Saskaņā ar terminu osteopetroze ārsta profesija attiecas uz iedzimtu slimību, kuras precīzs cēlonis joprojām nav zināms. Kaulu noārdīšanās traucējumi ir raksturīgi osteopetrozei. Kaulu rezorbcijas traucējumi vēlāk izraisa patoloģisku kaulu matricas uzkrāšanos. Osteopetrozi grūti izārstēt; nav arī konkrētu terapija kas īpaši ārstē cēloni, tāpēc tiek veikta tikai ar simptomiem saistīta ārstēšana.
Kas ir osteopetroze?
Osteopetroze, pazīstama arī kā marmora kaulu slimība, osteopetroze, Alberta-Šēnberga slimība, parasti tiek iedzimta. Pastāv arī spontānas mutācijas iespēja, tāpēc ka tieša mantošana nav notikusi, bet skartā persona ļoti labi var nodot osteopetrozi. Sakarā ar osteoklastu (šīs ir šūnas, kas noārda kaulus) iedzimto mazaktivitāti, attīstās ģenētiskā slimība. Ja ārsts ir diagnosticējis osteopetrozi, to iedala divās galvenajās grupās:
- Tādējādi pastāv 1. tipa (ADOI) un 2. tipa (ADOII, pazīstama arī kā Albersa-Šēnberga slimība) autosomāli dominējošās formas.
- Kā arī autosomāli recesīvās formas (osteopetroze ar renaul-tubular acidoze, infantila ļaundabīga osteopetroze).
Turpmāko ārstēšanas kursu un arī prognožu veikšanai ir svarīgi, lai ārsts osteopetrozi sadalītu tā tipā.
Cēloņi
Cēloņi gēns mutācija līdz šim nav skaidra; tomēr ārsti ir noskaidrojuši, kuri defekti ir sastopami kādā apgabalā. Tādējādi autosomāli recesīvā osteopetrozē TCIRGI1, OSTM1, SNX10 un / vai CLCN7 pozīcijas tiek ietekmētas ar osteoklastiem bagātās formās, un TNFRSF11A (RANK) un / vai TNFSF11 (RANKL) pozīcijas tiek ietekmētas nabadzīgās osteoklastu formās. Ja autosomāli recesīva osteopetroze ar nieru kanāliņu acidoze ir klāt, mutācija ir CAII; ja ir autosomāli dominējošā osteopetroze (1. tips), mutācija ir uz LRP5; un, ja ir 2. tips, mutācija ir CLCN 7.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Samazinoties medulārajām telpām un pēc tam notiek ekstramedulārā hematopoēze, kaulu mikroarhitektūra tiek iznīcināta. Pēc tam iznīcināšana noved pie kaulu nestabilitātes, palielinot skarto cilvēku lūzumu risku. Turklāt pastāvīga kaulu matricas uzkrāšanās bez degradācijas aktivitātes izraisa hipokalciēmiju. Matricas izplatīšanās dēļ sašaurināšanās notiek arī galvaskauss kaulu, lai optika nervi (kanālu optici zonā) tiek saspiesti. Saspiešana dažkārt noved pie degenerācijas nervi, lai skartā persona varētu kļūt akla. Dažos gadījumos saspiests galvaskausa nervi ir ziņots arī (piemēram, vestibulokohleārais nervs, sejas nervs), tādējādi skartajai personai bija funkcionāls deficīts. Tomēr aklums kā arī funkcionālie deficīti ir vieni no retajiem osteopetrozes simptomiem; uzmanība tiek pievērsta kaulu stabilitātes problēmai un ar to saistītajai lūzums frekvences.
Diagnoze un slimības progresēšana
Osteopetrozi var diagnosticēt, izmantojot attēlveidošanas paņēmienus (piemēram, rentgens) - kombinācijā ar klīnisko klīnisko ainu. Jebkuram kaulu smadzenes skleroze, kas ir apstiprinājusies, kaulu perforators biopsija ir ieteicams. Uz Rentgenstūris attēlus, ārsts atzīst ne tikai kaulu matricas sklerozi, bet arī to pašu spēcīgu saspiešanu. Tas ir tā sauktais “sviestmaizes skriemeļa”, trīsslāņu skriemeļa ķermenis. Var redzēt arī metafiziskas un diafiziskas svītras, kas arī bija atbildīgas par termina “marmora kauls” veidošanos. Kaulu blīvums ir palielināts arī uz CT. Asinis testi parasti parāda izteiktu hipokalciēmiju. Kaulainā aizstājēja dēļ, kas veidojas kaulu smadzenes, no vienas puses, ir paaugstināta uzņēmība pret infekcijām, un, no otras puses anēmija var rasties. Diagnozes laikā ārstam tomēr jāspēj izslēgt citas slimības; to skaitā ir melorheostoze, sklerostoze, piknodisostoze, Engelmana sindroms (pazīstams arī kā progresējoša diafizēzes displāzija) un Pyle sindroms. Visām šīm slimībām ir līdzīga klīniskā aina. Autosomāli dominējošās vai recesīvās osteopetrozes gaita ir atšķirīga. Autosomāli recesīva osteopetroze izpaužas jau skartās personas pirmajos dzīves gados. Pirmie simptomi var novērot tikai dažas nedēļas pēc piedzimšanas. Ja autosomāli recesīvu osteopetrozi neārstē, prognoze ir negatīva. Ir iespēja izārstēties tikai a kaulu smadzenes transplantācija. Autosomāli dominējošās osteopetrozes I tipa gadījumā galvenā uzmanība tiek pievērsta galvaskauss pamatnei, savukārt II tipam raksturīgi “sviestmaižu skriemeļi”. Abas formas izraisa sākotnējos simptomus izaugsmes lēciens. I un II tipiem nav iespējama ārstnieciska ārstēšana, tāpēc galvenokārt tiek ārstēti simptomi. Tas nozīmē, ka līdzīgi kā autosomāli recesīvā osteopetroze nav galīgas ārstēšanas.
