Desbuquois sindroms ir reta un iedzimta osteohondrodisplāzija. Galvenais simptoms ir smags īss augums ar mugurkaula izliekumu un saīsinātām ekstremitātēm. Papildus fizioterapeitiskām pasākumus, ārstēšanai galvenokārt tiek izmantotas ķirurģiskas korekcijas procedūras.
Kas ir Desbuquois sindroms?
Osteohondrodisplāzijas ir skeleta displāziju slimību grupa un skrimslis displāzijas. Šie audu defekti ietver Desbuquois sindromu, kas pazīstams arī kā Desbuquois displāzija vai mikromēliskais pundurisms. Tāpat kā jebkura cita sindroma gadījumā, arī Desbuquois sindroms ir dažādu simptomu komplekss. Galvenais slimības simptoms ir skoliootisks īss augums ar pārmērīgi izstieptu savienojumi. Slimība pirmo reizi tika aprakstīta aptuveni 20. gadsimta vidū. G. Desbuquois no Tours tiek uzskatīts par pirmo aprakstītāju un deva fenomenam nosaukumu. Simptomu komplekss, šķiet, ir cieši saistīts ar Larsena sindromu vai vismaz stipri līdzinās šai slimībai klīniski. Tomēr, atšķirībā no tā, kas ir aizdomas par pagātni, Larsena sindroms un Desbuquois sindroms, šķiet, nav vienas un tās pašas slimības izpausmes, jo ir iesaistīti dažādi gēni. Desbuquois sindroma simptomu izpausmes vecums ir pirmsdzemdību vai tūlītējs pēcdzemdību vecums. Slimības izplatība ir ārkārtīgi zema, paredzamā saslimstība ir mazāka par vienu gadījumu uz 1000000 cilvēkiem.
Cēloņi
Šķiet, ka Desbuquois sindroms ne vienmēr notiek sporādiski, bet dažreiz tas šķiet saistīts ar ģimenes kopu. Pētījumi liecina par ģenētisku cēloni, kas saistīts ar ģimenes noslieci. Šķiet, ka slimības iedzimta forma ir balstīta uz autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Līdz šim dokumentētajos gadījumos novērota mutācija. Šī mutācija ietekmē gēnus ar gēns lokuss 17q hromosomā25.3. Mutācijas par to gēns lokuss līdz šim ir bijis saistīts ar daudzām citām slimībām. Desbuquois sindroma gadījumā mutāciju nevarēja apstiprināt visiem pacientiem, bet tikai pacientiem ar tipisku roku displāziju. Šī iemesla dēļ pētījumos pašlaik tiek pieņemts, ka mutācija nav cēloņsakarībā saistīta ar sindromu. Tāpēc cēlonis vēl nav galīgi noskaidrots, un tas joprojām ir pētījumu objekts. Principā sindroma cēloņu izpēte ir sarežģīta, jo dokumentēto gadījumu skaits ir mazs. Par noteiktu tiek uzskatīts tikai ģenētiskais pamats.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tāpat kā jebkurš sindroms, arī Desbuquois sindroms izpaužas ar vairākiem klīniskiem simptomiem. Kā skeleta un skrimšļa displāzija galvenokārt izpaužas kā smaga īss augums, kas vairumā gadījumu ir saistīta ar nesamērīgumu un skolioze. uz skolioze, ir mugurkaula sānu novirze, ko izraisa atsevišķu skriemeļu pagriešanās ap mugurkaula ķermeņu garenvirziena asi vai vērpjot. Skriemeļu ķermeņi bieži tiek deformēti. Pacientu mugurkauls veido pretējas arkas un rada S formas iespaidu. Pacientu disproporcija galvenokārt attiecas uz ekstremitātēm, kuras daudzos gadījumos šķiet stipri saīsinātas. Papildus nelielam augumam un progresīvam skolioze, ir muskuļu hipotonija. Parasti muskuļu tonusa samazināšanās var likt pacientiem izskatīties neveiklākiem nekā veseliem indivīdiem. Gaitas traucējumi ir iedomājami arī virs noteikta līmeņa. Vairumā gadījumu savienojumi skarto personu var pārspīlēt. Pirkstu galvas un rādiusi bieži tiek izmežģīti. Arī skartās personas seja parāda izpausmes. Papildus mikrostomijai pacientiem bieži ir īpaši garš filtrums. Sindroma izpausmes ir jau no dzimšanas. Nepareizas pozīcijas, piemēram, skolioze, progresē. Skeleta anomālijas tiek novērotas jau dzemdē esošajiem pacientiem.
