Pirmā trimestra skrīnings ir pārbaudes metode, ko izmanto, lai novērtētu iespējamo hromosomu aberāciju a auglis. Skrīnings ietver bioķīmisko asinis grūtnieces analīze un ultraskaņa nedzimušā bērna pārbaude. Pirmā trimestra skrīnings netiek izmantots, lai noteiktu noteiktu diagnozi, bet tikai riska novērtēšanai.
Kas ir pirmā trimestra skrīnings?
Skrīnings tiek veikts pirmajā trimestrī (a grūtniecība), lai atklātu iespējamo hromosomu anomāliju a auglis. Pirmā trimestra skrīnings ir sistemātiska izmeklēšana, lai pārbaudītu novirzes, kas norāda uz pirmsdzemdību riska iespējamību. Skrīnings tiek veikts pirmajā trimestrī (a grūtniecība), lai atklātu iespējamo hromosomu anomāliju a auglis. Tādējādi hromosomu anomāliju var diagnosticēt jau 3 mēnešu pirmajos 9 mēnešos grūtniecība 21. trisomijas formā, veicot turpmāku pārbaudi. Pirmā trimestra skrīnings ir neinvazīva procedūra, lai noteiktu paaugstinātu trisomijas 21 risku (Dauna sindroms) nedzimušam bērnam un ir droša pārbaude noteikšanas ziņā ar augstu noteikšanas līmeni. Kā alternatīva diagnostikas procedūra pirmā trimestra skrīningam bieži veic arī tā dēvēto “integrēto skrīningu” un “secīgo skrīningu”. Pirmajā trimestrī skrīningā nosaka un novērtē divas bioķīmiskās vērtības, izmantojot mātes asinis. Turklāt tiek veikta un izmērīta augļa nišas caurspīdīguma sonogrāfija. Nuchal caurspīdīgums ir šķidruma uzkrāšanās starp āda un mīkstie audi dzemdes kakla rajonā nedzimušam bērnam. Mātes medicīniskā vēsture tiek pievienots šiem rezultātiem. Balstoties uz šo informāciju, ārstējošais speciālists var novērtēt rezultātu un nosvērt riska iespējamību. Tomēr iegūto prognozi nevajadzētu jaukt ar apstiprinātu diagnozi. Lai diagnosticētu, ir nepieciešami turpmāki klīniskie testi Dauna sindroms.
Funkcija, ietekme un mērķi
Pirms pirmā trimestra skrīninga topošajiem vecākiem jāapsver, cik noderīga ir iespējamās hromosomu anomālijas noteikšana un kādas sekas tam var būt turpmākajai grūtniecības norisei. Varbūtības aprēķins ir balstīts uz grūtnieces vecumu, grūtniecības nedēļu un visām esošajām hromosomu anomālijām ģimenē. Turklāt iegurņa krokas mērīšanas rezultāti koncentrācija proteīna PAPP-A un hormona ß-hCG (cilvēka horiona gonadotropīna) deguna kauls auglim un asinis ieplūst sirds un lielajās asinīs kuģi nedzimušā bērna. Bioķīmiskā novērtēšana laboratorijas vērtības ietver programmas analīzi koncentrācija proteīna PAPP-A un hormona ß-hCG mātes asinīs. Ar grūtniecību saistītais plazmas proteīns A (PAPP-A) ir a cinks- saistošs proteīns un darbojas kā ferments. Ja koncentrācija mātes asinīs ir pārāk zems, tas var liecināt par dzemdes augšanu atpalicība. Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) ir grūtniecības hormons, kas izdalās mātes ķermenī neilgi pēc apaugļošanas. Ss-hCG apakšklase ir specifiska hormonam, un tai ir 145 aminoskābes. Ja šīs vērtības novirzās no statistikas normas 11-13 grūtniecības nedēļās, anomāliju risks palielinās. Kombinācijā ar augļa mērīšanu ūdens aizture dzemdes kakla rajonā ar ultraskaņa, tas ir vienāds ar lielu skaitu jau zināmu grūtniecības normālo vērtību ar pozitīvām un negatīvām diagnozēm. Tas ļauj nosvērt iespējamo augļa hromosomu aberāciju, bet tikai kā riska novērtējumu. Tomēr šis novērtējums modificē jau esošu riska grūtniecība progresējoša mātes vecuma vai atkārtošanās gadījumā pēc iepriekšējām grūtniecībām ar augli Dauna sindroms. Visas anamnēzes un pirmā trimestra skrīninga vērtības novērtē ar īpašu datorprogrammu, un beidzot novērtē speciālists. Ja speciālists konstatē, ka sliekšņa vērtības ir pārsniegtas un tādējādi ir lielāka varbūtība, a koriona villus paraugu ņemšana or amniocentēze (amniocentēze) jāveic skaidrības nodrošināšanai. Priekšrocība a koriona villus paraugu ņemšana ir tas, ka to var izpildīt agrāk nekā amniocentēze. Tomēr abi izmeklēšanas veidi ir invazīvas procedūras, kas apdraud grūtnieci un nedzimušo bērnu. Risks aborts šādas pārbaudes laikā ir aptuveni 0.3 - 1%. Pirmā trimestra skrīnings atklāj 95 no 100 nedzimušiem zīdaiņiem ar Dauna sindromu un tādējādi tam ir 95 procentu nozīme. Neskatoties uz to, 5 no 100 veseliem nedzimušiem zīdaiņiem arī tiek nepatiesi atklāti ar paaugstinātu 21. trisomijas riska varbūtību.
Riski, blakusparādības un bīstamība
Asins un sonogrāfijas iegūšana pirmā trimestra skrīninga laikā ir droša grūtniecei un auglim. Faktiskās sekas izriet no riska novērtēšanas teorijas, ko rada skrīnings pirmajā trimestrī. Skrīnings nesniedz noteiktu secinājumu, un tas var vadīt topošo vecāku nenoteiktībai vai pat nepareiziem lēmumiem. Turklāt ir daudz faktoru, kas ietekmē koncentrācijas līmeni asinīs, padarot rezultātu bezjēdzīgu. Vairāku grūtniecību laikā grūtniecības hormona ß-hCG un ar grūtniecību saistītā plazmas olbaltumvielu A (PAPP-A) līmenis būtībā ir paaugstināts. Arī sievietes, kuras smēķē vai ēd veģetāriešus / vegānus uzturs grūtniecības laikā ir paaugstināts ß-hCG līmenis, kaut arī nedzimušais bērns ir vesels. Turklāt neprecīzi aprēķināts grūtniecības ilgums, aptaukošanās un diabēts grūtnieces mellitus var ietekmēt vērtības. Turklāt aizkavēta augļa attīstība, placentas nepietiekamība, un nieru mazspēja mātes nākotnes māte var būt cēloņsakarība viltotam rezultātam. Ja ir pietiekami daudz pierādījumu par paaugstinātu risku, to vajadzētu droši izpētīt, izmantojot amniocentēze vai koriona villus paraugu ņemšana. Ja nav pietiekamu pierādījumu, šādu augsta riska procedūru nevajadzētu veikt.
