Spina bifidavai vācu valodā atvērta mugura ir iedzimts nervu caurules defekts, kas izpaužas kā mugurkaula malformācija un muguras smadzenes. Spina bifida ir otra visizplatītākā iedzimta malformācija pēc sirds defekti, kas sievietes ietekmē nedaudz biežāk nekā vīrieši.
Kas ir spina bifida?
Spina bifidavai atvērta mugura ir termins, ko lieto, lai aprakstītu iedzimtu nervu caurules defektu, kas izpaužas kā muguras smadzenes un mugurkauls, kas attīstās no nervu caurules. Embrionālās attīstības laikā medulārā rieva (neironu caurule) pilnībā neaizveras, kā rezultātā muguras lejasdaļā (parasti jostas un krustu rajonos) veidojas plaisa. Spina bifida gadījumā izšķir divas formas, pamatojoties uz dažādu smaguma pakāpi. Piemēram, spina bifida aperta (atvērtā spina bifida) gadījumā gan skriemeļu arkas, gan muguras smadzenes un tā meninges ir iesaistīti spraugas veidošanā, turpretī biežāk sastopamajā spina bifida occulta (slēptā spina bifida) muguras smadzenes nav iesaistītas, un tās parasti ir normāli attīstītas un funkcionālas.
Cēloņi
Spina bifida izpaužas, kad embriju medulārā rieva (neironu caurule) neizdodas pilnībā aizvērt trešajā līdz ceturtajā grūtniecības nedēļā, kā rezultātā novēro spraugu mugurkaula apakšējā daļā ar muguras smadzeņu iesaistīšanos vai bez tās. Šī slēgšanas traucējuma cēloņi mugurkaula mugurkaulā vēl nav pilnībā noskaidroti. Tā kā spina bifida risks ir palielināts, ja slimība ir sastopama ģimenē, tiek pieņemti ģenētiskie faktori. Turklāt iedzimta folijskābe trūkums (trūkums vitamīns B) vai traucēta folijskābes vielmaiņa grūtniecība ir pierādīts, ka tai ir nozīmīga loma mugurkaula mugurkaula attīstībā. Noteikti vides faktori, piemēram, pretepilepsijas zāles vai slikti kontrolēts diabēts mellitus agrīnā stadijā grūtniecība, var arī palielināt mugurkaula mugurkaula risku.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Spina bifida simptomi var būt ļoti atšķirīgi gan pēc būtības, gan pēc smaguma pakāpes. Simptomi, kas rodas, ir atkarīgi no mugurkaula zonas, kur atrodas malformācija, un no tā, cik nopietni tiek ietekmēta muguras smadzenes. Ja skriemeļi ir tikai nepilnīgi aizvērti vai vispār nav aizvērti un nav arī mugurkaula meninges ne arī muguras smadzenes izspiež uz āru, pacientiem parasti nav simptomu. Ja atvērtā plaisa pie mugurkaula arka ir lielāks, tā ka muguras smadzenes un mugurkauls meninges izspiesties uz āru, ir iespējami dažādi efekti. Atkarībā no malformācijas vietas, muskuļu paralīzes, sirdsdarbības traucējumiem kuņģis vai zarnās, vai var rasties traucēta uztvere. Sensācija sāpes var būt samazināts vai nav klāt. Notiek arī maņu traucējumi. Muskuļu paralīze var izraisīt skeleta anomālijas, piemēram, locītavas novirzi, mugurkaula izliekumu (skolioze), vai pēdu malformācijas, piemēram, kluba pēdas vai heelfoot. Ja urīnpūslis tiek traucēta arī funkcija, biežas urīnceļu infekcijas, nesaturēšana vai rezultāts var būt pārpildīts urīnpūslis. Pēdējo nevar iztukšot vai arī to nevar pilnībā iztukšot. Ja muguras smadzenes izliekas tik tālu uz āru, ka tas pavelk smadzenītes un smadzenes uz leju, apgrozība cerebrospinālajā šķidrumā (CSF). Tas izraisa hidrocefāliju (ūdens uz smadzenes), kas var izraisīt daļējas garīgās veiktspējas problēmas vai pat epilepsijas lēkmes.
