Cistiskā fibroze
Cistiskā fibroze ir klīniska aina, ko izraisa mutācija hlorīda kanālā. Šie kanāli ir svarīgi gļotu veidošanai organismā, jo pēc hlorīda var izplūst ūdens, un tādējādi gļotas kļūst plānākas. Lai arī šī slimība skar visas orgānu sistēmas, priekšplānā ir plaušas.
Viskozās gļotas neļauj plaušām veikt pašattīrīšanās funkciju. Plānas gļotas ir priekšnoteikums patogēnu un citu vielu noņemšanai no plaušām. Attīrīšanas trūkums izraisa palielinātu saslimstību ar pneimonija.
Tas ir viens no iemesliem, kāpēc cietušajiem ir krasi samazināts paredzamais dzīves ilgums. Kanāla mutācija ir saistīta ar gēnu mutāciju. Tas nozīmē, ka ir mainīta DNS sastāvdaļu secība gēnā.
Mutācija ir daudz mazāka nekā hromosomu mutācija, bet ar ļoti nopietnām sekām. Ir zināmi simtiem dažādu gēna mutāciju, kas visi noved pie kanāla disfunkcijas.
