Rotora sindroms ir bilirubīns metabolisms, kas tiek klasificēts kā iedzimta slimība. Galvenie simptomi ir dzelte un paaugstināts asinis tiešo līmeni bilirubīns. Parasti slimība netiek ārstēta, jo pacienti parasti neizrāda nekādus simptomus, izņemot dzelte.
Kas ir Rotora sindroms?
Bilirubīns ir pazīstams kā hemoglobīns kas tiek izlaists, kad vecs eritrocīti sadalīties liesa un aknas. Hēmu pārvērš bilirubīnā ar heme oksigenāzi un biliverdīna reduktāzi, kas ir saistīta ar albumīns bilirubīnā. Šie procesi ir apkopoti arī ar terminu bilirubīna vielmaiņa. ICD-10 atpazīst dažādus porfirīna un bilirubīna metabolisma traucējumus. Viens no tiem ir Rotora sindroms, ko sauc arī par Rotora-Manahana-Florentina sindromu. Tas ir rets, labdabīgs un autosomāls recesīvs traucējums, kas ietekmē bilirubīna metabolismu. Galvenie slimības simptomi ir nenormāli augsts bilirubīna līmenis un dzelte. Līdz šim sindroms ir maz pētīts tā retuma un Rietumu sabiedrībā izplatītās neatbilstības dēļ. Neskatoties uz to, aizvien vairāk Rietumu zinātnieku reģistrē interesi par traucējumiem, cerot gūt ieskatu transporta procesos Austrumeiropā aknas. Filipīnu ārsti Florentins, Manahans un Rotors vispirms aprakstīja traucējumus, sākotnēji pielīdzinot to Dubina-Džonsona sindromam. Volkofs un viņa kolēģi 1970. gados pierādīja, ka Rotora un Dubina-Džonsona sindromi bija atšķirīgi traucējumi.
Cēloņi
Hiperbilirubinēmiju un no tā izrietošo Rotora sindroma dzelti izraisa gan konjugēta, gan nekonjugēta bilirubīna intracelulāri uzglabāšanas traucējumi. Rotora sindroms var ietekmēt abus dzimumus. Sindroms pārsvarā notiek Filipīnās, un tam ir iedzimts pamats. Līdz šim dokumentētajos gadījumos ir novērota ģimenes kopu veidošana. Tas liecina par galvenokārt ģenētisku cēloni. Tomēr fakts, ka Rotora sindroms ietekmē gandrīz tikai Filipīnas, var būt saistīts arī ar eksogēniem faktoriem, kas, iespējams, varētu veicināt sindroma rašanos. Tiek uzskatīts, ka ģenētiskais cēlonis ir defekts, kas kavē konjugētā bilirubīna transportēšanu un varētu apgrūtināt vielas izņemšanu no aknas šūna uz laukumu žults cauruļvadi. Attiecīgi sindroma pamatā, iespējams, ir iedzimts MRP-2 kanāla defekts mutāciju dēļ. Sākotnējā mutācija vēl nav identificēta, un tādējādi tā varētu ietekmēt visus gēnus, kas iesaistīti kanāla komponentu kodēšanā. Kuri eksogēni faktori joprojām varētu veicināt slimības sākšanos, līdz šim nav skaidrs. Domājams, ka nākamā desmitgade sniegs lielāku skaidrību pēc tam, kad Rietumu zinātne šobrīd izrāda lielu interesi par šīs slimības izpēti.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Rotora sindromu galvenokārt raksturo dzelte. Attiecīgi pacienti cieš no dzelti, kas var izpausties āda, acīs vai pat acīs iekšējie orgāni. Turklāt ir hiperbilirubinēmija. To sauc par hiperbilirubinēmiju, ja bilirubīns koncentrācija pārsniedz 1.1 mg / dl. Šie simptomi var būt saistīti ar citām sūdzībām, kas tomēr ir diezgan nespecifiskas un tām nav obligāti jābūt klāt. Turklāt daži pacienti sūdzas par nespecifiskām sūdzībām un sāpes labajā vēdera augšdaļā. sāpes simptomi vēdera augšdaļā ir salīdzinoši reti, tāpēc tos nevajadzētu izmantot kā diagnostikas kritēriju. Tomēr, sāpes labajā vēdera augšdaļā var apstiprināt rotora sindroma diagnozi, pamatojoties uz citiem simptomiem. Tas pats attiecas uz iespējamiem pavadošajiem simptomiem, piemēram, drudzis. Parasti hiperbilirubinēmija un ikterus rodas kā atsevišķas izpausmes. Fermentāta hipofunkcija vai abbaubilizēta deficīts fermenti nav starp Rotora sindroma simptomiem.
