Progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija ir ļoti reta reimatoīdai līdzīga slimība, kas sākas bērnība. Tomēr reimatiskie iekaisuma faktori nav atrasti. Slimība ir saistīta ar traucētu augšanu skrimslis ķermeņi.
Kas ir progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija?
Ir vairāki citi alternatīvi progresējošas pseidoreimatoīdās artropātijas nosaukumi. Progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija sākas gadā bērnība. Pirmie simptomi var parādīties vecumā no diviem līdz vienpadsmit gadiem. Slimību raksturo progresējošas artropātijas kombinācija ar spondiloepifizēzes displāziju (īss augums). Tas ir iedzimts skrimslis izaugsmi. Ārpus organiskas izmaiņas nav organiskas savienojumi. Slimība ir ļoti reta, un tā galvenokārt notiek Tuvajos Austrumos un Magribā. Medicīniskā literatūra ziņo par biežumu no viena līdz deviņiem uz miljonu. Mantojums ir autosomāli recesīvs. Tomēr progresējošu pseidoreimatoīdo artropātiju nevajadzētu jaukt ar nepilngadīgo reimatoīdo artrīts. Sinonīmi tiek lietoti termini spondiloepifizālā displāzija (SED) ar progresējošu artropātiju, displāzijas spondiloepifizārijas tarda ar progresējošu artropātiju vai progresējoša pseidoreimatoīdā hondrodisplāzija. Īpaši pēdējais nosaukums jau norāda skrimslis pārveidošana.
Cēloņi
Tiek teikts, ka progresējošas pseidoreimatoīdās artropātijas cēlonis ir ģenētisks defekts. Šī ir WISP3 mutācija gēns. Šī gēns atrodas sešajā hromosomā un kodē augšanas regulatoru. The proteīni to kodē gēns ir bagāti ar cisteīns. Viņiem ir galvenā loma šūnu diferenciācijā un augšanā. Gēns kavē signāla pārnešanas ceļus, nomācot signālu kaskādes. Signāla kaskādes inhibīcijas zudums izraisa skrimšļa augšanas traucējumus. Īpaši skarti skriemeļu ķermeņi. Tie šķiet saplacināti, un tāpēc tos sauc arī par plakaniem skriemeļiem. Tā rezultātā mugurkaula ķermeņu augšana ir neregulāra. Kamēr hondrocītu (skrimšļa šūnu) ligzdas uzkrājas atpūtas skriemeļā, augšanas zonas virzienā gandrīz neviena šūnu veidošanās nenotiek. Tādējādi tiek veidoti plakani skriemeļu ķermeņi, izraisot īss augums (spondiloefifizālā displāzija) skartajai personai. Nepareizu skriemeļu ķermeņu dēļ attīstās arī pieaugoša artropātija (progresējoša artropātija). The savienojumi ir pastāvīgi nodilušas. Rezultātā, osteoporoze, kas nav balstīts uz bioķīmiskiem noārdīšanās procesiem, un rodas skrimšļus veidojoša metaplāzija. Skrimšļus veidojošā metaplāzijā skrimšļa audi tiek pārveidoti par neregulāru skrimšļiem masa. Tomēr, lai attīstītu slimību, šai mutācijai ir jāietekmē abu vecāku WISP3 gēni. Tas ir autosomāli recesīvs mantojums. Ja abi vecāki ir veseli un katram ir mutēts WISP3 gēns, ir 25 procenti iespēju, ka viņu bērniem būs šī iedzimta slimība. Ja vienu no vecākiem jau skārusi šī slimība un otram no vecākiem ir mutācijas gēns, pastāv jau 50 procentu iespēja pārnēsāt progresējošu pseido-reimatoīdo artropātiju viņu pēcnācējiem ==
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmie simptomi progresējošas pseidoreimatoīdās artropātijas gadījumā sākas no divu līdz vienpadsmit gadu vecumam. Sākotnēji locītavu pietūkums notiek ap pirksts savienojumi. Kaulu gali (epifīzes) ir paplašināti. Turklāt notiek locītavu telpas sašaurināšanās, skriemeļu ķermeņu saplacināšana un palielinās locītavu iznīcināšana. Tas ir saistīts ar muskuļu vājināšanos un pieaugošiem kustību ierobežojumiem. Turklāt attīstās mugurkaula izliekumi un ceļa nepareizas pozīcijas. Tā rezultātā pietūkums, stīvums un sāpes attīstīties vairākās locītavās. Ceļgala, gūžas, pirksts, īpaši tiek skartas rokas un elkoņa locītavas. Tomēr skartajās locītavās nav sasilšanas vai apsārtuma, kas izslēdz iekaisuma procesus. Pacienti cieš no īss augums saplacinātu skriemeļu ķermeņu dēļ. Dažreiz iegurnī veidojas lieli asimetriski dobumi. Slimībai progresējot, skrimšļi masa samazinās arvien vairāk.Mehāniskā uzsvars arī izraisa kauli šajās jomās degradēties arvien vairāk. Šajā procesā palielinās pārvietošanās ierobežojumi. Galu galā var būt nepieciešama locītavas nomaiņa.
