Šie testi pastāv BRCA mutācija

Šie testi pastāv

Laboratorijā tiek veikts ģenētiskais tests, kurā a asinis paraugs tiek pārbaudīts par mutācijām BRCA1 un BRCA2 gēnos. Ģenētiskais tests ir molekulārā bioloģiskā pārbaude, kurā tiek analizēts ģenētiskais materiāls. Sievietēm, kurām tiek uzskatīts, ka ģimenes anamnēzē ir krūts un / vai olnīcu vēzi, šī ģenētiskā testa izmaksas parasti sedz veselība apdrošināšana.

Pārbaudes nodrošina ticamus rezultātus, taču testa rezultātu novērtēšana bieži nav viegli. Papildus mutācijām, kas ievērojami palielina pacienta risku saslimt ar krūts vai olnīcu vēzi, ir arī neitrālas izmaiņas BRCA gēnos. Kaut arī šīs ir arī mutācijas, tām nav ietekmes uz vēzis risks.

Ne vienmēr ir viegli nošķirt ar slimību saistītās un neitrālās izmaiņas, tāpēc ne katru atklājumu var novērtēt pilnīgi droši. Sievietes, kuru ģimenes anamnēzē ir vēzis jāpārbauda attiecībā uz BRCA gēnu mutāciju. Tas attiecas arī uz personām, kuras nāk no augsta riska ģimenes.

Ir jāievēro noteikti kritēriji. Tos atradīsit mūsu rakstā: Ģenētiskā pārbaude Piemēram, vismaz trīs gadījumi krūts vēzis ģimenē vismaz divas sievietes ar krūts vēzi pirms 51 gada vecuma, vismaz viens vīrietis ar krūts vēzi vai vismaz divas sievietes ar krūts vēzi olnīcu vēzi. Ģenētisko testu veic tikai pēc 18 gadu vecuma, kā vēzis gandrīz nekad nenotiek ļoti jaunām sievietēm.

Kāda ir BRCA mutācijas ārstēšana?

Sievietēm, kurām diagnosticēta BRCA1 vai BRCA2 mutācija, noteikti jākonsultējas ar savu ārstu par krūts un olnīcu vēža risku un iespējamo profilaktisko ārstēšanu. Tomēr pozitīvs ģenētiskais tests nenozīmē, ka jums jau ir vēzis, un tas nenozīmē, ka jūs to obligāti saņemsiet. Esošās mutācijas BRCA gēnos var tikai norādīt, ka krūts un olnīcu vēža slimības risks ir ievērojami palielināts visā dzīves laikā, salīdzinot ar cilvēkiem bez mutācijām.

A BRCA mutācija nevar ārstēt pats par sevi. Tomēr sievietēm ar pozitīviem rezultātiem jāpiedalās pastiprinātā agrīnās noteikšanas programmā. Šajā programmā ārsts veic regulāras profilaktiskas medicīniskās pārbaudes, lai pēc iespējas agrāk atklātu iespējamo krūts vai olnīcu vēzi.

Vēzim, kas tiek diagnosticēts un ārstēts ļoti agrīnā stadijā, ir ļoti lielas iespējas atgūties. Agrīnās noteikšanas programma ietver sešu mēnešu palpāciju un ultraskaņa piena dziedzeru pārbaude. Turklāt a mammogrāfija tiek veikts katru gadu no 30 gadu vecuma.

Alternatīvi ir arī iespēja veikt profilaktisku operāciju, kurā abas krūtis olnīcas un olvadu tiek novērsti kā preventīvs pasākums. Šī operācija ir ļoti radikāls pasākums, kas ir rūpīgi jāapsver. Ietekmētajām sievietēm ir iespēja detalizēti apspriest šo lēmumu ar pieredzējušu ginekologu un cilvēku ģenētiķu komandu.

Psiholoģiskais atbalsts ir arī daļa no ārstēšanas, jo šī situācija daudziem pacientiem rada milzīgu psiholoģisko slogu. Pēc krūts noņemšanas ir vairākas iespējas pēc iespējas reālāk rekonstruēt izņemtās krūtis. Jūs varat izlasīt vairāk informācijas par šo tēmu: krūts vēža terapija