Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) raksturīga iedzimta viena vai vairāku kontraktūra savienojumi. Šajā gadījumā ir pretrunīga klīniskā aina. Slimība nav izārstējama, bet tā arī nav progresējoša.
Kas ir arthrogryposis multiplex congenita?
Arthrogryposis multiplex congenita galvenā iezīme ir iedzimta dažādu locītavu stīvums savienojumi dažādās pakāpēs. Arthrogryposis multiplex congenita ir kolektīvs termins apstākļiem ar dažādiem cēloņiem, kas rodas pirms dzimšanas. Agrāk stāvoklis sauca arī par Guérin-Stern sindromu. AMC tiek klasificēts vairākos veidos:
- 1. tipā ir iesaistītas tikai ekstremitātes. Tajā pašā laikā 1. tips tiek tālāk sadalīts divās apakšgrupās: 1.a tips un 1.b tips. 1.a tipa gadījumā kontraktūras galvenokārt ietekmē tikai rokas un kājas. Ja visas ekstremitātes, ieskaitot plecus un gurnu savienojumi ir stingrāki, to sauc par 1.b tipu.
- 2. tipa arthrogryposis multiplex congenita gadījumā papildus locītavas stīvumam nepareizi tiek veidoti vairāki orgāni. Tas ietekmē, piemēram, vēdera sienas, urīnceļus urīnpūslis, mugurkauls vai vadītājs.
- 3. tipam papildus jau minētajām malformācijām joprojām raksturīgi vissmagākie mugurkaula un nervu sistēmas.
Cēloņi
Multipleksu radīto artrogrupozes cēloņi ir dažādi. Starp tiem slimība ir pirmsdzemdību procesu rezultāts. Dažos gadījumos ir aizdomas par ģenētisko ietekmi. Piemēram, punktu mutācija pie ZC4H2 gēns (cinks pirksts gēns) ir identificēts noteiktās AMC formās. Šis gēns ir atbildīgs par cinks pirksts proteīni, kas mijiedarbojas ar DNS vai RNS, izmantojot cinks atomiem un tādējādi var kontrolēt olbaltumvielu sintēzes procesus.
olbaltumvielu sintēzes procesi. Cita pirmsdzemdību ietekme ietver vīrusi vai toksīni, kas bojā muskuļus vai nervu audus, kas stimulē muskuļus. Tā rezultātā muskulatūru nevar pareizi novietot. Summa saistaudi muskuļos un locītavas kapsula ir pārāk augsts, tāpēc tiek traucēta auklu garuma pieaugums. Tas noved pie deformācijas skartajās ķermeņa daļās, kā rezultātā mobilitāte ir stipri ierobežota. Laikā grūtniecība, bērnu kustību trūkums jau ir pamanāms. Vēl ir jānoskaidro, cik lielā mērā šis mobilitātes trūkums ir muskuļu attīstības trūkuma sekas vai daļēji cēlonis. Jebkurā gadījumā arthrogryposis multiplex congenita ir daudzfaktoru.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Arthrogryposis multiplex congenita izpaužas daudzpusīgā un bieži vien sarežģītā izskatā. 11 procentos gadījumu tiek skartas tikai rokas. Vēl 43 procenti pacientu ir sastinguši kāja tikai locītavas. Visas četras ekstremitātes ir skartas 46 procentos no skartajiem. Locītavu ierobežojumi ievērojami palielinās roku un kāju virzienā. Bieži vien stumbra muskuļiem joprojām ir laba kustīgums. Cita fiziskā un garīgā attīstība parasti ir normāla. Neatkarīgi no skarto locītavu skaita, tomēr var tikt ietekmēti citi orgāni. Ārkārtējā 3. Tipa artrogrupozes multiplās iedzimšanas gadījumā smagākās malformācijas, kas saistītas ar nervu sistēmas ir klāt.
Diagnoze
Lai diagnosticētu arthrogryposis multiplex congenita, tiek veiktas dažādas attēlveidošanas procedūras. Piemēram, radiogrāfiskie izmeklējumi nodrošina labu displāzijas un dislokācijas vizualizāciju. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas un muskulis biopsija atklāt strukturālas patoloģijas muskulatūrā. Elektromiogrāfija (EMG) var izmantot kā a diferenciāldiagnoze izslēgt miogēnu slimību kā cēloni.
