Akūta intermitējoša porfīrija ir porfīrijas apakštipa nosaukums. Šajā iedzimtajā traucējumā organisms nespēj pienācīgi ražot asinis pigmenta hēma.
Kas ir akūta intermitējoša porfīrija?
Šajā iedzimtajā slimībā organisms nespēj pareizi ražot asinis pigmenta hēma. Hēma ir grupas sastāvdaļa hemoglobīns, sarkanais asinis pigments. Akūta intermitējoša porfīrija (AIP) ir viena no četrām akūtām porfīrijas formām. Pārējos trīs veidus sauc par iedzimtu koproporfīriju, porfīrija variegata un Doss porphyria. Tas, kas viņiem visiem ir kopīgs, ir pēkšņa parādīšanās sāpes vēderā, dažreiz ilgst vairākas dienas. Īpaša medicīniska nozīme ir akūtai intermitējošai porfīrijai, kas ir visizplatītākā forma. Tas galvenokārt izpaužas sievietēm.
Cēloņi
Porfīrijas piemēram, akūta intermitējoša porfīrija, ir slikti izprotama, jo tās notiek ļoti reti. Šie saistītie vielmaiņas traucējumi galvenokārt ir pamanāmi nervu sistēmas un āda. Tāpat kā ar otru porfīrijas, akūtā intermitējošā porfīrijā tiek traucēta olbaltumvielu saturoša asins pigmenta hēma ražošana. Šī procesa rezultātā hema prekursori, kas pazīstami kā porfirīni, uzkrājas organismā un izraisa simptomus. Hēma ir grupas sastāvdaļa hemoglobīns, sarkano asins pigmentu. Ķermenim vajag īpašu fermenti lai ražotu hēmu. Porfīrijas gadījumā tomēr ir vismaz viena enzīma defekts, kas savukārt negatīvi ietekmē hema veidošanos. Akūtu intermitējošu porfīriju izraisa hema sintēzes ceļa trešā enzīma defekts, kas noved pie ražošanas pārtraukšanas. Autosomāli dominējošs gēns porfobilinogēna deamināzes defekts ir atbildīgs par porfīriju. Autosomāli dominējošs nozīmē neatkarīgi no dzimuma hromosomas. Akūtā intermitējošā porfīrijā simptomi tomēr parādās tikai kopā ar infekcijām, to ietekmi alkohols vai medikamentu lietošana. Tādējādi šie vadīt līdz akūtas slimības uzliesmojuma izraisīšanai. Vairumā gadījumu akūta intermitējoša porfīrija ir vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Visbiežākie slimības izraisītāji ir narkotikas piemēram, sulfonamīdi, barbiturāti vai estrogēnu, kas atrodas kontracepcijas tabletēs, kā arī alkohols, tabaka patēriņš, psiholoģisks uzsvars un fizisks stress, ko izraisa infekcijas vai ķirurģiskas procedūras. Citi iemesli var būt paaugstināts dzelzs līmeņi, menstruācija, un bada dēļ gavēšana vai diētu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Akūtai intermitējošai porfīrijai ir daudz dažādu simptomu, kas apgrūtina diagnozes noteikšanu. Tomēr apmēram 90 procentiem no visiem pacientiem vispār nav simptomu, savukārt citos gadījumos tie kļūst tik smagi, ka pat notiek paralīze. Galvenie akūtās intermitējošās porfīrijas simptomi ir akūti sāpes vēderā. Neiroloģiski un psihiski simptomi arī nav nekas neparasts. Simptomi parādās epizodēs, kas ilgst vienu līdz divas nedēļas. Dažreiz tomēr ir iespējams ilgāks simptomu periods. Papildus smagām kolikām sāpes vēderā vēdera lejasdaļā skartie indivīdi cieš no hroniskas slimības aizcietējums, vemšana, drudzisun daļēja vai pilnīga paralīze. Ir arī maņu, ožu, dzirdes, redzēšanas un degustācijas traucējumi, kā arī augsts asinsspiediens un sirdsklauves. Vēl viena pazīme ir sarkanīgs urīns, kas progresējot kļūst tumšāks. Uz apakšveļas parādās tumši plankumi. Tāpat arī tādi psiholoģiski simptomi kā garastāvokļa maiņas, ir iedomājami apjukumi vai maldi.
