Kas ir hromosomu aberācija?
Hromosomu aberācija ir izmaiņas hromosomas kas ir redzams zem gaismas mikroskopa. Turpretī ir gēnu mutācijas, šīs izmaiņas ir daudz mazākas, un tās var atklāt tikai ar precīzāku ģenētisko diagnostiku. Hromosomu novirzes var iedalīt divās formās.
Pastāv strukturālas un skaitliskas novirzes. Strukturālās aberācijas tika aplūkotas šajā nodaļā, un tās sauc arī par hromosomu mutācijām. Tos papildina izmaiņas hromosomas paši.
Skaitliskā novirze nozīmē, ka ir nepareizs skaits hromosomas. Cilvēka normālais kariotips, ti, hromosomu skaits, vīriešiem ir 46.XY, bet sievietēm - 46.XY. Jāatzīmē, ka hromosomas tiek dublētas, vienīgais izņēmums ir vīriešu dzimuma hromosomas.
Dzimuma hromosomas, kas ir vienīgā vīriešu un sieviešu genoma atšķirība, norāda burti. Skaitlisko noviržu gadījumā hromosomas var būt biežākas vai to var nebūt. Vispazīstamākais piemērs tam ir Dauna sindroms, trisomija 21, nosaukums norāda, ka 21. hromosoma atrodas trīs reizes, nevis divas reizes.
Cilvēka kariotips tad izskatās šādi: 47, XY + 21 vīriešiem un 47, XX + 21 sievietēm. Hromosomas neesamības piemērs ir Tērnera sindroms vai monosomija X, kurā trūkst X hromosomas, kā rezultātā rodas kariotips 45, X0. Ietekmētās personas ir sievietes ar noteiktām fiziskām patoloģijām.
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana Klinefeltera sindroms nav hromosomu mutācija. Hromosomu mutācijas pavada struktūras izmaiņas. Klinefeltera sindromā ir nepareizs hromosomu skaits.
Šīs izmaiņas sauc par skaitlisko hromosomu aberāciju. Klinefeltera sindroms var ietekmēt tikai vīriešus. Parasti vīriešiem papildus 44 citām hromosomām ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma (22 hromosomas, katra divās kopijās).
Klinefeltera sindromā ir viena X hromosoma par daudz. Šīs izmaiņas visvairāk ietekmē reproduktīvos orgānus. Skartajām personām ir mazs sēklinieki un vairumā gadījumu nedarbojas sperma ražošana.
Turklāt, testosterons produkcijas izgatavošana sēklinieki ir ierobežots. Klinefeltera sindromu bieži vispirms diagnosticē auglības konsultāciju laikā. Tas joprojām nav atklāts lielākajā daļā cietušo. Krūts var attīstīties pubertātes laikā, un parasti ķermeņa attīstība ir tikai reta mati. Tomēr cietušajām personām viņu intelekts nav ierobežots.
Kas ir punktu mutācija?
Punkta mutācija ir gēnu mutācija, kas atrodas DNS formā. DNS veido četri dažādi nukleotīdi. Punktu mutācijā vienu nukleotīdu aizstāj ar citu.
Gēnu DNS tiek nolasīts sarežģītā procesā. Šī procesa gala produkts ir olbaltumviela. Kuru olbaltumvielu ražo, būtībā nosaka nukleotīdu secība.
Trīs secīgi nukleotīdi nosaka, kura aminoskābe ir saistīta ar izveidoto olbaltumvielu ķēdi. Pēc tam tiek apvienots liels skaits aminoskābju, veidojot olbaltumvielu. Ja vienu nukleotīdu aizstāj ar citu, proteīnā var iekļaut citu aminoskābi.
Sekas ir tā saucamā misensijas mutācija. Iegūtais proteīns var palikt pilnībā funkcionāls, aizstājot aminoskābi vai zaudējot savu funkciju. Vēl viena iespēja ir tā sauktā stop kodona integrācija.
Šāda veida mutāciju sauc par muļķības mutāciju. Stop kodons iezīmē olbaltumvielu beigas. Ja tas tiek ievietots nepareizā vietā, olbaltumvielas nav pilnīgas.
Ar šīm punktu mutāciju formām lasāmo nukleotīdu skaits paliek nemainīgs. Pareizās aminoskābes tiek ievietotas pirms un pēc punktu mutācijām. Tāpēc “lasīšanas rāmis” paliek nemainīgs.
Nopietnākas ir mutācijas, kurās tiek ievietots vai noņemts nukleotīds, ti, ievietošana vai dzēšana. Šajā mutācijā pēc trūkstošā vai ievietotā nukleotīda tiek apvienoti trīs citi nukleotīdi, tādējādi ievietojot dažādas aminoskābes un izveidojot pilnīgi atšķirīgu olbaltumvielu. Arī mūsu nākamais raksts jums varētu būt interesants: Telomeres - anatomija, funkcijas un slimības
