Polārā ķermeņa diagnostika tiek izmantota, lai atklātu mātes iedzimtas slimības laikā maksliga apseklosana. Polārā ķermeņa diagnostiskā pārbaude notiek pirms olšūnas apaugļošanas. Neapaugļotās šūnas izmetumam ir daudz kopīga ar faktiskā izmetumu embrijs morālā izteiksmē.
Kas ir polārā ķermeņa diagnostika?
Polārā ķermeņa diagnostikā polārie ķermeņi tiek ņemti gan no mātes, gan no tēva materiāla, lai izslēgtu ģenētiskos defektus pirms apaugļošanas. Polārā ķermeņa diagnostika ir priekšauglības diagnostikas procedūra. Termins “prefertilizācijas diagnostika” apraksta ģenētiskās testēšanas metodes, kas paredzētas ģenētisko defektu noteikšanai laikā maksliga apseklosana pat pirms olšūnas apaugļošanas. Polārā ķermeņa diagnostikā tādējādi pirms zigotas veidošanās tiek pārbaudīti atsevišķi iegūtās olšūnas elementi, lai noteiktu defektus. Pirmsimplantācijas diagnostika, kas vienlaikus ir arī molekulāri ģenētiski testi, jānošķir no prefertilizācijas diagnostikas. Šīs procedūras nosaka, vai embrijs tiek implantēts dzemde pēc apaugļošana in vitro jau ir noticis. Tā kā šajā kontekstā rodas ētiski jautājumi, pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika nav atļauta visās valstīs. Piemēram, Austrijā pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ir aizliegta. Priekšrocības diagnostika un polārā ķermeņa diagnostika joprojām ir atļauta, jo, ja ir atklājumi, faktiskie embriji netiek izmesti.
Funkcija, ietekme un mērķi
in vitro apaugļošana piedāvā iespēju grūtniecība pāriem ar auglības problēmām un nepiepildīta vēlme būt bērniem. in vitro apaugļošana produkti ir pazīstami arī kā embriji burkā. Šajā procedūrā olšūna tiek apaugļota ārpus sievietes ķermeņa un tiek implantēta olšūnā dzemde pēc apaugļošanas. Lai izslēgtu ģenētiskos defektus pirms apaugļošanās, polārie ķermeņi tiek ņemti gan no mātes, gan no tēva materiāla. Polārie ķermeņi veidojas laikā meioze. Tie pielīp pie olšūnas, satur maz citoplazmas un ir aprīkoti ar vienkāršu hromosomas. Polārā ķermeņa diagnostika in vitro apaugļošanas kontekstā ietver ne tikai polāro ķermeņu savākšanu, bet arī cilvēka ģenētisko pārbaudi. Tādā veidā var atklāt ģenētiskus defektus un olšūnu pirms apaugļošanas izmest, ja ir patoloģiski atklājumi. Procedūra galvenokārt tiek veikta pirms mātes un tēva materiāla sapludināšanas, jo sākotnēji jau apaugļotas olšūnas diagnostika ētisku apsvērumu dēļ nebija atļauta. Tādā veidā polārā ķermeņa diagnostiku var izmantot, lai noteiktu, piemēram, nepareizus hromosomu kopas sadalījumus jau pirms apaugļošanas. Izmantojot šo pārbaudi, var noteikt arī tādas hromosomu mutācijas kā translokācijas. Turklāt materiāli nodoto monogenētisko slimību segregācijas noteikšana ir iespējama polārā ķermeņa diagnostikas ietvaros, ko nodrošina tā sauktā polimerāzes ķēdes reakcija. Šī procedūra ir iedzimtu vielu in vitro amplifikācijas metode. Ja polārā ķermeņa diagnostikas testi neuzrāda novirzes, tiek gaidīts pirmais šūnu dalījums. Tā rezultātā rodas embrijs, kas tiek pārstādīts mātes dzemde ja nav nenormālu atradumu. Ja tā vietā ir nenormāli atklājumi, olšūnu var izmest, pirms embrijs faktiski attīstās. Vecuma dēļ paaugstinātā riska dēļ hromosomu komplekta pārbaude ir īpaši aktuāla vecāka gadagājuma sievietēm, lai izslēgtu tādas aneuploīdijas kā trisomija 21. Turklāt polārā ķermeņa diagnostika ļauj atklāt mātes iedzimtas dominējošās un X- saistītā forma Mendeli mantojumā. Tēva slimības faktorus tomēr nevar visaptveroši noteikt ar polārā ķermeņa diagnostikas izmeklējumiem. Tādējādi polārā ķermeņa diagnostika nenodrošina drošu ģenētisko defektu izslēgšanu. Savukārt preimplantācijas diagnostika var atklāt arī tēva iedzimtas slimības, tāpēc pirms implantācijas diagnostikas procedūras šajā ziņā ir pārākas par polārā ķermeņa diagnostiku. Tomēr jau apaugļotas olšūnas noraidīšanu, kā tas ir nepieciešams pirms implantācijas diagnostikai, daudzi cilvēki uzskata par ētiski bezatbildīgu.
Riski, blakusparādības un briesmas
Ētikas jautājumi ir ļoti svarīgi apaugļošanas medicīnas jomā. Valdības vadlīnijas nosaka sistēmu, kurā mēslošana tiek uzskatīta par atbildīgu. Vācijā šī sistēma ir pazīstama arī kā Embriju aizsardzības likums. Sakarā ar Aizsardzības likuma ieviešanu pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika ilgu laiku bija atļauta tikai mērenībā, jo tā bija saistīta ar faktisko embriju noraidīšanu un tādējādi neņēma vērā Embriju aizsardzības likumu. Šī iemesla dēļ Vācijā tika virzīta priekšlaicīga apaugļošana un polārā ķermeņa diagnostika. Tomēr kopš 2011. gada visā Vācijā ir apstiprināta preimplantācijas ģenētiskā diagnoze atbilstošām indikācijām. Zinātniski preimplantācijas diagnostika ir pārāka par polārā ķermeņa diagnostiku, tāpēc polārā ķermeņa diagnostika kopš 2011. gada tiek izmantota tikai ierobežotā mērā. Ne viena, ne otra procedūra nav saistīta ar fiziskiem riskiem un mātes vai tēva blakusparādībām. Tomēr abu diagnostiku rezultāts var saskarties ar psiholoģisko pāri uzsvars ģimenes plānošanas laikā. Tāpēc pāriem uz pārbaudēm jāpiedalās ar pēc iespējas stabilāku uzbūvi. Nenormālu atradumu gadījumā rodas jautājums, vai māte un tēvs vispār vēlas olu izmest. Neveiksmīga apaugļošana pagātnē bieži ir saspīlējusi attiecības un atsevišķos gadījumos tās pat izbeigusi. Tas pats attiecas uz komplikācijām apaugļošanas laikā, jo tās var rasties ar iedzimtām slimībām un tādējādi, iespējams, nāk gaismā, izmantojot polāro ķermeņa diagnostiku. Tāpēc pāriem jau iepriekš jāapzinās, cik saspringta viņu attiecībām var būt diagnostikas procedūra. Indikācijas polārā ķermeņa diagnostikas izmeklēšanai var būt zināmas iedzimtas slimības ģimenē. Mātes vecums var būt arī pamudinājums ķermeņa polārdiagnostikai, jo pēc noteikta vecuma palielinās mutāciju risks.
