Kerubisms ir iedzimts žokļa traucējums. Ietekmētie indivīdi cieš no labdabīgas multicistiskas kaulu audzēji žokļa rajonā, kas izpaužas kā pietūkums. Audzējus var noņemt ar operāciju vai skrāpēšanu.
Kas ir kerubisms?
Iedzimti kaulu traucējumi izpaužas dažādos veidos. Daudzi ir saistīti ar skarto spriedzi kauli. Viens tāds stāvoklis ir kerubisms, kas pazīstams arī kā ķerubinisms, kas ietekmē žokli. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1933. gadā, un pirmais, kas to aprakstīja, bija WA Džonss no Amerikas Savienotajām Valstīm. Žokļa anomāliju dēļ arī pacientu seja šķiet deformēta. Tā kā viņiem ir vērstas uz augšu vērstas acis, cietušo sejas atgādina eņģeļu sejas. Šajā kontekstā tiek izmantots arī termins “kerubiskā seja”, kas galu galā piešķīra slimībai tā nosaukumu. Kerubisms pieder pie labdabīgām fibro-osseous slimībām, un par to ziņo ar mazāk nekā vienu gadījumu no 10,000 XNUMX cilvēkiem. Tāpat kā visas fibro-kaulu slimības, arī cherubinisms ir saistīts ar multicistu veidošanos kaulu audzēji. Iedzimtais traucējums tiek mantots autosomāli dominējošā veidā saskaņā ar līdzšinējiem gadījumu ziņojumiem, ar aizdomām par nepilnīgu iespiešanos un mainīgu izteiksmi.
Cēloņi
Ķerubisma cēlonis slēpjas ģenētika. Iespējams, ka tā ir mutācija, kas tiek nodota autosomāli dominējošā mantojuma režīmā. Saskaņā ar pašreizējām hipotēzēm mutācija, visticamāk, ietekmē tā saukto SH3BP2 gēns hromosomu reģionā 4p16.3, kas kodē adaptera olbaltumvielu. Šis proteīns regulē intracelulāros signalizācijas procesus, veidojot kompleksus ar dažādiem citiem proteīni. Kad kodēšana gēns ir mutēts, olbaltumvielu var mainīt tā, ka tas vairs nespēj pildīt savas sākotnējās funkcijas vai to var izdarīt tikai neadekvāti. Kerubisms un tā pamatā esošā mutācija dažreiz ir tikai pakļautas slimības simptoms. Piemēram, no šīs slimības cieš arī Noonana sindroma pacienti. Tas pats attiecas uz pacientiem ar Noonan līdzīgu sindromu, Ramona sindromu ar smaganu fibromatozi un I tipa neirofibromatozi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Lai gan tas ir iedzimts traucējums, pacientiem ar kerubismu simptomi netiek parādīti tūlīt pēc piedzimšanas. Visvairāk skartajiem indivīdiem simptomi nav attīstījušies līdz zīdaiņa vecumam, sākotnēji tie izpaužas kā simetrisks apakšžokļa pietūkums un vēlāk pāriet līdz vienlaicīgai augšžokļa pietūkumam. Tūsku turpinājumā pacientiem acīmredzami ir debesis. Pietūkums rodas no multicistiskas labdabīgas formas kaulu audzēji, Kā arī zobu nākšana no skartajām personām ir pakļauti traucējumiem attiecīgajās skartajās teritorijās. Tādējādi daži pacientu zobi var nebūt piestiprināti. Citi zobi var neizdalīties vai arī tie var izplūst ar kavēšanos, vai arī tos var ietekmēt pārvietošanās. Dažreiz zobu saknes tiek absorbētas, un malokliūzija ir arī izplatīta parādība. Aizaugšanas rezultātā deguna sašaurināšanās elpošana un traucējumus mēle funkcija rodas papildus zobu stāvokļa traucējumiem. Ja neārstē, anomālijas regresē ar pubertāti. Vairumā gadījumu šajā laikā notiek alveolāro procesu atrofija. Tikai retos gadījumos cistisko izmaiņu regresija nenotiek pat ar pubertāti.
