Vilsona slimības gadījumā - sarunvalodā varš uzglabāšanas slimība - (sinonīmi: amiostātiskais sindroms; koeruloplazmīns deficīts; demenci hepatolentikulārā deģenerācijā; demence Vilsona slimībā; hepatolentikulāra deģenerācija; hepatolentikulāra deģenerācija, varš uzglabāšanas slimība, Vilsona slimība, pseidoskleroze Westphal); kinky mati slimība; Kinky-hair slimība; Kinky-hair sindroms; Kinky-hair sindroms; varš vielmaiņas traucējumi; Lēcu deģenerācija; Menkes II slimība [vara vielmaiņas traucējumi]; Menkes II sindroms [vara vielmaiņas traucējumi]; Progresējošs lēcveida sindroms; Pielonefrīts Vilsona slimības gadījumā; Steely-mati sindroms - sa Menkes II sindroms; Trichopoliodystrophy - skatīt arī Menkes II sindromu; Tubulointerstitial niere slimība Vilsona slimībā; Tubulointersticiāls traucējums Vilsona slimībā; Vestfala-fon-Štrimela pseidoskleroze; Vilsona I sindroms; Vilsona slimība [hepatolentikulāra deģenerācija]; Vilsona lēcveida deģenerācija; ICD-10-GM E 83. 0: vara metabolisma traucējumi) ir autosomāli recesīvs iedzimts traucējums, kurā viens vai vairāki gēns mutācijas izjauc vara metabolismu aknas. Ietekmētie gēns atrodas 13. hromosomā. Tā rezultātā varš uzkrājas un nogulsnējas dažādās orgānu sistēmās, īpaši aknas un smadzenes.
If Vilsona slimība darbojas ģimenēs, to vajadzētu diagnosticēt no apmēram 4 līdz 5 gadu vecuma.
Saskaņā ar slimības gaitu var atšķirt divus veidus:
- Nepilngadīgais tips (Vilsona tips) - ja to neārstē, dažu gadu laikā noved pie nāves.
- Pieaugušo tips (Westphal-Strümpell pseidoskleroze) - progresē lēnāk.
Frekvences maksimums: slimība izpaužas (kļūst redzama) no 5 līdz 45 gadu vecumam. Nepilngadīgo tips (Wilson tips) parasti sākas līdz 20 gadu vecumam. Pieaugušo tips sākas no 20 līdz 40 gadiem.
Saslimstība (jaunu gadījumu biežums) ir apmēram 15-30 gadījumi uz 1,000,000 XNUMX iedzīvotājiem gadā (Vācijā).
Kurss un prognoze: Izšķir asimptomātisku (preklīnisku) un simptomātisku (klīnisku) kursu (aknu un neiroloģisku). Pēdējā - pārejoša aknas simptomi parasti rodas starp 5. un 10. dzīves gadu, ti, palielinās aknu transamināžu līmenis, samazinās nogurums un dzelte. Galu galā aknu mazspēja var rasties. Neiroloģiskas izpausmes parasti rodas pēc 10 gadu vecuma. Ar agrīnu un konsekventu terapija, prognoze ir laba, un paredzams, ka dzīves ilguma ierobežojums nav gaidāms. Dažos gadījumos vara metabolisma traucējumu sekas ir atgriezeniskas. Kas var palikt, ir aknu fibroze (saistaudi aknu pārveidošana ar funkcionāliem traucējumiem) vai aknu ciroze (aknu saraušanās). Ja slimība netiek ārstēta savlaicīgi vai atbilstoši, aknu ciroze progresēs. Visu mūžu uzraudzība vara metabolismu, kā arī aknu simptomus, trombocīti, nieru vērtības un neiroloģiski atklājumi ir nepieciešami (apmēram ik pēc 1 līdz 2 gadiem).
