Vilbranda-Juergensa sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Vilbranda-Jirgena sindroms ir iedzimts traucējums ar paaugstinātu noslieci uz asiņošanu. To bieži sauc arī par fon Vilbranda sindromu jeb īsi par vWS, un to var iedalīt vairākos veidos. Visi pieder hemorāģisko diatēžu grupai.

Kas ir fon Vilbranda sindroms?

Traucējumu grupa tika nosaukta somu ārsta Ērika Ādolfa fon Vilbranda un vācu ārsta Rūdolfa Jirgena vārdā. Visu veidu Vilbranda-Jirgena sindroms ir kvantitatīva vai kvalitatīva tā saucamā fon Vilbranda faktora anomālija. Fon Villebranda faktoru bieži dēvē par koagulācijas faktoru, jo tam ir liela nozīme asinis sarecēšana. Tomēr, tā kā tas nav tieši iesaistīts koagulācijas kaskādē, šis nosaukums tehniski nav pareizs. Drīzāk tas pieder akūtai fāzei proteīni. Fon Vilbranda faktora novirzes vadīt līdz traucējumiem asinis koagulācija un nenormāli palielināta asiņošanas tendence. To sauc arī par hemorāģisko diatēzi.

Cēloņi

Vilbranda-Jirgena sindroms ir ģenētiska. Dažādas mutācijas ir atrodamas 12. hromosomā plkst gēns lokuss 12p13.3. Pastāv arī iegūtas formas, taču tās ir ārkārtīgi reti. Parasti tie notiek kā vienlaicīga slimība sirds vārstu defekti autoimūnas slimības vai ar limfātiskām slimībām. Villebranda-Jirgena sindroms var attīstīties arī kā zāļu blakusparādība. Vīrieši un sievietes šo slimību ietekmē vienādi. Tomēr izpausmes dažādos slimības gadījumos atšķiras. 1. sindroma tipā ir kvantitatīvs deficīts, kas nozīmē, ka tiek ražots pārāk maz fon Vilbanda faktora. Aptuveni 60–80 procenti no visiem slimības gadījumiem pieder 1. tipam. Apmēram 20 procenti no visiem pacientiem cieš no 2. tipa, kurā ir pietiekami daudz fon Villebranda faktora, bet ir defekti. 2. tipā var atšķirt piecus apakštipus. Visi apakštipi, izņemot 2.C tipu, tiek mantoti dominējošā veidā autosomāli. Retākā, bet smagākā Vilbanda-Jirgena sindroma forma ir 3. tips, kurā asinis nesatur Villebranda faktoru vispār. Šī forma tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.

Simptomi, sūdzības un pazīmes

Daudziem pacientiem, īpaši 1. tipa pacientiem, simptomi ir maz vai nav vadīt normālu dzīvi. Dažiem no skartajiem ir tendence ilgstoši asiņot no traumām vai pēcoperācijas asiņošanas. Turklāt pat ar nelielu traumu var rasties plašas hematomas. Sievietēm menstruācija var būt pagarināts. To sauc par menorāģija. ja menstruācija ir raksturīgs arī palielināts asins zudums, to sauc hipermenoreja. Pirmās Vilbanda-Jirgena sindroma pazīmes ir bieža asiņošana no deguns or smaganas. Bērniem asiņošana notiek laikā zobu nākšana un to ir grūti apturēt. Smagās formās, īpaši 3. tipa gadījumā, asiņošana muskuļos un savienojumi var rasties. Iespējama arī asiņošana kuņģa-zarnu traktā. Tās bieži notiek agri bērnība 3. tipa pacientiem.

Slimības diagnostika un gaita

Ja ir aizdomas par sindromu, tiek veikti standarta asins recēšanas testi. The asins skaits un ātri (INR) parasti ir normāli. Smagos gadījumos daļēju tromboplastīna laiku (PTT) var mainīt. PTT sniedz norādi par iekšējās koagulācijas sistēmas funkcionalitāti. The asiņošanas laiks ir arī noteikts, taču daudzos gadījumos tas nav atklāts, īpaši 1. tipa gadījumā. 2. tipā tas laiku pa laikam tiek pagarināts; 3. tipā tas faktiski vienmēr tiek pagarināts. Visu veidu ar faktoru VII saistītais antigēns, kas ir fon Vilbanda faktors, vienmēr tiek samazināts. Arī vWF aktivitāte ir samazināta. 3. tipā un vienā 2. tipa apakštipā tiek konstatēts arī samazināts VIII koagulācijas faktora līmenis. 1. tipa un pārējos 2. tipa apakštipos šis recēšanas faktors tomēr ir normāls. Lai nošķirtu dažādus tipus un apakštipus, tiek veikti gan Kvillebranda faktora kvantitatīvie, gan kvantitatīvie testi. Šim nolūkam tiek izmantotas tādas metodes kā ELISA, elektroforēze vai multimēra analīze. Svarīgi atšķirt Vilbranda faktoru no citu etioloģiju hemorāģiskām diatēzēm.