Slimības diagnostika un gaita
Hiperbilirubinēmija tiek uzskatīta par galveno Rotora sindroma diagnostikas simptomu. Augstais koncentrācija no sadalīšanās produkta var noteikt asinis veicot laboratorijas testus. Tas ir paaugstināts tiešā bilirubīna daudzums starp trim un desmit mg / dl. Pacientiem nav hemolīzes pazīmju. Tas pats attiecas uz hepatopātiju ar šūnām nekroze. Tādējādi transamināžu vērtības vienmēr ir normas robežās, un sārmainā fosfatāze arī parāda normālu aktivitāti. Diferencēti ārstam jānošķir dzelte pacientiem no dzelte jaundzimušajiem un zīdaiņiem un attiecīgi jānošķir no hemolītiskās anēmija, hepatītsun visi bilirubīna konjugācijas traucējumi. Papildus diferencētajai diferenciācijai no Kriglera-Nadžāra sindroma vai ŽilbertaMeulengracht slimība, malformācijas žults Lai diagnosticētu Rotora sindromu, kanāli kā dzelte ir jāizslēdz.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Rotora sindromam nav nepieciešama īpaša ārstēšana, jo tam nav smagu vai kaitīgu simptomu. Šajā gadījumā pacienta dzīves ilgums arī parasti nav ierobežots vai samazināts. Šajā slimībā skartā persona galvenokārt cieš no smagas dzelti. Šīs sūdzības dēļ jo īpaši bērni vai pusaudži var tikt pakļauti vardarbībai vai ķircināšanai, tāpēc bieži cieš no šīm vecuma grupām depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības. Tomēr pieaugušie var ciest arī no mazvērtības kompleksiem vai pazeminātas pašapziņas. Sāpes var rasties vēdera augšdaļā, lai gan tās parasti nav saistītas ar ēdiena uzņemšanu. Drudzis epizodes var rasties arī ar šo sindromu un negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti. Parasti nav citu komplikāciju vai sūdzību. Simptomi netraucē skartās personas dzīvi un šī iemesla dēļ netiek ārstēti. Tikai drudzis epizodes var ārstēt ar medikamentu palīdzību. Rotora sindroma novēršana diemžēl ir vienlīdz neiespējama.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Rotora sindroma gadījumā parasti vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Šajā slimībā nav pašārstēšanās, un vairumā gadījumu simptomi pasliktinās arī tad, ja slimība netiek pienācīgi ārstēta. Tādēļ medicīniskā ārstēšana ir neaizstājama. Ja skartā persona cieš no ļoti spēcīgām sāpēm vēdera augšdaļā, jākonsultējas ar ārstu. Šajā gadījumā sāpes var izplatīties arī blakus esošajos ķermeņa reģionos un ļoti negatīvi ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu skartā persona cieš arī no stipra drudža un parastajiem simptomiem gripa vai auksts. Dzīves kvalitāti ievērojami samazina Rotora sindroms. Dzelte var būt arī slimības pazīme. Ja šīs sūdzības rodas ilgākā laika posmā un nepazūd pašas no sevis, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Parasti ģimenes ārsts var salīdzinoši viegli noteikt un ārstēt rotora sindromu.
