gēnu defekts

Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts (MACD deficīts) ir ģenētisks vielmaiņas traucējums, kurā vidējas ķēdes taukskābes nav pietiekami sadalītas. Noteiktos apstākļos tas var novest pie bīstamām vielmaiņas sliedēm, kas var būt letālas. Ja terapija tiek uzsākta agri, slimību var labi kontrolēt. Kas ir vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts? Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzē… Vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Progresējoša ģimenes intrahepatiskā holestāze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Termins progresējoša ģimenes intrahepatiskā holestāze tiek lietots, lai aprakstītu trīs holestāzes, kas pēc izskata ir ļoti līdzīgas un kuras var atšķirt viena no otras ar dažādiem ģenētiskiem defektiem. Slimības tiek mantotas autosomāli recesīvā veidā un noved pie žults šķidruma sastrēguma organismā nepareizi kodētas membrānas transportēšanas dēļ ... Progresējoša ģimenes intrahepatiskā holestāze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Andersensa slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Andersena slimība ir īpaši smaga glikogēna uzglabāšanas slimības forma. Tā ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs patoloģiska glikogēna veidošanās. Slimības prognoze ir ļoti slikta. Kas ir Andersena slimība? Andersena slimības gadījumā notiek glikogēna patoloģiskas formas uzglabāšana. Šis glikogēns pēc struktūras ir līdzīgs amilopektīnam,… Andersensa slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

G proteīns: funkcija un slimības

Termins G proteīni attiecas uz neviendabīgu olbaltumvielu grupu, kas var saistīt nukleotīdus guanozīna difosfātu (IKP) un guanozīna trifosfātu (GTP). Tie veic kritisku funkciju ārpusšūnu signālu transdukcijā un “tulkošanā” šūnā un šūnā. Ar membrānu saistīti heterotrimēra G proteīni ir starpnieki starp ārpusšūnu un intracelulāro telpu, un… G proteīns: funkcija un slimības

Epidermodysplasia Verruciformis: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Epidermodysplasia verruciformis ir ādas slimība, kas rodas pacientiem no dzimšanas. Saistībā ar epidermodysplasia verruciformis ļoti ekstrēmā formā attīstās tā sauktā ģeneralizētā verrucosis. Epidermodysplasia verruciformis ir ārkārtīgi reti sastopams un palielina ādas vēža attīstības risku. Turklāt skarto personu āda ir īpaši jutīga pret… Epidermodysplasia Verruciformis: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Limfangioleiomiomatoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Limfangioleiomioomatoze ir smaga un ļoti reta plaušu slimība, kas skar gandrīz tikai sievietes. Nespecifisko simptomu dēļ slimība parasti tiek atpazīta novēloti vai nepareizi diagnosticēta, tāpēc to ne vienmēr pienācīgi ārstē. Kas ir limfangioleiomioomatoze? Limfangioleimioomatoze ir viena no retajām plaušu slimībām. To izraisa spontāni iegūts vai iedzimts ģenētisks ... Limfangioleiomiomatoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Vairāku pterigija sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Vairāki pterigija sindroms ir pacientiem ar daudzām gļotādas vai ādas krokām, kas līdzīgas ādai. Izšķir vairākas formas. Līdz šim nav cēloņsakarības terapijas. Kas ir multiplā pterigija sindroms? “Pterigijs” burtiski tiek tulkots kā “spārnu kažokāda”. Šis medicīniskais termins attiecas uz fiziskām novirzēm, kas izpaužas kā līdzīgas ādas krokas un gļotādas ... Vairāku pterigija sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fanconi-Bickel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Fankoni-Bikela sindroms ir slimība, kurā tiek traucēta glikogēna uzglabāšana. Slimība ir ļoti reta, un to sinonīmi dēvē par XI tipa glikogenozi vai Bikela-Fankoni glikogenozi. Slimības cēlonis ir gēna “GLUT-2” defekts. Kas ir Fanconi-Bickel sindroms? Fankoni-Bikela sindroma gadījumā tiek traucēta glikogēna uzkrāšanās nierēs un aknās. … Fanconi-Bickel sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana