Verma-Naumofa sindroms pieder pie iedzimtu traucējumu grupas, kam raksturīgas kaulu malformācijas un skrimslis audi. Slimības prognoze vienmēr ir letāla. Sindroms ir ģenētisks un tiek mantots autosomāli recesīvā veidā.
Kas ir Verma-Naumofa sindroms?
Verma-Naumofa sindroms ir kaulu un skrimslis audi. To raksturo dažādas iekšējo un ārējo orgānu malformācijas. Slimības gaita vienmēr ir letāla. Malformāciju daudzums nav saderīgs ar dzīvi. Jau pirmsdzemdību sindromu var noteikt ar sonogrāfiju. Bērns ir vai nu dzimis nedzīvs, vai arī mirst tūlīt pēc piedzimšanas daudzo displāziju dēļ. Saskaņā ar definīciju slimība pieder pie iedzimtu osteohondrodisplāziju grupas. Šī ir ģenētisko traucējumu grupa, kurai raksturīgas displāzijas (malformācijas) kaulos un skrimslis audi. Šo traucējumu ietvaros Verma-Naumoff sindroms ir iekļauts tā sauktajos īsās ribas polidaktilijas sindromos. Kā norāda nosaukums, šos sindromus raksturo īss ribiņas, nepietiekami attīstītas plaušas un polidaktilija. Saspiesta krūškurvja daļa ir pamanāma ar nepietiekamu plaušu funkciju. Pirmo reizi sindromu 1974. gadā aprakstīja Maincas bērnu ārsts J. Sprangers. Tomēr viņš to neatšķīra no līdzīgām slimības formām. Tikai IC Verma (1975) un P. Naumofs (1977) nošķir sindromu no I tipa īsās ribas polidaktilijas sindroma (Saldino-Noonana sindroms). Kopš tā laika to saskaņā ar starptautisko klasifikāciju sauc par III tipa īsās ribas polidaktilijas sindromu vai Verma-Naumoff sindromu. Saskaņā ar morfoloģiskajiem-radioloģiskajiem kritērijiem cita klasifikācija tika veikta kā īsās ribas II tipa polidaktilijas sindroms Verma-Naumoff.
Cēloņi
Par Verma-Naumoff sindroma cēloni ir zināms tikai tas, ka tas ir ģenētisks traucējums, kas mantots autosomāli recesīvā veidā. Daudzas citas iedzimtas hondrodistrofijas izraisa gēns mutācijas noteiktā 4. hromosomas reģionā. Tāpēc šeit ir pamatoti pieņemt, ka mutācijas šajā sadaļā ir arī Verma-Naumoff sindromā. Vai tikai viens gēns vai vairāki mutēti gēni izraisa līdzīgus simptomus, nav zināms. Jebkurā gadījumā ir noteikts autosomāli recesīvs mantošanas veids, taču tas nav jāierobežo ar vienu gēns. Līdzīgos traucējumos, piemēram, Elisa-van Krevelda sindromā, ir atklāti vismaz divi blakus esošie gēni, kas var vadīt uz to pašu traucējumu. Saskaņā ar autosomāli recesīvo mantošanas veidu slimība var notikt tikai tad, ja abu vecāku genomā heterozigoti ir mutācijas mutācija. Tomēr nav zināšanu par slimības biežumu. Iespējams, ka spontāno abortu dēļ joprojām pastāv lielāks skaits nereģistrētu gadījumu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Verma-Naumofa sindroma klīniskā aina ir daudzpusīga. Tāpat kā visus īsos ribu polidaktilijas sindromus, to raksturo īss ribiņas ar krūšu kurvja