Komplikācijas

Daudzos gadījumos cilvēki ar Villebranda-Jirgena sindromu necieš no īpašiem simptomiem un līdz ar to arī bez citām komplikācijām. Tomēr dažiem cilvēkiem sindroms var arī vadīt līdz smagai asiņošanai un kopumā izteikti palielināta tieksme uz asiņošanu. Rezultātā pat ļoti vieglas un vienkāršas traumas var izraisīt smagu asiņošanu un tādējādi, iespējams, arī asins zudumu. Pastāvīga deguna asiņošana var arī notikt. Jo īpaši traumu gadījumā vai pēc ķirurģiskām procedūrām skartie ir atkarīgi no zāļu lietošanas, lai mazinātu šo asiņošanu. Willebrand-Jürgens sindroms sievietēm tādējādi var izraisīt arī smagu un, galvenokārt, ilgstošu menstruāciju asiņošanu. Tā rezultātā cieš arī daudzas sievietes garastāvokļa maiņas un bieži smags sāpes. Daudziem slimniekiem rodas arī asiņošana smaganas un arī asiņošana kuņģis un zarnas sindroma dēļ. Vilbranda-Jirgena sindroma ārstēšana var notikt ar medikamentu palīdzību. Šajā procesā nav īpašu sarežģījumu. Ja rodas asiņošana, pacienti vienmēr ir atkarīgi no zāļu lietošanas. Ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri, skartās personas paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts.

Kad jāredz ārsts?

Ja pat nelieli ķermeņa griezumi vai ievainojumi parāda neparasti smagu asiņošanu, jākonsultējas ar ārstu. Ja skartā persona arvien vairāk cieš no sasitumu attīstības vai āda nepieciešama arī krāsas maiņa, cēloņa noskaidrošana. Ja to neārstē, liela asiņu daudzuma zaudēšana var izraisīt dzīvību stāvoklis. Tāpēc jau pie pirmajām novirzēm jānotiek ārsta apmeklējumam. Ja menstruācija seksuāli nobriedušām meitenēm vai sievietēm ir saistīta ar milzīgu asins zudumu, jānotiek konsultācijai ar ārstu. Ja ir bieži deguna asiņošana vai asiņošana smaganas, ieteicams novērot novērojumus ar ārstu. Tas var būt organisma brīdinājuma signāls. Ja asins zuduma gadījumā rodas tādi simptomi kā reibonis, nejutīgums vai iekšējo samazināšanās spēks pastāv satraucoša situācija. Akūtos gadījumos pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Apziņas traucējumu vai samaņas zuduma gadījumā jābrīdina ātrās palīdzības dienests. Papildus, pirmā palīdzība pasākumus jāveic tikai klātesošām personām. Ja papildus fiziskiem pārkāpumiem rodas arī emocionāli traucējumi, ir nepieciešama arī darbība. Gadījumā, ja garastāvokļa maiņas, sāpes, vispārēja savārguma vai iekšēja nespēka sajūta, sūdzības būtu rūpīgāk jāpārbauda ārstam.

