Heija-Velsa sindroms ir iedzimta slimība, ko izraisa a gēns gēna mutācija. Papildus izskata izmaiņām āda, šī slimība galvenokārt izraisa nepareizu ādas piedēkļu un zobu attīstību. Pati slimības ārstēšana nav iespējama, bet terapija no atbilstošajiem simptomiem ir.
Kas ir Heja-Velsa sindroms?
Heja-Velsa sindroms ir iedzimts traucējums. Tas notiek ārkārtīgi reti un mazāk nekā vienam no miljona pacientu. The stāvoklis ir nosaukts pēc diviem pirmajiem medicīnas speciālistiem, kas uzrakstījuši slimību un tās simptomatoloģiju. Sindromu raksturo trīs simptomu kombinācija. Tādējādi iestrēdzis palpebral plaisa neilgi pēc piedzimšanas (ankyloblepharon), ektodermālie efekti un plaisa lūpa un aukslēju (cheilognathopalatoschisis) (plaisa) notiek kopā. Sinonīms akronīms AEC sindroms ir atvasināts no šiem kombinētajiem simptomiem. ICD skalā sindroms ir norādīts kā Q82.4. To klasificē kā ektodermālās displāzijas veidu.
Cēloņi
Hay-Wells sindroma cēlonis ir a gēns mutācija. TP63 gēns, kas atrodas gēnu lokusā 3q28, tiek ietekmēta. Šī iedzimtā traucējuma iedzimtība ir dominējoša autosomāli. Sindroms var ietekmēt gan sievietes, gan vīriešus. Priekšnosacījums ir vecāks, kurš pārmanto šo gēnu mutāciju. Ir reģistrēts tikai viens gadījums, kas norāda uz sindroma mozaīkveida formu, ti, kurā var pieņemt, ka nevienam no vecākiem nav šīs gēnu mutācijas. TP-63 apzīmē audzēja proteīnu 63, kas pieder 3. hromosomas garajai rokai. Šī gēna mutācija izraisa tādu keratinocītu attīstību, kas nespēj mijiedarboties ar melanocītiem. Attiecīgi pacienta olbaltumvielu apmaiņa ir ievērojami traucēta. Tā rezultātā ir novirzes mati un nagu augšana un slikta zobu attīstība.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Hay-Wells sindroma skartie audi galvenokārt ir tie, kas atrodas blakus ārējam šūnu slānim. Jo īpaši tas ietver mati, āda un nagi. Acīmredzamākās pazīmes ir aglutinēta palpebral plaisa, plaisa lūpa un aukslējām, kā arī ektodermālo iedarbību. Palpebral plaisa ir simptoms, kas atšķir slimību no citiem simptomiem, kas ietekmē āda. Lai gan plakstiņi nav aizvērti, tie ir sapludināti kopā kā pavedieni. Neregulārais mati izaugsme ir saistīta ar iekaisums no galvas ādas. Iekaisumi uz ādas virsmas var būt nieze vai sāpes. nagi ir arī uzņēmīgāki pret nagu slimības to malformācijas dēļ, kas savukārt var vadīt uz sāpes. Skarto pacientu zobārstniecības sistēmai ir paaugstināts risks zobu samazinājums. Tomēr Hay-Wells sindromam ir vislielākā ietekme uz pacientu psihi, jo simptomu uzkrāšanās dēļ viņu izskats novirzās no daudziem dažādiem skaistuma standartiem. Tas noved pie pašnovērtējuma pazemināšanās.
Diagnoze un gaita
Heja-Velsa sindromu galvenokārt diagnosticē, ņemot a medicīniskā vēsture. Šīm pazīmēm ir izšķiroša nozīme: pacientam ir savērpti mati, maz galvas matu un infekcijas, kas redzamas galvas ādā; pacientam ir nagu distrofija; pacients svīst maz vai vispār nesvīst. Iespējams, ka plakstiņš ir iestrēdzis pēc piedzimšanas; pacientam ir mazāk zobu nekā parasti; hipoplāzija augšžoklis un plaisa lūpa un aukslējas. Svarīga ir dažādu simptomu mijiedarbība. The ekzēma Hay-Wells sindroma izraisītie simptomi var izraisīt arī citus sindromus. Tomēr šo iedzimto traucējumu retuma dēļ diagnoze ir sarežģīta. Kaut arī simptomi ir raksturīgi gandrīz visiem pacientiem, slimības gaita katram pacientam atšķiras pēc pazīmju smaguma. Jau zīdaiņa vecumā parādās raksturīgā triāde, ti, trīs galvenie simptomi. Palielinoties vecumam, rodas traucēta ādas piedēkļu veidošanās. Nav slimības pīķa un automātiska slimības smaguma samazināšanās. Simptomi jāārstē, lai uzlabotu vispārējo stāvokli stāvoklis. Heja-Velsa sindroms galvenokārt ietekmē ārējās, estētiskās iezīmes. Tādējādi dzīves kvalitāte nav īpaši ierobežota neatkarībā un sāpesDzīves kvalitātes ierobežošana notiek galvenokārt psiholoģiskā līmenī, jo var ļoti ciest pašcieņa un iedzimta slimība.
