Multiplā pterigija sindroms ir pacientiem ar daudzām ādai līdzīgām krokām gļotādas or āda. Izšķir vairākas formas. Nav cēloņsakarības terapija pastāv līdz šim.
Kas ir multiplā pterigija sindroms?
“Pterygium” burtiski tiek tulkots kā “spārnu kažokāda”. Šis medicīniskais termins attiecas uz fiziskām novirzēm, kas izpaužas kā āda un gļotāda, kas līdzīga spārnu ādai. Visbiežāk āda krokas atrodas kakls starp mastoidālo procesu un lāpstiņas augstāko daļu. Šo lokalizāciju sauc arī par pterygium colli. Pterigijs var būt galvenā klīniskā attēla simptoms. Tā tas ir, piemēram, UlrihāTērnera sindroms. Vairāku pterigiju sindromā vienlaikus ir vairākas pterigijas. Šis sindroms notiek dažādās formās. Papildus autosomāli recesīvai formai zāles pazīst popliteal un autosomal dominējošo formu. Turklāt pastāv Frias, letāls un ar X saistīts sindroms. Tādējādi multiplā pterigija sindroms var būt saistīts ar būtībā atšķirīgiem simptomiem, un tam var būt attiecīgi atšķirīga gaita. Katra veida izplatība atšķiras. Būtībā visi sindroma veidi atbilst diezgan retām slimībām, vidēji skarot vienu miljonu.
Cēloņi
Vairāku pterigija sindromam vienmēr ir ģenētiskais pamats. Tas nozīmē, ka DNS iekšējie faktori ir atbildīgi par slimības pārnešanu. Dažādos sindroma veidos atšķiras arī pārnešanas veids. Tagad ar sindromu ir saistīti dažādi mantošanas veidi. Papildus autosomāli recesīvam un ar X saistītam recesīvam mantojuma veidam ir iespējama arī autosomāli dominējošā mantošana. Acīmredzot ģenētiskiem defektiem ir galvenā loma slimībā. Šie defekti var atrasties uz dažādiem gēniem un atbilst dažādu veidu mutācijām. Mutācijā ģenētiskais materiāls mainās noteiktā lokalizācijā. Šīs ģenētiskā materiāla izmaiņas izraisa piešķirto anomālijas gēns produktiem. Tādējādi indivīds gēns produktiem vairs nav fizioloģiski paredzētās formas. Šis formas zaudējums arī viņiem zaudē paredzēto funkciju. Rezultāts ir funkcionāli defekti, kas izpaužas kā malformācijas. Mantotā ir attiecīgā mutācija ar visām saistītajām malformācijām. Piemēram, popliteal formā mutācija atrodas uz IRF6 gēns gēnu lokusā 1q32.2.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tā kā mutācijas veids mainās, var mainīties arī simptomi ar multiplo pterigija sindromu. Autosomāli recesīvā tipa sindroms galvenokārt izpaužas ar sejas malformācijām, kas vērstas uz leju plakstiņš cirvji, ievērojams deguna tilts, zema kakla matu līnija un šaurs auss kanāls. Neliels augums un dzirdes zaudēšana ir citi simptomi. Šāda veida pterigija notiek uz kakls, paduses, pirksti vai starp zodu un lāde. Papildus, kluba pēdas ar sakausētiem pirkstiem var būt klāt. Mugurkauls bieži nēsā skriemeļa ķermenis malformācijas un ir izliekta (skolioze). Turklāt bieži ir ribu anomālijas un dzimumorgānu malformācijas. No otras puses, sindroma popliteal forma izpaužas ar vairākām spārnu ādām popliteal fossae. Slēgtas palpebral plaisas, kā arī plaisa lūpa un aukslēju un sindaktilija ir bieži šāda veida pavadošie simptomi. Frias tipa parasti nav īss augums. Vairumā gadījumu letālā sindroma forma parāda pterigiju, kas ierobežo mobilitāti. Turklāt pacientiem ar letālu tipu bieži ir VS malformācijas galvaskauss, kakls, sejas, dzimumorgānu un mugurkaula ķermeņi.
Slimības diagnostika un gaita
Vairāku pterigija sindroma diagnozi ārsts parasti nosaka tūlīt pēc piedzimšanas. Vairumā gadījumu aizdomas par diagnozi nosaka tikai vizuālā diagnoze. Pacientiem raksturīgās spārnu ādas ir ārkārtīgi specifiska parādība, un tādējādi no pirmā acu uzmetiena sniedz taustāmus norādījumus uz šo slimību. Kursa un smaguma klasifikāciju bieži nevar noteikt, izmantojot vizuālo diagnozi, taču tai nepieciešama plašāka diagnostika ar īpašiem izmeklējumiem, piemēram, attēlveidošanu. Pacientu prognoze ir sīki atkarīga no esošajiem simptomiem un to smaguma pakāpes. Papildus letālajām progresēšanas formām ir zināmas arī progresēšanas formas bez tieša dzīves ilguma pasliktināšanās.
