Majevska sindroms pieder pie iedzimtu osteohondrodisplāziju grupas. Tādējādi stāvoklis ir ģenētiska sastāvdaļa. Majevska sindromu nevajadzētu jaukt ar tā saukto Lenca-Majevska sindromu. Slimība pastāv kopš dzimšanas un parasti ir letāla skartajiem pacientiem. Galvenie simptomi ir plaušu nepietiekama attīstība un plaušu saīsināšana ribiņas.
Kas ir Majevska sindroms?
Majevska sindromu pirmo reizi 1971. gadā aprakstīja ārsts un pētnieks no Vācijas, ārsts Majevskis. Par godu tās pirmajam aprakstītājam šai slimībai tika piešķirts nosaukums Majewski sindroms. Angļu valodā šo slimību vairumā gadījumu sauc par Majewski īsās ribas sindromu. Īpaši jāuzmanās, lai Majevska sindroms netiktu sajaukts ar tā saukto Lenca-Majevska sindromu. Sakarā ar līdzīgiem slimību nosaukumiem sarunvalodā dažreiz rodas neskaidrības. Tomēr tie ir divi dažādi sindromi. Majevska sindroms ir osteohondrodisplāzija. Lenca-Majevska sindromu sauc arī par hiperostatisku īss augums tips Lencs-Majevskis. Tomēr par Majevska sindromu nav ticamu datu par slimības rašanās biežumu. Tas var būt saistīts ar faktu, ka slimība pirmo reizi tika aprakstīta tikai pirms dažām desmitgadēm un ka Majevska sindroms, iespējams, parasti notiek diezgan reti. Tagad ir zināms, ka Majevska sindroma mantošana notiek autosomāli recesīvā veidā.
Cēloņi
Cēloņi, kas noved pie Majevska sindroma attīstības, šobrīd lielākoties nav izskaidroti. Pētījumu trūkuma iemesli var būt stāvoklis nav īpaši izplatīta, un sākotnējais apraksts nebija sen. Līdz šim tika konstatēts, ka Majevska sindroms ir iedzimta slimība. Šī iemesla dēļ var pieņemt, ka, piemēram, slimības attīstībā ir iesaistīti ģenētiski defekti. Tādējādi ir iespējamas atbilstošu gēnu mutācijas, kuras vadīt uz ķermeņa malformācijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Majevska sindroms skartajiem pacientiem izraisa vairākas raksturīgas sūdzības un tipiskus simptomus. Dažādām personām slimības pazīmes parasti ir ļoti līdzīgas. Malformāciju individuālās izpausmes ziņā ir maz būtisku atšķirību, jo Majevska sindroms ir samērā skaidri norobežots no saistītiem sindromiem. Starp svarīgākajiem Majewski sindroma simptomiem ir nepietiekami attīstīta plaušu. Tā rezultātā skābekļa oksidēšana asinis ir traucēta. Rezultātā visam skartajam organismam netiek piegādāts pietiekams daudzums skābeklis. Nepietiekami attīstītu plaušu simptomus medicīniskajā terminoloģijā sauc arī par plaušu hipoplāziju. Līdz ar to personas, kuras cieš no Majevska sindroma, cieš no elpošanas mazspējas. Turklāt pacientus ietekmē ribas saīsināšana kauli. Tā rezultātā ir slikta stāja un citas sūdzības.
Slimības diagnostika un gaita
Majevska sindroma diagnostika ir iespējama ar dažādu izmeklējumu palīdzību pasākumus un procedūras. Ja cilvēkam ir atbilstošas slimības pazīmes, tas nekavējoties jāpārbauda atbilstošam ārstam. Parasti galvenie simptomi parādās neilgi pēc skartās personas dzimšanas. Veidlapas malformācijas ribiņas parasti ir redzami. Plaušu nepietiekama attīstība izraisa arī atbilstošas komplikācijas, tāpēc parasti tā ilgstoši netiek atklāta. Šī iemesla dēļ vairumā gadījumu tas ir piemērots pasākumus ātri tiek pasūtīti eksāmeni. Pārbaudes sākumā pacientam medicīniskā vēsture tiek paņemts un tiek intervēts pacients. Tā kā pacienti bieži ir jaundzimuši zīdaiņi, medicīniskā vēsture tiek ņemts kopā ar vecākiem vai aizbildņiem. Īpaša nozīme ir rūpīgai ģimenes anamnēzei, jo Majevska sindroms ir iedzimta slimība. Tādējādi var pieņemt, ka slimība biežāk notiek ģimenēs. Rentgenstūris piemēram, izmeklējumi ir piemēroti Majevska sindroma diagnosticēšanai. Šīs attēlveidošanas procedūras ietvaros saīsināts ribiņas ir samērā skaidri redzami. Piemēram, mazattīstītas plaušas tiek diagnosticētas arī ar attēlveidošanas palīdzību. Turklāt jāatzīmē, ka Majevska sindromu var noteikt, izmantojot sonogrāfijas metodes pat embrijs mātes vēderā.