Diagnoze un slimības progresēšana
Progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija ļoti līdzinās mazuļu reimatoīdajam artrīts. Par to liecina vārds “pseidoreimatoīdais”. Tas nozīmē "acīmredzami reimatoīdais". Tāpēc, lai diagnosticētu progresējošu pseidoreimatoīdo artropātiju, vispirms ir jāizslēdz reimatiskas slimības. Ja asinis skaits parāda normālu sedimentāciju, nav leikocitozes, normālas CRP un negatīvu reimatoīdo faktoru, nepilngadīgo reimatoīdo artrīts var izslēgt kā a diferenciāldiagnoze. Turklāt tiek veikti radiogrāfiskie izmeklējumi. Progresējošas pseidoreimatoīdās artropātijas gadījumā rentgenogrammas atklāj saplacinātus skriemeļu ķermeņus, blakus esošā kaula deģenerāciju un palielinātu neregulāru skrimšļa veidošanās ap skartajām locītavām. Histoloģiskā izmeklēšana atklāj hondrocītu (skrimšļa šūnu) ligzdām līdzīgas kolekcijas augošajos un miera skrimšļos. Tajā pašā laikā tiek zaudēts parastais hondrocītu kolonnu izvietojums augšanas zonā. Šis fakts liecina, ka šī slimība galvenokārt ietekmē locītavu skrimšļus. Pretreimatisma narkotikas bieži tiek ievadīti pirms faktiskās diagnozes. Tomēr tie nedarbojas. Tas arī jau norāda, ka šī slimība nepieder pie reimatisko formu grupas un prasa citus izmeklējumus.
Komplikācijas
Tā kā šī slimība vairumā gadījumu notiek bērnība, tas ievērojami ierobežo bērna attīstību un izaugsmi. Tādējādi pat pieaugušā vecumā daudzos gadījumos ir ierobežojumi un diskomforts. Dažos gadījumos skartās personas ir atkarīgas arī no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Vairumā gadījumu tas izraisa muskuļu vājumu un locītavu pietūkumu. Kustības ierobežojumi un sāpes var arī notikt. Tomēr vairumā gadījumu sāpes pati notiek zem uzsvars. Tas neļauj bērnam piedalīties rotaļās vai sporta aktivitātēs. Slimības rezultātā var rasties arī ceļa locītavas stīvums vai nepareiza pozīcija, kas ievērojami samazina skartās personas dzīves kvalitāti. Turklāt daži skartie cilvēki cieš arī no maza auguma, kas var vadīt uz ķircināšanu vai iebiedēšanu, īpaši bērnu vidū. Diemžēl šo slimību nav iespējams ārstēt. Tādējādi skartie ir atkarīgi no dažādām terapijām, kas var ierobežot simptomus. Tomēr simptomu ārstēšanai bieži nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Ar šo slimību pacienta dzīves ilgums parasti netiek samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Bērna augšanas un attīstības procesa pārkāpumi tiek uzskatīti par satraucošiem. Ja parādās locītavu pietūkums, ir nepareizas pozīcijas, pārvietošanās ierobežojumi vai dabisko kustību paradumu neatbilstība, ir nepieciešams ārsts. Sāpju, skeleta sistēmas vizuālo izmaiņu, kā arī sašaurinātas locītavas gadījumā jāveic vizīte pie ārsta. Ja kļūst acīmredzams mazs augums vai ja fizisks parādās tieši salīdzinājumā ar viena vecuma bērniem, ir jākonsultējas ar ārstu. Vājš muskulis spēks, jāpārbauda un jāārstē apātija vai atteikšanās. Ja parastās un vecumam atbilstošās brīvā laika pavadīšanas aktivitātes nevar veikt vai ja dalība sporta aktivitātēs ir pretrunas, nepieciešams ārsts. Ja pārvietošanās ierobežojumi vadīt emocionālām problēmām ieteicams apmeklēt arī ārstu. Ārstam jāuzrāda raudulība, agresīva izturēšanās vai izteikta neapmierinātības sajūta. Ja cietusī persona cieš no miega traucējumi, koncentrācija uzmanības deficīts, kā arī vispārējs funkcionālie traucējumi, ir jāprecizē sūdzības. Motivācijas trūkums, atteikšanās ēst vai labklājības pasliktināšanās jāapspriež ar ārstu. Progresējošas pseidoreimatoīdās artropātijas gadījumā simptomi vienmērīgi palielinās. Nepieciešamība pēc konsultēšanās ar ārstu lēnām rodas vairāku nedēļu vai mēnešu laikā.