Ārstēšana un terapija

It īpaši vieglajos kursos, ilgstoši terapija parasti nav nepieciešama. Pacientiem jāizvairās no acetilsalicilu saturoša preparāta narkotikas, Piemēram, aspirīns, jo tie var kavēt trombocītu darbību un saasināt hemorāģisko diatēzi. desmopresīnu ieteicams pirms ķirurģiskām procedūrām vai palielinātas deguna asiņošana. desmopresīnu stimulē fon Vilbranda faktora atbrīvošanos. Ja desmopresīns nav ietekmes, pārvalde var norādīt VII vai VII aktivēto koagulācijas faktoru. Asiņošanas gadījumā uzmanieties hemostāze jāveic. A mērci ar spiedienu, piemēram, ir piemērots šim nolūkam. Smagos gadījumos, īpaši 3. tipa gadījumā, ievainojuma vai traumas gadījumā tiek ievadīts asins recēšanas faktora preparāts. Vilbranda koeficientu var aizstāt arī ar divu līdz piecu dienu intervālu. Bērniem un pusaudžiem ar apstiprinātu Vilbranda-Jirgena sindromu vienmēr jābūt līdzi ārkārtas identifikācijas kartei. Tajā jānorāda precīza diagnoze, ieskaitot veidu, asins grupu un ārkārtas kontaktinformāciju. Pacientiem ar smagu sindromu jāizvairās no augsta riska sporta veidiem un bumbas sporta veidiem ar augstu traumu risku. Ja Vilbranda-Jirgena sindroma pamatā ir cita slimība, sindroms tiks izārstēts arī tad, ja tiks izārstēta izraisītāja slimība.

Profilakse

Vairumā gadījumu Vilbanda-Jirgena sindroms ir iedzimts. Tādējādi slimību nevar novērst. Tomēr, lai novērstu potenciāli dzīvībai bīstamu asiņošanu, pēc hemorāģiskās diatēzes pirmās indikācijas vienmēr jākonsultējas ar ārstu, lai veiktu medicīnisku novērtējumu.

Pēcapstrāde

Ietekmētajām personām parasti ir ļoti ierobežotas iespējas veikt tiešu turpmāku aprūpi ar Vilbranda-Jirgena sindromu. Tā kā tā ir iedzimta slimība, kuru parasti nevar arī pilnībā izārstēt, skartajiem indivīdiem pēc pirmajām slimības pazīmēm un simptomiem būtu ideāli jāapmeklē ārsts, kā arī jāuzsāk ārstēšana, lai novērstu citu simptomu parādīšanos. Ģenētiskā pārbaude un konsultēšana ir ļoti noderīga arī tad, ja persona vēlas iegūt bērnus, lai novērstu sindroma iespējamo izplatīšanos pēcnācējiem. Lielākā daļa no skartajām personām ir atkarīgas no dažādām ķirurģiskām iejaukšanās metodēm, kas saistītas ar šo slimību, ar kuras palīdzību parasti var labi mazināt simptomus un malformācijas. Jebkurā gadījumā skartajai personai pēc operācijas vajadzētu atpūsties un atviegloties. Jāizvairās no fiziskas slodzes vai stresa darbībām, lai neradītu nevajadzīgu slodzi ķermenim. Lielākā daļa šīs slimības slimnieku ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas, kas var atvieglot un ierobežot simptomus. Tādējādi skartajai personai vienmēr jāpievērš uzmanība regulārai devai un tāpat arī noteiktajai zāļu devai, lai mazinātu un ierobežotu diskomfortu.

Ko jūs varat darīt pats

Ikdienas darbībās jārūpējas, lai mazinātu negadījumu risku skartajai personai. Tā kā asins recēšana ir traucēta, īpaša piesardzība ir nepieciešama atvērtai brūces. Bīstamās situācijas, sporta aktivitātes un fiziskās aktivitātes jāveic tā, lai, ja iespējams, nerastos traumas. Ieteicams arī ņemt līdzi zīmīti ar asins grupu un diagnosticēto slimību. Tā dēvētā ārkārtas ID karte vienmēr jāglabā ērti sasniedzama pie ķermeņa vai rokassomiņā. Tas ārkārtas situācijās var būt dzīvības glābšana, jo cilvēkus vai neatliekamās medicīniskās palīdzības mediķus var nekavējoties informēt negadījuma gadījumā un par to ir lietderīgi pasākumus var sākt. Turklāt vienmēr ir jābūt pietiekami daudz brūču pārsēju, lai iespējamo traumu gadījumā varētu nekavējoties rīkoties. Tā kā slimību var saistīt ar garastāvokļa maiņas vai citas uzvedības novirzes, jāmeklē psihoterapeitiskais atbalsts. Tas var būt noderīgi, lai tiktu galā ar stresa situācijām vai emocionālās slodzes fāzēs. Attiecīgā persona uzzina, kā pareizi reaģēt emocionālas pārslodzes situācijās. Turklāt viņš uzzina, kā tajā pašā laikā seju taupošā veidā var informēt apkārtējos par iespējamām norisēm atbilstoši savām izjūtām. Ir pierādīts, ka slimniekiem šajā jomā bieži ir lielas bažas.