Diagnoze
Muskuļa defekta dēļ šūnu membrānu, spēcīgs kreatīns kināze, muskuļa enzīms asinis no skartajiem ir acīmredzams jau kopš dzimšanas. Neiroloģiskā pārbaude parāda muskuļu vājumu bez maņu traucējumiem vai muskuļu raustīšanās, refleksa ir vāji vai dzēsti. EMG (elektromiogrāfija) parāda muskuļu distrofijām raksturīgu attēlu.
Cilvēka ģenētiskā pārbaude asinis paraugs var atklāt ģenētiskā materiāla defektu, bet apmēram 30% gadījumu šī noteikšana nav iespējama. Šādos gadījumos audu parauga mikroskopiskā pārbaude pēc muskuļa biopsija (paraugu savākšana) ļauj noteikt diagnozi, parādot distrofīna trūkumu muskuļu šūnā pēc īpašas krāsošanas metodes. Pēc diagnozes noteikšanas sirds jāpārbauda ar ultraskaņa un EKG, lai agrīnā stadijā atklātu bojājumus.
Terapija
Duchenne distrofijas cēloņsakarības terapija pašlaik nav iespējama, visas cerības ir saistītas ar turpmāko gēnu terapiju. Tāpēc ir svarīgi ārstēt simptomus un pēc iespējas ilgāk nodrošināt skarto pacientu maksimālu dzīves kvalitāti. Tas iekļauj masāža, siltas vannas un pasākumi pacienta noturēšanai elpošana cik ilgi vien iespējams (klepus vingrinājumi, dziedāšana, elpošanas apmācība).
Fizioterapija un apmācība jāveic ļoti uzmanīgi, lai izvairītos no papildu muskulatūras bojājumiem ar pārslodzi, taču ir noderīgi, lai izvairītos no stīvuma. Ir vairāki pētījumi, kas pēta iespēju ietekmēt slimības gaitu Duchenne muskuļu distrofija labvēlīgi, ievadot narkotikas. Šis pētījums pašlaik turpinās, un tāpēc šajā brīdī nevar sniegt vispārīgus paziņojumus.
Ar ķirurģiskiem pasākumiem var novērst sliktu stāju un uzlabot kustību ierobežojumus. Jebkurā gadījumā ir ieteicama ģenētiska konsultēšana skartajām ģimenēm, piemēram, lai noskaidrotu turpmāku bērnu saslimšanas risku. Saikne ar interešu grupām var palīdzēt cietušajiem tikt galā ar dzīvi ar šo slimību, sazināties ar citām skartajām personām un būt informētiem par pašreizējiem pētījumiem.
