Laforas slimība ir pazīstama arī kā progresējoša miokloniskā elepsija 2 vai Lafora iekļaušanas ķermeņa slimība. Tas ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas pieder poliglikozāna slimību un progresējošu mikonisko epilepsiju grupai. To raksturo muskuļu spazmas, halucinācijas, demenci, un pilnīga kognitīvo spēju zaudēšana. Šī letālā neirodeģeneratīvā slimība sākusies mānīgi bērnība vai pusaudža gados.
Kas ir Lafora slimība?
Laforas slimība ir autosomāli recesīvs traucējums, kam raksturīgi piespiedu, vardarbīgi un vispārēji muskuļu raustīšanās. Pirmie simptomi un sūdzības jauniešiem parādās laikā bērnība vai pusaudža gados. Šo neiroloģisko slimību līdz šim nav iespējams izārstēt, un tā regulāri ir letāla. Cietušie reti dzīvo pēc 25 gadu vecuma halucinācijasun, progresējot slimībai, demenci parādījās arī kognitīvo spēju zaudēšana. Rietumu pasaulē izplatība ir viena pret miljonu, un tā pieaug ģeogrāfiski izolētos apgabalos un reģionos, kur radinieku savstarpējās laulības nav nekas neparasts.
Cēloņi
Cēlonis ir iedzimts autosomāli recesīvs gēns gēnu EPM2A mutācija, kas kodē fermentu laforīnu, un NHLRC1, kas kodē malīnu, kas satur aminoskābes un cinks. Šī ir reta letāla slimības forma epilepsija kas abiem vecākiem tiek nodots bērnam ar recesīvu mantojumu. Lai gan vecākiem pašiem ir ģenētiskais defekts, kas ir atbildīgs par šo traucējumu, viņiem tas nav izteikts. Retos gadījumos Lafora slimība nav iedzimta recesīvi, bet tā ir nejaušības rezultāts gēns mutācija. Programmā ir vairākas vadības sistēmas smadzenes kas novērš pārmērīga cukurs nervu šūnās. Sentinels proteīni pārliecinieties, ka šīs vadības sistēmas darbojas nevainojami. Lielākajai daļai ķermeņa šūnu cukurs uzglabāšanas veidā glikogēns ir apsveicams enerģijas piegādātājs. Priekš smadzenes šūnas, tomēr tas ir letāls. Veseliem cilvēkiem ogļhidrātu krājums paliek izslēgts, lai tas netīši netiktu aktivizēts. Cilvēkiem, kuri cieš no Laforas slimības, šis kontroles mehānisms ir apturēts un mazs cukurs glikozes glikogēna veidā smadzenes šūnas un izslēdziet tās. Tie divi proteīni atbildīgo gēnu novērš glikogēna ražošanu. Tie ir tik cieši saistīti, ka viena proteīna defekts atspējo arī otro gēns iesaistīti. Kontroles mehānisms ir traucēts un izraisa dažādas reakcijas, kas veicina glikogēna uzkrāšanos granulas uz smadzeņu šūnām, kas galu galā noved pie neironu nāves.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Šīs glikogēna uzkrāšanās smadzeņu šūnās sekas postoši ietekmē organismu. Ietekmētie cilvēki cieš no epilepsijas lēkmēm, kam raksturīgas vardarbīgas un brīvprātīgas muskuļu spazmas un raustīšanās. Pacientam ir grūti koordinēt kustības un muskuļu funkcijas. Papildus, halucinācijas, atmiņa iestājas zaudējumi un domāšanas grūtības, kas noved pie demenci slimības progresēšanai. Pēdējā posmā ievērojama kognitīvo spēju samazināšanās ar īslaicīgu aklums iestājas. Epilepsijas lēkmes kļūst arvien biežākas un biežākas
vardarbīgāka.
Slimības diagnostika un gaita
Slimībai progresējot, simptomi un sūdzības pasliktinās, jo tās nav veiksmīgas terapija par šo neirodeģeneratīvo iedzimto slimību vēl pastāv. Šī iemesla dēļ tas vienmēr ir letāls, un pacienti parasti mirst desmit gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Slimības pēdējā stadijā pacienta kognitīvās spējas un fiziskās spējas stāvoklis ir tik ierobežoti, ka viņš vai viņa kļūst par māsu. Var būt nepieciešama arī hospitalizācija. Ārstējošais ārsts veic a āda biopsijavai arī a aknas or smadzeņu biopsija, lai iegūtu galīgo pārliecību par to, vai pacients patiešām cieš no Laforas slimības. The biopsija atbalsta dažādi ģenētiskie testi. Papildus pacientam tiek pārbaudīti arī pacienta vecāki, lai noteiktu, vai viņi ir šī ģenētiskā defekta nesēji. Šī iedzimtā ģenētiskā pārbaude ārstējošajam ārstam sniedz galīgo pārliecību, ka tā ir autosomāli recesīva mantošana, nevis nejauša gēnu mutācija.