Komplikācijas
Arthrogryposis multiplex congenita ir dažādas komplikācijas un simptomi. Vairumā gadījumu tiek skartas rokas un kājas, un tām ir samērā nopietna locītavu stīvēšana. Tāpat stīvums notiek arī pēdās, rokās un var vadīt ievērojamiem pacienta pārvietošanās ierobežojumiem. Ietekmētās personas ikdiena ir ievērojami ierobežota ar arthrogryposis multiplex congenita. Turklāt komplikācijas nerodas, slimība arī neprogresē un nekavē pacienta turpmāku attīstību. Tāpat nav negatīvas ietekmes uz skartās personas garīgo attīstību. Tomēr dažos gadījumos arthrogryposis multiplex congenita var izraisīt orgānu malformācijas un nervu sistēmas, iespējams, izraisot paralīzi un citus simptomus. Tomēr garīgā attīstība joprojām netiek ietekmēta. Cēloņsakarība terapija multiplex congenita nav iespējams. Šī iemesla dēļ simptomus galvenokārt ārstē un ierobežo ar terapijas palīdzību. Dzīves ilgums nav ierobežots, kamēr nav orgānu bojājumu vai malformāciju. Dažos gadījumos skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības, lai tiktu galā ar ikdienas dzīvi.
Kad jāredz ārsts?
Vairumā gadījumu arthrogryposis multiplex congenita tiek diagnosticēta tieši pirms dzimšanas vai pēc bērna piedzimšanas. Šī iemesla dēļ artrogrupozes multiplās kongenitas diagnoze nav jāveic atsevišķi. Tomēr šīs slimības skartie ir atkarīgi no ļoti visaptverošas ārstēšanas, lai simptomus varētu ierobežot. Īpaši jākonsultējas ar ārstu, ja ikdienas dzīvē ir ierobežojumi un ja bērna attīstība ir ierobežota. Parasti artrogrupozes multiplo iedzimto stāvokli diagnosticē ģimenes ārsts vai pediatrs. Pēc tam ortopēds vai terapeits galu galā turpina ārstēt artrogrupozes multiplo kongenītu. Tas nav nekas neparasts, ka cietušie papildus fiziskajiem simptomiem cieš arī no psiholoģiska un garīga diskomforta. Arī skarto bērnu vecāki vai radinieki var ciest no šīm sūdzībām un pieprasīt psiholoģisku ārstēšanu. Tas īpaši jāmeklē, ja pacienti var tikt pakļauti vardarbībai vai ķircināšanai.
Ārstēšana un terapija
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana terapija multiplex congenita artrogrupozes pamatā ir vairāki pīlāri. Maksimums ir tas, ka funkcijai ir jābūt prioritātei pār estētiku. Ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk, lai palīdzētu bērnam sasniegt vecumam atbilstošu attīstību. Starp pārāk daudz un pārāk maz ir jāatrod vidusceļš terapija. Jāatceras, ka pārāk liela terapija, tāpat kā fiziski traucējumi, var vienādi noslogot bērna psihi. Kad diagnoze ir noteikta, konservatīva terapija jāsāk tūlīt pēc piedzimšanas. Šī konservatīvā terapija ietver pareizu zīdaiņa pozicionēšanu, manuālas procedūras un neirofizioloģiskas procedūras. Kopumā ir četras terapijas iespējas, ieskaitot Fizioterapija, ergoterapija, ortopēdiskās ierīces un ķirurģija. Kādas terapijas formas vai kādas terapijas kombinācijas tiek izmantotas, ir atkarīgs no konkrētā gadījuma specifikas un smaguma pakāpes stāvoklis. Fizioterapija jāsāk nekavējoties, jo tas ļoti veiksmīgi ārstē AMC. Šajā procesā manuālās terapijas tiek izmantotas, lai pakāpeniski atbrīvotu sastingušās locītavas. Terapijas, kuru pamatā ir neirofizioloģija, ir paredzētas, lai stimulētu joprojām notiekošās neiromuskulārās aktivitātes. Sākumā šīs terapijas intensitāte dabiski ir ļoti augsta. Tomēr vēlāk to var samazināt līdz pamatprogrammai bez trūkumiem. Darba terapija jāveic paralēli fizioterapija. Ar tās palīdzību cietušie bērni var labāk tikt galā ar savu ikdienas dzīvi ģimenē, bērnudārzs vai skolā. Šī terapija cita starpā ietver kustību secības uzlabošanu, maņu iespaidu ieviešanu un apstrādi, ķermeņa uztveres uzlabošanu, izturība un koncentrācija, komunikācijas uzlabošana ar citiem cilvēkiem un motivācijas attīstīšana. Ortopēdisks AIDS tiek izmantoti, kad Fizioterapija vien ar to nepietiek, lai bērns varētu staigāt. Koriģējoša operācija var būt nepieciešama arī smagas invaliditātes gadījumā.