Diagnoze un gaita
Parasti spina bifida tiek atklāta laikā grūtniecība kā daļa no sonogrāfijas (ultraskaņa eksāmens). Spina bifida varbūtību var novērtēt, izmantojot tā saukto trīskāršais tests, kurā secinājumi par iespējamiem bērna attīstības traucējumiem tiek izdarīti 16. grūtniecības nedēļā, pamatojoties uz koncentrācija no trim specifiskiem hormoni grūtnieces serumā, lai gan malformācijas pakāpi pēc dzemdībām var noteikt tikai ar papildu testiem. Pēc dzemdībām spina bifida aperta var diagnosticēt ar skaidri redzamu malformāciju mugurkaula rajonā, atšķirībā no spina bifida occulta, kuru bieži diagnosticē nejauši. Slimības gaita ir ļoti atkarīga no nervu caurules malformācijas pakāpes. Spina bifida occulta gadījumā parasti tiek novēroti tikai viegli simptomi (patoloģiska matainība, pigmentācija). Savukārt atklātā mugurkaula mugurkaula daļā gaita ir smagāka un var būt saistīta ar daudz smagākām komplikācijām (muguras smadzeņu iekaisums un / vai mugurkaula smadzeņu apvalks, nieru iekaisums, hidrocefālija, osteoartrīts).
Komplikācijas
Smaga mugurkaula mugurkaula daļa var izraisīt vairākas komplikācijas. Dažreiz sekas nevar novērst pat ar ortopēdisko ķirurģisko terapiju pasākumus. Visbiežāk atvērtā mugurkaula izpausmes ietver iekaisums no mugurkaula smadzenēm vai muguras smadzenēm. Turklāt pastāv risks iekaisums no nierēm vai artroze priekšlaicīgas nolietošanās dēļ savienojumi. Seku apjoms galu galā ir atkarīgs no tā, cik muguras smadzeņu nervu šķiedras tiek ietekmētas. Ja ir nervu šķiedru bojājumi, tāpat kā spina bifida aperta, pastāv nopietnu invaliditātes risks, savukārt spina bifida occulta parasti neizraisa nopietnus simptomus. Tā kā spina bifida aperta pārsvarā izpaužas muguras lejasdaļā, bieži ir maņu traucējumi un kāju paralīze. Pat sāpes sensācija ir iedomājama. Nereti skartie bērni cieš no nūjas kājām un prasa ratiņkrēslu, jo viņi nespēj staigāt. Vēl vienas nopietnas sekas ir neapstrādāta hidrocefālija. Piemēram, pastāv risks, ka intrakraniālais spiediens tiks izspiests smadzenes audos un bojā svarīgas vietas, piemēram, dzirdi vai spēju redzēt. Ja smadzenes ir neatgriezeniski bojātas, dzīvība ir apdraudēta. Arī starp mugurkaula mugurkaula sekām ir skolioze (mugurkaula izliekums). Dažreiz taisna sirds un urīnpūslis tiek ietekmēti arī, kā rezultātā rodas fekālijas vai urīna nesaturēšana. Bieži vien to papildina urīnceļu infekcijas.
Kad jāredz ārsts?
Spina bifida gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Tikai savlaicīga šīs sūdzības atklāšana un ārstēšana var novērst turpmākas komplikācijas. Šī iemesla dēļ agrīna atklāšana šajā gadījumā ir ļoti svarīga un ir ārstēšanas priekšgalā. Ja skartajai personai ir smaga mugura, jākonsultējas ar ārstu par mugurkaula mugurkaulu sāpes. Parasti paralīze notiek arī dažādos muskuļos, tāpēc pacienta ikdiena ir ievērojami ierobežota. Uztvere ir arī traucēta, un lielākā daļa slimnieku cieš arī no maņu traucējumiem. Smagos gadījumos noteiktas ekstremitātes vairs nemaz nevar pārvietot. Ja rodas šīs sūdzības, spina bifida jebkurā gadījumā jāpārbauda ārstam. Nesaturēšana vai smags mugurkaula izliekums arī var liecināt par mugurkaula mugurkaulu, un tas arī jāpārbauda ārstam. Daudzām skartajām personām parādās arī epilepsijas lēkmes. Spina bifida parasti var pārbaudīt un ārstēt ģimenes ārsts. To, vai tas izraisīs pilnīgu izārstēšanu, vispār nevar paredzēt. Tomēr gadījumā, ja epilepsijas lēkme, nekavējoties jāsazinās ar ārkārtas ārstu vai jāapmeklē tieši slimnīca.