Komplikācijas
Pterigija sindroma rezultātā rodas dažādas pacienta sejas malformācijas. Šīs malformācijas tādējādi var būtiski ierobežot skartās personas estētiku un tādējādi vadīt uz pazeminātu pašnovērtējumu vai mazvērtības kompleksiem un depresija. Turklāt dzirdes problēmas nav nekas neparasts, tāpēc vissliktākajā gadījumā tās ir pilnīgas dzirdes zaudēšana var rasties. Skartās personas dzīves kvalitāti ievērojami samazina pterigija sindroms. Turklāt var attīstīties tā sauktās aukslēju šķeltnes. Arī daudzos gadījumos var ierobežot un samazināt pacienta mobilitāti. Nepilnības var ietekmēt arī kaklu vai galvaskauss. Nereti pterigija sindroms ietekmē arī dzimumorgānus, kas, iespējams, noved pie dzimumakta ierobežojumiem. Pterigija sindromu ārstē ar ķirurģisku iejaukšanos. Tas salīdzinoši labi var ierobežot lielāko daļu simptomu un deformāciju. Īpaši sarežģījumi parasti nerodas, lietojot šīs procedūras. Tomēr daudzos gadījumos psiholoģiska ārstēšana ir nepieciešama, lai novērstu vai ārstētu depresija. Tomēr pacienta dzīves ilgumu pterigija sindroms neietekmē.
Kad jāredz ārsts?
Kad simptomi, piemēram, īss augums or dzirdes zaudēšana tiek pamanīti, nepieciešama ārsta vizīte. Ietekmētās personas parasti pārbauda neilgi pēc piedzimšanas, un tajā laikā slimību var skaidri diagnosticēt. Viegli izteiktu sindromu gadījumā diagnozi var noteikt tikai vēlāk. Pēc tam pacienti parasti vēršas pie ārsta nespecifisku sūdzību dēļ, piemēram, plaisas dēļ lūpa vai aukslēju vai sakarā ar mobilitātes ierobežojumu. Turklāt, ja sūdzības kļūst smagākas vai ārstēšanas laikā rodas komplikācijas, jākonsultējas ar ārstu. Vairāku pterigija sindromu ārstē ģimenes ārsts vai internists. Atsevišķu simptomu ārstēšanai var konsultēties arī ar dažādiem speciālistiem. Piemēram, a kluba pēdas jāapmeklē ortopēds, savukārt dzimumorgānu malformācijas pārbauda un, ja nepieciešams, ārstē proktologs, urologs vai ginekologs. Tā kā lielākajā daļā gadījumu stāvoklis pavada psiholoģiski simptomi, atbildīgais ārsts parasti ieteiks arī terapeitiskas konsultācijas.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija vēl nav pieejams pacientiem ar multiplo pterigija sindromu. Cēloņsakarības terapija novērš cēloni. Cēloņsakarības gaitā terapija, Eliminācijas sprūda noved pie absolūtas un pastāvīgas simptomu brīvības. Tā kā sindroma cēlonis ir ģenētiska mutācija, slimības cēloņsakarības ārstēšana būtu jāsāk ar gēniem. Tomēr gēnu terapijas pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Neskatoties uz to, zinātnieki pēdējās desmitgades laikā ir reģistrējuši gēnu terapijas sasniegumus, kas potenciāli nākotnē varētu nozīmēt ģenētisko mutāciju cēloņsakarību. Tā kā šis posms līdz šim nav sasniegts, pacienti ar multiplo pterigija sindromu tika ārstēti tikai simptomātiski un atbalstoši. Simptomātiska ārstēšana ir vērsta uz visu dzīvībai bīstamo malformāciju ķirurģisku labošanu. Piemēram, smagas ribu malformācijas var savilkt plaušas un sirds, tādā gadījumā tie jāpaplašina ar invazīvas operācijas palīdzību. Skoliozesavukārt var sasniegt smaguma pakāpi, kā rezultātā tiek nopietni pasliktināta dzīves kvalitāte. Lai uzlabotu dzīves kvalitāti, stāvoklis bieži ārstē ar korsetes konstrukcijām. Būtībā terapija lielā mērā ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Psihoterapeitiskā aprūpe pacientiem un radiniekiem bieži ir pieejama atbalstošā pusē pasākumus.
