saīsinātiem ribu kauliem daudziem pacientiem ir arī saīsināti un saliekti garie kauli ekstremitātēs un nepareizi veidota krūškurvja daļa. Normāli koordinācija un kustība nav iespējama. Nepietiekama plaušu attīstība novērš normālu elpošanas funkciju. Iespējamās komplikācijas ir sirds defekti, kā arī nepareizi veidotas ausis un pirksti, vienas vai abu acu sistēmu trūkums un interseksuāli dzimumorgāni. Daudzos gadījumos auglim ir ūdens aizture dažādās ķermeņa daļās. Šīs komplikācijas, kas pazīstamas kā hidrops auglis, vadīt pret citām organiskām anomālijām, piemēram, vēdera dobuma pilienu, vājo vājumu, cirozi aknas, dzelteun tūska.
Kad jāredz ārsts?
Daudzos gadījumos Beemera-Langera sindroma simptomi un sūdzības ir samērā neskaidri un tieši neliecina par slimību. Tomēr elpošanas simptomi parādās katrā gadījumā. Ietekmētā persona var cieš no elpas trūkuma vai elpas trūkuma. Ja šīs sūdzības rodas bez īpaša iemesla, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. sirds problēmas var rasties arī ar Beemera-Langera sindromu, un tās arī jāpārbauda un jāārstē ārstam. Bez ārstēšanas pacients var nomirt sliktākajā gadījumā. Parasti neskaidri dzimumorgāni norāda arī uz Beemera-Langera sindromu. Tomēr vairumā gadījumu tie tiek atpazīti jau pēc piedzimšanas, tāpēc nav nepieciešama turpmāka ārsta diagnostika. Ārstēšanu un diagnostiku galvenokārt veic ģimenes ārsts vai ģimenes ārsts. Tur var diagnosticēt sindromu. Turpmāko ārstēšanu veic atbilstoši speciālisti, kuri var pielāgot individuālās sūdzības. Arī ekstremitāšu malformācijas vai deformācijas var norādīt uz Beemera-Langera sindromu, un tās ir jāizmeklē.
Ārstēšana un terapija
Būtībā Beemera-Langera sindroms ir iedzimtas slimības forma, jo stāvoklis pastāv jau kopš dzimšanas un pat veidojas pirmsdzemdību periodā. Šī iemesla dēļ principā nav pieejamas vai zināmas iespējas Beemera-Langera sindroma ārstēšanai, pamatojoties uz tā cēloņiem. Tā vietā visi ārstēšanas mēģinājumi ir balstīti uz terapija no esošajiem simptomiem. Tomēr jāatzīmē, ka Beemera-Langera sindroms vairumā gadījumu ir slimība ar letālu iznākumu. Tas nozīmē, ka Beemera-Langera sindromam raksturīgie simptomi un malformācijas vadīt līdz skarto personu nāvei, jo viņi ilgu laiku nav dzīvotspējīgi. Beemera-Langera sindroma letalitātes cēlonis ir, piemēram, plaušu hipoplāzija, no kuras cieš skartie pacienti. Tas ir tāpēc, ka rezultātā plaušu funkcijas, it īpaši elpošana, ir nopietni traucēti. Rezultātā pacientu organismam netiek nodrošināts pietiekams daudzums skābeklis. Tomēr tikai deformētās un saīsinātās ekstremitātes nav iemesls priekšlaicīgai pacientu nāvei.