Komplikācijas
Laforas slimība ir saistīta ar ļoti nopietniem simptomiem un pazīmēm. Tā var arī vadīt līdz pacienta nāvei sliktākajā gadījumā, ja netiek uzsākta šīs slimības ārstēšana. Parasti pacienti ar šo slimību cieš no muskuļu spazmām un turklāt no epilepsijas lēkmēm. Šīs sūdzības ievērojami ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti. Tas arī nav nekas neparasts sāpes rasties. Pacienti parāda piespiedu kustības un vairs nespēj patstāvīgi kontrolēt muskuļus. Tāpēc daudzos gadījumos viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Tāpat arī atmiņa var notikt arī zaudējumi. Ietekmētie arī cieš no domāšanas grūtībām un demences simptomi. Īpaši radiniekiem vai vecākiem Lafora slimība var izraisīt smagu psiholoģisku diskomfortu vai depresija. Turklāt slimība var arī vadīt uz aklums. Laforas slimību nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir simptomātiska un atkarīga no simptomiem. Tomēr pilnīgi pozitīva slimības gaita nenotiek, tāpēc vairumā gadījumu pacienti visu mūžu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības un atbalsta.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Vecākiem, kuri bērnam novēro Laforas slimības pazīmes, vajadzētu to darīt runāt nekavējoties sazinieties ar viņu pediatru. Slimība progresē ātri un vēl nav bijusi cēloņsakarībā ārstējama, tik simptomātiska terapija jāuzsāk agri. Raksturīgi simptomi, piemēram, krampji, halucinācijas vai mācīšanās traucējumi ir ātri jānoskaidro. Ja parādās vēl citi simptomi, jebkurā gadījumā nepieciešama medicīniska palīdzība. Ārsts var veikt a biopsija un izslēgt vai diagnosticēt slimību. Ja Laforas slimība patiešām ir klāt, terapeitiska pasākumus jāsāk nekavējoties. Laikā terapija, regulāri jākonsultējas ar ārstu. Ja izrakstītās zāles izraisa blakusparādības vai tām nav nekādas ietekmes, jāinformē atbildīgais medicīnas speciālists. Tā kā Lafora slimība ir iedzimta slimība, diagnoze dzemdē ir iespējama, ja ir konkrētas aizdomas. Tāpēc, ja kāds no vecākiem cieš no šīs slimības, jāveic ģenētiskā izmeklēšana. Tas ļaus sākt ārstēšanu tūlīt pēc piedzimšanas.
Ārstēšana un terapija
Šo neirodeģeneratīvo slimību līdz šim nav iespējams izārstēt, un simptomi un sūdzības pasliktinās salīdzinoši īsā laika posmā, tāpēc pacienti parasti nedzīvo pēc 25 gadu vecuma. Ārstējošais ārsts var izrakstīt tikai pretkrampju līdzekļus narkotikas lai samazinātu muskuļus kontrakcijas un tādējādi pacienta ciešanas. Vēlams, lai ārstējošais ārsts izraksta muskuļu relaksantu (miotonolītisku), piemēram, klonazepāma un pretepilepsijas zāles piemēram, valproīnskābe. Klonazepāms, benzodiazepīnu grupas dalībnieks, jau lieto bērniem, kas cieš no epilepsija. Tam ir spazmu nomācoša iedarbība un atslābina muskuļus. Valproiskābi ir efektīva terapijas forma vispārinātām epilepsija, kam ir arī impulsu un garastāvokli stabilizējoša iedarbība. Šie divi narkotikas var tikai pozitīvi pavadīt Laforas slimības gaitu un mazināt simptomus, bet ne izārstēt to vai dot pacientam iespēju vadīt normālu dzīvi ilgtermiņā, atkarībā no apstākļiem. Papildus zāļu terapijai ir ieteicams arī psiholoģiskais atbalsts pacientam un vecākiem.
