Liziloksidāze: funkcija un slimības

Liziloksidāze ir saistaudu enzīms, kam ir katalītiskas funkcijas un veicina kolagēna un elastīna šķērssaistīšanos. Enzīmam ir stabilizējoša iedarbība uz saistaudiem, veicot oksidatīvo deamināciju, tādējādi radot pamatnosacījumus šķērssaistīšanai. Cutis laxa gadījumā liziloksidāzes aktivitāte ir samazināta. Kas ir liziloksidāze? Tur… Liziloksidāze: funkcija un slimības

Lenca-Majevska sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ārsti zina Lenca-Majevska sindromu kā hiperostotiska īsa auguma veidu, kas saistīts ar cutix laxa un osteosklerozi. Sindroma pamatā ir gēna PTDSS1 mutācija uz 8q22.1 gēna lokusa. Cēloņsakarības terapija skartajām personām vēl nav pieejama. Kas ir Lenca-Majevska sindroms? Lenca-Majevska sindroms ir īpašs un ārkārtīgi reti sastopams īsās… Lenca-Majevska sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana