Simptomi
Skartie bērni parasti izceļas novēlotas kustības attīstības dēļ: viņi maz kustas, mācās staigāt ar kavēšanos, bieži krīt un parāda sevi “neveikli”. Pēc mācīšanās staigājot, teļu izmērs bieži ievērojami palielinās, iemesls ir iepriekš aprakstītā teļu muskuļu pseidohipertrofija. Slimības gaitā arvien vairāk tiek ietekmēti vēdera un muguras muskuļi, kas pacientiem izraisa arvien spēcīgāku dobu muguru.
Dažādā mērā to papildina muskuļu saīsināšana un sacietēšana, kas rada papildu kustību ierobežojumus, īpaši gūžas, pēdas un ceļa locītavās. savienojumi. Muskuļu atrofija plecu rajonā noved pie izvirzītiem plecu asmeņiem (med.: Scapulae alatae, “eņģeļu spārni”), savukārt kakls muskuļi apgrūtina vadītājs guļot.
Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no ratiņkrēsla apmēram no 8-12 gadu vecuma, un laika gaitā mugurkaula izliekums (skolioze) un deformācija lāde bieži attīstās. Laika gaitā šī un pakāpeniskā pasliktināšanās elpošanas muskulatūra noved pie arvien ierobežotākas elpošanas spējas un, iespējams, nopietna pacientu apdraudējuma. Ierobežotie elpošana savukārt veicina plaušu un elpceļu infekcijas (sk pneimonija), kas rada papildu draudus pacientiem.
Vēlīnās slimības stadijās pacientiem jāveic mākslīga elpošana. Slimības laikā sirds muskuļi vājina, kas noved pie sirds aritmija. Apmēram 1/3 gadījumu ir arī papildu intelektuālie traucējumi, kas izpaužas kā mācīšanās invaliditāte.
Eksudatīvās slimības (diferenciāldiagnozes)
Klīniskā aina un slimības gaita Duchenne muskuļu distrofija ir ļoti raksturīgas. Bekers vai Bekers-Kēners muskuļu distrofija parāda būtībā līdzīgu slimības mehānismu, kas jānošķir no Dūšēna distrofijas muskuļu distrofija no Becker tipa distrofīna proteīna netrūkst, bet tas ir stipri izmainītā veidā, lai tas varētu veikt tikai atlikušo funkciju. Skartās muskuļu daļas ir līdzīgas tām, kas atrodas Duchenne distrofijā, taču gaita ir daudz lēnāka, un izteiksme ir mazāk izteikta. Agrīnā stadijā aizkavētai attīstībai ir citi iespējamie iemesli, piemēram, smadzenes bojājumi skābekļa deficīta dēļ pirms dzimšanas vai tās laikā.
