Rhizomelic tipa Chondrodyplasia punctata ir viena no iedzimtām malformācijām. Traucējumus raksturo pārsteidzošs īss augums. Šajā slimībā pacienta paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami saīsināts.
Kas ir rizomeliskā tipa hondrodialplasia punctata?
Chondrodyplasia punctata sindromi ir dažādu slimību grupa. Visi apakštipi ir ģenētiskās slimības ar raksturīgām pazīmēm. Rhizomelic tipa Chondrodyplasia punctata jeb RCDP pirmo reizi tika dokumentēta 1931. gadā. Visspilgtākie slimības simptomi ir īss augums un garīga atpalicība. īss augums jau ir redzams jaundzimušajam pēc piedzimšanas. Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, ja ģimenē ir zināma mutācija. Citi slimības simptomi ir mobilitātes ierobežojumi un pamanāms izskats. Tie ietver samazinātu mati izaugums un plakana seja ar apaļīgiem vaigiem. Saskaņā ar pašreizējām zinātnes atziņām šo slimību nevar izārstēt. Slimības gaitu var klasificēt kā ļoti sarežģītu. Vairumā gadījumu pacienti mirst pirmās dzīves desmitgades laikā. Slikto prognožu dēļ bieži nepieciešama papildu aprūpe tuviem radiniekiem. Visiem iesaistītajiem cilvēkiem ir ļoti grūti tikt galā ar šo slimību.
Cēloņi
Rhizomelic tipa chondrodyplasia punctata cēlonis ir ģenētisks defekts. Tas izraisa peroksisomu vielmaiņas traucējumus. Peroksisomas ir iesaistītas dažādu un svarīgu organisma šūnu veidošanā. Ir 3 ģenētiskā defekta veidi. Vairumā gadījumu izmaiņas notiek PEX7 gēns. Mutācija šeit noved pie PTS2 receptora izmaiņām. II tips ir saistīts ar izmaiņām GNPAT gēns. Šī gēns kodē dihidroksiacetons fosfāts aciltransferāze. III tipa gadījumā notiek AGPS gēna izmaiņas. Tas noved pie peroksisomālā alkilgrupas modifikācijas dihidroksiacetons fosfāts sintāze. Pašreizējais gēnu defekts tiek mantots autosomāli recesīvi. Recesīvais mantojuma veids nozīmē, ka slimība ne vienmēr sākas, pat ja ir gēnu defekts. Tomēr defektu var nodot pēcnācējiem pat bez slimības sākuma. Tiek ziņots, ka Rhizomelic tipa hondrodyplasia punctata sastopamības varbūtība ir 1 no 100,000 XNUMX.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Rhizomelic tipa chondrodyplasia punctata simptomi ietver mazu augumu. Tā sauktais rizomeliskais mazais augums jau pastāv dzimšanas brīdī. Tas izpaužas saīsinātās augšdelmās un augšstilbos. Pacientam ir maz mati augšana un plakana, bet apaļīga seja. Abu acu lēcas ir apmākušās. Tā rezultātā mainās redze. Pacientam ir garīga invaliditāte. Tas ir saistīts ar ievērojami samazinātu intelektu. Lielākā daļa pacientu cieš no skolioze kas diez vai ir ārstējams. Programmas mobilitāte savienojumi ir stipri ierobežota. Rezultātā pacients nespēj pārvietoties ar savu spēku vai tikai ļoti ierobežotā mērā. Fiziskā, kā arī psihosociālā attīstība ir stipri aizkavējusies. Āda bojājumi, izmaiņas skriemeļos un a katarakta notikt
Diagnoze un gaita
Ja ir vecāku gēnu mutācija, ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika. Pirmsdzemdību diagnostika var izmantot ģenētiskā defekta noteikšanai. Citos gadījumos diagnoze notiek pēc piedzimšanas līdz zīdaiņa vecumam. Tādas attēlveidošanas metodes kā rentgens atklāj kaulu un skriemeļu struktūras saīsināšanu. Ģenētiskā testa veikšana galu galā atklāj skartā gēna mutāciju un sniedz informāciju par esošo ģenētisko izmaiņu veidu. Slimības gaitā pasliktinās veselība stāvoklis. Bērnam augot, pašreizējie simptomi pasliktinās. Turklāt dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Pirmajā dzīves desmitgadē daudzi slimnieki mirst. Visbiežākais cēlonis ir elpošanas traucējumi, kas rodas.