Kostmaņa sindroms ir koģenitāla un smaga neitropēnija, kurai raksturīga ne neitrofilo granulocītu. Bez šiem imūnā sistēma, pacienti ar sindromu ir daudz uzņēmīgāki pret infekcijām nekā vidēji. Ilgtermiņa pārvalde G-CSF var uzskatīt par terapeitisku pasākumu.
Kas ir Kostmaņa sindroms?
Apakšgrupa baltā krāsā asinis šūnas ir pazīstams kā neitrofilo granulocītu. Šis leikocīti ir nespecifisko un iedzimto sastāvdaļa imūnā sistēma un ir iesaistīti gan fagocitozē, gan eksocitozē granulas. Attiecīgi neitrofilo granulocītu norijiet un noņemiet lielākas ārpusšūnu daļiņas. Viņi arī izdala svešas vielas un piesārņotājus un tādējādi veic svarīgus uzdevumus imunoloģiskajā aizsardzībā pret patogēni. Kostmana sindroms ir simptomu komplekss, ko izraisa neitrofilo granulocītu trūkums. Slimība pastāv kopš dzimšanas, un tai ir ģenētisks cēlonis. Pirmo reizi sindromu 20. gadsimtā aprakstīja zviedru ārsts Kostmans. Pirmā apraksta gadījums atbilda ģimenei, kurā slimība skāra sešus bērnus. Kostmans sindromu sauca par infantilu ģenētisku agranulocitoze tajā laikā. Nosaukums Kostmana sindroms vēlāk tika pieņemts par godu pirmajam aprakstītājam. Kostmaņa sindroms pieder neitropēniju grupai. Kā tāds tiek apkopots neitrofilo granulocītu samazinājums. Neitropēniju ietvaros Kostmaņa sindroms tiek uzskatīts par smagu un iedzimtu formu, kas saistīta ar samazinātu izturību pret infekcijām.
Cēloņi
Kā koģenitālā neitropēnija Kostmaņa sindromam ir ģenētiski iedzimts pamats. Katram 300,000 XNUMX jaundzimušajam ir mazāk nekā viens gadījums. Tāpēc simptomu komplekss tiek raksturots kā ārkārtīgi reti. Tomēr pats Kostmans varēja apkopot faktorus pārbaudītajās lietās, kas runā par iedzimtu pamatu. Izšķirošākais faktors šajā kontekstā ir fakts, ka Kostmaņa pētītajā ģimenē bija ne mazāk kā seši bērni ar simptomu kompleksu. Turpmākie sindroma gadījumi arī parādīja, ka slimības pārmantojamība bieži rada vairākus gadījumus vienā ģimenē. Tikai daži gadījumi bija atsevišķi gadījuma gadījumi. Vācu pediatrs Kleins identificēja cēloni gēns par Kostmaņa sindromu labi pēc Kostmaņa sākotnējā apraksta. Šis gēns ir HAX 1, kuru ietekmē mutācija pacientiem ar sindromu, izjaucot izveidojušos procesu šūnās. Identificētie gēns regulē apoptozi un tādējādi ieprogrammētu šūnu nāvi. Šī iemesla dēļ gēna mutācija izraisa smagu ierobežojumu, kas saistīts ar mielopoēzi un līdz ar to asinis šūnas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kostmana sindroma pacienti cieš no infekcijām daudz biežāk nekā vidēji, jo trūkst neitrofilo granulocītu. Šī imūndeficīta dēļ Kostmaņa sindroms vairumā gadījumu kļūst acīmredzams neilgi pēc piedzimšanas. Dažas dienas pēc piedzimšanas strauji izplatās un īpaši smagas infekcijas ar baktērijām patogēni bieži notiek. Vairumā gadījumu veidojas arī abscesi. Pēc otrā dzīves gada pavada simptomi, piemēram, erozīvs gingivīts or agresīvs periodontīts bieži attīstās mutes dobums pacienta. Drudzis ir izplatīts šo procesu simptoms. Daži no skartajiem arī cieš osteoporoze. Pagaidām nav galīgi noskaidrots, cik lielā mērā pastāv saistība starp abām slimībām. Pacientu vājā aizsardzība var izpausties arī kā vispārējs nespēks un vieglprātība, ko tikai papildina iepriekšminētā uzņēmība pret infekcijām.
Slimības diagnostika un gaita
Kostmaņa sindroma diagnoze tiek noteikta ar laboratorijas testiem. Veicot laboratorisko diagnostiku, Kostmaņa sindroms izpaužas kā smaga neitropēnija. Lai apstiprinātu aizdomas par sindromu, var notikt molekulārā ģenētiskā izmeklēšana, kas sniedz pierādījumus par gēna HAX 1 mutāciju un tādējādi apstiprina aizdomas par diagnozi. Tagad tiek uzskatīts, ka pacientiem ar Kostmaņa sindromu ir labvēlīga diagnoze. Tomēr šī korelācija ir bijusi patiesa tikai kopš antibiotika terapija. Pirms šī izrāviena sindroms bija saistīts ar nelabvēlīgu prognozi un galvenokārt letālu gaitu.