hipoplāziju, plaušu hipofunkciju un elpošanas mazspēju. Turklāt ir garo displāzija kauli un bieži vien polidaktilija (polidaktilija). Turklāt hidropi (pilieni) bieži sastopami Verma-Naumoff sindromā, to uzkrāšanās ūdens iekš lāde. Turklāt elpošanas vājums ir galvenais slimības simptoms. Polidaktilija ne vienmēr notiek. Tas notiek tikai 50 procentos gadījumu. Citi simptomi ir cieši saistīti ar kompleksu sirds defekti. Raksturīga ir arī īsa zarna. Turklāt ir arī rotācijas traucējumi tievā zarnā un kols, ko sauc par malrotāciju. Šī malrotācija var vadīt uz zarnu aizsprostojums. Vēl viena īpašība ir anālā atrēzija. Lūk, taisna sirds ir nepareizi veidota, un tai nav atveres uz tūpļa dobumu. Atrēzija urīnizvadkanāls tiek novērots arī. Šajā gadījumā atveres beigās urīnizvadkanāls ir pazudis. The niere bieži nav pietiekami attīstīta vai vispār nedarbojas. Turklāt malformācijas notiek arī dzimumorgānos. Plaisa lūpa un aukslēju (cheilognathopalatoschisis) var arī rasties. The epiglots (balsenes apvalks) bieži parādās malformācijas. Turklāt ir barības vada atrēzija. Vai nu barības vada savienojums ar kuņģis trūkst vai barības vads ir sašaurināts. Ir arī iespējams, ka barības vads ir savienots ar traheju, nevis kuņģis. Kopumā malformācijas ir tik smagas, ka bērnam nav izdzīvošanas iespēju.
Slimības diagnostika un gaita
Verma-Naumofa sindromu var diagnosticēt dzemdē. The rentgens rāda īsu ribiņas. Salīdzinot ar Saldino-Noonana sindromu, ilgi kauli ir robaini beigās un nav tik saīsināti. Diagnozi var noteikt tikai ar sonogrāfiju. Citas attēlveidošanas metodes, piemēram, datortomogrāfija un MRI, var apstiprināt diagnozi.
Komplikācijas
Verma-Naumofa sindroma rezultātā pacientam galvenokārt rodas elpošanas simptomi. Elpošanas mazspēja rodas tā, ka iekšējie orgāni arī vairs netiek piegādātas ar pietiekamu daudzumu skābeklis. Tā rezultātā āda var kļūt zils. Ja slimība netiek ārstēta, tad iekšējie orgāni un arī smadzenes var neatgriezeniski sabojāt. Turklāt dažādas sirds rodas defekti, kas sliktākajā gadījumā var vadīt līdz cietušās personas nāvei. Tāpat arī tievā zarnā un arī resnās zarnas tiek ietekmētas tā, ka skartā persona bieži cieš sāpes or caureja. Zarnu aizsprostojums ir izplatīta arī skartajos. Tā kā malformācijas var ietekmēt arī nieres, skartajiem ir nepieciešama transplantācija vai tie ir atkarīgi dialīze. Dažādas malformācijas parasti notiek arī uz ķermeņa, padarot skartās personas ikdienu daudz grūtāku. Parasti bērns mirst dažas dienas pēc piedzimšanas un nevar izdzīvot. Verma-Naumofa sindroms var izraisīt arī nopietnu psiholoģisku diskomfortu un depresija vecākiem vai radiniekiem. Tāpēc tie ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas.
Kad jāredz ārsts?