Komplikācijas
Osteopetrozes rezultātā rodas lūzumu un lūzumu risks kauli galvenokārt palielinās. Hematopoēzes dēļ ekstramedulārā ("atrodas ārpus medulla") ir palielināta aknas un liesa paplašināšanās, samazināta imūnā aizsardzība, krampji un nervu bojājumi. Pēdējie galvenokārt ietekmē galvaskausa nervus un var vēlāk vadīt uz aklums un citi deficīti. Atsevišķos gadījumos osteopetroze var vadīt bojāt apakšžoklis un periodonts. Turklāt rodas kosmētiskas problēmas, kuras kursā var vadīt uz psiholoģiskām sūdzībām. Smagos gadījumos osteopetroze ir letāla. Vairākas blakusparādības un mijiedarbība var rasties osteopetrozes zāļu ārstēšanas laikā. Vitamīns D preparāti var izraisīt nelabums un vemšana, kā arī muskuļu vājums un locītavu sāpes, cita starpā. Aktīvā viela glikokortikoīds var izraisīt augšanas traucējumus, glaukoma, kataraktu un psiholoģiskas izmaiņas, piemēram, miega traucējumi un nemiers. Pastāv arī riski, kas saistīti ar bieži lietoto kaulu smadzenēm transplantācija. Ķirurģiskās procedūras laikā bieži rodas tādas komplikācijas kā kaulu smadzeņu noraidīšana no saņēmēja organisma. Rezultātā, āda, aknas, un var rasties zarnu bojājumi, kas dažkārt saasina sākotnējo osteopetrozi.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ikvienam, kurš cieš no atkārtotiem lūzumiem vai pēkšņi pamana redzes problēmas, jākonsultējas ar savu primārās aprūpes ārstu. Simptomi norāda uz osteopetrozi, kas jānosaka speciālistam. Ja rodas aizdomas, vislabāk ir konsultēties ar ortopēdu. Medicīniska palīdzība ir nepieciešama, ja simptomi rodas saistībā ar citām malformācijām vai kaulu slimībām. Tā kā tas ir iedzimts traucējums, slimību var noteikt agrīnā stadijā, veicot ģenētisko testēšanu. Bērna kustību sistēmas disfunkcijas gadījumā vecākiem jākonsultējas ar pediatru. Acu sūdzību gadījumā oftalmologs jākonsultējas. Ārstēšanas laikā tiek iesaistīti arī fizioterapeiti un sporta ārsti, kuri ilgu laiku atbalsta pacientu. Vecākiem ārstēšanas laikā jākonsultējas ar atbilstošajiem ārstiem terapija. Ja bērns nokrīt vai tiek savainots citādi, jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Smaga diskomforta gadījumā ir jāsazinās arī ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestu, lai bērnam varētu palīdzēt uzreiz pēc kritiena. Pēc ārkārtas ārsta sākotnējās ārstēšanas pacients jāpārbauda slimnīcā. Tur tiks diagnosticēti un ārstēti visi lūzumi vai sastiepumi. Osteopetrozi var ārstēt samērā labi, taču, ņemot vērā lielo lūzumu risku, vienmēr var rasties nopietnas traumas un nepieciešama ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Osteopetrozes kontekstā nav cēloņsakarības terapija. Šī iemesla dēļ ārstam jāārstē pacienta simptomi un tādējādi jānodrošina dzīves kvalitātes paaugstināšanās. Kā daļu no ārstēšanas glikokortikoīdi kā arī interferoni lieto, lai uzlabotu simptomus un diskomfortu. Vienīgā efektīvā terapija ir kaulu smadzenes transplantācija. Izmantojot šo variantu, ir iespējama osteoklastu normalizēšanās hematopoētisko cilmes šūnu dēļ. Tomēr kaulu smadzenes transplantācija ir iespējams tikai autosomāli recesīvā osteopetrozē; visiem pārējiem veidiem nav galīgas ārstēšanas, tāpēc terapijas mērķis ir atvieglot simptomus un diskomfortu un uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti.