Ārstēšana un terapija
Terapija spina bifida ir atkarīgs no malformācijas pakāpes un veida. Piemēram, spina bifida occulta, viegla kakla forma stāvoklis, daudzos gadījumos ir klīniski vai simptomātiski neuzkrītošs, un tam nav nepieciešama īpaša terapija pasākumus. Turpretī izteiktu nervu caurules defektu (atvērtu spina bifida) parasti ārstē ķirurģiski 24 līdz 48 stundu laikā un, ja nepieciešams, aizver, lai samazinātu saslimšanas risku. iekaisums un palielināt skartā bērna izdzīvošanas iespējas. Neskatoties uz to, ne vienmēr var izslēgt neiroloģiskus traucējumus (maņu traucējumi, trofiskie paralīzes traucējumi), kā arī vēlākas komplikācijas. Iespējamās locītavas un pēdu deformācijas var koriģēt ortopēdiski, fizioterapeitiski un / vai ķirurģiski. Ja ir arī hidrocefālija (hidrocefālija), ķirurģiski ievieto šuntu (katetru), lai palīdzētu iztukšot lieko cerebrospinālo šķidrumu (Liqour) un mazinātu spiedienu uz smadzenēm. Ja spina bifida korelē ar a urīnpūslis iztukšošanas traucējumi, lai novērstu iespējamās infekcijas (tostarp niere Turklāt skarto personu ģimenes locekļiem, kā arī pašiem skartajiem bērniem būtu jāpiešķir psiholoģiska aprūpe, īpaši smagas mugurkaula mugurkaula formas gadījumā, un garīgo spēju traucējumu gadījumā viņiem jāpapildina ar atbilstošām atbalsta programmām.
Profilakse
Tā kā mugurkaula mugurkaula cēloņi nav pārliecinoši noteikti, profilaktiski pasākumus galvenokārt tiek ierobežoti ar papildu devu folijskābe (vitamīns B) iepriekš, kā arī grūtniecības laikā. Parasti tiek pieņemts, ka spina bifida risku var samazināt par aptuveni 50 procentiem, papildus uzņemot vitamīns B.
Follow-up
Spina bifida gadījumā turpmākās aprūpes iespējas un pasākumi parasti ir ievērojami ierobežoti, un tādējādi skartajai personai tie ir pieejami tikai ļoti retos gadījumos. Tāpēc skartajai personai ideālā gadījumā agri jāapmeklē ārsts un jāuzsāk ārstēšana, lai izvairītos no citām komplikācijām vai neērtībām, kas varētu sarežģīt skartās personas ikdienas dzīvi. Tā kā spina bifida ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Ja ir vēlme iegūt bērnus, ieteicams veikt ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos pēcnācējos. Simptomu mazināšanai parasti ir nepieciešamas dažādas iejaukšanās. Jebkurā gadījumā skartajai personai pēc šādas iejaukšanās vajadzētu atpūsties un atviegloties. Tomēr pēc iespējas jāatturas no centieniem vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Dažos gadījumos spina bifida samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis tiek ārstēts nekavējoties pēc skartās personas dzimšanas. Pēc savas būtības zīdainis nevar veikt nekādus pašpalīdzības pasākumus, kas palīdzētu uzlabot viņa stāvokli. Grūtniecei jāpiedalās visos grūtniecības laikā piedāvātajos profilaktiskajos izmeklējumos. Laikā ultraskaņa eksāmens, tagadne veselība traucējumi auglis to jau var uztvert ārsts. Šajā posmā ir svarīgi iegūt visaptverošu informāciju par pašreizējo traucējumu un iespējamiem terapeitiskajiem pasākumiem. Dzemdībām jānotiek stacionārā, lai tūlīt pēc dzemdībām varētu veikt labākos iespējamos medicīniskos pasākumus. Tāpēc topošajai mātei vajadzētu apmeklēt slimnīcu krietni pirms paredzamā dzimšanas datuma. Tā kā pēcnācēju izdzīvošanas iespējas ar šo stāvoklis ir samazināta, sadarbība ar ārstu ir obligāta. Jau tagad ir jānoskaidro iespējamās norises. Topošajiem vecākiem ārstiem vajadzētu būt pienācīgi sagatavotiem jaunajai situācijai, kā arī uz viņu pašu atbildību. Lai ikdienā tiktu galā ar šo slimību, nepieciešama emocionāla stabilitāte un pietiekams radu vai draugu atbalsts. Šīs darbības jāņem vērā un jāplāno pirms noteiktā termiņa, lai nerastos psiholoģiskas pārslodzes situācijas. Ja nepieciešams, jāmeklē terapeitiskā palīdzība.
