De-Grouchy sindroms ir malformācijas komplekss, kuram ir vairāki apakštipi. Daudzkārtējās malformācijas izraisa dzēšana 18. hromosomā. Pacientus ārstē tikai simptomātiski.
Kas ir de Grouchy sindroms?
Tā sauktie malformācijas sindromi ir traucējumu grupa, kas izpaužas kā dažādu malformāciju komplekss. Viena šīs traucējumu grupas apakškopa ir tā sauktais De-Grouchy sindroms, kas ir sadalīts divos atšķirīgos veidos ar dažādiem simptomiem. Pirmais De-Grouchy sindroma apraksts no zinātniskā viedokļa bija 1963. gadā, un kopš pirmā gadījuma apraksta ir dokumentēti nedaudz vairāk nekā 100 gadījumi. Pirmais sindroma veids tiek uzskatīts par smagu formu un ir saistīts ar daudziem simptomiem, jo īpaši ar samazinātu muskuļu tonusu, roku malformācijām, autoimūnas simptomatoloģijas un sirds patoloģijām. II sindroma tips ir nedaudz vieglāks un nav saistīts, piemēram, ar organiskām malformācijām. Tā vietā vadīt simptomātiska īss augums ir šāda veida. Abi sindromi dažreiz tiek grupēti kā 18. hromosomas dzēšanas sindromi, jo tie rodas, izdzēšot šīs hromosomas mutācijas. Divu apakštipu sajaukums ir tā sauktajā 18-R sindromā. Sindromu izpausme var būt ļoti mainīga un atkarīga no hromosomu dzēšanas ilguma katrā atsevišķā gadījumā.
Cēloņi
Visu de Grouchy sindroma formu cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas saistīta ar ģimenes kopu veidošanos. Visos grupas traucējumos 18. hromosomu ietekmē svītrojumi. Tādējādi ir izdzēstas hromosomas daļas, kas izskaidro sindromu individuālos simptomus. Tādējādi daļējas monosomijas ir visu sindroma formu pamatā. Šāda veida skaitliskās hromosomu aberācijas gadījumā indivīds hromosomas ir pazuduši. De Grouchy sindroma gadījumā monosomijas attiecas uz hromosomu segmentiem gēns lokuss 18q23. Piemēram, 18. hromosomā ir gēni, kas DNS kodē glikoproteīnu APCDD1. Turklāt gēni, kas kodē vielmaiņas regulatoru Bcl-2 no mitohondriji līdz išēmiskiem apstākļiem. Turklāt daži hromosomu gēni kodē pamata mielīna proteīnu MBP, kas galvenokārt ir nozīmīgs mielīna apvalks no neironiem un izskaidro raksturīgo muskuļu vājumu sindromā skartajiem indivīdiem. De-Grouchy sindroma I tipa gadījumā uz 18. hromosomas īsās rokas ir gabals zaudēts. II sindroma tips ir balstīts uz gabala zudumu uz hromosomas garās rokas 18q22-23. Kad 18. gredzena hromosomā ir delēcijas uz garajām un īsajām rokām, parādās I un II tipa De Grouchy pacientu raksturīgo pazīmju kombinācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
De-Grouchy sindroma I tipa pacientiem ir mazs dzimšanas svars un somatiskā hipotrofija ar samazinātu muskuļu tonusu. Bieži vien viņu rokas ir lielas, un viņiem ir īsi pirksti, kas dažreiz ir saistīti ar četrāmpirksts rievotas, sāniski saliektas falangas un pirkstu sindaktilija. Turklāt a sirds bieži rodas defekti un zarnu lokalizācijas novirzes. Citi simptomi var būt lielas ausis. Turklāt I tips bieži izpaužas kā ausu kanālu atrēzija vai stenoze. Piltuve lāde un smadzenes or vadītājs novirzes, piemēram, īss augums arī rodas. Turklāt papildus brachicefālijai un holoprozencefalijai ir arī viena acs vai ožas nespēja attīstīties smadzenes var būt klāt. Ietekmēto personu galvaskausa šuves bieži priekšlaicīgi aizveras, izraisot kognitīvo invaliditāti. Acu muskuļu malformācijas, acu dismorfija un orbītu malformācijas ir raksturīgas I tipam, tāpat kā orbītas dismorfija un mazas vai plaši izvietotas acis. Papildus hipertelorismam par I tipu var liecināt šauras palpebralas plaisas, blefarofimoze un plakstiņu noslīdēšana. Ptoze, glaukomavai šķielēšana ar acu trīce ir arī raksturīgs. Pacienta apakšžoklis bieži ir nepietiekami attīstīts vai pārvietots atpakaļ, mutes sprauga ir plaša, un zobi attīstās patoloģiski. Deguna dobumi bieži ir savienoti ar rīkli, un pacienti cieš no aizkavēta kaulu vecuma, kas izraisa augšanu atpalicība. Mugurkauls bieži izliekas, izraisot kupris. Turklāt tiroidīts bieži notiek, un imūndeficīts ar autoimunoloģiskiem simptomiem un imūnglobulīna A deficītu var arī attīstīties. Pacienti bieži cieš no diabēts 1. tipa mellitus jau pusaudža gados. Ietekmētajām meitenēm bieži nav menstruāciju. De-Grouchy sindroma II tipa galvenais simptoms ir hipofīze īss augums. Šis simptoms ir saistīts ar mikrocefāliju, muskuļu hipotoniju vai dzirdes kanālu sašaurināšanos un acu malformācijām. II tipu raksturo arī zobu anomālijas, kognitīvie traucējumi vai imūndeficīts. 18-R sindromā var būt visi aprakstītie simptomi.