Perspektīvas un prognozes
In marmora kaulu slimība vai osteopetroze, izredzes uz ārstēšanu parasti ir sliktas. Šī diagnoze attiecas it īpaši, ja šī slimība paliek neārstēta. Vairumā gadījumu ir iedzimta tā dēvēto osteoklastu mazspēja. Pēc tam tas izraisa neregulētu kaulu veidošanos. Pagaidām vienīgā ārstēšanas iespēja ir kaulu smadzeņu transplantācija. Tas ir vienīgais veids, kā atjaunot pietiekamu osteoklastu veidošanos. Osteoklasti ir šūnas, kas noārda kaulus. Tomēr transplantācijai ir augsts risks, proti, kalcēmija. Atšķirības slimības gaitā tiek novērotas autosomāli recesīvās un autosomālās dominējošās slimības formās. Autosomāli recesīva osteopetroze parasti attīstās agri bērnība. Dažreiz tas pēcdzemdību laikā attīstās arī kā infantila ļaundabīga osteopetroze. Ir zināmas arī vieglas klīniskās bildes. Tie var liecināt par pārklāšanos ar dominējošo osteopetrozi. Bez simptomātiskas ārstēšanas un kaulu smadzeņu transplantācijas perspektīvas ir drūmas. Autosomāli dominējošā osteopetroze (ADOI) parasti izpaužas kā vispārēja osteoskleroze galvaskauss pamatu vai kā Albersa-Šēnberga variantu (ADOII) ar “sviestmaizes skriemeļiem”. Šī slimības forma izpaužas tikai pusaudža gados. Abu kursi ir atšķirīgi. Vienā variantā kauli kļūst arvien stabilāka. Citā tie vieglāk saplīst. Turklāt var rasties komplikācijas. Pašlaik nav nekas cits kā simptomātiska terapija.
Profilakse
Sakarā ar to, ka līdz šim nav atrasti cēloņi, kuru dēļ rodas osteopetroze, profilaktiski pasākumus nav iespējams.
Pēcapstrāde
Vairumā gadījumu osteopetroze pacientiem ir ļoti maz un ierobežota pasākumus pieejama tūlītēja pēcapstrāde. Pirmkārt un galvenokārt, ir jāveic ātra un galvenokārt savlaicīga slimības diagnostika, lai turpmākajā gaitā nerastos komplikācijas vai citas sūdzības. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita, tāpēc pirmajām pazīmēm un simptomiem ir jāsazinās ar ārstu. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no dažādu osteopetrozes medikamentu lietošanas. Lai pastāvīgi ierobežotu simptomus, vienmēr jāievēro pareiza zāļu deva un regulāra zāļu lietošana. Turklāt, ja rodas blakusparādības vai neskaidrības, skartajai personai jāsazinās ar ārstu. Dažreiz psiholoģiskais atbalsts var būt noderīgs, īpaši, lai novērstu slimības attīstību depresija. Ir arī ļoti svarīgi atbalstīt skarto personu ikdienas dzīvē, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos osteopetroze samazina arī skartās personas dzīves kvalitāti.
Ko jūs varat darīt pats
Osteopetrozes gadījumos vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir regulāri veikt ārsta ieteiktos fiziskos vingrinājumus un citādi atvieglot skarto kauli. Aptverošs Fizioterapija var vismaz palēnināt slimības progresēšanu. Turklāt sports uzlabo pašsajūtu un tādējādi veicina dzīves kvalitātes uzlabošanos. Ietekmētajām personām būtu arī jāmaina sava uzturs. Vēlams izvairīties no pārtikas produktiem ar pārāk daudz sāls, jo tas var izraisīt osteoklastu skaita palielināšanos. Pēc kaulu smadzeņu transplantācijas atpūta ir dienas kārtība. Osteopetrozes pacientam vajadzētu atturēties no smagām fiziskām aktivitātēm vienu līdz divas nedēļas un pat pēc tam. Ja tas simptomus neatbrīvo, ieteicams vēlreiz apmeklēt ārstu. Pacienti var arī runāt alternatīvam ārstam par citu ārstēšanu. Abi masāža un Akupunktūra tiek apspriesti kā efektīvs palīglīdzeklis pasākumus par osteopetrozi. Tomēr stāvoklis, kuras darbības ir noderīgas, lielā mērā ir atkarīgs no slimības gaitas un pavadošajiem apstākļiem. Tāpēc papildu pasākumi jāapspriež ar atbildīgo ortopēdu, līdzīgi kā pati terapija.
