Mowat-Wilson sindroms ir reta ģenētiska attīstības slimība ar vairākiem simptomiem. Ģenētiskā defekta ietvaros papildus sejas, zarnu un dzimumorgānu patoloģijām parādās sirds defekti un smadzeņu attīstības anomālijas. Slimību, kas vēl nav ārstējama, var ārstēt tikai simptomātiski. Kas ir Mowat-Wilson sindroms? Mowat-Wilson sindroms ir diezgan nesen… Mowat-Wilson sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Hondrālā ossifikācija attiecas uz kaulu veidošanos no skrimšļa audiem. Kopā ar desmālu pārkaulošanos tā ir viena no divām galvenajām kaulu veidošanās formām. Labi zināms hondrālās pārkaulošanās traucējums ir ahondroplāzija (īss augums). Kas ir hondrālā ossifikācija? Hondrālā ossifikācija attiecas uz kaulu veidošanos no skrimšļa audiem. Atšķirībā no desmālās pārkaulošanās, hondrālā… Hondra ossifikācija: funkcija, loma un slimības
Rhizomelic tipa chondrodyplasia punctata ir viena no iedzimtām malformācijām. Šo traucējumu raksturo pārsteidzoši īss augums. Šajā slimībā pacienta dzīves ilgums ir ievērojami saīsināts. Kas ir sakneņu tipa hondrodiplāzijas punctata? Chondrodyplasia punctata sindromi ir dažādu slimību grupa. Visi apakštipi ir ģenētiskas slimības ar raksturīgām… Rhizomelic tipa Chondrodyplasia Punctata: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Punktu tipa hondrodisplāzija Šefīlda ir ģenētiski noteikta skeleta displāzijas forma. To raksturo pēdu un roku pārkaļķošanās un sejas anomālijas. Tā ir viegla hondrodisplāzijas tipa slimība. Kas ir hondrodisplāzijas punctata tipa Šefīlda? Punktu tipa hondrodisplāzija Šefīlda ir viena no hondrodisplāzijām, kam raksturīgas izmaiņas skrimšļa audos. … Chondrodysplasia Punctata Type Sheffield: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Dermotrihijas sindroms ir slimība, kurai parasti ir ģenētiski cēloņi. Līdz ar to slimie pacienti no dzimšanas cieš no dermotrihijas sindroma. Tajā pašā laikā iepriekšējie novērojumi liecina, ka indivīdiem slimība notiek vidēji tikai ar zemu biežumu. Dermotrihijas sindromu būtībā raksturo trīs tipiskas sūdzības. Tās ir alopēcija, ihtioze un fotofobija. Kas ir … Dermotrihijas sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Desbukēzes sindroms ir reta un iedzimta osteohondrodisplāzija. Galvenais simptoms ir smags īss augums ar mugurkaula izliekumu un saīsinātām ekstremitātēm. Papildus fizioterapeitiskajiem pasākumiem ārstēšanai galvenokārt izmanto ķirurģiskas korekcijas procedūras. Kas ir Desbuquois sindroms? Osteohondrodisplāzijas ir skeleta displāzijas un skrimšļa displāzijas slimību grupa. Šie audu defekti ietver Desbuquois sindromu,… Desbuquois sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Tērnera sindroms vai Ulriha-Tērnera sindroms ir saistīts ar X hromosomu anomāliju, kas galvenokārt izpaužas kā īss augums un nespēja sasniegt pubertāti. Tērnera sindroms skar gandrīz tikai meitenes (apmēram 1 no 3000). Kas ir Tērnera sindroms? Tērnera sindroms ir nosaukums dzimumdziedzeru disģenēzei (funkcionālu dzimumšūnu neesamībai), kas parasti ir… Tērnera sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
De-Grouchy sindroms ir malformācijas komplekss, no kura pastāv vairāki apakštipi. Vairākas malformācijas izraisa 18. hromosomas dzēšana. Pacienti tiek ārstēti tikai simptomātiski. Kas ir de Grouchy sindroms? Tā sauktie malformācijas sindromi ir traucējumu grupa, kas izpaužas kā dažādu malformāciju komplekss. Viena šīs traucējumu grupas apakškopa ... De Grouchy sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Progresējošā pseidoreimatoīdā artropātija ir ļoti reta reimatoīdiem līdzīga slimība, kas sākas bērnībā. Tomēr reimatiskie iekaisuma faktori nav atrasti. Slimība ir saistīta ar skrimšļa ķermeņa augšanas traucējumiem. Kas ir progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija? Ir vairāki citi alternatīvi progresējošas pseidoreimatoīdās artropātijas nosaukumi. Progresējošā pseidoreimatoīdā artropātija sākas bērnībā. Var parādīties pirmie simptomi… Progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Fibular hemimelia ir iedzimta fibula (medicīniskais nosaukums fibula) trūkums vai nepietiekama attīstība. Šo stāvokli sauc arī par šķiedru garenisko defektu. Tas var notikt vai nu atsevišķi, vai kombinācijā ar augšstilba kaula malformācijām, pēdu malformācijām vai saīsinot visu apakšstilba kaulu. Kas ir fibulārā hemimēlija? Fibulārā hemimēlija… Fibulārā hemimēlija: cēloņi, simptomi un ārstēšana
Pusaudža sindroms “īsa auguma vai maza auguma sindroms” nepastāv. Ir dažādi sindromi, ti, simptomu vai parādību kombinācijas, kas ietver īsu augumu. Vispazīstamākie sindromi ir Ulriha Tērnera sindroms (citus simptomus skatīt aprakstā), 21. trisomija, Pradera Villi sindroms vai Noonan sindroms. Visi šie sindromi ietver pundurismu kā… Pusaudža vecuma sindroms Bērnība
