Ja laikā tiek atklāts nervu caurules defekts grūtniecība in ultraskaņa pārbaude, tā nāk kā lieliska šoks topošajiem vecākiem. Atkarībā no šīs malformācijas smaguma zīdainis var nebūt spējīgs izdzīvot vai piedzimt ar invaliditāti, daži no tiem ir smagi. Vācijā bērna piedzimšanas ar nervu caurules defektu risks ir aptuveni 1 no 1000. Lai vispirms tas nenotiktu, katrai reproduktīvā vecuma sievietei ir jāveic atbilstoši piesardzības pasākumi un jālieto pietiekami daudz folijskābe savlaicīgi.
Kas ir nervu caurules defekts?
Nervu caurules defekts rodas no attīstības anomālijas aptuveni no 18. līdz 28. dienai pēc tam dizains. Šajā laikā priekšgājējs nervu sistēmas, nervu plāksne, veidojas embrijs. Sākumā tas ir iegarens ievilkums apgabalā, kas vēlāk attīstās bērna mugurā. Šūnu dalīšanās gaitā šī atkāpe aizveras līdz 28. dienai pēc olšūnas un sperma apvienot, lai izveidotu nervu cauruli, kas rada muguras smadzenes, mugurkauls, smadzenes un galvaskauss. Nervu caurules defekta gadījumā tas pilnībā neaizveras. Šis defekts var rasties vienā vai vairākās nākamās mugurkaula kolonnas vietās, un tā lielums var atšķirties. Sekas ir tā sauktā “atvērtā mugura”, a spina bifida vai anencefalija. Anencephaly tulko kā “bez a smadzenes“. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo smago nervu caurules defekta formu, trūkst lielu daļu smadzenes un augšpusē galvaskauss. Šie bērni nav dzīvotspējīgi. Viņi ir vai nu nedzīvi dzimuši, vai arī mirst neilgi pēc piedzimšanas.
Cēloņi
Nervu caurules defektam var būt daudz iemeslu. Tie var būt ģenētiski hromosomu patoloģiju dēļ vai arī vielmaiņas un kaitīgu vielu ietekmē. Nervu caurules defektu var izraisīt arī vīrusu infekcija, piemēram, ar masaliņas, augsta drudzis vai starojuma iedarbība, izmantojot rentgenstarus vai datortomogrāfiju grūtniecības sākumā. Turklāt sievietes, kurām ir jāuzņemas pretepilepsijas zāles un arī sievietes ar 1. tipu diabēts ir pakļauti riskam, īpaši, ja tos vāji kontrolē. Folijskābe deficīts ir vēl viens iespējamais cēlonis.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Simptomi spina bifida atkarīgs no bojātā mugurkaula laukuma un tā, vai muguras smadzenes izliekas uz āru caur nervu caurulē izveidoto spraugu. Vieglā formā spina bifida okultā, skartie indivīdi bieži nezina par savu deformāciju, ja vien ārsts to neatklāj Rentgenstūris pārbaude. Šāds nervu caurules defekts izraisa nespecifiskas sūdzības, piemēram, muguru sāpes, ādas izmaiņas mugurkaula defekta vai vājuma zonā urīnpūslis sfinkteris. Tomēr, ja muguras smadzenes or meninges ietekmē nervu caurules defekts un nervu audi ir bojāti, sūdzību spektrs svārstās no nelieliem kustību traucējumiem līdz paraplēģija. Citi simptomi var būt skolioze (mugurkaula izliekums), muskuļu atrofija un locītavu deformācijas. Spina bifida reti rada smadzeņu bojājumus. Tomēr dažiem zīdaiņiem attīstās hidrocefālija, tas ir, kad muguras aizmugure smadzenītes izvirzās uz mugurkaula kanāls. Tas neizraisa smadzeņu bojājumus, bet tas var ietekmēt apgrozība cerebrospinālajā šķidrumā. Tomēr visvairāk skartajiem bērniem ir normāls intelekts.
Slimības diagnostika un gaita
Nervu caurules defektu parasti atklāj ultraskaņa pārbaude. Lieli nervu caurules defekti ir redzami jau divpadsmit grūtniecības nedēļās. Mazāk izteiktas skriemeļu patoloģijas var noteikt no sešpadsmit līdz divdesmit nedēļām. Tomēr, ja aizmugure auglis ir grūti novērtēt vai ja ir augsts risks, amniocentēze var būt nepieciešama. Mazāk pārliecinošs ir trīskāršais tests (asinis tests) ceturtajā mēnesī grūtniecība.