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu ir ļoti ierobežots paredzamais dzīves ilgums, pateicoties rizomeliskā tipa hondrodiplāzijas punctata. Ietekmētie cilvēki cieš no dažādām malformācijām un deformācijām, kas ierobežo viņu ikdienas dzīvi. Tāpat ir samazināta izaugsme. Rokas un augšstilbi ir saīsināti, un pacients cieš no ievērojami samazināta mati izaugsmi. Īpaši bērni simptomu rezultātā var kļūt par iebiedēšanas un ķircināšanas upuriem. Vīzija samazinās, progresējot slimībai, un pilnīga aklums var izraisīt. Sakarā ar rhizomelic tipa hondrododyplasia punctata, arī garīgā attīstība ir ierobežota un atpalicība parasti notiek. Arī pacienta kustību attīstība bieži ir ierobežota, tāpēc viņš nav atkarīgs no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē. Nereti vecāki psiholoģisko sūdzību dēļ vai arī cieš no rizomeliskā tipa hondrodplāzijas. depresija. Cēloņsakarība nav iespējama. Šī iemesla dēļ tiek novērsti tikai simptomi. Tomēr vairumā gadījumu nāve iestājas elpošanas problēmu dēļ. Nepieciešamās terapijas tādējādi var tikai atvieglot simptomus un sāpes.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Personas, kurām ir rizomeliska tipa hondrodiplāzijas punctata, rūpīgi jāuzrauga ārstam. Tāpēc skarto bērnu vecākiem nekavējoties pēc piedzimšanas jākonsultējas ar hondrodplazijas speciālistu. Ārsts var precizēt simptomus un, ja nepieciešams, konsultēties ar citiem speciālistiem. Ja sūdzības palielinās vai rodas jauni simptomi, hondrododlāzija ir jānogādā pie ārsta. Ja elpošana grūtības rodas tipiskas dismorfijas rezultātā, jāizsauc ātrās palīdzības dienests. Tas pats attiecas uz gadījumiem, kad deformāciju rezultātā notiek nelaimes gadījumi. Vēlāk dzīvē bērns jāuzrāda terapeitam. Īpaši ievērojamas izaugsmes gadījumā atpalicība, bērns ir jāatbalsta speciālistam. Attiecībā uz redzes problēmām, piemēram, kataraktu, vislabāk ir sazināties ar oftalmologs vai acu slimību speciālists. Parasti cilvēkam ar rizomeliska tipa hondrodiplāzijas punctatu ir nepieciešams atbalsts visā garumā bērnība un pusaudža gados un bieži pieaugušā vecumā. Tāpēc vēl svarīgāk ir sākt ārstēšanu agri.
Ārstēšana un terapija
Nav zināmas ārstēšanas vai terapija par hondrodyplasia punctata kā izārstēt nav iespējams saskaņā ar pašreizējām zinātnes atziņām. Simptomi, kas rodas, tiek ārstēti individuāli un ar mērķi tos mazināt. Tā kā šī slimība izraisa ļoti zemu paredzamo dzīves ilgumu, tā ir grūta un ilgstoša pasākumus tiek veikti, veicot noteiktus pasākumus. Ķermenis ir novājināts un nespēj adekvāti izturēt daudzas ārstēšanas metodes. Tā kā vairumā gadījumu nāve notiek elpošanas traucējumu dēļ, savlaicīgi pasākumus tiek veikti, lai padarītu šo braucienu pēc iespējas ērtāku. Šī slimība noved pie tā, ka tuvie radinieki tiek pakļauti ļoti smagai slodzei. Visu viņu dzīvi izmaina diagnoze. Turklāt saīsinātais bērna dzīves ilgums papildina emocionālo izaicinājumu, ar kuru jaunajiem vecākiem ir ļoti grūti tikt galā. Šī iemesla dēļ vecāki tiek aprūpēti paralēli pacientam. Lai labi tiktu galā ar situāciju un slimības attīstību, terapeitiskā pasākumus tiek piedāvāti visiem iesaistītajiem.
