Maffucci sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams mezodermas audu traucējums, kas saistīts ar vairākiem skrimslis audzēji. Tā kā skartajām personām ir paaugstināts ļaundabīgas deģenerācijas risks, ortopēdi un dermatologi viņiem regulāri jāpārbauda bojājumi. Līdz šim nav cēloņsakarības terapija.
Kas ir Maffucci sindroms?
Maffucci sindroma pacienti cieš no mezodermālo audu attīstības traucējumiem. Traucējums izpaužas kā mezodermas sarežģīti skrimšļa audzēji. Audzēju izmaiņas galvenokārt ir labdabīgas. Apmēram 20 procentos gadījumu ļaundabīgā deģenerācija notiek dzīves laikā. Tādējādi slimība ir saistīta ar paaugstinātu hondrosarkomu, hemangiomu un fibrosarkomu risku. gliomas var rasties arī kā daļa no sindroma. Maffucci sindromu sauc arī par osteohondromatozes-hemangiozes sindromu vai Kasta sindromu. Pirmo reizi patologs Angelo Maffucci aprakstīja audzēja traucējumus 19. gadsimtā. Tajā pašā gadsimtā Alfrēds Kasts kopā ar Frīdrihu Danielu fon Rekklinghauzenu dokumentēja daudzkārtni skrimslis audzēja slimība mezoderma dokumentā. Maffucci sindroms ir reta slimība, kas aprakstīta tikai 250 reizes. Tas bieži izceļas no viena līdz piecu gadu vecumam un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Slimības maksimums ir pubertāte.
Cēloņi
Maffucci sindroma cēloņi vēl nav galīgi izpētīti. Vairumā gadījumu audzēja slimība notiek sporādiski. Ģimenes kopu veidošana ir novērota reti. Atsevišķos gadījumos slimība ir saistīta ar autosomāli dominējošu mantojumu. Neskatoties uz to, to neuzskata par iedzimtu slimību. Jādomā, ka mezodermālās displāzijas pacientu agrīnajā dzīvē ģenētisko faktoru vietā ir saistītas ar audzējiem. Ģeogrāfiska vai etniska kopu veidošana līdz šim nav novērota. 25 procentos no skartajiem mezodermas anomālijas ir jau tūlīt pēc piedzimšanas. Tāpēc, iespējams, saistība ar mezodermas iepriekšējo displāziju, iespējams, nav vienīgā saite, kas veicina slimības sākšanos.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tūlīt pēc piedzimšanas vairumam pacientu ar Maffucci sindromu nav nozīmes un tie ir pilnīgi asimptomātiski. Bieži vien sāpīgi enhondromi attīstās tikai mēnešus pēc piedzimšanas. Izpaužas arī limfangiomas vai hemangiomas. Tie atrodas gan uz āda un iekšējie orgāni. sadale bojājumi ir asimetriski un neaprobežojas tikai ar vienu anatomisko struktūru. Augšanas laikā skartās personas cieš no kaulu deformācijām, kas var izraisīt patoloģiskus lūzumus. Sākumā enhondromas atbilst labdabīgiem izaugumiem skrimslis no garajiem kauli vai falangas. Parādās neregulāras formas un tumši zilas zemādas mezgliņi uz ekstremitāšu kapilāriem. Var rasties arī venozās un limfātiskās malformācijas. Parasti slimība ir progresējoša ar atsevišķiem simptomiem.
Slimības diagnostika un gaita
Maffucci sindroma enkuru diagnoze klīniskajos atklājumos. Radioloģiskie atklājumi parasti apstiprina sākotnējo provizorisko diagnozi. Diferencēti vispirms jāapsver Oljēra slimība, kurā ir multiplā enhondromatoze bez hemangiomām. Proteus sindroms jāuzskata arī par a diferenciāldiagnoze. Pacientiem ar Maffucci sindromu dzīves ilgums parasti netiek samazināts. Tomēr slimības gaita ir individuāla. Lūzumi un deformācijas tikai nedaudz ierobežo daudzu pacientu ikdienas dzīvi. Tomēr citos gadījumos smagas invaliditātes dēļ ir nopietni traucējumi. Tā kā pacienti ar šo slimību dzīves laikā parasti tiek labi uzraudzīti paaugstināta deģenerācijas riska dēļ, ļaundabīgie procesi parasti tiek atklāti pietiekami agri, lai tos varētu atbilstoši ārstēt. Bieži vien slimība tiek arestēta dzīves laikā.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Maffucci sindroms izraisa smagu sāpes pacientiem. Tā kā simptomi nerodas uzreiz pēc piedzimšanas, bet vēlāk, agrīna šīs slimības ārstēšana nav iespējama. Dēļ sāpes, it īpaši maziem bērniem vai zīdaiņiem, ir stipras sāpes un tāpēc asa raudāšana. Deformācijas un izaugumi notiek uz kauli.Tiem ir ļoti negatīva ietekme uz skartās personas ikdienas dzīvi, tāpēc pacienta ikdienas dzīvē ir kustību ierobežojumi un vispārīgi ierobežojumi. The kauli sadalās, un visā ķermenī rodas dažādas deformācijas. Nereti Maffucci sindroma skartie ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības ikdienas dzīvē vai cieš no ļoti smagiem traucējumiem. Pacientu dzīves kvalitāti ievērojami pasliktina un ierobežo Maffucci sindroms. Maffucci sindroma ārstēšana ir atkarīga no simptomiem. Tos var atvieglot ķirurģiskas iejaukšanās, lai gan slimība ne vienmēr progresē pozitīvi. Daudzos gadījumos skartās personas visu mūžu ir atkarīgas no citu cilvēku palīdzības.