Diagnoze
Tā kā dzēšanas sindroms 18. hromosomā ir reti sastopams un simptomi ir ļoti mainīgi, visas de Grouchy sindroma formas ir grūti diagnosticēt. Hromosomu analīze ir izvēlētais diagnostikas līdzeklis. Diferencēti sindroms ir jānošķir no cerebro-oculo-facio-skeleta sindroma. Pacientu prognoze katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīga no smaguma pakāpes un simptomiem.
Komplikācijas
De Grouchy sindroma dēļ pacients cieš no dažādām sūdzībām vadīt dažādām komplikācijām. Šajā gadījumā turpmākā gaita lielā mērā ir atkarīga no simptomu attīstības. Tā kā De-Grouchy sindromam nav tiešas ārstēšanas, parasti var mazināt tikai simptomus. Daudzos gadījumos sindroms ietekmē pirkstus un rokas. Pacients sūdzas par īsiem pirkstiem un lielām rokām. Tie var ierobežot ikdienas dzīvi un vadīt līdz bērnu iebiedēšanai un ķircināšanai. Tāpat vairumā gadījumu a sirds attīstās arī defekts. Izvirzītas ausis bieži noved pie pazemināta pašnovērtējuma. The vadītājs var ietekmēt arī sindroms, pieaugot par mazu. Bieži vien ir imūndeficīts, kura dēļ slimības un iekaisumi rodas biežāk. Skartā persona cieš no šķielēšanas un diabēts. Simptomu dēļ dzīves kvalitāte ārkārtīgi samazinās. Visus simptomus parasti nav iespējams mazināt. Pirmkārt un galvenokārt, imūndeficīts un sirds defekts tiek ārstēts tā, ka pacients nemirst no infekcijām. Tomēr dzīves ilgums ir samazināts De Grouchy sindroma dēļ. Sūdzības par muskuļiem var ārstēt bez papildu komplikācijām.
Kad jāredz ārsts?
Diemžēl de Grouchy sindroma cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Šī iemesla dēļ ir jākonsultējas ar ārstu ikreiz, kad ir vairāki simptomi, ko izraisa de Grouchy sindroms. Pirmkārt un galvenokārt, jāmeklē medicīniskā palīdzība, ja pacients to parāda imūndeficīts un tādējādi bieži cieš no infekcijām vai iekaisumiem. Diabēts jaunībā vai šķielēšana var arī norādīt uz De-Grouchy sindromu. Jo īpaši diabēta gadījumā nepieciešama agrīna diagnostika un ārstēšana, lai izvairītos no turpmākiem bojājumiem un komplikācijām. Agrīna diagnostika ir noderīga arī tad, ja rodas kognitīvi traucējumi un invaliditāte, un tā ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Daudzas malformācijas var redzēt uz sejas, un tās var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos. Šo deformāciju un malformāciju ārstēšanu veic dažādi speciālisti. Tomēr pirmo diagnozi var noteikt pediatrs. Augšanas traucējumus šajā gadījumā var arī salīdzinoši labi ierobežot medicīniskā ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Tā kā visās de Grouchy sindroma formās ir hromosomu dzēšana, nav cēloņsakarības terapija ir pieejams pacientu ārstēšanai. Ietekmētās personas tiek ārstētas tīri simptomātiski, īpašu uzmanību sākotnēji pievēršot organiskām malformācijām. Piemēram, ja ir sirds defekts, šis sirds defekts tiek novērsts pēc iespējas agrāk, parasti ķirurģiski. Ja nenormāls galvaskauss forma ierobežo smadzenes izaugsmē vai palielinās intrakraniālais spiediens, galvaskauss kauli ķirurģiski jāatver, lai samazinātu spiedienu. Augšanas anomālijas, kas rodas hipofīzes hormona deficīta dēļ, var novērst ar hormonu papildināšanu. Roku deformācijas var koriģēt ķirurģiski. Nepieciešama arī oftalmoloģiska ārstēšana, kas visbiežāk ir līdzvērtīga šķielēšanai šķielēšanas operācija.Muskuļu vājuma dēļ jāveic fizioterapeitiska ārstēšana, lai stiprinātu muskuļus un mērķētu paaugstināt muskuļu tonusu, izmantojot īpašus vingrinājumus. Noteiktos apstākļos dzirdes kanālu stenozes var ārstēt ķirurģiski. Lai atbalstītu pacientu kognitīvo attīstību, agrīna iejaukšanās var būt noderīga. No medicīniskā viedokļa ne visas sindroma malformācijas obligāti jālabo. Dažas no malformācijām neizraisa funkcionālus traucējumus, bet ir tīri kosmētiska problēma. Šīm malformācijām ārstēšanas plānošanā sākotnēji tiek pievērsta mazāka uzmanība nekā funkcionālajiem traucējumiem. Skarto bērnu vecāki saņem ģenētiskās konsultācijas un tiek informēti par atkārtošanās iespējamību.
