Pusaudža vecuma sindroms
“Neliela auguma vai maza auguma sindroms” nepastāv. Pastāv dažādi sindromi, ti, simptomu vai parādību kombinācijas, kas ietver mazu augumu. Vispazīstamākie sindromi ir Ulrihs Tērnera sindroms (turpmākos simptomus skatīt aprakstā), 21. trisomija, Pradera Vilija sindroms vai Noonana sindroms.
Visi šie sindromi ietver pundurismu kā daļu no to izskata. Šajos sindromos pundurisms mēdz būt mazāk kritisks simptoms; vairumā gadījumu skartajiem bērniem fiziskā un psiholoģiskā līmenī ir citi simptomi, kas rada lielākus draudus viņu dzīves kvalitātei vai izdzīvošanai. Bērni, kuriem ir Pradera-Vili sindroms ir mazas, tām piemīt muskuļu spēka trūkums (muskuļu hipotonija), tām ir redzamas iezīmes uz sejas un dzimumorgāniem. Turklāt viņi cieš no impulsu kontroles traucējumiem un attīstās aptaukošanās (aptaukošanās) no 3 gadu vecuma negausīgas bada sajūtas dēļ. Bērniem, kuriem ir 21. trisomija, parādās sejas izmaiņas acīs, mute, deguniem un ausīm. Orgāni ir nepareizi veidoti, parādās kustību un inteliģences deficīts.
Diagnoze
Diagnozei jāievēro dažādas pieejas atkarībā no aizdomas par slimības cēloni. Galvenokārt ir jāmēra skartās personas augums. Nākamajā posmā jāsavāc vecāku un brāļu un māsu izmēri un jānosaka vecāku bērnu vidējais mērķa augstums.
Turklāt, ja nepieciešams, jāpārbauda pubertātes attīstība un Rentgenstūris kreisās rokas pārbaude jāveic, lai noteiktu vecumu kauli. Arī diagnostikas procedūras sastāvdaļa ir bērna pārbaude attiecībā uz citām fiziskām īpašībām, kas norāda uz ģenētiski iedzimtu slimību. Laboratorijas pārbaude asinis dažādiem hormoni (vairogdziedzera, seksuāla, augšanas hormoni), iekaisuma marķieri, īpaši marķieri vielmaiņas un autoimūno slimībām var būt arī daļa no diagnozes, lai varētu precīzāk noteikt pundurisma cēloni.
ārstēšana
Mūsdienās dažādas pundurizācijas formas var ārstēt ar izaugsmi hormoni. Tomēr tas neattiecas uz visām veidlapām, un tas jādara speciālistam bērnu jomā endokrinoloģija (mācīšana hormoni). Rūķu terapija ir ļoti atkarīga no cēloņa.
Ja tam ir ģimenes iemesls, nav iespējams strādāt ar augšanas hormoni. Ja pubertātes sākšanās kavējas, pubertātes sākumu var paātrināt ar nelielu dzimumhormonu devu. Ja cēlonis ir augšanas hormona deficīts, Ulrich Tērnera sindroms, vai hroniska nieru mazspēja, augšanas hormona aizstāšanu var izmantot saskaņā ar noteiktajām shēmām. Pie tādām slimībām kā D vitamīns deficītu, normālu augšanu var panākt, ievadot trūkstošo hormonu (šajā gadījumā D vitamīnu). Tas pats attiecas uz citām slimībām, kurās ir malabsorbcija, ti, noteiktu barības vielu organisms nepietiekami absorbē.