Kad jāredz ārsts?
Ja augošiem bērniem parādās pēkšņas izmaiņas āda izskatu, jākonsultējas ar ārstu, lai noskaidrotu patoloģiju cēloni. Tūska, krāsas maiņa un izaugumi tiek uzskatīti par neparastiem un ir traucējumu pazīmes. Ja ir zila krāsas krāsa āda, ir pamats uztraukumam. Nepieciešama ārsta vizīte, lai ārstēšanu varētu sākt pēc iespējas ātrāk. Ja ādas izmaiņas palielināt intensitāti vai pakāpeniski izplatīties tālāk uz ķermeņa, ir nepieciešama darbība un jākonsultējas ar ārstu. Būtu jāpārbauda un jāārstē kaulu struktūras deformācijas, skeleta sistēmas vizuālās īpatnības vai problēmas ar kustīgumu. Ja augšanas procesā rodas pārkāpumi ķermeņa vietās, kur skrimšļi atrodas, ir nepieciešams ārsts. Ja uz ekstremitātēm ir mezgli, atkārtoti lūzumi vai disfunkcijas, nepieciešama ārsta vizīte. Vispārējas slimības sajūtas, pastāvīga savārguma vai bērna uzvedības traucējumu gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Jo īpaši asimetriskas novirzes augšanas procesā ir norāde uz pašreizējo slimību, kā arī Maffucci sindroma īpašā iezīme. Ja sāpes notiek, bērns izrāda asaru uzvedību, palielinās neieinteresētība sociālajās aktivitātēs vai pasliktinās skolas sniegums, nepieciešama medicīniska palīdzība. Personības izmaiņas ir vēl viena pazīme veselība traucējumi, kas jāārstē.
Ārstēšana un terapija
Tā kā Maffucci sindroma etioloģija nav zināma, tā nav cēloņsakarīga terapija vēl ir pieejams. Tādēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska un atbalstoša. Agrīna ļaundabīgo deģenerācijas procesu noteikšana ir galvenā uzmanība terapija. Lai agrīnā stadijā atklātu iespējamo bojājumu deģenerāciju, pacienti visā dzīves laikā veic plašas pārbaudes. Šim nolūkam viņi apmeklē ortopēdiskos ķirurgus, kā arī dermatologus, kuri novērtē viņu daudzos ādas un kaulu konstatējumus par ļaundabīgu audzēju un pēc iespējas labāk dokumentē izmaiņas. Bieži pacienti visu savu dzīvi paliek asimptomātiski. Šādā gadījumā simptomātiska ārstēšana netiek izraisīta. Tomēr pat pacienti bez simptomiem netiek saudzēti no regulārām pārbaudēm. Ja slimības gaitā rodas sāpes vai citas sūdzības, šīs izpausmes atvieglo ārstējošie dermatologi un ortopēdi ar mērķtiecīgu simptomātisku terapiju. Ja ir sarkomātiski audi, skartā zona tiek ķirurģiski noņemta. Kaulu deformāciju vai lūzumu korekciju rūpējas ortopēds. Hemangiomu ārstēšanu veic dermatologs. Tā kā atsevišķos gadījumos slimība apstājas jau skartās personas dzīves otrajā desmitgadē, bojājumu kontrole laika gaitā var notikt arī ar lielākiem intervāliem.