Diagnoze un gaita
Akūtas intermitējošas porfīrijas diagnosticēšana dažreiz ir sarežģīta pat pieredzējušiem ārstiem. Tipiski porfīrijas simptomi tiek uzskatīti par svarīgu iezīmi. Pacienta medicīniskā vēsture var būt noderīgi arī tad, ja līdzīgi simptomi jau ir bijuši radiniekiem. Lai noteiktu precīzu diagnozi, ārsts ņem urīna, izkārnījumu un asins paraugus. Laboratorijā tos pārbauda attiecībā uz porfirīniem. Pārbaude jāveic, ja pacientam ir simptomi, jo slimības laikā vērtības var samazināties. Ja akūtā intermitējošā porfīrijā urīnu atstāj ilgi stāvēt, tas iegūst sarkanu līdz tumši sarkanu krāsa ir divām trešdaļām visu pacientu. Vēl viens izmantojamais tests ir reversais Ehrlich aldehīda tests, kurā vienam mililitram Ehrlich reaģenta pievieno urīna pilienu. Akūtas intermitējošas porfīrijas gadījumā notiek ķiršu sarkana krāsas maiņa. Vairumā gadījumu AIP norise ir labvēlīga, ja tā ir piemērota terapija ir dots. Tomēr tādas komplikācijas kā elpošanas traucējumi, šķidruma trūkums un aknas un nieres dažreiz kļūst acīmredzamas.
Komplikācijas
Akūta intermitējoša porfīrija ir reti sastopama slimība, kas biežāk ietekmē sievietes nekā vīriešus. Intermitējošais simptoms ķermenī latenti uzbriest, līdz kāds konkrēts faktors to izceļ gaismā. Kā patoģenēze ģenētiski noteikts enzīmu defekts tiek uzskatīts par atbildīgu par porfīrijas parādīšanos. Tas neparādās katram skartajam cilvēkam, kuram ir nosliece uz šo simptomu. Pirmās epizodes uzliesmo kā jauns pieaugušais. Uzliesmojumi nav prognozējami un rada pacientam ievērojamas, kā arī dažkārt dzīvību ierobežojošas komplikācijas. Aktivizējošie faktori ietver tādas ārējas ietekmes kā: uzsvars, medikamenti, alkohols, menstruālais cikls, infekcijas, nikotīns, un ekstremālas diētas. Uzliesmojumu simptomu palete ir mainīga un ietver nelabums kā arī kolikas, asinsrites problēmas, urīna krāsas maiņa, neiroloģiski traucējumi un psiholoģiskas izmaiņas un halucinācijas. Ja simptomi tiek nepareizi interpretēti vai nepareizi apstrādāti, var rasties papildu komplikācijas un slimības recidīvi var pasliktināties. Dažos gadījumos pastāv dzīvībai bīstamas elpošanas paralīzes risks. Turklāt skartās personas ir pakļautas aknas vēzis un niere bojājumi kā sekundāras komplikācijas. Trigeru un to pavadošo simptomu daudzveidības dēļ var rasties nepareiza diagnoze. Tāpēc Rumānijā ir ieteicama rūpīga vēsture intensīvās terapijas nodaļā. Simptoms nav izārstējams. Ir izstrādātas stratēģijas, lai atrastu izraisītājus, no kuriem pacients iemācās izvairīties.
Kad jāredz ārsts?