Komplikācijas
Tas, vai komplikācijas rodas no nervu caurules defekta, ir atkarīgs no defekta atrašanās vietas. Piemēram, īpaši ekstrēma nervu caurules malformācijas forma - anencefalija - nav saderīga ar dzīvību, jo šajā gadījumā lielas smadzeņu daļas pat neveidojas. Jaundzimušais mirst pēc dažām nedēļām. Nervu caurules defekta otrā forma, spina bifida, parāda dažādas izpausmes ar atšķirīgu iedarbību. Tādējādi defekts var palikt pilnīgi nepamanīts, ja muguras smadzenes nav iesaistītas. Ja muguras smadzenes ir iesaistītas un defekts ir atvērts, pakļaujoties nervu audiem, nervu caurule ķirurģiski jāaizver tūlīt pēc piedzimšanas vai pat pirms tās. Pretējā gadījumā pastāv smagas infekcijas risks, kas var izraisīt letālu iznākumu. Pat pēc tam lielākajai daļai pacientu nepieciešama mūža aprūpe. Smagos gadījumos slimniekiem draud paraplēģija. Daži pacienti cieš no urīna un fekālijām nesaturēšana. Dažreiz tiek ietekmētas gan muguras smadzenes, gan smadzenes. Šajā gadījumā var negatīvi ietekmēt arī bērna garīgo attīstību. Tomēr šajā sakarā nav iespējams precīzi izteikt apgalvojumus par prognozi. Vairumā gadījumu bērni normāli attīstās saprātīgi. Bieži vien ir arī neirogēns urīnpūslis, kas prasa pastāvīgu ārstēšanu, pretējā gadījumā - niere funkcija varētu attīstīties kā komplikācija.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Nervu caurules defekti rodas rūpīgi uzraudzītajā pirmajā trimestrī grūtniecība. Tāpēc ir ļoti svarīgi tik agri, ka sieviete regulāri apmeklē ieplānotos profilaktiskos izmeklējumus. Šajā kontekstā nervu caurules defekts auglis var noteikt un ārstēt. Tādā veidā vēlākās sekas pēc piedzimšanas labākajā gadījumā var tikt ierobežotas tādā mērā, ka mazulis to var vadīt lielā mērā normāla dzīve. Ja nervu caurules defekts jau ir tik smags, ka bērns piedzimst ar invaliditāti, sieviete joprojām var izlemt par vēlu aborts. Skrīnings grūtniecības laikā ir svarīgs arī, lai atklātu uztura trūkumus un citus riska faktori par nervu caurules defektu un savlaicīgi iejaukties. Ja bērns piedzimst ar nervu caurules defektu, pediatrs ir nepieciešams jau tūlīt pēc piedzimšanas un viņam jānosaka, vai ultraskaņa attēli atbilst faktiskajam veselība jaundzimušā. Daudziem jaundzimušajiem nepieciešama operācija tūlīt pēc piedzimšanas, atkarībā no nervu caurules defekta veida un smaguma, jo, jo agrāk notiek ārstēšana, jo labāk var ārstēt iedzimtu nervu caurules defektu. Jebkura ķirurģiska rētas arī dziedēt diezgan labi tik agrā vecumā un vēlāk dzīvē var kļūt gandrīz neredzams. Tādā veidā arī jaundzimušajam joprojām var būt normāla dzīve.
Ārstēšana un terapija
Amerikāņu zinātnieki pirms 20 gadiem pirmsdzemdību laikā sāka slēgt nervu caurules defektu. Lai sasniegtu bērnu, tam bija nepieciešams atvērt vēderu un dzemde caur lielākiem iegriezumiem. Pa to laiku ir izstrādāta minimāli invazīva ķirurģiska metode, lai aizvērtu mugurkaula mugurkaulu, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē - Vācijas augļa ķirurģijas un minimāli invazīvas centrs Terapija (DZFT). Šī pirmsdzemdību iejaukšanās labvēlīgi ietekmē apakšējo ekstremitāšu darbību, kā arī uz urīnpūslis un taisna sirds. Tas var arī ierobežot hidrocefālijas attīstību. Vislabākie šīs iejaukšanās apstākļi ir grūtniecības 20. nedēļu sākumā. Ja bērni piedzimst ar atvērtu muguru, tad baktērijas var iebrukt un izraisīt tālāk nervu bojājumi. Tāpēc pirmās vienas līdz divas dienas pēc piedzimšanas atvērtās muguras smadzeņu struktūras ir ķirurģiski jāaizver. Ja tiek diagnosticēta arī hidrocefālija, tiek izveidota papildu mākslīgā aizplūšana cerebrospinālajā šķidrumā. Regulāra urīnpūšļa un zarnu iztukšošana ir jānodrošina arī tad, ja šeit ir paralīze. Skartajiem bērniem - ar augstu šķiedrvielu saturu uzturs un pietiekama šķidruma uzņemšana ir svarīga, lai izkārnījumi būtu mīksti. Turpmāko mērķis terapija ļaus bērniem iegūt lielu neatkarību un mobilitāti. Pediatrs un pusaudžu ārsts zina dažādas specialitātes, kas var palīdzēt šajā jautājumā. Viņš vai viņa var koordinēt un nodrošināt informācijas apmaiņu.