Perspektīvas un prognozes
Vairāku pterigija sindroma cēlonis ir cilvēka genoms. Saskaņā ar pašreizējām medicīnas zināšanām slimības cēloņu izraisītājus nevar novērst. Joprojām nav redzams, cik lielā mērā zinātne progresēs pārskatāmā nākotnē. Vairāki pterigija sindroms jebkurā gadījumā noved pie dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Nepilnības ir daļēji jākoriģē ar ķirurģiskām iejaukšanās darbībām, tādējādi rezultāti ne vienmēr ir apmierinoši. Sūdzības nav reti sastopamas visas dzīves laikā. Ambulatorā terapija pasākumus un AIDS jālieto nepārtraukti. Daudzkārtējs pterigija sindroms ir ļoti reti. Pētnieki to atrod vienā no miljona cilvēku. Smagas deformācijas parasti pavada ievērojami saīsināts dzīves ilgums. Svarīga loma ir zīmju apjomam. Ārsti arī sniedz nozīmīgu ieguldījumu turpmākajā dzīvē, saglabājot orgānus. Dažos gadījumos slimie bērni pat nesasniedz bērnība vai pusaudža gados. Ja pacienti nesaņem ārstēšanu, deformācijām parasti ir tik negatīva ietekme, ka nāve iestājas pēc kāda laika. Īpaši vecāki bieži cieš no psiholoģiski stresa situācijas.
Profilakse
Vairāku pterigija sindromu līdz šim var novērst tikai ar naudas sodu ultraskaņa. Nepilnības bieži ir labi pamanāmas ultraskaņa sākuma stadijā grūtniecība. Pāri var nolemt izbeigt grūtniecība pēc konstatējumiem, ja nepieciešams.
Follow-up
Tā kā multiplā pterigija sindroms ir ģenētiski predisponēta slimība, turpmākajai aprūpei ir maz iespēju. Lai atvieglotu jaundzimušo dzīvi, tiek piedāvātas tikai slimības simptomātiskas terapijas. Papildus, masāža or atpūta metodes vai skartajai personai var piemērot vecāki vai radinieki. Skaņu un ožas terapijas var arī palīdzēt mazināt sāpes jaundzimušajiem. Jaundzimušajam vajadzētu veikt darbības un pakļaut to priekšmetiem un bērnudārziem. Neietekmējot visas ES teritorijas smadzenes, šīs darbības var palīdzēt skartajam bērnam, neskatoties uz smagām slimībām. Tomēr vissvarīgākā pēcapstrāde ir vecāku un radinieku fiziskā un psiholoģiskā labklājība. Slimība nes sevī augstu uzsvars un tāpēc var vadīt līdz smagiem psiholoģiskiem traucējumiem radiniekos. Tāpēc ģimenes locekļu labklājībai būtu jāpievērš tikpat liela uzmanība kā smagi slimajam bērnam. Tas ievērojami uzlabo jaundzimušā dzīves kvalitāti. Tādējādi ģimene var piedāvāt cietušajam bērnam notikumiem bagātu atlikušo dzīvi un būt reāls atbalsts. Vairāku pterigija sindromu gadījumā nav citu iespēju pēcpārbaudei.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā multiplā pterigija sindroms ir ģenētisks traucējums, pašpalīdzībai ir maz iespēju. Tas var sastāvēt tikai no simptomātiskas terapijas. Tādi ietver pasākumus uzlabot jaundzimušā dzīves kvalitāti. Papildus medicīniskajai ārstēšanai tās var sastāvēt no masāžām un atpūta metodes, kuras var pielietot vecāki un radinieki. Lai atvieglotu, var izmantot arī citas alternatīvas metodes, piemēram, ožas un skaņas terapiju sāpes un stimulē zīdaini. Jaundzimušais uztver un apstrādā zīdaiņu darbības un priekšmetus, piemēram, rotaļlietas un bērnudārza dziesmas. Tā kā ne visas smadzenes skar slimība, šāda ārstēšana var dot labumu zīdaiņiem, neskatoties uz slimības smagumu. Tomēr vecāku un radinieku pašaprūpe ir svarīga arī slimnieku aprūpē. Ārkārtējā stresa situācija, ko rada smagas jaundzimušo slimības, var būt ārkārtīgi fiziska un psiholoģiska slodze ģimenei. Tāpēc pašaprūpes tēmai vienmēr jābūt vērstai arī uz aprūpējošo radinieku pašu labklājību. Tikai šādā veidā viņi var sniegt atbalstu un padarīt bērna dzīvi pēc iespējas brīnišķīgāku.