Komplikācijas
Hay-Wells sindroma dēļ pacients cieš no dažādām ķermeņa malformācijām un deformācijām. Galvenokārt sindroms ietekmē ādu, un ir vēl vairāk diskomfortu zobos. Notiek tā sauktās aukslējas plaisas, kas noved pie pacienta ievērojami samazināta estētiskā izskata. Tomēr mati un nagi var ietekmēt arī Heija-Velsa sindroms un parādīt malformācijas. Galvas ādā tas nav nekas neparasts iekaisums rasties, kā rezultātā rodas sāpes. Nieze var izplatīties arī uz galvas ādu un ierobežot pacienta dzīves kvalitāti. Arī zobu malformācijas vadīt līdz sāpēm mutes dobums. Tās var rasties īpaši ēšanas un dzeršanas laikā un līdz ar to vadīt uz nepietiekams uzturs. Tāpat arī zobu risks karioze ir palielināts pacientam. Vairumā gadījumu malformācijas rada arī mazvērtības kompleksus un pazemina pacienta pašvērtējumu. Heja-Velsa sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tomēr lielāko daļu malformāciju var ķirurģiski noņemt. Iespējamās psiholoģiskās sūdzības tiek ārstētas arī bez komplikācijām. Nereti imūnā sistēma pacientu ir novājināta, tāpēc iekaisumi un infekcijas rodas biežāk, taču tos var arī labi ārstēt. Dzīves ilgumu sindroms nemazina.
Kad jāredz ārsts?
Tā kā Heja-Velsa sindroms pats neizārstējas un vairumā gadījumu pasliktina simptomus, katrā gadījumā ir nepieciešama ārsta pārbaude un ārstēšana. Šādā veidā var izvairīties no turpmākām komplikācijām. Ja skartā persona bez īpaša iemesla cieš no smagām ādas sūdzībām, jākonsultējas ar ārstu. Simptomi var ietekmēt arī matus vai nagus. Turklāt iestrēgušie plakstiņi vai aukslēju šķeltne arī norāda uz Heja-Velsa sindromu. Daudzos gadījumos sindroms izraisa arī ļoti neregulāru matu augšanu un tālāk uz ādas iekaisumiem. Uz nagiem rodas dažādas deformācijas, kas var negatīvi ietekmēt skartās personas estētiku. Heija-Velsa sindromu var diagnosticēt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr ārstēšanai nepieciešami dažādi speciālisti. Tā kā tas ir ģenētisks traucējums, ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Turklāt psiholoģisku sūdzību gadījumā vienmēr jākonsultējas ar psihologu vai depresija.
Ārstēšana un terapija
Dermatītu uz galvas ādas ir ārkārtīgi grūti ārstēt, bet pārējās izmaiņas ādas izskatā var ārstēt dermatoloģiski, atkarībā no to smaguma pakāpes. Retos gadījumos iestrēgušajiem plakstiņiem ir iespējams laboties; pretējā gadījumā viņiem nepieciešama operācija. The lūpas un aukslēju aizdarekopā ar citiem sindroma izraisītiem optiskiem defektiem var labot tikai ķirurģiski. Turklāt dažādus ādas piedēkļu, kā arī zobu malformējumus var ārstēt atbilstoši speciālisti. Kurā kontekstā šī ārstēšana notiek, izlemj atbildīgais speciālists. Tā kā Heja-Velsa sindromu pašu izraisa gēnu mutācija, tas ir neatgriezenisks. Ģenētiskos traucējumus nevar vienkārši izārstēt, piemēram, infekcijas vai kaulu lūzumus. Attiecīgi a terapija jo izraisītāja slimība nepastāv. Iespējama tikai attiecīgo simptomu ārstēšana. Izredzes gūt panākumus terapija tāpēc ir nulle attiecībā uz sindromu. Bet, tā kā gandrīz visus simptomus var ārstēt ķirurģiski vai ar medikamentiem, ieteicams vismaz tos ārstēt. Papildus simptomu ārstēšanai ieteicams arī psiholoģiskais atbalsts skartajām personām un viņu radiniekiem.