Chondrodysplasia punctata tips Šefīlds ir ģenētiski noteikta skeleta displāzijas forma. To raksturo pēdu un roku pārkaļķošanās un sejas patoloģijas. Tā ir viegla hondrodisplāzijas tipa slimība.
Kas ir Chondrodysplasia punctata tipa Šefīlda?
Chondrodysplasia punctata tips Šefīlds ir viena no hondrodisplāzijām, kam raksturīgas izmaiņas skrimslis audi. Terminu hondrodisplāzija ļoti bieži lieto arī ahondroplāzijai. Tomēr papildus hondrodisplāzijas punctata tipa Šefīldai hondrodisplāzijas ietver arī citas retas iedzimtas skeleta displāzijas, ieskaitot tās, kas ietilpst hondrodisplāzijas punctata grupā. Chondrodysplasia punctata grupa apkopo iedzimtas skeleta displāzijas, kam raksturīgas punktveida pārkaļķošanās skrimšļa audos, trahejā vai balsene. Dažādu slimību ģenētiskās izmaiņas ietekmē pilnīgi atšķirīgus gēnus. Tādējādi rodas autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā un ar x saistītā iedzimtība. Chondrodysplasia punctata tips Šefīlds tiek mantots dominējošā veidā autosomāli. Papildus skrimslis pārkaļķošanās, visas šīs grupas slimības parāda citas skeleta displāzijas. Galvenie simptomi ir augšana un nespēja attīstīties, kas tomēr attīstās atšķirīgi atkarībā no slimības. Hondrodisplasia punctata tipa Šefīldas klīnisko ainu jau 1974. gadā aprakstīja divi ASV ortopēdi Pols Dafijs un Teodors Vinke. Tajā laikā viņi to sauca par chondrodystrophia calcificans congenita. Pēc Austrālijas pediatra Leslija J. Šefīlda 1976. gada publikācijas šim nolūkam ir pieņemts termins chondrodysplasia punctata type Sheffield. stāvoklis.
Cēloņi
Šefīlda tipa hondrodisplāzijas punctata cēlonis ir autosomāli dominējošā mutācija. Dažos gadījumos slimība sākas no jauna. Tā ir jauna mutācija. Tomēr hondrodisplasia punctata tipa Šefīldu var pārmantot arī no paaudzes paaudzē. Atšķirībā no autosomāli recesīvām iedzimtām slimībām pārraides laikā netiek izlaista neviena paaudze. Ja slimība ir vienam no vecākiem, pastāv 50 procentu iespēja, ka pēcnācēji to mantos. Tomēr par vielmaiņas procesiem nav daudz zināms.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Šefīlda hondrodisplasia punctata tipam raksturīgas patoloģiskas pēdu, pirkstu, potīšu, skriemeļu, augšstilbu, astes kauls, augšdelmi un balsenes skrimslis. Tā rezultātā tiek traucēta izaugsme un neizdošanās. Ir samērīgs īss augums. Garīgā attīstība ir nedaudz aizkavējusies. Tomēr pārkaļķošanās izšķīst līdz piektajam dzīves gadam, tāpēc pēc tam ir iespējama normāla augšanas pabeigšana. Papildus augšanas un augšanas traucējumiem notiek arī sejas izmaiņas. Tie saglabājas, neskatoties uz normālu izaugsmes pabeigšanu. Starp sejas izmaiņām ir pamanāma plakana un plata deguna sakne. Nāsis izskatās plakanas un pusmēness formas. Īpaši zīdaiņi cieš no aizsprostotām degunām elpošana. Turklāt augšējais lūpa ir izliekts uz priekšu. Filtrs, vertikālā rieva no deguns uz augšējo lūpa, ir vāji attīstīta. Pamatne augšžoklis šķiet saplacināts. Turklāt zobu arka ir īsa. Kopumā ir pamanāmi izvirzītie žokļi. Dažos gadījumos notiek posttaxial polidaktilija. Tas ir, dažiem pacientiem ir lieki pirksti vai pirksti. Polidaktilija parasti seko autosomāli dominējošai mantošanai, un tiek uzskatīts, ka to izraisa tā pati mutācija kā sindroms kopumā. Salīdzinot ar citām hondrodisplāzijas formām, hondrodisplasia punctata tipa Šefīlda ir viena no nedaudz progresējošākajām skeleta displāzijām. Pēc sākotnējās izaugsmes un attīstības kavēšanās vēlāk ir iespējama lielākoties normāla attīstība. Kaut arī garīgā attīstība ir aizkavējusies, daži pieaugušie patiešām sasniedz vidējās intelektuālās spējas.
