Gēnu mutācija cistiskās fibrozes gadījumā
Mukoviscidoze (arī: cistiskā fibroze, CF) ir neārstējama vielmaiņas slimība. Tā ir ģenētiska slimība, kas seko autosomāli recesīvam mantojumam. Katram cilvēkam ir divkāršs komplekts hromosomas (viens no tēva un viens no mātes), uz kuriem ir sadalīti gēni, ti, katrai iezīmei ir divi gēni.
Autosomāli recesīvs nozīmē, ka slimība izpaužas tikai tad, ja abiem gēniem ir defekts cistiskā fibroze, tāpēc gan tēvam, gan mātei jābūt slimā gēna nesējiem un nodot to tālāk savam bērnam. Tie, kuriem ir tikai viens mutēts gēns, paši nav slimi, bet var nodot šo slimību saviem bērniem. In cistiskā fibroze, tā sauktais CFTR gēns, kas atrodas 7. hromosomā, tiek mainīts (mutēts).
Ir pierādīts, ka vairāk nekā 1000 mutācijas izraisa cistisko fibrozi, bet visizplatītākā ir mutācija? F508, kurai gēnā nav aminoskābes fenilalanīna. Tas veido apmēram 70% slimību. CFTR gēns kodē hlorīda kanālu.
Gēnu defekta rezultātā šos hlorīda kanālus ķermenis ražo tikai nepareizi, kas nopietni pasliktina kanālu darbību. Tie atrodas dažādu orgānu šūnu membrānās un hlorīda joniem parasti ir nepārtraukti, kas nozīmē, ka tie daļēji ir atbildīgi par dažādu audu sekrēciju šķidruma saturu. Tā kā cistiskās fibrozes slimniekiem iebūvētie hlorīda kanāli vairs nedarbojas pareizi, sekrēcija nav pietiekami bagātināta ar šķidrumu un veidojas viskozas, viskozas sekrēcijas.
Orgāni, kurus īpaši skar, ir aizkuņģa dziedzeris un plaušas, bet CFTR kanāli ir atrodami arī tievā zarnā, tad žults kanāli, sviedru dziedzeri un dzimumdziedzeri. Viskozajai sekrēcijai ir lēnāki plūsmas ātrumi, un tāpēc tas, piemēram, noved pie tā, ka plaušu bronhu caurules iestrēgst vai dziedzeru kanāli tiek bloķēti. Tā rezultātā orgānu funkcijas ir ievērojami ierobežotas, un arī tie dažkārt ir vairāk pakļauti infekcijām. Galu galā tā rezultāts ir ļoti atšķirīgs cistiskās fibrozes simptomi.