Perspektīvas un prognozes
Laforas slimība ir maz pētīta. Tas notiek apmēram vienam no miljona cilvēku. Zinātnieki uzskata, ka tas ir iedzimts un pārnests, radot radot bērnu. Nav izredžu uz ārstēšanu. Ārsti mēģina apturēt akūtus simptomus. Dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Gandrīz visas skartās personas pat nesasniedz 25 gadu vecumu. Tipiski simptomi sākas otrajā dzīves desmitgadē. Pēc tam pacientiem ir palikuši četri līdz desmit gadi, kuru laikā izziņas spējas samazinās un krampji nepārtraukti palielinās. Nav ieteicams atteikties no ārstēšanas. Lai arī dzīves laiks paliek nemainīgs, ārsti var mazināt daudzas sūdzības. Tādējādi sāpes pasliktināšanās. Slimība rada stresu ne tikai pacientam, bet arī ģimenes locekļiem. Psihoterapijas var izpētīt nozīmīgus jautājumus un risināt vai strukturēt ceļojumu uz dzīves beigām. Prognoze pēc Lafora slimības diagnosticēšanas nevar būt nelabvēlīgāka. Cietējiem īsā mūža laikā nepieciešama palīdzība. Profesionālās perspektīvas attīstība jau no paša sākuma ir ierobežota.
Profilakse
Lielākā daļa skarto personu nezina, ka cieš no šī traucējuma, līdz tiek noteikta galīgā diagnoze. Tā kā tā ir reta gēnu mutācija, ko bērnam pārnēsā abi vecāki, profilakse klīniskā nozīmē nav iespējama. Parasti tikai ar galīgo diagnozi un turpmāku ģenētisko pārbaudi vecāki uzzina, ka arī viņi ir šī ģenētiskā defekta nesēji, kas tomēr paši par sevi nav izcēlušies.
Follow-up
Vairumā Lafora slimības gadījumu pasākumus pēcapstrāde ir stipri ierobežota, tāpēc tie, kurus skārusi šī slimība, jebkurā gadījumā ir atkarīgi no intensīvas medicīniskās palīdzības. Pirmkārt, tas ir paredzēts, lai novērstu turpmāku simptomu pasliktināšanos. Ar Lafora slimību pašārstēšanās nevar notikt, tāpēc ārstam vienmēr jānotiek ārstam. Lai atvieglotu šīs slimības simptomus, vairumā gadījumu jālieto dažādi medikamenti. Tomēr pilnīgu ārstēšanu nevar panākt, tāpēc lielākā daļa no skartajiem mirst ļoti jaunā vecumā. Tāpēc Laforas slimība ievērojami samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Simptomu dēļ lielākā daļa no skartajiem ir atkarīga no draugu un ģimenes palīdzības un atbalsta viņu dzīvē. Šajā kontekstā mīlošām un intensīvām sarunām ir arī pozitīva ietekme uz skartās personas psiholoģisko stāvokli un tās var novērst turpmāku psiholoģisku satraukumu vai pat depresija. Ja ir vēlme radīt bērnus, Lafora slimībai vienmēr vajadzētu sekot ģenētiskiem testiem un konsultācijām, lai novērstu slimības atkārtošanos.
Ko jūs varat darīt pats
Laforas slimība ir nopietna stāvoklis tas ir letāls sliktākajos gadījumos. Šī iemesla dēļ terapeitiskās konsultācijas ir ieteicamas pirmām kārtām cietušajiem un viņu tuviniekiem. Tā kā slimība parasti tiek diagnosticēta bērnībaagrīnai konsultēšanai ir jēga. Pēc tam kopā ar psihologu var pieņemt lēmumu par nākamajiem soļiem. Vairumā gadījumu skartajam bērnam jāapmeklē īpašs bērnudārzs un vēlāk speciāla skola - abas jāuzsāk pēc iespējas agrāk, lai vēlāk izvairītos no problēmām. Medicīniskā aprūpe ir nepieciešama arī Lafora slimības gadījumā. Cietējs regulāri jāpārbauda ārsta kabinetā, lai visas komplikācijas varētu novērst ātri un mērķtiecīgi. Tipiskām muskuļu spazmām un nekoordinētām kustībām var izrakstīt dažādus medikamentus. Vecākiem vienmēr jāpārliecinās, ka viņi ir acu priekšā un nekavējoties iejaucas krampji. Ja bērns ir tieši nomierināts un nekustīgs, var vismaz izvairīties no negadījumiem un kritieniem. Turklāt risks panikas lēkmes samazinās, ja netālu atrodas uzticama persona, lai nomierinātu slimnieku.