Komplikācijas
Lenca-Majevska sindroma rezultātā galvenokārt cieš no skartajām personām īss augums. Bērniem šī sūdzība var vadīt uz psiholoģiskām problēmām vai iebiedēšanu un ķircināšanu. Tas ievērojami ierobežo skartās personas dzīves kvalitāti stāvoklis. Turklāt tas nav nekas neparasts karioze un citi defekti, kas rodas zobos. Bez ārstēšanas skartā persona cieš no smagas zobu sāpes un citas nepatīkamas neērtības mutes dobums. Nereti Lenca-Majevska sindroms noved arī pie garīga atpalicība, lai pacienti būtu atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Bieži vien skarto personu vecāki un radinieki cieš arī no garīga diskomforta vai depresija simptomu rezultātā. Turklāt slimības dēļ var saīsināt arī atsevišķas ekstremitātes, kas arī var vadīt uz dažādiem dzīves ierobežojumiem. Lenca-Majevska sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz atsevišķu simptomu mazināšanu. Komplikācijas nerodas, bet slimības gaita nav pilnīgi pozitīva. Parasti Lenca-Majevska sindroma skartie visu mūžu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.
Kad jāredz ārsts?
Majevska sindroma slimnieki vairumā gadījumu uzreiz pēc dzimšanas parāda kaulu struktūras malformācijas. Kad notiek stacionāra dzemdības, medmāsas, medmāsu praktizētāji vai ārsti veic sākotnējās pārbaudes zīdainim. Parastajā procedūrā viņi atklāj pārkāpumus un patstāvīgi uzsāk nepieciešamo medicīnisko aprūpi. Mājas dzemdību vai dzemdību centrā, klātesošās vecmātes veic pirmos soļus, lai pārbaudītu mazuļa veselība. Ja viņi pamanīja jaundzimušā bērna novirzes vai redzes izmaiņas, viņi arī nekavējoties neatkarīgi sazinās ar ārstu. Tāpēc iepriekš minētajos gadījumos bērna vecākiem nav jārīkojas. Ja spontānas dzemdības notiek bez akušiera klātbūtnes, māte un bērns nekavējoties pēc dzemdībām jāpārvadā uz tuvāko slimnīcu. Ja tiek pamanītas malformācijas vai ja zīdainis jau šajā posmā izceļas ar fizisku nepareizu stāvokli, viņam nepieciešama tūlītēja medicīniskā pārbaude. Ja zīdainim ir elpošanas traucējumi vai ir elpošanas mazspēja, jābrīdina ātrā palīdzība. Papildus, pirmā palīdzība pasākumus jāuzsāk, lai nodrošinātu bērna izdzīvošanu. Bez pietiekama skābekļa satura tūlītēja nāve.
Ārstēšana un terapija
Majevska sindroma ārstēšanas iespējas joprojām ir salīdzinoši ierobežotas, pamatojoties uz pašreizējo medicīnas zināšanu stāvokli. Principā nav iespējams ārstēt slimības cēloņus, jo tas ir iedzimts traucējums. Tomēr daudzi pētījumi strādā, lai veicinātu ģenētisko pieeju terapija. Šī iemesla dēļ pašlaik ir pieejamas tikai simptomātiskas metodes Majewski sindroma ārstēšanai. Piemēram, ķirurģiskas iejaukšanās laikā ir iespējamas malformāciju korekcijas. Tomēr plaušu nepietiekamas attīstības dēļ Majevska sindroma prognoze ir salīdzinoši slikta. Tas ir tāpēc, ka slimo pacientu organismam netiek nodrošināts pietiekams daudzums skābeklis. Vairumā gadījumu šis fakts kļūst par problēmu tikai pēc piedzimšanas, jo embrijs dzemdē tiek piegādāts ar skābeklis ko veic māte. Jaundzimušajiem skābekļa nepietiekamā piedāvājuma komplikācijas attīstās salīdzinoši ātri. Majevska sindroms daudzos gadījumos notiek letāli, jo skartās personas nav dzīvotspējīgas.
