Polineiropātijas: pārbaude un diagnostika

1. kārtas laboratorijas parametri - obligāti laboratorijas testi.

  • Mazs asins skaitlis
  • Diferenciālā asins aina [eozinofīlija?, Makrocitārā anēmija?, MCV paaugstināšanās pārmērīgā alkohola lietošanā / atkarība no alkohola?]
  • Iekaisuma parametri - CRP (C-reaktīvs proteīns) vai ESR (eritrocītu sedimentācijas ātrums).
  • Urīna stāvoklis (ātrā pārbaude: pH, leikocīti, nitrīts, olbaltumvielas, glikoze, ketons, asinis), nogulsnes, ja nepieciešams, urīna kultūra (patogēnu noteikšana un rezistogramma, tas ir, piemērotu testēšana) antibiotikas jutībai / pretestībai), albumīns (mikroalbuminūrija?).
  • Gavēšana glikoze (badošanās asinis glikoze), ja nepieciešams, arī iekšķīgi lietojamas glikozes tolerances tests (it īpaši distālā simetriskā jutīgā PNP).
  • Hba1c (ilgtermiņa asinis glikozes vērtība).
  • Vairogdziedzera parametri - TSH
  • Aknas parametri - alanīns aminotransferāze (ALAT, GPT), aspartāta aminotransferāze (ASAT, GOT), glutamāts dehidrogenāzes (GLDH) un gamma-glutamiltransferāzes (gamma-GT, GGT).
  • Nieru parametri - urīnviela, kreatinīns, kreatinīna klīrenss.
  • Seruma olbaltumvielu elektroforēze
  • Imūnglobulīns (oligoklonālās joslas) [monoklonālā gammopātija?] Piezīme. Aptuveni 10% no distālās simetriskās PNP ir paraproteinēmijas dēļ
  • Bence Jones proteīns (urīns).
  • Karbodeficīts transferīns (CDT) ↑ (hroniskā formā alkoholisms; pozitīvs, lietojot vienu vīna pudeli vai trīs alus pudeles dienā) *.
  • Vitamīns B12 (turklāt metilmalonskābe zemā normālā līmenī) - subakūtā PNP ar un bez centrālā nervu sistēmas iesaistīšana.

* Ar atturību vērtības normalizējas 10-14 dienu laikā.

Laboratorijas parametri 2. secībā - atkarībā no vēstures rezultātiem, fiziskā apskateutt. - diferenciāldiagnostikas precizēšanai a polineuropatija (PNP).

  • ANA, pANCA, cANCA, dsDNS, auto-Ak pret asinsvadiem endotēlijs (AECA), SS-A (Ro), SS-B (La), snRNP, krioglobulīni - aizdomas par vaskulīts [Skatīt zemāk Vaskulitīdi (imunoreaktīvi izraisīja asins iekaisumu kuģi)/laboratorijas diagnostika].
  • Antivielu anti-FGF3 (“antifibroblastu augšanas faktora 3. receptora antivielas”) - cēlonis neironopātiju un mazšķiedru neiropātiju apakškopai.
  • Infekciozie seroloģijas pētījumi
    • Borrelia seroloģija [skatīt zemāk Borrelia / laboratorijas diagnostika].
    • Papildu eksāmeni: Citomegālija, TPHA (Treponema pallidum hamaglutinācijas tests), HIV, hepatīts B un C.
  • Porfirīni urīnā
  • Vitamīna statuss - B1 vitamīns, B6 vitamīns un E vitamīns
  • Reibuma parametri - arsēns, vadīt, dzīvsudrabs, talejs.
  • CSF punkcija (cerebrospināla šķidruma savākšana ar mugurkaula kanāla punkciju) CSF diagnostikai (šūnu skaits, CSF citoloģija, olbaltumvielas un imūnglobulīni (CSF olbaltumvielu profils), oligoklonālās joslas, Borrelia AK); indikācijas:
  • Ādas biopsija (audu noņemšana no ādas); indikācijas:
    • Neiropātijas sāpju diagnostika un
    • Sīko šķiedru neiropātijas (īpaša jutīgu polineiropātijas kurā galvenokārt tiek ietekmētas plānas “C šķiedras”, kuras nav ieskauj “mielīna apvalki”), ja parastās elektrofizioloģiskās metodes neuzrāda nekādas novirzes un / vai ir aizdomas par mazu šķiedru neiropātiju.
  • Nervu biopsija; indikācijas:
    • Ja ir aizdomas par iekaisuma ģenēzi
    • Mērena / smaga progresējoša neiropātija, ja neinvazīvas metodes nav ļāvušas noteikt diagnozi
  • Molekulārā ģenētiskā testēšana (PMP22 gēns; visbiežāk sastopamais cēlonis: dublēšanās ar PMP22 gēnu 17. hromosomā) - Indikācijas:
    • Pozitīva ģimenes anamnēze par neiropātijām.
    • Aizdomas par iedzimtu (iedzimtu) PNP (augsts arkas, nagu nagi, naidīgs kurss, jauns iestāšanās vecums)
    • Aizdomas par iedzimtu motoriski jutīgu I tipa neiropātiju (HMSN I) vai no angļu valodas “Iedzimta neiropātija ar atbildību pret spiediena palsies” (HNPP).

    Citi molekulāri ģenētiski pētījumi: GJB1, MPZ un MFN2, gēns panelis, trio eksoms / genoms.