Komplikācijas
Kostmaņa sindroma dēļ skartie indivīdi parasti cieš no stipri novājināta imūnā sistēma. Infekcijas un iekaisumi notiek biežāk, tāpēc skarto cilvēku dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Ārstēšana brūces arī ierobežo un aizkavē Kostmaņa sindroms. Nav nekas neparasts, ka sindroms vadīt uz abscesu veidošanos. Cietušie ļoti bieži cieš no drudzis un tādējādi ir ierobežoti arī viņu ikdienas dzīvē. Īpaši bērniem Kostmaņa sindroms var vadīt attīstības ierobežojumiem un to ievērojami aizkavē. Vairumā gadījumu ir arī vispārējs vājums un ievērojami samazināta spēja tikt galā uzsvars. Cietušie bieži šķiet noguruši un noguruši un vairs aktīvi nepiedalās ikdienas dzīvē. Kostmaņa sindroma ārstēšana notiek ar antibiotikas un citas zāles. Īpašas komplikācijas vai sūdzības nerodas. Tomēr paļaujas arī uz skartajām personām kaulu smadzenes transplantācija lai pabeigtu ārstēšanu. Pacienta paredzamais dzīves ilgums nemainās, ja ārstēšana ir veiksmīga. Tomēr nav nekas neparasts, ka cietušo vecāki cieš no psiholoģiskiem simptomiem vai depresija un prasa arī psiholoģisku atbalstu.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kostmaņa sindromu vēl nevar ārstēt cēloņsakarībā. Neskatoties uz to, stāvoklis jānoskaidro un jāārstē agrīnā stadijā, lai izvairītos no vēlīnām komplikācijām. Vecāki, kuri pamana abscesus, atkārtojas drudzis, un citas bērna Kostmaņa sindroma pazīmes vislabāk ir nekavējoties konsultēties ar savu pediatru. Ja attīstās citi simptomi, piemēram, gingivīts or periodontīts, nepieciešama arī medicīniska palīdzība. Ja ir pazīmes osteoporoze, ir jākonsultējas ar speciālistu. Tā kā šī slimība bērniem ir milzīgs slogs, vienmēr ir nepieciešama arī fizioterapeitiskā ārstēšana. Ģimenes ārsts var nosūtīt vecākus pie speciālista un, ja nepieciešams, piesaistīt arī psihologu. Tas ir īpaši nepieciešams nopietnu slimību gadījumā, jo arī tās prasa ļoti daudz spēks no radiniekiem. Ja bērns zaudē samaņu vai cieš no nopietnas infekcijas, jāsauc neatliekamās palīdzības ārsts. Tas pats attiecas uz kritieniem vājuma uzbrukuma dēļ. Jebkurā gadījumā Kostmaņa sindromam ir nepieciešama tūlītēja ārsta precizēšana un ārstēšana. Jebkurš depresija un personības izmaiņas jāārstē terapeitam.
Ārstēšana un terapija
Kostmaņa sindroma gadījumā cēloņsakarība vēl nav pieejama. Tomēr ģenētisko mutāciju cēloņsakarīgie ceļi tagad ir medicīnas pētījumu priekšmets. Tādējādi gēns terapija ārstēšanas ceļi var pastāvēt nākotnē. Līdz šim sindroms tika ārstēts galvenokārt simptomātiski. Akūtu infekciju gadījumā antibiotika ārstēšana tiek veikta, lai liktu patogēni ārpus darbības. Kā ilgtermiņa terapija, pacientus ar Kostmaņa sindromu var ārstēt ar G-CSF. Tas ir granulocītu koloniju stimulējošais faktors. Šis peptīdu hormons ir citokīns, un to ražo dažādi cilvēka ķermeņa audi. G-CSF galvenokārt uzrāda stimulējošu iedarbību uz granulocītu veidošanos, kas notiek kaulu smadzenes. Ilgtermiņā, kaulu smadzenes transplantācija var uzskatīt par terapeitisku iespēju tiem, kurus skāris Kostmana sindroms. Šis transplantācija notiek vai nu ar cilmes šūnu savākšanu no kaulu smadzeņu ziedošana, perifēra asinis cilmes šūnu ziedošana vai nabas saite asins ziedošana. Tomēr kaulu smadzeņu transplantācija pacientiem ar novājinātu imunitāti rada lielu infekcijas risku, piemēram, inficēšanos ar citomegalovīruss, pneimokoki vai kuņģa-zarnu trakta infekcijas. Turklāt var rasties noraidīšanas reakcijas. Šo iemeslu dēļ ārstam katrā atsevišķā gadījumā rūpīgi jāizvērtē transplantācijas riski un ieguvumi. Piemēram, ja pacienta situācija ir stabila ilgstošas terapijas ar G-CSF dēļ, transplantācijas risks pārsniedz ieguvumus, ko indivīds gūtu.