Ārstēšana un terapija
Precīzi Rotora sindroma cēloņi līdz šim nav pārliecinoši noskaidroti, un tāpēc tie joprojām ir spekulācijas jomā. Tikai šī iemesla dēļ nevar būt slimības cēloņsakarības ārstēšana. Arī simptomātiska ārstēšana parasti nav nepieciešama. Ja smags augšējais sāpes vēderā ir kā pavadošs simptoms, simptomātisku atvieglojumu var nodrošināt ar pretsāpju līdzekļiem narkotikas. Pavadošu drudža epizožu gadījumā pretdrudža līdzeklis narkotikas Var izmantot. Tomēr vairumā gadījumu Rotora sindroms gandrīz neietekmē pacientus, tāpēc nav nepieciešami terapeitiski pasākumi.
Profilakse
Tā kā Rotora sindroma cēloņi nav galīgi noteikti, šo parādību vēl nevar novērst. Slimības acīmredzamā iedzimtības dēļ teorētiski skartie cilvēki var profilaktiski izlemt, ka viņiem nav savu bērnu. Tomēr, tā kā rotora sindroms nopietni neietekmē skarto personu dzīvi, šāda pieeja šķiet diezgan radikāla.
Follow-up
Pacientiem ar Rotora sindromu parasti nav nepieciešama plaša papildu aprūpe. Tāpēc ka stāvoklis ir reti sastopama, nav īpašu kontroles metožu. Pēcpārbaudes pamatā ir simptomu rašanās pakāpe. Slimības simptomi parasti ir nekaitīgi un izzūd bez sekām. Pēc atveseļošanās ārstam jāprecizē pacienta stāvoklis veselība.Raksturīgi simptomi, piemēram, drudzis, sāpes vēderā un dzeltenā krāsā āda jāpārbauda ārstam, lai varētu izslēgt sekundāros simptomus. Pēc spēcīga drudža ārsts var sniegt informāciju par turpmāku atveseļošanos pasākumus. Ja sāpes vēderā saglabājas, an Rentgenstūris pārbaude var sniegt skaidrību par iespējamiem cēloņiem. Tādā veidā, piemēram, var noteikt iekšēju asiņošanu. Ja parādās rotora sindroma simptomi, var būt nediagnosticētas aknas stāvoklis. Pēcpārbaudi veic ģimenes ārsts vai internists. Hroniskas sūdzības par aknām ir paredzētas regulāras ārsta vizītes. Pēcpārbaude notiek ārsta kabinetā vai specializētajā klīnikā atkarībā no pamata stāvoklis. Ja rotora sindroms atkārtojas, par to jāinformē ārsts. Var būt nepieciešama arī cēloņsakarība. Speciālists var norādīt atbilstošo pasākumus un pēc dzelte ir izārstējusi pacientam izrakstīt piemērotu pretsāpju līdzekli.
Ko jūs varat darīt pats
Pacientiem, kuri cieš no rotora sindroma, regulāri jāapmeklē ārsts. Aknu darbība jāpārbauda ar trīs līdz sešu mēnešu intervālu, lai varētu izslēgt komplikācijas. Aknu disfunkcijas dēļ uzturs jāmaina. The uzturs plāns ir stingri jāievēro, lai nerastos sūdzības. Pret vēdera sāpēm mājas aizsardzības līdzekļiem piemēram, sasilšanas kompreses un maigas uzturs palīdzēt. Zāļu tējas ar kumelīte or citronu balzams arī mazina tipisko diskomfortu un veicina ātru atveseļošanos. Ja simptomi neizzūd, labāk konsultēties ar atbildīgo ģimenes ārstu vai gastroenterologu. Ja rodas tādas komplikācijas kā smagi drudža lēkmes vai sāpju reakcijas, ieteicams apmeklēt arī ārstu. Ja ir aknu infarkta pazīmes, ir jāsauc ārkārtas ārsts. Pēc tam pacients jānovieto klusā stāvoklī. Ierodošajam ātrās palīdzības dienestam jābūt informētam par stāvokli, lai būtu nepieciešamā medicīniskā palīdzība pasākumus var sākt nekavējoties. Pēc hospitalizācijas tiek piemēroti tādi vispārīgi pasākumi kā atpūta un atveseļošanās. Cietušo bērnu vecākiem jāveic nepieciešamās pārbaudes, ja atkal ir vēlme radīt bērnus. Tas ļaus novērtēt slimības risku un, ja nepieciešams, ārsts var ieteikt turpmākus pasākumus.