Ārstēšana un terapija
Progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija ir ļoti reta iedzimta slimība. Tāpēc cēloņsakarība nav iespējama. Tikai simptomātiski terapija ir dots. Locītavu iznīcināšana bieži izraisa stipras sāpes, kuras jāsamazina pretsāpju līdzekļi. Bieži vien ir nepieciešams ķirurģiski nomainīt iznīcinātās locītavas ar mākslīgo locītavu.
Profilakse
Tā kā progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija ir iedzimta slimība, to nav iespējams novērst.
Follow-up
Tā kā vēl nav tādas ārstēšanas, kas ļautu pilnībā atgūties, turpmākā aprūpe nav izslēgta. Neskatoties uz to, simptomātiskas ārstēšanas laikā vai pēc tās ir noderīgas papildu procedūras terapija. Īpaša vingrojumu programma var mazināt ciešanas. Muskuļus un locītavas nedrīkst pakļaut pārmērīgai uzsvars. Neskatoties uz to, vieglām sporta aktivitātēm ir pozitīva ietekme. Ieteicamas psihoterapeitiskas ārstēšanas metodes, jo progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija var vadīt ierobežojumiem un kā rezultātā depresija. Atklātas un apgaismotas diskusijas palīdz tiem, kurus skar psiholoģiskās krīzes situācijas. Būtu nepieciešamas regulāras ārsta konsultācijas, ja pieaug sūdzības. Turklāt jāveic mākslīgo locītavu izmeklējumi. Uzturēšanās rehabilitācijas klīnikā bieži notiek pēc operācijas, lai atjaunotu pēc iespējas lielāku brīvību no sāpēm un kustībām. Pirmais pēcpārbaudījums parasti notiek gadu vēlāk. Visas turpmākās pārbaudes notiek ik pēc pieciem gadiem. Muskuļu un koordinācija tiek pārbaudītas vājās vietas. Fizioterapija tad būtu jāapsver, kā arī ergoterapija. Progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija ietekmē cilvēkus visā viņu dzīves laikā. Pat pēc veiksmīgas operācijas pacients netiek uzskatīts par izārstētu. Sistemātiska muskuļu vājināšanās un locītavu iznīcināšana var notikt visā dzīves laikā.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Bērnu progresējoša pseidoreimatoīdā artropātija ietekmē fizisko attīstību un bieži vien rada diskomfortu un ierobežojumus pat ar terapija. Tāpēc pacienti jāizturas ar pacietību un piesardzību. Viņiem pat pieaugušā vecumā bieži nepieciešama citu cilvēku palīdzība. Tas ir saistīts ar muskuļu vājumu un tipisku locītavu pietūkumu. Muskuļiem un locītavām nevajadzētu pakļaut pārāk lielu slodzi. Tas nozīmē, ka bērni nevar sportot un viņiem arī jābūt uzmanīgiem spēlējot. Dzīves kvalitāte ievērojami cieš. Turklāt dažos gadījumos pastāv pundurisms, kas ir ķircināšanas cēlonis bērnudārzs vai skolā. Šajā gadījumā, psihoterapija ir ieteicams bērnam. Pacienti bieži pierod pie sava relatīvā nekustīguma un zemas izturības. Neskatoties uz to, viņiem bieži ir grūti saņemt palīdzību. Atklātā sarunā vecāki to var runāt par situāciju kopā ar bērnu un ārstu. Tas ir maigs veids, kā apkarot agresiju un depresīvos noskaņojumus. Tā kā ārstnieciskās terapijas nav, ir ļoti svarīgi būt godīgam un nedot bērnam nepatiesu cerību. Tādā veidā tas savu iespēju robežās var attīstīties par salīdzinoši neatkarīgu, individuālu raksturu.