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Heja-Velsa sindroms ir ļoti reti sastopams traucējums, kaut ko var teikt par simptomiem un ārējām izpausmēm. Tomēr vispārēja ilgtermiņa prognoze vēl nav iespējama. Līdz šim ir aprakstīti 50 šī traucējuma gadījumi. Iespējams, ka tā ir autosomāli dominējošā gēna mutācija, kas parasti notiek sporādiski. Turklāt tiek uzskatīts, ka izplatība ir aptuveni 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Paredzams, ka paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Tipiskas pazīmes ietver palpebralu plaisu saķeri, a lūpas un aukslēju aizdare, un citi ektodermālie defekti. Pārējos ektodermālos defektus raksturo nagu malformācijas, urīnizvadkanāla aizvēršanās trūkums, ārkārtīgi mazināta svīšana, zobu malformācija un hroniskas iekaisums skalpa, cita starpā. Matu augšana ir reta un gara. Ļoti retos gadījumos alveolus var arī sapludināt kopā. Šīs mainīgās simptomatoloģijas dēļ ir ļoti grūti noteikt vispārēju slimības gaitas prognozi. Heja-Velsa sindromu nevar izārstēt, jo tas ir ģenētisks. Tomēr ir iespējama simptomātiska ārstēšana. The lūpas un aukslēju aizdare var ķirurģiski izlabot. Izmantojot kantoplastiku, ir iespējams arī pielāgot plakstiņus. Šīs kosmētikas pasākumus var uzlabot skarto pacientu dzīves kvalitāti. Tajā pašā laikā ir ieteicama arī psiholoģiska konsultēšana, lai novērstu iespējamos sociālās atstumtības draudus.
Profilakse
Tā kā Heija-Velsa sindroms ir iedzimta gēnu mutācija, pasākumus profilaksei nav iespējams. Tikai agrīna vecāku pārbaude un pirmsdzemdību izmeklējumi var sniegt informāciju par to, vai nedzimušajam bērnam ir risks saslimt ar Heija-Velsa sindromu.
Follow-up
Tā kā Heja-Velsa sindroms ir iedzimta slimība, pēcapstrādes ir maz un dažreiz arī nav pasākumus skartajai personai. Tāpēc šo slimību nevar arī pilnībā izārstēt, tāpēc pacients galvenokārt ir atkarīgs no simptomu savlaicīgas atklāšanas, lai turpmākajā dzīvē nebūtu komplikāciju. Ja pacients vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga, lai novērstu Heja-Velsa sindroma atkārtošanos bērniem. Parasti sindroms negatīvi neietekmē pacienta dzīves ilgumu. Simptomi parasti tiek koriģēti ar ķirurģisku iejaukšanos. Īpašu komplikāciju nav, un simptomi parasti tiek pilnībā atbrīvoti. Pēc šādas operācijas pacientiem vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Tā kā Heja-Velsa sindroms var izraisīt arī psiholoģiskus traucējumus vai pat depresija, mīļas sarunas ar savu ģimeni vai vecākiem bieži ir ļoti noderīgas. Tie īpaši jāveic ar bērniem. Tālākais kurss pats par sevi ir ļoti atkarīgs no sūdzību veida un izteiksmes, tāpēc vispārēja prognozēšana nevar notikt.
Ko jūs varat darīt pats
Hay-Wells sindroma gadījumā profilakses iespējas nav. Tomēr vecāki var meklēt ģenētiskās konsultācijas kad rodas sindroms, un tādējādi nosver risku par sindroma rašanos bērnam. Arī pašpalīdzības iespējas parasti ir ļoti ierobežotas, tāpēc cietušie galvenokārt ir atkarīgi no medicīniskās palīdzības. Daudzo malformāciju dēļ pacienti ir atkarīgi no intensīvas un jutīgas aprūpes. Radinieku vai vecāku aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē slimības gaitu. Aprūpētājiem ir nepieciešams daudz miera un pacietības. Dažas deformācijas var labot. Korekcija ir īpaši ieteicama, ja tā var mazināt estētisko diskomfortu. Psiholoģisku satraukumu vai depresija, var palīdzēt sarunas ar citiem Heija-Velsa sindroma slimniekiem. Sarunas ar vecākiem vai partneri var arī mazināt iespējamos mazvērtības kompleksus. Bieži vien psiholoģiskā ārstēšana ir piemērota arī vecākiem un radiniekiem, jo arī viņi var ciest no psiholoģiskiem simptomiem. Sakarā ar pacienta novājinātu imūnā sistēma, jārūpējas par atbilstošas higiēnas ievērošanu. Tas var novērst infekcijas un iekaisumus.