Ietekmētā persona vienmēr ir atkarīga no ārsta ārstēšanas ar Verma-Naumoff sindromu. Tā kā no šīs slimības nav neatkarīgas zāles, pēc pirmajiem sindroma simptomiem un pazīmēm vienmēr jāsazinās ar ārstu. Jo agrāk slimību atklāj un ārstē ārsts, jo labāka parasti ir turpmākā gaita. Ja cieš no cietušās personas, jāsazinās ar ārstu elpošana grūtības. Šajā gadījumā plaušās nepietiek gaisa, kas pacientam izraisa klepus. Daudzos gadījumos tas arī izraisa āda iekrāsoties zilā krāsā, un daži slimnieki var pat zaudēt samaņu. Turklāt sirds defekti norāda arī uz Verma-Naumofa sindromu. Ietekmētie cilvēki cieš arī no sejas vai vadītājs, kas arī var norādīt uz šo slimību. Verma-Naumofa sindromu var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no simptomu precīzā rakstura un smaguma pakāpes, tāpēc vispārēju prognozi nevar izdarīt. Daudzos gadījumos šis sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ārstēšana un terapija
Verma-Naumoff sindroma ārstēšanai nav iespēju. Slimības gaita ir simtprocentīgi letāla. Bieži vien bērns piedzimst miris vai nomirst neilgi pēc piedzimšanas. Osteohondrodisplāziju grupā noteikti ir slimības, kuras nav izārstējamas, bet vismaz piedāvā izdzīvošanas iespējas. Katrā sindromā simptomi zināmā mērā ir arī mainīgi. Pašlaik nav zināms, vai Verma-Naumoff sindromam ir dažādas izpausmes formas, kurās pastāv arī izdzīvošanas iespēja.
Profilakse
Verma-Naumoff sindroma novēršana nav iespējama. Sindroms ir ģenētisks traucējums, kas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tāpēc spontāna slimības rašanās ir arī maz ticama. Lai sindroms rastos, abiem vecākiem ir jābūt mutācijas mutācijai. Ja ģimenē jau ir noticis viens vai vairāki slimības gadījumi, cilvēks ģenētiskās konsultācijas būtu jāmeklē.
Follow-up
Parasti tikai ļoti maz un arī ļoti ierobežoti pasākumus personai ar Verma-Naumofa sindromu ir pieejama tieša pēcapstrāde, tāpēc vispirms šīs slimības laikā pēc iespējas agrāk jākonsultējas ar ārstu, lai turpmākajā gaitā nerastos komplikācijas vai citas sūdzības. .Slimību parasti nevar izārstēt atsevišķi, tāpēc, ja rodas pirmie šīs slimības simptomi un pazīmes, ideālā gadījumā ir jāsazinās ar ārstu. Tā kā šī slimība ir iedzimta, to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, viņam vai viņai jāmeklē ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu pēcnācēju slimības atkārtošanos. Parasti skartās personas ir atkarīgas no savas ģimenes palīdzības un atbalsta arī ikdienas dzīvē. Šajā kontekstā mīlošām un intensīvām sarunām var būt arī ļoti pozitīva ietekme uz turpmāko gaitu un novērst to attīstību depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Iespējams, Verma-Naumofa sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Verma-Naumoff sindromu līdz šim nevar ārstēt. Bērns mirst pirms dzimšanas vai tās laikā dažādu malformāciju dēļ. Bērna vecāki var izmantot runāt terapijas, lai palīdzētu viņiem pārvarēt traumu. Pašpalīdzības grupas un forumi tīklā ir piemērotas vietas runāt citām skartajām personām. Laba ideja ir arī iedzimtu slimību speciālistu centra apmeklējums. Jo labāk izprot slimību, jo vieglāk parasti ir samierināties ar smagu slimības gaitu. Pavadot pasākumus pieteikties pēc dzemdībām. Jāizvairās no dzimumakta, līdz apstājas pēcdzemdību plūsma. Pirmajās dienās ir jāievēro laba higiēna, lai izvairītos no infekcijām maksts traktā. Turklāt, lai izvairītos no tā, spilventiņš ir bieži jāmaina iekaisums no epiziotomija rēta. Iegurņa grīda vingrinājumi stimulē asinis plūst uz iegurņa grīdas zonu, kas ļauj ātrāk atgūties. Visbeidzot, vesels uzturs ar pietiekamu olbaltumvielu daudzumu, vitamīni un daudz šķidruma palīdz atveseļoties. Pietiekama atpūta un saudzēšana veicina dziedināšanas procesu un nodrošina, ka a slims bērns neskatoties uz traumu, ātri atgūst.