Diagnoze un gaita
Diagnozi var noteikt, pamatojoties uz raksturīgiem simptomiem. Kaut arī kalcifikācijas savienojumi rodas arī citos chondrodysplasia punctata traucējumos. Tomēr sejas izmaiņas ir būtiskas diagnozei. Radioloģiskie izmeklējumi var atklāt skrimšļu kalcifikācijas. Rentgenogramma rāda simetriskas kalcifikācijas gan uz rokām, gan kājām. Tomēr kaļķakmens kalcifikācijas ir specifiskas hondrodisplāzijas punctata tipa Šefīldai. Tomēr ir jādiferencē citas hondrodisplasia punctata tipa slimības. Tas jo īpaši attiecas uz stilba-metakarpālā tipa hondrodisplāzijas punctata, kas tiek mantota arī autosomāli-dominējošā veidā. Tomēr var iegūt arī līdzīgus slimības simptomus. Tādējādi, ja antikoagulanti, K vitamīns deficīts vai pretkrampju līdzeklis narkotikas laikā tiek norīti grūtniecība, pēcnācējiem var būt attiecīgi konstatējumi.
Komplikācijas
Šefīldas hondrodisplasia punctata tipa dēļ pacienti galvenokārt cieš no malformācijām un pārkaļķošanās dažādās ķermeņa daļās. Parasti slimība galvenokārt skar potītes, pirkstus un pēdas. Tomēr var ietekmēt arī augšdelmus. Cietušie bieži cieš no īss augums un sejas malformācijas. Pacienta garīgo attīstību kavē arī hondrodisplāzijas punctata tipa Šefīlda. Deguns elpošana ir traucēta bērniem un augšdaļai lūpa ir nedabisks izliekums. Nepilnības var ietekmēt arī žokli. Pirkstiem un pirkstiem ir pārmērīgas ekstremitātes. Daudzos gadījumos deformācijas un garīgās atpalicība vadīt līdz bērnu iebiedēšanai un ķircināšanai. depresija var rasties no tā. Tomēr garīgo kavēšanos var ārstēt ar dažādu terapiju palīdzību, lai pacientiem pieaugušā vecumā nebūtu garīgu simptomu. Diemžēl cēloņsakarība ar hondrodisplāzijas punctata tipa Šefīldu nav iespējama. Pārkaļķošanās un augšanas anomālijas parasti izzūd pašas, galu galā izraisot normālu augšanu. Sejas malformācijas var ārstēt tikai kosmētiski. Garīgo attīstību var atjaunot arī ar pienācīgu stimulāciju. Turpmākas komplikācijas pacientam neradīsies.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Chondrodysplasia punctata tipa Šefīlds izpaužas ar skaidrām deformācijām un kalcifikācijām dažādās ķermeņa daļās. Vairumā gadījumu stāvoklis tiek diagnosticēta tūlīt pēc piedzimšanas un nepieciešamā terapeitiskā pasākumus tiek uzsāktas bez kavēšanās. Vecākiem regulāri jākonsultējas ar ārstu un jāinformē par simptomiem un sūdzībām. Īpaši neparastu sūdzību gadījumā ir jāsazinās ar ārstu. Ja malformācijas vadīt uz kritieniem vai nelaimes gadījumiem jāsauc neatliekamās palīdzības ārsts vai jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu. Tas ir arī ieteicams runāt speciālistiem un speciālistiem. Dažreiz var izmantot jaunas ārstēšanas metodes vai īpaši ārstēt noteiktus simptomus. Ja ir aizdomas, ka bērns cieš no mazvērtības kompleksiem vai depresija deformāciju dēļ jāvēršas pie terapeita. Uzmākšanās un ķircināšanas gadījumā vislabāk ir lūgt atbildīgo bērnudārzs skolotāji vai skolotāji runāt bērnam. Ja psiholoģiskās problēmas turpinās arī vēlāk, tiek norādītas visaptverošas psiholoģiskās konsultācijas.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības nav terapija par chondrodysplasia punctata tipa Šefīldu, jo tā ir ģenētiska stāvoklis. Tomēr ļoti viegla slimības gaita skartajiem paver labas attīstības iespējas. Kā jau minēts, skrimšļa pārkaļķošanās izzūd pašas no piecu gadu vecuma. Pēc tam sākotnēji aizkavētā augšana normalizējas un notiek normāla izaugsmes pabeigšana. Garīgā attīstība var panākt arī labu atbalstu. Tomēr raksturīgās sejas izmaiņas saglabājas.