Perspektīvas un prognozes
Beemera-Langera sindromā, kauzāls terapija parasti nav iespējams. Šajā gadījumā skartās personas var piedalīties tikai simptomātiskā ārstēšanā. Šajā gadījumā nav arī pašārstēšanās un turpmāka veselība nosacījums, ja netiek konsultēts ar ārstu. Ietekmētās personas pašas cieš no nepietiekamas elpošanas un tāpēc viņu ikdienas dzīvē ir acīmredzami ierobežotas. Bieži tas var arī vadīt uz sāpes iekš lāde.Sirds defekti un dažādas sejas deformācijas rodas arī Beemera-Langera sindromā, kas var ievērojami samazināt skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Sirds defektus parasti koriģē ar operāciju. Var izlabot arī sejas un it īpaši ausu deformācijas. Dažos gadījumos sindroma rezultātā var arī saīsināties ekstremitātes. Tās var ārstēt tikai ierobežotā mērā ar protēžu palīdzību, lai gan šī sūdzība negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Dažos gadījumos elpošana problēmas vai sirds defekts var izraisīt pacienta nāvi neilgi pēc piedzimšanas. Šajā gadījumā ārstēšana nav arī iespējama, lai bērnu glābtu.
Profilakse
Pagaidām nav zināmu veidu, kā efektīvi novērst Beemera-Langera sindromu. Tas ir tāpēc, ka slimība ir iedzimta un attīstās pirms dzimšanas. Jāatzīmē arī tas, ka Beemera-Langera sindroms parasti ir letāls.
Pēcapstrāde
Beemera-Langera sindroma gadījumā papildu aprūpe parasti nav iespējama. Pati slimība šajā gadījumā nav pilnībā ārstējama, jo tā ir iedzimta slimība, kuru var ierobežot tikai simptomātiski. Iespējams arī, ka cietušās personas paredzamais dzīves ilgums tiks samazināts. Tomēr, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām, pacients ir atkarīgs no ārsta regulārām pārbaudēm. Organismam vienmēr jābūt pietiekamam daudzumam skābeklis lai novērstu turpmāku kaitējumu iekšējie orgāni. Pacienta deformētās ekstremitātes nevar ārstēt, tāpēc skartajai personai ar tām jāiztiek visu mūžu. Tā kā Beemera-Langera sindroms daudzos gadījumos ir saistīts ar estētisku diskomfortu, psiholoģiskā ārstēšana ir noderīga arī, lai novērstu psiholoģisku diskomfortu vai satraukumu. Īpaši bērniem tas var izraisīt iebiedēšanu vai ķircināšanu. Tomēr vecāki var piedalīties arī psiholoģiskajā ārstēšanā, jo viņus ietekmē arī Beemera-Langera sindroms. Plānojot turpmākus bērnus, ģenētiskās konsultācijas ir noderīga, lai novērstu Beemera-Langera sindroma atkārtošanos. Tā kā precīzie sindroma simptomi ir ļoti atkarīgi no tā izpausmes, šeit nevar sniegt vispārēju iespēju veikt papildu pasākumus.
Ko jūs varat darīt pats
Beemera-Langera sindroms bieži ir saistīts ar ilgstošu ciešanu skartajam bērnam un vecākiem. Tomēr, ņemot dažus pasākumus, ikdienas dzīvi ar šo slimību daudzos gadījumos var atvieglot. Bērna ar Beemera-Lengera sindromu vecāki vispirms var sazināties ar savu ārstu un caur viņu vai ar dažādām pašpalīdzības grupām. Tādas organizācijas kā Orpha pašpalīdzība vāc un sniedz informāciju par retām iedzimtajām slimībām un parāda skartajiem veidus, kā ar šo slimību cīnīties dzīves apstiprinošā veidā. Arī apmaiņa ar citām skartajām personām var būt svarīgs stūrakmens, lai atgrieztos normālā dzīvē. Dažreiz turpmāka terapeitiska pasākumus ir noderīgi, lai samierinātos ar sava bērna zaudēšanu. Dažos gadījumos, piemēram, pāriem terapija ieteicams, savukārt citos gadījumos labākais risinājums ir atsevišķas diskusijas ar terapeitu. Vislabāk ir detalizēti apspriest ģimenes locekļiem pieejamās iespējas ar atbildīgo ārstu. Viņš vai viņa, iespējams, varēs norādīt arī ārstēšanas iespējas, kas, iespējams, neizglābj bērna dzīvi, bet var pagarināt to par dažiem gadiem.