Perspektīvas un prognozes
Arthrogryposis multiplex congenita prognoze nav pārāk optimistiska. Neskatoties uz medicīnas sasniegumiem, slimību nevar izārstēt, ņemot vērā pašreizējās zinātniskās iespējas. Neatkarīgi no izpausmes formas visus trīs iespējamos slimības veidus līdz šim nevar izārstēt. Pašreizējais ārstēšanas trūkums var būt saistīts ar neskaidro slimības cēloni. Ir aizdomas par ģenētisko noslieci. Šis pieņēmums pašlaik nav drošs. Terapiju mērķis ir labi tikt galā ar ikdienas dzīves ierobežojumiem. Ļoti agrīnā stadijā bērns mācās, kā optimizēt kustību secības sev. Turklāt emocionāls atbalsts un psihoterapija ir nepieciešami. Svarīga ir arī pacienta sadarbība, lai panāktu pietiekamu progresu un dzīvotu pēc iespējas vecumam atbilstošu dzīvi. Lai arī slimība nav izārstējama, tā neprogresē. Tāpēc nav gaidāms simptomu pieaugums. Izaugsmes un attīstības procesā ir svarīgi dzīvesveidu pielāgot pacienta vajadzībām un iespējām. Tiek veicinātas un optimizētas aktivitātes, kuras var īstenot. Tas palīdz sasniegt labu dzīves kvalitāti pat pieaugušā vecumā. Dažos gadījumos un atkarībā no individuālajām specifikācijām tiek veikta ķirurģiska iejaukšanās, lai papildus uzlabotu esošās iespējas.
Profilakse
Cēloņsakarībā nav iespējams novērst arthrogryposis multiplex congenita. Slimība ir iedzimta un attīstības traucējumu rezultāts laikā grūtniecība. Tomēr kaitīgas ietekmes, piemēram, smēķēšanagaidāmajai mātei laikā vajadzētu izvairīties no dzeršanas un narkotiku lietošanas grūtniecība. Būtu jāpieliek visas pūles arī, lai novērstu vīrusu infekciju.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu artrogripoza multipleksais kongenīts ir pasākumus pēcpārbaudes ir ļoti ierobežotas. Šajā gadījumā skartā persona galvenokārt ir atkarīga no šīs slimības ātras atklāšanas un ārstēšanas, lai gan pilnīga ārstēšana parasti nav iespējama. Arī turpmākā Arthrogryposis multiplex congenita gaita ir ļoti atkarīga no simptomu precīzā rakstura un smaguma pakāpes, tāpēc nevar izdarīt vispārēju prognozi. Ārstēšana tiek veikta ar dažādu terapiju palīdzību. Daudzos gadījumos skartie var veikt dažādus vingrinājumus no plkst fizioterapija or Fizioterapija savās mājās, lai mazinātu simptomus. Tomēr daudzi pacienti ar arthrogryposis multiplex congenita ir atkarīgi arī no draugu un ģimenes palīdzības, lai atvieglotu ikdienas dzīvi. Nereti ir nepieciešama arī psiholoģiskā palīdzība, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus un depresija. Daudzos gadījumos ir nepieciešams arī izmantot dažādus AIDS kas var atvieglot skartās personas ikdienas dzīvi. To, vai arthrogryposis multiplex congenita samazina pacienta dzīves ilgumu, nevar vispārēji paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā arthrogryposis multiplex congenita ir iedzimta slimība, vispirms ir jārīkojas akušieriem, kā arī pacienta vecākiem un ģimenes locekļiem. Jo ātrāk slimība tiek atpazīta un ārstēta, jo lielāka ir iespējamība, ka bērns varēs attīstīties vecumam atbilstošā veidā. Pēc pirmajām iedzimtas locītavas stīvuma pazīmēm skarto bērnu vecākiem nekavējoties jākonsultējas ar speciālistu. Informāciju par piemērotiem ārstiem un klīnikām viņi var iegūt ārstu asociācijā veselība apdrošināšanas sabiedrība vai pašpalīdzības grupas, kas darbojas lokāli un internetā. Ja vēlaties, šīs pašpalīdzības grupas jūs sazinās arī ar ģimenēm, kurās ir aptuveni vienāda vecuma bērni, lai vecāki varētu apmainīties idejām un gūt labumu no otra pieredzes. Pašpalīdzības grupas arī atbild uz visiem jautājumiem par šo slimību un sniedz padomus, kā tikt galā ar īpašām problēmām ikdienas dzīvē. Palielinoties vecumam, pacienti var arī palīdzēt uzlabot viņu veselību stāvoklis paši. Svarīgu ieguldījumu stāvokļa uzlabošanā sniedz fizioterapija, kas jāsāk pēc iespējas ātrāk. Manuālā terapija var atbrīvot sastingušās locītavas. Terapijas, kuru pamatā ir neirofizioloģija, ir vērstas uz neiromuskulārās aktivitātes stimulēšanu. Ortopēdisks AIDS piemēram, šinas vai atbalsta aparāti, kā arī staigāšanas palīglīdzekļu vai ratiņkrēslu izmantošana var arī palīdzēt uzlabot pacienta mobilitāti un nodrošināt lielākoties pašnoteiktu dzīvi.