Diagnoze
Dezbuquois sindroma klīniskā neviendabība ārstam apgrūtina diagnostiku. Tomēr zemu augumu ar ekstremitāšu saīsināšanu teorētiski var noteikt dzemdē ar sodu ultraskaņa. Ja diagnoze tiek veikta pēc dzimšanas, ārsts tūlīt pēc piedzimšanas klīniskos simptomus atpazīs kā skeleta displāziju. Tādas attēlveidošanas metodes kā Rentgenstūris attēlveidošana palīdz viņam diferenciāldiagnoze.Radioloģiski ir pierādījumi par epimetafīzes displāziju. Arī plakanās saīsinātās augšstilba metafīzes bieži ir atpazīstamas. Tas pats attiecas uz karpu anomālijām un metakarpālo vai falangu anomālijām. Attīstības paātrinājums uz metakarpālā kaula ir svarīgs sindroma diagnostikas kritērijs. Ciskas kaula galvu deformācija un indeksa radiālā novirze pirksts ir arī raksturīgi. Diferencēti papildus Larsena sindromam jādiferencē Catel-Manzke sindroms, diastrofes displāzija un pseidodiastrofes displāzija. Pacientu prognoze katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīga no simptomiem un to smaguma pakāpes.
Komplikācijas
Lielākā daļa pacientu ar Desbuquois sindromu galvenokārt cieš no maza auguma. Tas arī bojā mugurkaulu, tāpēc var rasties izliekums. Parasti pacientu ikdienu ierobežo Dezbuquois sindroms. Brīva pārvietošanās arī bieži nav iespējama. Ir smaga mugurkaula ķermeņu deformācija, un ekstremitātes ir saīsinātas. Neparastā izskata dēļ noved arī pie Dezbuakē sindroma depresija un mazvērtības kompleksi daudziem cilvēkiem. Bērniem var rasties ķircināšana. Daudzos gadījumos tiek ietekmētas arī skartās personas kustības prasmes, kas liek viņam likties neveikls. Pārspīlēšana savienojumi var izraisīt gaitas traucējumus un koordinācija problēmas. Parasti pacients cieš arī no sliktas stājas, kas var vadīt uz sāpes atpūtā. Desbuquois sindroma ārstēšana ir tīri simptomātiska, un tā galvenokārt ir vērsta uz fizioterapija. Tajā muskuļi ir uzbūvēti un tiek nostiprināta motora funkcija. Turpmākas komplikācijas parasti nav. sāpes tiek kontrolēts ar pretsāpju līdzekļi. Desbuquois sindroma dēļ nav psihisku trūkumu, tāpēc garīgā attīstība var turpināties bez ierobežojumiem.
Kad jāredz ārsts?
Kā likums, Desbuquois sindromā ārsta apmeklējumam jānotiek jau agrīnā vecumā. Šajā sakarā vecākiem vajadzētu apmeklēt ārstu kopā ar bērnu, ja bērns cieš no maza auguma un izliekta mugurkaula. Tas var novērst diskomfortu un komplikācijas vēlāk pieaugušā vecumā. Vairumā gadījumu Desbuquois sindroms izraisa arī gaitas problēmas vai sliktu ķermeņa stāju. Ja rodas arī šīs sūdzības, nepieciešama arī medicīniskā pārbaude. Arī ekstremitāšu malformācijas var norādīt uz Desbuquois sindromu, un tās ir jāpārbauda. Ārstēšana ir nepieciešama arī tad, ja pacients cieš no novājinātiem muskuļiem vai ja locītavas un pirksti var būt pārspīlēti. Parasti Desbuquois sindromu var noteikt pediatrs. Šī iemesla dēļ bērniem it īpaši vajadzētu apmeklēt regulāras pārbaudes pie sava ārsta. Sindromu var ārstēt ar dažādām terapijas metodēm. Parasti tas var ievērojami mazināt un mazināt simptomus.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija vēl nepastāv pacientiem ar Desbuquois sindromu. Pagaidām pat ne cēloņsakarība gēns par slimību ir noteikts. Tikai gēna identifikācija ļautu sagaidīt cēloņsakarības iespēju ar gaidāmajiem gēna sasniegumiem nākotnē terapija. Pašlaik sindromu ārstē tīri simptomātiski. Šī ārstēšana var ietvert ķirurģisku iejaukšanos, piemēram, lai novērstu roku un kāju patoloģijas. Fiziskā un [ergoterapija|ergoterapija]] ir ieteicami pret muskuļu hipotoniju. Šie ārstēšanas posmi ir vērsti uz muskuļu tonusa palielināšanu, izmantojot mērķtiecīgu apmācību un vienlīdz mērķtiecīgu muskuļu veidošanu. Fizioterapija var arī veidot stabilizējošus muskuļus ap locītavām, lai absorbētu hiperekstensija. Arī skoliozi var uzlabot fizioterapija, pirmkārt, veidojot stabilizējošos muskuļus un, otrkārt, aktīvi iztaisnojot mugurkaulu. Papildus fizioterapijai skoliozes ārstēšanai var izmantot arī tādas konservatīvas ārstēšanas metodes kā korsete. Ja skoliozes progresēšanu nevar apturēt ar konservatīvām metodēm, tiek parādīta operācija, piemēram, muguras skoliozes iztaisnošana.