Diagnoze un gaita
Ķerubisma diagnozi parasti nosaka ārsts, pamatojoties uz izmaiņām zobu attīstībā. Lai novērtētu izmaiņas, viņš organizē attēlveidošanu. Rentgenogrammās viņš vai viņa nosaka žokļa sekciju baltošanu vai pat izstiepšanos. Lai iegūtu precīzāku attēlojumu, viņš organizē sekciju attēlveidošanu, piemēram, datortomogrāfiju. Tikai ar attēlveidošanu parasti slimību var atšķirt no līdzīgām slimībām, piemēram, šķiedru displāzijas. Parasti a biopsija tiek veikts, lai detalizētāk novērtētu audu izmaiņas, lai diagnozi varētu apstiprināt histoloģiski. Ieslēgts histoloģija, audu paraugos ir redzamas neregulāri izplatītas daudzkodolu milzu šūnas. Asinsvadu telpas atrodas šķiedru iekšpusē saistaudi stroma. Milzu šūnas atbrīvo specifiskus osteoklastu marķierus. Pēc diagnozes apstiprināšanas pacienta kerubismu papildus novērtē saistībā ar tā saistību ar citām iedzimtām slimībām.
Komplikācijas
Kerubismā pacients cieš no žokļa deformācijas. Šī deformācija ietekmē arī apkārtējo kauli un šajā procesā var deformēt un deformēt visu seju. Īpaši bērni ķerubisma dēļ var izjust ķircināšanu un iebiedēšanu. Tas bieži noved pie psiholoģiskām problēmām, depresijaun pazemināja indivīda pašcieņu. Vairumā gadījumu kerubisms ir iedzimts, bet attīstās pacienta dzīves laikā. Sākumā uz apakšžoklis. Arī pacientam ir problēmas ar zobiem. Tie ir nepareizi sakārtoti, atrodas viens otram virsū vai pat var nolūzt. Tā rezultātā ir samērā smagi sāpes. Tomēr, izmantojot mūsdienu zobārstniecību, šo simptomu var ārstēt salīdzinoši labi. Sakarā ar zobu nobīdi, rodas traucējumi elpošana un mēle ir arī iespējams. Dažos gadījumos cietušās personas nespēj pareizi runāt. Bieži vien kerubisms pacientam atkāpjas, tāpēc tālāk nav
pieaugušā vecumā komplikācijas nerodas. Iejaukšanās uz zobiem ir ķirurģiska un vadīt uz pozitīvu slimības gaitu lielākajai daļai pacientu. Šajā gadījumā papildu komplikācijas nerodas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Kerubisma gadījumā noteikti ir nepieciešama ārsta vizīte. Lai gan audzēji ir labdabīgi, tie tomēr jānoņem, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Pašdziedināšanās nenotiek. Pēc tam skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, ja žokļa zonā ir ievērojams pietūkums. Šis pietūkums ir redzams acij, lai arī citi cilvēki varētu pacientam norādīt uz šo slimību. Parasti nav sāpes. Tomēr zobu novirze var rasties arī ķerubisma dēļ, tāpēc arī šis simptoms var norādīt uz slimību. Arī skartajai personai jākonsultējas ar ārstu, ja norijot vai aizverot mute. Ārsta pārbaude ir ieteicama arī tad, ja trūkst dažu zobu. Parasti sūdzības izzūd pēc pubertātes. Tomēr dažos gadījumos joprojām ir nepieciešamas ķirurģiskas iejaukšanās, kuras var veikt ķirurgs.
Ārstēšana un terapija
Neskatoties uz to, ka pēc pubertātes teorētiski kerubisms regresē, dažos gadījumos ieteicams veikt ķirurģisku iejaukšanos. Parasti šāda iejaukšanās ir ieteicama pēc pubertātes beigām, un, ja tas ir veiksmīgs, tas galvenokārt uzlabo žokļa kustīgumu un skartās personas psiholoģisko situāciju. Ja bojājumi augt īpaši ātri, kiretāžu, ti, bieži tiek veikta skartās vietas nokasīšana. Alternatīvi var veikt ķirurģisku kontūrēšanu. No vienas puses, šīs iejaukšanās panāk tūlītēju rezultātu un, no otras puses, novērš atlikušo bojājumu aktīvu augšanu. Tieša iejaukšanās var pat stimulēt kaulu audu atjaunošanos. Ja bojājumi ir plaši un pastāv risks lūzums šī iemesla dēļ parasti tiek veikta segmentālā rezekcija. Tas ietver apakšžokļa daļas un tiek apvienots ar sekojošo skarto žokļa zonu rekonstrukciju. Pa to laiku tiek pārbaudīti arī ārstnieciskie līdzekļi. Kalcitonīns un interferons-alfa ir pašlaik pētniecības uzmanības centrā kā zāļu ārstēšana.