Perspektīvas un prognozes
Parasti Šefīldas tipa hondrodisplasia punctata ir pozitīvs iznākums, lai gan šo slimību nevar izraisīt cēloņsakarību. Tas galvenokārt notiek tāpēc, ka slimība ir ģenētiska slimība, kuru var ārstēt tikai simptomātiski. Vairumā gadījumu ārstēšana ir nepieciešama tikai ļoti maziem bērniem. Šefīlda tipa hondrodisplāzijas punctata simptomi parasti izzūd paši pēc piektā dzīves gada, tāpēc nav īpašu komplikāciju. Kaut arī bērna augšana sākumā ir aizkavējusies, galu galā izaugsme kļūst normāla un pilnīga. Tā rezultātā skartajai personai nerodas īpašas komplikācijas. Tomēr, tā kā hondrodisplasia punctata tipa Šefīlds izraisa arī garīgo atpalicība, tas ir attiecīgi jāsastāda. Šajā gadījumā nav pašārstēšanās. Tomēr ar īpašas akcijas palīdzību šīs sūdzības var arī mazināt. Sejas izmaiņas neatvieglo pašdziedināšanās, tāpēc tās parasti redzamas visas dzīves garumā.
Profilakse
Chondrodysplasia punctata tips Šefīlds, tāpat kā citas hondrodysplasia punctata slimības, nav novēršams. Tā ir ģenētiska slimība, kas var rasties kā jauna mutācija. Tomēr, tā kā slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā, pastāv 50 procentu iespēja, ka slimā vecāka tiešie pēcnācēji cietīs arī no Šefīlda tipa hondrodisplāzijas punctata. Cilvēks ģenētiskās konsultācijas un tāpēc ir jāmeklē pārbaude, ja vēlas bērnus.
Follow-up
Tā kā hondrodisplasia punctata type-Sheffield ir ģenētisks defekts, cēloņsakarības nav. Medicīniskā terapija var būt tikai simptomātiska. Tā kā pacienti bieži nesasniedz 10 gadu vecumu, ir grūti sniegt paziņojumu par iespējamo turpmāko aprūpi. Tomēr papildus medicīniskajam terapija, citi pasākumus var izmantot, lai papildinātu ārstēšanu. Tā kā pacienti galvenokārt ir bērni, vecāki un radinieki var palīdzēt uzlabot cietušo cilvēku dzīves kvalitāti. To var izdarīt, piemēram, stimulējot dažādus veidus. Cik vien iespējams, fiziskie vingrinājumi var palīdzēt saglabāt mobilitāti. Mūzika vai gaismas terapija ir papildu veidi, kā atbalstīt jaunos pacientus gan garīgi, gan emocionāli. Alternatīvas terapijas, piemēram, šīs, var uzzināt no ārstiem un terapeitiem, un pēc tam izmantot patstāvīgi mājās. Gan ārstniecības laikā, gan kā daļu no jebkuras pabeigtas terapijas, piemēram, pēcapstrādes pasākumus var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un saglabāt panākumus ilgtermiņā. Tā kā chondrodysplasia punctata type-Sheffield var rasties ļoti atšķirīgi, atkarībā no konkrētās slimības gaitas, alternatīvas lietojumprogrammas jāpielāgo katram pacientam atsevišķi.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Chefrodysplasia punctata tipa Šefīldu vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr, veicot dažas izmaiņas ikdienas dzīvē un agri veicot pašpalīdzības pasākumus, skartie cilvēki to var vadīt samērā normāla dzīve. Skarto bērnu vecākiem vispirms jāorganizē nepieciešamie fizioterapeitiskie pasākumi. Tos var atbalstīt fizioterapija un vispār, regulāri vingrojot. Ja vizuālās izmaiņas rada psiholoģisku diskomfortu, tas ir svarīgi runāt pie terapeita. Psiholoģiskās konsultācijas var būt noderīgas arī vecākiem, jo slimība parasti ir saistīta ar uzsvars un trauksme. Ar labu atbalstu garīgo attīstību var panākt. Vecākiem jau pašā sākumā jāmēģina atrast vietu piemērotā speciālā skolā. Regulāra iesaistīšanās ar bērnu ir vienlīdz svarīga, jo tikai pastāvīga mācīšanās var pilnībā kompensēt traucējumus. Tā kā tas ir nopietns traucējums, neskatoties uz visu, ieteicams pavadīt terapeitiskās konsultācijas. Ietekmētā bērna vecāki var arī vērsties pašpalīdzības grupās un sarunās ar citiem vecākiem apmainīties ar stratēģijām un padomiem.