Perspektīvas un prognozes
Nervu caurules defektu prognozei ir svarīga iegūtā slimība. Ja defekts izpaužas spina bifida occulta formā, skartie indivīdi parasti nepamana malformāciju un ir iespējams vadīt normāla dzīve. Situācija ir atšķirīga mielomeningoceles gadījumā. Šī ir nopietna slimība, kas var izraisīt būtiskas problēmas bērnība pusaudža gados, kā arī pieaugušo dzīvē. Infekcijas, urīnceļu un niere problēmas, paralīze un hidrocefālija (ūdens uz smadzenēm) ir bieži sastopami šīs slimības simptomi. Bieži vien skartie indivīdi izrāda ievērojamas grūtības arī sociālajā līmenī; prāta atpalicība un psihiatriskās problēmas nav nekas neparasts. Ļoti smagos gadījumos parādās arī plašāki bojājumi, kas ārkārtīgi samazina skarto bērnu izdzīvošanas iespējas. Tomēr pat ar mielomeningoceli var visvairāk skartās personas vadīt labu dzīvi un integrēties gan sociālajā, gan profesionālajā dzīvē. Nervu caurules defekta ārstēšana vienmēr ietver operāciju. Atkarībā no veida un smaguma tas parasti notiek tūlīt pēc piedzimšanas. Prognozei tas ir īpaši svarīgi, jo, jo agrāk tiek veikta ārstēšana, jo labākas ir turpmākās dzīves perspektīvas.
Profilakse
Labākais preventīvais pasākums pret nervu caurules defektu ir pietiekams daudzums folijskābe vēlākais grūtniecības sākumā un vēl labāk jau tad, kad izpaužas vēlme pēc bērna. Attīstošam bērnam tas ir vajadzīgs vitamīns šūnām, audiem un orgāniem. Tam ir svarīga loma smadzeņu un muguras smadzeņu attīstībā. Pietiekams folijskābes daudzums uz pusi samazina nervu caurules defekta risku.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Kad topošie vecāki uzzina, ka viņu bērnam ir nervu caurules defekts, tas nāk kā šoks vispirms. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja defekts ir smags un, visticamāk, bērns neizdzīvos. Citas nervu caurules defektu formas var ķirurģiski koriģēt grūtniecības laikā (pirmsdzemdību periodā) vai dažas dienas pēc piedzimšanas. Bērni ar nervu caurules defektu parasti ir atkarīgi no palīdzības visā viņu dzīves laikā. Tas ļoti apgrūtina skarto bērnu vecākus. Atkarībā no defekta individuālās diagnozes var palīdzēt psihoterapeitiskais atbalsts vai dažādas pašpalīdzības grupas. Palīdzību pašpalīdzībai piedāvā, no vienas puses, Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), kas sniedz savu informāciju vairākās valodās. Vēl viena interneta adrese ir Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., pašpalīdzības grupa, kas darbojas kopš 1966. gada (www.asbh.de). Sliktākajā no visiem gadījumiem palīdzību var saņemt Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister Deutschland eV (www.veid.de). Pacientiem, kurus ietekmē nervu caurules defekts, parasti ir noderīgi dzert daudz šķidruma un ēst uzturs bagāts ar šķiedrvielām. Abiem vajadzētu saglabāt izkārnījumu mīkstu un tādējādi atvieglot zarnu kustību. Fiziskās terapijas ļauj pacientam kļūt un palikt mobilam un tādējādi neatkarīgam. Tāpēc ir obligāti jāizmanto ārsta noteiktās terapijas priekšrocības.