Perspektīvas un prognozes
Kostmaņa sindroms ir ģenētisks traucējums. Tā kā ārstiem un ārstiem nav atļauts mainīt ģenētika juridisko prasību dēļ viņiem ir ierobežota darbības joma, nodrošinot veselība skartajai personai. Pacientiem ir jāmeklē medicīniskā palīdzība visa mūža garumā, ja viņi vēlas panākt pārmaiņas veselība stāvoklis. Ja doto zāļu lietošana tiek pārtraukta vai dzīves laikā tiek mainīta to deva un bez ārsta konsultācijas, tūlītēja vispārējā stāvokļa pasliktināšanās stāvoklis un sagaidāms, ka sūdzību skaits pieaugs. Sadarbībā ar ārstējošo ārstu var stabilizēt novājinātu imūnsistēmu. Lai gan izārstēt nenotiek, dažādas sūdzības var samazināt līdz minimumam. Sekojošos simptomus papildus simptomātiski ārstē visu mūžu. Šie var vadīt līdz komplikācijām. Turklāt pārvalde zāļu lietošana ir saistīta ar blakusparādībām un riskiem. Ja ārsts un pacients nolemj transplantēt kaulu smadzenes, pamatojoties uz vispārējo situāciju, izredzes uz vēlāku laiku veselība uzlabojas. Neskatoties uz to, procedūra ir sarežģīta un saistīta ar daudzām komplikācijām. Papildus organisma atgrūšanas reakcijām un ilgākam piemērota donora gaidīšanas periodam var būt vēl nozīmīgi dzīves kvalitātes, kā arī labklājības pasliktināšanās.
Profilakse
Tā kā Kostmaņa sindroms ir koģenitāls traucējums un faktiskais HAX 1 mutācijas cēlonis vēl nav noskaidrots, simptomu kompleksu nevar novērst.
Follow-up
Parasti turpmākās aprūpes iespējas Kostmaņa sindromā izrādās salīdzinoši sarežģītas, jo tā ir ģenētiska slimība, kuru šajā procesā nevar pilnībā izārstēt. Tomēr pie ārsta jāvēršas ļoti agrīnā stadijā, lai vairs nerastos nekādas komplikācijas vai sūdzības, jo šo slimību parasti nevar izārstēt atsevišķi. Ja ir vēlme iegūt bērnus, skartajai personai jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai pēcnācējiem pats sindroms vairs nevarētu atkārtoties. Daudzos gadījumos tie, kurus ietekmē Kostmana sindroms, ir atkarīgi no uzņemšanas antibiotikas. Vienmēr jāievēro ārsta norādījumi, uzmanība jāpievērš pareizai devai un regulārai lietošanai. Turklāt, lai atklātu turpmāku slimības bojājumu, ir svarīgi veikt regulāras ārsta pārbaudes un pārbaudes iekšējie orgāni agrīnā stadijā. Tiem, kurus skāris Kostmana sindroms, īpaši jārūpējas, lai pasargātu sevi no infekcijām un citām slimībām. Dažos gadījumos, neskatoties uz ārstēšanu, skartās personas ar šo slimību paredzamais dzīves ilgums ir samazināts.
Ko jūs varat darīt pats
Vairumā gadījumu Kostmana sindroma slimnieki ir atkarīgi no mūža terapijas, tāpēc pašpalīdzība parasti nav iespēja. Sūdzības par novājinātu imūnsistēmu var salīdzinoši labi ierobežot narkotikas šajā gadījumā tā, lai slimības un infekcijas rastos retāk. Tomēr no šīm sūdzībām var labi izvairīties arī ar vienkāršu higiēnu pasākumus. Ziemā valkājot siltu apģērbu, var novērst arī biežas slimības. Tā kā cietušie bieži cieš no nogurums vai vispārējs nespēks, jo īpaši bērniem ir nepieciešams daudz gultas režīma, un viņiem ir jārūpējas par savu ķermeni. Tas var novērst slimības un komplikācijas, īpaši bērnība. Turklāt saruna ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem var palīdzēt novērst arī psiholoģiskas sūdzības vai depresija. Pusaudžiem vai bērniem šī slimība var izraisīt iebiedēšanu vai ķircināšanu, tāpēc arī šajā gadījumā var veikt terapiju. Tomēr parasti simptomus var ļoti labi ierobežot ar medikamentu palīdzību, tāpēc pacientam nav arī samazināts paredzamais dzīves ilgums. Diemžēl Kostmaņa sindromu nevar novērst.