Perspektīvas un prognozes
Desbuquois sindromā skartajai personai ir pieejamas tikai simptomātiskas ārstēšanas iespējas. Cēloņsakarība terapija šīs slimības parasti nav iespējama. Ja Desbuquois sindroms netiek ārstēts, dažādas malformācijas ārkārtīgi ierobežo pacienta dzīvi. Pastāv nopietni gaitas traucējumi, tāpēc cietušās personas ir atkarīgas no staigāšanas palīglīdzekļa. Nepareizas pozīcijas vēl vairāk saasina šos traucējumus. Arī skartās personas skriemeļi ir deformēti, kas var vadīt ierobežojumiem ikdienas dzīvē. Pacienti cieš no vāja muskuļu tonusa, kas var negatīvi ietekmēt bērnu attīstību. Desbuquois sindroma ārstēšana galvenokārt tiek veikta, izmantojot dažādas ķirurģiskas iejaukšanās, kas var ārstēt deformācijas. Tas ievērojami uzlabo skartās personas dzīves kvalitāti un atvieglo gaitas traucējumi. Fizioterapija var atkal stiprināt muskuļus un locītavas, lai pacients atkal varētu apgūt savu ikdienas dzīvi. Īpašu komplikāciju nav. Pilnīgu ārstēšanu parasti nevar panākt, tāpēc pacienti ir atkarīgi no terapijas visa mūža garumā. Desbuquois sindromam nav negatīvas ietekmes uz skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Profilakse
Profilaktiski pasākumus vēl nav pieejami Desbuquois sindromam.
Follow-up
Ar šo slimību skartā persona parasti ir atkarīga no agrīnas diagnostikas ar savlaicīgu ārstēšanu, lai novērstu turpmākas komplikācijas un diskomfortu. Ja Desbuquois sindroms netiek ārstēts, tas var pats neārstēties, un simptomi parasti turpina pasliktināties. Tā kā tā ir arī iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī tad, ja pacients vēlas iegūt bērnus. Tas var novērst Desbuquois sindroma mantošanu pēcnācējiem. Parasti tie, kurus skāris Dezbuquois sindroms, paļaujas uz ķirurģiskām iejaukšanās darbībām un arī uz pasākumus fizioterapijas vai Fizioterapija simptomu mazināšanai. Jebkurā gadījumā skartajai personai pēc šādas ķirurģiskas iejaukšanās vajadzētu atpūsties un arī rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no centieniem vai citām stresa izraisošām darbībām. Daži no fizioterapijas vingrinājumi var veikt arī mājās, kas var paātrināt dziedināšanas procesu. Dažos gadījumos pacienti ikdienā tomēr ir atkarīgi arī no draugu un ģimenes palīdzības. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu šī slimība parasti nesamazina.
Ko jūs varat darīt pats
Papildinot medicīnisko terapiju, Desbuquois sindroma individuālos simptomus var ārstēt neatkarīgi. Pirmkārt, slimniekiem ieteicams veikt visaptverošu fizioterapiju, ko var atbalstīt ar īpašiem vingrinājumiem mājās. Atbildīgais ārstniecības persona var atbildēt uz jautājumu, kādus pasākumus var veikt, lai stabilizētu muskuļus un locītavas. Korsete palīdz mazināt skoliozes diskomfortu un stabilizēt mugurkaulu. Pielietojums AIDS piemēram, kruķi vai arī ratiņkrēsls dažreiz ir noderīgs un nepieciešams. Ilgtermiņā dažreiz arī mājās jāveic izmaiņas, lai skartā persona varētu dzīvot invaliditātei piemērotu dzīvi. Profesijas maiņa un citas izmaiņas, kas var būt nepieciešamas Dezbuquois sindromā, ir jāizstrādā kopā ar speciālistu un jāievieš pakāpeniski. Smagos gadījumos skolioze tomēr prasa operāciju. Skartajai personai - stingrs gultas režīms un izvairīšanās no uzsvars un fiziskie vingrinājumi. Ja slimība izraisa psiholoģiskas problēmas, ir jākonsultējas ar terapeitu. Sarunas ar citiem slimniekiem palīdz viņiem samierināties ar šo slimību un tikt pie tās vadīt pilnvērtīga dzīve, neskatoties uz ierobežojumiem.