Perspektīvas un prognozes
Majevska sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Šī sindroma pamatā ir ģenētisks defekts, kas nav izārstējams. Juridisku iemeslu dēļ cilvēku ģenētiskās izmaiņas nevar veikt. Tādēļ ārsti un ārsti izmanto simptomātiskas ārstēšanas metodes. Neskatoties uz to, skartās personas dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota. Tas noved pie organisma nepietiekama piedāvājuma ar vitāli svarīgo skābekli. Daudziem pacientiem priekšlaicīga nāve iestājas neilgi pēc piedzimšanas pirmajos dzīves mēnešos. Prognoze ir atkarīga no traucējumu smaguma pakāpes. Lai gan tas ir ģenētisks defekts, tā intensitāte katram cilvēkam ir atšķirīga. Dažiem pacientiem iedzimtu traucējumu simptomus var mazināt ar ķirurģisku iejaukšanos. Tas ir atkarīgs no vispārējās situācijas un veselība skartās personas. Turklāt operācijas ir saistītas ar riskiem. Var rasties komplikācijas, kas var vēl vairāk pasliktināties veselība. Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā slimības nepietiekama attīstība plaušu ir izlabots ar transplantācija ķirurģiskajā procedūrā. Neskatoties uz to, pacients visu mūžu ir atkarīgs no narkotiku ārstēšanas. Organisma noraidīšanas reakcijas var notikt jebkurā laikā, kā rezultātā rodas dzīvībai bīstams stāvoklis.
Profilakse
Majevska sindroms ir iedzimta slimība, kuru vēl nevar novērst, neskatoties uz progresējošām iespējām.
Pēcapstrāde
Tā kā Majevska sindroma ārstēšana ir samērā sarežģīta un nepieciešama dzīvei, turpmākā aprūpe stingrā nozīmē nav paredzēta. Tomēr skartie indivīdi var censties atrast labu veidu, kā tikt galā ar šo slimību, un veidot pozitīvu pamata attieksmi, neskatoties uz grūtībām. Atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Majevska sindroms ir saistīts ar vairākām dažādām komplikācijām un simptomiem, kas visi var ļoti negatīvi ietekmēt ikdienas dzīvi un arī skartās personas dzīves kvalitāti. Tā kā tā ir arī ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartā persona ir atkarīga no visa mūža terapija. Dažādas malformācijas var negatīvi ietekmēt skartās personas estētiku. Ja kļūst acīmredzamas depresijas pazīmes un psiholoģiski traucējumi, tas jānoskaidro pie psihologa. Dažreiz pavada terapija var palīdzēt vieglāk tikt galā ar apstākļiem un labāk pieņemt slimību.
Ko jūs varat darīt pats
Maijevskas sindromu vēl nevar efektīvi ārstēt. Vissvarīgākais pasākums ir simptomu un diskomforta mazināšana un jebkādu noņemšana sāpes skartais bērns var piedzīvot. Tā kā slimība parasti ir letāla, skartajiem vecākiem pēc iespējas agrāk jāmeklē psiholoģiskais atbalsts. Ja diagnoze ir pozitīva, ārsts nosūta bērna vecākus pie speciālista. Ja kurss ir pozitīvs, bērnam būs nepieciešams atbalsts visu mūžu. Tas ietver ievērojamu uzsvars vecākiem, un ilgtermiņā to nevar pārvaldīt bez ambulatorās aprūpes dienesta palīdzības. Lai izvairītos no galveno psiholoģisko simptomu rašanās, palīdzība jāmeklē laikus. Ja Majewksi sindroms iziet negatīvu kursu, var būt noderīga apmeklēt atbalsta grupu. Jebkurā gadījumā vecākiem ir nepieciešams atbalsts, lai tiktu galā ar skumjām, un tas būtu jādara runāt šim nolūkam pie psihologa. Sākotnējā periodā svarīgu atbalstu sniedz arī radinieki un draugi. Vecāki nevar atbalstīt slimības ārstēšanu, jo tā ir intensīva medicīniskā palīdzība uzraudzība jebkurā gadījumā ir norādīta bērna