Perspektīvas un prognozes
Maffucci sindroma prognoze lielā mērā ir saistīta ar slimības progresēšanu. Bez medicīniskās palīdzības atkārtojas galvenokārt labdabīgu audzēju veidošanās un attīstība. Tomēr ļaundabīga audzēja attīstības risks šīm skartajām personām ir ievērojami palielināts. Turklāt ir sagaidāmi dzīves kvalitātes ierobežojumi, kā arī daudzas sūdzības, kas rodas slimības dēļ. Ar ārstēšanu tiek izmantotas dažādas terapeitiskas pieejas. Lai gan nav pieejams cēloņsakarības ārstēšanas pasākums, ievērojamu vispārēju situācijas uzlabošanos var panākt ar simptomātisku aprūpi, kā arī regulāru ārstēšanu. uzraudzība gada pašreizējā stāvokļa veselība. Papildus simptomu mazināšanai ārstējošie ārsti koncentrējas uz nelabvēlīgas slimības gaitas novēršanu. Audu ļaundabīgas deģenerācijas gadījumā jābūt iespējai reaģēt pēc iespējas ātrāk, ņemot nepieciešamo pasākumus. Šī procedūra uzlabo slimības prognozi, kā arī vispārējo slimības gaitu. Neskatoties uz to, skartajai personai dzīves laikā parasti jāveic vairākas ķirurģiskas iejaukšanās. Tie ir saistīti ar riskiem un var vadīt līdz komplikācijām. Ja slimības gaita ir ļoti labvēlīga, dzīves otrajā pusē attīstība stagnē. Šeit jauni audzēji vairs neveidojas. Tādējādi tiek panākts ievērojams uzlabojums.
Profilakse
Līdz šim Maffucci sindroma cēloņi ir vairāk vai mazāk spekulatīvi. Tā kā etioloģija joprojām nav tik zināma, nav bijusi daudzsološa slimības profilakse. Tomēr skartie indivīdi novērš jebkādu bojājumu deģenerāciju, tuvu pārbaužu laikā ārstam novērtējot ādas un kaulu anomālijas.
Follow-up
Maffucci sindroms var izraisīt ievērojamu diskomfortu vai komplikācijas skartajai personai, tāpēc ideālā gadījumā šī slimība ārstam būtu jāatklāj un jāārstē ļoti agrīnā stadijā. Parasti pašdziedināšanās nevar notikt. Ietekmētie cieš no diskomforta uz ādas, veidojoties ļoti sāpīgām vietām uz ādas. Tas ne tikai negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti, bet arī skartās personas cieš no viņu samazinātās estētikas. Tas noved pie mazvērtības kompleksiem un, nereti, arī pie depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Profesionāla psihologa atbalsts var palīdzēt iegūt pašapziņu, rīkojoties ar šo slimību. Turpmākais kurss ir ļoti atkarīgs no šīs slimības izpausmes, tāpēc vispārēja prognozēšana parasti nav iespējama.
Ko jūs varat darīt pats
Maffucci sindroma ārstēšanas galvenā uzmanība tiek pievērsta regulārām speciālista pārbaudēm. Aizvērt uzraudzība ir nepieciešams, lai savlaicīgi atklātu sarkomas, it īpaši chodrosarcomas, bet arī osteosarkomas, fibrosarkomas un angiosarkomas. Jo īpaši cilvēkiem otrajā dzīves desmitgadē regulāri jākonsultējas ar ārstu, ja iepriekš ir bijušas atbilstošas slimības vai ja ģimenē jau ir Maffucci sindroma gadījumi. Pēc ķirurģiskas procedūras parasti pasākumus pieteikties: Pacientam vajadzētu no dažām dienām līdz nedēļām atviegloties, pievērst uzmanību labajam brūču kopšana higiēnu un, iespējams, mainīt viņu uzturs. Ja rodas kaulu deformācijas vai lūzumi, nepieciešama ortopēda ārstēšana. Dažreiz pacientam var būt nepieciešama protēze vai citas ortopēdiskas ierīces, lai turpinātu pārvietoties bez ierobežojumiem. Ja kurss ir smags, tiek norādītas arī terapeitiskās konsultācijas. Jebkuras bailes var pārvarēt diskusijā ar psihologu. Tādā veidā, neskatoties uz slimību, var saglabāt noteiktu dzīves kvalitāti. Tipiskus pavadošos simptomus, piemēram, sāpes vai spiediena sajūtu skarto audu vai kaulu zonā, ārstē ar dažādiem medikamentiem, kurus var papildināt ar dabīgiem pretsāpju līdzekļi un nomierinoši līdzekļi konsultējoties ar ārstu.
