Kādas ir iespējas saslimt ar krūts vēzi?
Lielākā daļa visu krūts vēža gadījumu nav saistīti ar ģenētiskām izmaiņām BRCA gēnos. Pētījumi ir parādījuši, ka tikai aptuveni 5-10% no visiem krūts vēža veidiem tiek mantoti, izmantojot BRCA mutācijas. Neskatoties uz to, sievietes, kuru ģimenēs ir daudz saslimušo krūts vēzis ir neskaidri un brīnās, cik liela varbūtība saslimt ar krūts vēzi.
Varbūtība attīstīties sievietēm, kuras cieš no BRCA 1 vai BRCA 2 mutācijas krūts vēzis viņu turpmākās dzīves laikā ir aptuveni 50-80%, kas ir ievērojami palielinājies salīdzinājumā ar sievietēm ar nemutētiem BRCA gēniem. Mūža risks olnīcu vēzi palielina arī izmaiņas BRCA1 vai BRCA2 gēnā: sievietēm ar mutācijām ir 50% iespēja saslimt ar šo slimību. Sievietēm ar mutētiem BRCA gēniem slimība attīstās arī ievērojami agrāk jaunākā vecumā (40 gadus veci vai jaunāki).
Sievietēm ar iedzimtu krūts vēzis, slimība vidēji notiek 60 gadu vecumā un vēlāk. Bet mutācijas BRCA gēnos ietekmē ne tikai sievietes. Vīriešiem, kurus ietekmē BRCA mutācijas, ir arī lielāks krūts attīstības risks vēzis viņu dzīves laikā.
Tomēr šie skaitļi attiecas tikai uz tā sauktajām augsta riska ģimenēm, ti, ģimenēm, kurās ir vairāki krūts gadījumi vēzis or olnīcu vēzi ir bijuši ģimenes locekļiem agrīnā vecumā. Papildus diviem BRCA gēniem ir arī citi gēni, kas, domājams, palielina iedzimtas krūts risku vēzis. Katrs gēns tiek dublēts kodolā esošajā šūnā.
Viena gēnu kopija nāk no mātes, otra - no tēva. Mutācija vienā no šīm kopijām ir pietiekama, lai to sauktu par a BRCA mutācija, šis stāvoklis sauc par “heterozigotu” mutāciju. Šī gēna kopija ir bojāta jau kopš dzimšanas, turpretī otrā kopija joprojām ir neskarta.
Ja mutācija otrajā eksemplārā notiek vides ietekmes dēļ vai spontāni, gēna funkcija pilnībā neizdodas un ir “homozigota” mutācija. Tā rezultātā šūna vairs nespēj novērst bojājumus DNS un nekontrolējami aug. Nepārbaudīta šūnu augšana izraisa audzēja veidošanos.
Ja ģimenē notiek vairāki krūts vēža gadījumi, visticamāk, ir paaugstināta uzņēmība pret šo slimību un tā tiek nodota tālāk. BRCA gēnu mantošana notiek pēc “autosomāli dominējošās mantošanas” shēmas. Tas nozīmē, ka BRCA gēna mutācija tiek pārnesta no viena vecāka uz bērniem ar 50% varbūtību. Ir svarīgi saprast, ka tas attiecas uz visiem pēcnācējiem, gan sievietēm, gan vīriešiem, un tāpēc mutāciju var nodot ar vīriešu starpniecību ģimenē. No otras puses, cilvēki, kuriem nav mutācijas BRCA gēnos, nepārsūtīs bērniem BRCA mutācijas, jo gēnu mutācijas tiek nodotas tikai tieši pēcnācējiem un nevar izlaist paaudzi.