Perspektīvas un prognozes
De Grouchy sindroms ir iedzimts traucējums, kuru šī iemesla dēļ nevar ārstēt ar simptomātisku terapija. Šī iemesla dēļ skartajiem ir pieejama tīri simptomātiska ārstēšana. Ar šo sindromu pašārstēšanās nenotiek. Ja De-Grouchy sindroms netiek ārstēts, skartās personas cieš no dažādām ķermeņa deformācijām, kas ārkārtīgi ierobežo viņu dzīvi. Turklāt imūnā sistēma ir ievērojami novājināta, tāpēc cietušās personas arvien vairāk cieš no iekaisumiem un infekcijām. Sliktākajā gadījumā viņi var pat nomirt no šiem, tāpēc sindroma ārstēšana vienmēr ir nepieciešama. Turklāt skartās personas cieš no novēlotas attīstības un tādējādi no kognitīvajiem ierobežojumiem un garīgās attīstības atpalicība. Šos ierobežojumus un kavējumus daudzos gadījumos var atrisināt intensīvi terapija. Tā rezultātā skartā persona parasti var attīstīties. Dažādas ķermeņa deformācijas atvieglo arī ķirurģiskas iejaukšanās, un tā rezultātā ievērojami uzlabojas dzīves kvalitāte. Tomēr pilnīga De Grouchy sindroma izārstēšana netiek panākta. Nevar novērst infekcijas un iekaisumus, bet tos vienmēr var ārstēt vēlāk. De Grouchy sindroms parasti nesamazina pacienta dzīves ilgumu.
Profilakse
Labākajā gadījumā de Grouchy sindromu var novērst ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu personai, kuru skāris De Grouchy sindroms, tādas nav pasākumus vai iespējas pēcapstrādei vispār, jo šī ir iedzimta slimība, kuru nevar pilnībā izārstēt. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu sindroma atkārtošanos pēcnācējos. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Sirds simptomus jaunajos dzīves gados parasti atrisina ķirurģiska iejaukšanās. Pēc šādas operācijas skartajai personai jebkurā gadījumā vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāatturas no centieniem vai fiziskām un saspringtām aktivitātēm, lai to nedarītu uzsvars ķermeni nevajadzīgi. Fizioterapija arī bieži ir nepieciešama. Daudzi no vingrinājumiem no šādas a fizioterapija var veikt arī mājās, kas paātrina dziedināšanas procesu. To, vai De-Grouchy sindroma dēļ skartajai personai ir samazināts dzīves ilgums, nevar vispārēji paredzēt.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Dažādās de Grouchy sindroma formas vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Pašpalīdzība pasākumus tāpēc koncentrējieties uz simptomātiskas terapijas atbalstīšanu un skartās personas vieglāku tikt galā ar šo slimību. Parasti hromosomu dzēšanas gadījumā ir jāveic visaptveroša konsultācija ar speciālistu. Īpaši bērniem tas var novērst daudzu tipisku ar slimību saistītu bailes un neskaidrību rašanos. Ietekmēto bērnu vecāki var izmantot ģenētiskās konsultācijas, kas sniedz informāciju par to, kā rīkoties ar šo slimību, un atkārtošanās iespējamību. Fizioterapeitisko ārstēšanu var atbalstīt ar īpašiem vingrinājumiem un regulāriem vingrinājumiem. Smagu malformāciju gadījumā tomēr ieteicams apmeklēt speciālu klīniku. Tur, profesionālā vadībā, jāievada atbilstoša pasākumus var samazināt pārvietošanās ierobežojumus un tādējādi arī uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Tā kā sūdzības un ierobežojumi ikdienas dzīvē vienmēr paliek neskatoties uz visiem pasākumiem, nepieciešamie atbalsta pasākumi jāorganizē jau agrīnā stadijā. Jebkurš AIDS tādi kā ortopēdiskie apavi, uzskates līdzekļi vai ratiņkrēsls būtu jāorganizē arī agri, konsultējoties ar ārstu.