Perspektīvas un prognozes
Ķerubismam ir labas prognozes. Neskatoties uz strauji progresējošo slimības gaitu pēc parādīšanās un simptomu klātbūtnes, ar visaptverošu medicīnisko aprūpi var sasniegt labu gala rezultātu. Pateicoties ķirurģiskajām iespējām, mūsdienās fiziskās pazīmes un deformācijas tiek koriģētas tik lielā mērā, ka turpmākajā dzīves gaitā gandrīz nav traucējumu. Tikai ļoti retos gadījumos paliek pastāvīgas mutācijas. Neskatoties uz to, tas tā nav vadīt dzīves ilguma saīsināšanās vai fiziskās pasliktināšanās veselība. Labdabīgos audzējus var noņemt ķirurģiskas procedūras laikā, jo tie atrodas viegli pieejamā ķermeņa vietā. Pēc tam pietūkums uz žokļiem regresē. Pēcapstrāde sastāv no žokļa, kā arī zobu korekcijas. Kopumā vairumam pacientu dziedināšanas process ilgst vairākus gadus, jo žokļa un zobu korekcijas ir garas. Pēc tam pacients tiek uzskatīts par pastāvīgi izārstētu. Neskatoties uz to, ķerubisms var vadīt līdz sekundāriem simptomiem optisko izmaiņu dēļ. Piemēram, runas traucējumi or elpošana grūtības ir iespējamās komplikācijas, ar kurām pacientam jāsaskaras. Ja attīstās psihiski traucējumi, vispārējais stāvoklis veselība atkal pasliktinās. Tomēr traucējumi nevar izraisīt ietekmi uz kerubisma atjaunošanos vai recidīvu.
Profilakse
Ķerubisms ir iedzimts traucējums ar ģenētisku pamatu. Tāpēc tā rašanos var novērst tikai ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Risks to nodot tālāk, tādējādi pāris var izlemt, piemēram, pret savu bērnu.
Follow-up
Ķerubisma pēcapstrāde, no vienas puses, ietver regulāras medicīnas progresa pārbaudes. No otras puses, pacientam jāveic runas vingrinājumi, lai uzlabotu ierobežoto spēju runāt. Pēcpārbaužu ietvaros, kas sākumā var notikt katru mēnesi un pēc tam, atkarībā no slimības gaitas, ik pēc trim mēnešiem, ik pēc sešiem mēnešiem vai katru gadu, ārsts izskata žokļa reģionu. Papildus Rentgenstūris skartā reģiona pārbaude, a asinis ņem arī paraugu un, ja nepieciešams, arī audu paraugu. Laboratorija var noteikt, vai vēzis šūnas atrodas organismā. Pēc tam ārsts pēc tam ar pacientu apspriedīs turpmākās darbības. Ja nepieciešams, pacientam jāsazinās ar terapeitu runas terapija var optimizēt. Turklāt dažiem pacientiem stāvoklis noved pie psiholoģiskām sūdzībām, kuras ir jāizstrādā. Tas, cik tas ir nepieciešams, vienmēr ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes, un tas ir detalizēti jāapspriež ar atbildīgo ārstu. Ieteicams arī piedalīties medicīniskās pēcapstrādes programmās. The veselība apdrošināšanas sabiedrības iesaka turpināt piecus gadus. Pārsvarā tālu progresējošs kerubisms ir saistīts ar nepārtrauktu pacienta ārstēšanu. Turpmāko aprūpi koordinē primārās aprūpes ārsts vai atbilstošs speciālists.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti ar kerubismu tikai daļēji spēj ietekmēt stāvoklis ar pašpalīdzību pasākumus. Tā rezultātā augšējā un apakšējā žokļa pietūkums deformē seju un bieži rada tādas problēmas kā iebiedēšana un atstumtība, īpaši bērniem. Kaut arī slimība parasti neietekmē pacientu garīgo attīstību, dažos gadījumos ieteicams apmeklēt speciālu skolu. Tur bērni ar šo slimību piedzīvo daudz lielāku atbalstu un sociālo integrāciju, lai viņiem veidotos veselīga pašcieņa. Ķerubisms bieži ir saistīts ar nepilnīgu zobu attīstību, jo dažiem zobiem trūkst vai tie ir slikti izveidoti. Šajā gadījumā parasti ir nepieciešama ortodontiskā ārstēšana, kas lielā mērā ir atkarīga no pacienta apņemšanās. Tas ir tāpēc, ka labiem terapeitiskiem rezultātiem ir svarīgi, lai attiecīgā persona valkātu bikšturi veikti disciplinēti. Dažreiz operācijas un zoba izraušana nepieciešami arī pacientam pēc tam rūpējoties par adekvāta līmeņa uzturēšanu uzturs. Ja pacients pārāk daudz cieš no iebiedēšanas vai mazvērtības kompleksiem, psihoterapeita apmeklējums ir piemērots, lai risinātu garīgās uzsvars. Dažos gadījumos šāda attieksme var gūt labumu arī kerubisma skartās personas vecākiem.