Ja akūti kuņģa-zarnu trakta simptomi, sirds un asinsvadu simptomi un maņu traucējumi atkārtojas, pacientam, ja iespējams, nekavējoties jāapmeklē ārsts. Ārsts var noteikt, vai stāvoklis ir akūta intermitējoša porfīrija, kuras pamatā ir simptomi un daži izkārnījumu vai urīna paraugi. Diagnozi atvieglo saruna ar pacientu. Ja simptomi ir bijuši ilgāk par vienu līdz divām nedēļām, tas norāda vismaz uz nopietnu slimību, kas jāuzrauga. Palielinoši simptomi, piemēram, hroniski aizcietējums, vemšana, drudzis vai paralīze, kā arī redzes problēmas, smarža, garša un dzirde ir skaidras akūtas intermitējošas porfīrijas brīdinājuma pazīmes. Ja slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz šiem simptomiem, ārstēšana jāveic jebkurā gadījumā. Apmeklējums pie ārsta ir ieteicams vēlākais, kad ir fiziski neveiksmes simptomi un nopietna labklājības pasliktināšanās. Cilvēki, kuri regulāri atrodas zem uzsvars, lietojiet zāles, nikotīns vai alkoholu, vai ir ekstremālā situācijā uzturs nekavējoties jāgriežas pie ārsta, ja slimība uzliesmo.
Ārstēšana un terapija
Tā kā akūta intermitējoša porfīrija ir ģenētisks defekts, slimību nevar izārstēt. Šī iemesla dēļ simptomu mazināšanai tiek veikta simptomātiska ārstēšana. Turklāt jāizvairās no ierosinošajiem faktoriem. Ja AIP epizodes ir smagas, var būt nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe slimnīcā. Tādējādi pastāv elpošanas paralīzes risks. Ja daži medikamenti ir atbildīgi par slimības uzliesmojumu, to lietošana jāpārtrauc. Pacients saņem papildu hēmu arginīns or glikoze infūzijas veidā. Tādā veidā no organisma var izvadīt bagātinātos hema prekursorus. Morfīns atvasinājumi un acetilsalicilskābe var ievadīt, lai ārstētu sāpes. Efektīvs līdzeklis pret sirdsklauves ir rezerpīns un beta blokatori. Turklāt pacientam ir jāatturas no alkohola lietošanas. Ja ir ierosinošas infekcijas, ir svarīgi tās ārstēt.
Profilakse
Diemžēl nav iespējams novērst akūtu intermitējošu porfīriju, jo tas ir ģenētisks defekts. Tomēr ir iespēja neitralizēt slimības epizodes, izvairoties tabaka, alkohols, spēcīga saules gaisma un stress.
To var izdarīt pats
Šajā porfīrijas formā simptomi var būt tik izteikti, ka tie pacientus saspringst ne tikai fiziski, bet arī psiholoģiski. Turklāt bieži ir arī neiroloģiskas sūdzības. Abi šie faktori padara ieteicamu papildu psihoterapeitisko ārstēšanu. Tāpat kā ar visām porfīrijas formām, jāizvairās no visiem izraisītājiem, kas varētu izraisīt citu epizodi. Tādēļ pacientam ar akūtu intermitējošu porfīriju nevajadzētu dzert alkoholu un izvairīties no noteiktiem medikamentiem. Ārstējošais ārsts pēc attiecīgas konsultācijas detalizēti noteiks, kuras zāles tās ir. Pacienti ar akūtu intermitējošu porfīriju var arī atrast zāļu informācijas lapu EPP Germany pašpalīdzības vietnē (www.epp-deutschland.de). Nikotīns jābūt tabu, un pacientam ar akūtu intermitējošu porfīriju arī pēc iespējas jāizvairās no stresa situācijām. Tā vietā viņam vajadzētu pievērst uzmanību regulāram ikdienas ritmam, pietiekami gulēt un pēc iespējas vairāk vingrot. Atpūta vingrinājumi, piemēram, Reiki, joga vai Jēkabsona progresējoša muskuļu relaksācija palīdzēt samazināt ikdienas stresu. Arī galējas diētas ir nevajadzīgs stress. Līdzsvarots, veselīgs uzturs kas sastāv no svaigiem pārtikas produktiem, piemēram, augļiem un dārzeņiem, un satur tik maz tauku un cukurs pēc iespējas vairāk ir ieteicams. Šis uzturs arī stiprina imūnā sistēma, kas ir noderīga cīņā pret infekcijām. Tas ir vēl svarīgāk, ņemot vērā to, ka infekcijas ir starp akūtas intermitējošas porfīrijas izraisītājiem.