Perspektīvas un prognozes
Rhizomelic tipa Chondrodyplasia punctata prognoze ir nelabvēlīga. Fermenta defektu izraisa ģenētiski faktori, un to neuzskata par izārstējamu, neraugoties uz medicīnas sasniegumiem un daudzajām piedāvātajām terapeitiskajām iespējām. Ārstēšanas plānu izstrādā ārsts, lai atvieglotu pacienta esošos simptomus. Iedzimtas malformācijas katram jaundzimušajam ir individuālas, un tās lielā mērā ir atbildīgas par turpmāko slimības gaitu. Papildus tam, ka izredzes mazināt simptomus, šai slimībai ir arī augsts mirstības līmenis. Lielākā daļa pacientu mirst pirmās dzīves desmitgades laikā smagu traucējumu dēļ. Lielākoties par to ir atbildīgi elpošanas traucējumi. Lai padarītu šo braucienu ērtāku, tiek veikti atbilstoši piesardzības pasākumi vai tiek veiktas iejaukšanās, lai novērstu nevajadzīgas mokas. Tomēr to var izdarīt tikai tad, ja pacienta stāvoklis ir veselība ļauj veikt nepieciešamās darbības. Tā kā ģenētiskās slimības gadījumā a pirmsdzemdību tests jau dod diagnozes iespēju, topošajai māmiņai var būt aborts izraisījusi, ja viņa vēlas. Pēc piedzimšanas slikto prognožu dēļ medicīniskā ārstēšana ir vērsta uz esošās dzīves kvalitātes uzlabošanu un vidējā paredzamā dzīves ilguma pagarināšanu. Šajā sakarā sarežģīti terapeitiski pasākumi vai ilgstošas metodes nenotiek, ņemot vērā zemo panākumu un jaundzimušo.
Profilakse
Visos chondrodyplasia punctata sindromos nevar veikt profilaktiskus pasākumus, lai izvairītos no slimības. Chondrodyplasia punctata rodas ģenētiska defekta dēļ. Juridisku iemeslu dēļ iejaukšanās un izmaiņas ģenētika cilvēku nav atļauts. Cilvēki, kuriem ir ģenētiskais defekts, var atturēties no bioloģisko pēcnācēju tēviem. Tas izslēdz iespēju nodot defektīvo gēnu. Turklāt ir iespējamas nedzimušā bērna pirmsdzemdību pārbaudes. Tie ļauj dzemdē diagnosticēt jaundzimušo hondrodiplāzijas punctata.
Follow-up
Vairumā gadījumu Rhizomelic tipa chondrodyplasia punctata pacientam ir pieejami ļoti maz papildu aprūpes pasākumu. Šajā gadījumā pacients galvenokārt ir atkarīgs no agrīnas slimības diagnosticēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Tā kā šī ir iedzimta slimība, pilnīga ārstēšana nav iespējama. Parasti, ģenētiskās konsultācijas un testēšanu var veikt arī, ja vēlas bērnus, lai bērniem neatkārtotos rizomeliskā tipa hondrodiplāzijas punctata. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Skartie bērni ir pastāvīgi atkarīgi no vecāku palīdzības un atbalsta. Mīloša aprūpe pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Kopš depresija un bieži var rasties psiholoģiski traucējumi, ir nepieciešamas intensīvas un mīļas diskusijas ar skarto personu. Dažus terapeitiskos pasākumus var veikt arī pacienta mājās, atvieglojot pacienta dzīvi. Rhizomelic tipa Chondrodyplasia punctata ļoti negatīvi ietekmē bērna dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Rhizomelic tipa chondrodyplasia punctata netiek uzskatīta par cēloņsakarīgi ārstējamu, un pacienti nevar veikt pašpalīdzības pasākumus, lai cēloņsakarībā apkarotu traucējumus. Tā kā tā ir smaga iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas ir ieteicams pāriem, kuriem ģimenes anamnēzē ir Rhizomelic tipa chondrodyplasia punctata. Pēc tam pāri tiek informēti par iespējamību, ka sindroms var izpausties viņu pēcnācējos un kas veselība šajā gadījumā var sagaidīt traucējumus. Attiecībā uz topošajiem vecākiem, kuru ģimeni skar šī iedzimta slimība, pirmsdzemdību diagnostika var izmantot arī, lai īpaši meklētu šo ģenētisko defektu. Ja embrijs ir slims, medicīniski izraisīts aborts var veikt. Vecāki, kas nolemj nēsāt grūtniecība termiņam jāapzinās, ka viņu bērns, visticamāk, nesasniegs desmit gadu vecumu. Ģimenes locekļiem šis apstāklis parasti rada lielāku stresu nekā bērnam, kurš par viņu nezina stāvoklis bieži smagās garīgās attīstības traucējumu dēļ. Jebkurā gadījumā skartajiem pāriem agrīnā stadijā jāmeklē psiholoģiskā palīdzība. Turklāt visi organizatoriskie pasākumi, kas nepieciešami, lai bērna ar smagiem fiziskiem un garīgiem traucējumiem aprūpi integrētu ikdienas ģimenes un darba dzīvē, būtu jāveic, kamēr bērns vēl ir stāvoklī.
