Hemifacial mikrosomija ir vienpusēja anomālija vadītājs tas ir saistīts ar dažādām malformācijām. Latīņu nosaukums, bieži saīsināts HFM stāvoklis var tulkot kā “nelielu sejas pusi izaugumu”. Klasifikācija saskaņā ar ICD ir attiecīgi 10 - Q75.8 un Q87.0.
Kas ir hemifaciālā mikrosomija?
Hemifacial mikrosomija ir galvaskausa vai deformācija, kas ietekmē galvaskauss vai seja. Tas notiek salīdzinoši reti, bet tomēr ir otra visbiežāk sastopamā anomālija vadītājs, kopā ar plaisu lūpa un aukslējas. Vidēji apmēram vienam no apmēram 13,000 XNUMX bērniem šī slimība attīstās. Iespējams, ka malformācijas attīstās pirmajos divos mēnešos grūtniecība un vēlāk atšķiras pēc smaguma pakāpes. Nepilnības ir asimetriskas un pārsvarā pāri maņu orgāniem, piemēram, acij un ausij, kā arī dažādām sejas daļām. galvaskauss, īpaši žoklis. Turklāt tur parasti tiek zaudēti mīkstie audi. Hemifacial mikrosomija bieži tiek pielīdzināta Goldenhar sindromam. Stingri sakot, tomēr tas ir tikai viens no šīs slimības komponentiem, kurā problēmas rodas arī mugurkaulā un iekšējie orgāni. Tas pats attiecas uz Moesklera-Klarena sindromu, kurā tiek ietekmēts arī rādiuss.
Cēloņi
Precīzi hemifaciālās mikrosomijas cēloņi pašlaik nav zināmi. Lai arī šajā jomā jau ir veikti dažādi pētījumi, vēlamie panākumi vēl nav sasniegti. Līdz šim daudzsološākie rezultāti bija 2014. gada pētījums, kurā amerikāņu zinātnieki padziļināti apskatīja itāļu ģimeni, kurā vairākus locekļus skārusi hemifaciālā mikrosomija. Ģenētiskā analīze atklāja pārsteidzoši daudz dublēšanās 14. hromosomā gēns tur, saukts par OTX2, tika izolēts un identificēts kā tā sauktais onkogēns. Tas var izraisīt smadzenes audzēji un, šķiet, arī ietekmē hemifaciālo mikrosomiju. Tomēr pētnieki izslēdz dublēšanos kā vienīgo cēloni. Kas izraisa šo ģenētisko defektu, arī joprojām nav skaidrs. Daži eksperimenti ar dzīvniekiem norāda uz iespējamiem asinsizplūdumiem embrija fāzē. Tās var izraisīt dažādu zāļu uzņemšana, narkotikas vai toksiskas ķīmiskas vielas, piemēram, insekticīdi. Turklāt diabēta slimība mātei arī varētu būt šāda asiņošana.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Notiekošās malformācijas ir dažādas un bieži vien skaidri atpazīstamas. Izšķirošais faktors ir nepietiekami attīstīts žoklis. Deformācijas ietekmē gan apakšējo, gan augšējo žokli, tāpēc parasti tās rada grūtības runāt vai pat diskomfortu norijot. Pacienta zods parasti ir nedaudz pārvietots. Tas skaidri norāda uz slimo sejas pusi, kur atrodas mute virs tā ir arī nedaudz augstāka nekā veselīgajā pusē. Turklāt deformācijas ietekmē attiecīgo aci un ausu. Acs bieži ir palielināta vai acs ligzdā atrodas ievērojami zemāk. Retos gadījumos tā pilnībā trūkst. Anomālijas auss un nepilnīgi izveidota dzirdes kanāls ir atrasti. Tāpēc pacientiem ar hemifaciālo mikrosomiju gandrīz vienmēr ir vismaz daļējs kurlums vai aklums. Hemifacial augšanas defektu dēļ sejas izteiksme ir iespējama tikai vienā pusē. Turklāt kustības brīvību var arvien vairāk ierobežot turpmākas saķeres ar mugurkaula kakla daļu.
Diagnoze
Hemifaciālās mikrosomijas diagnoze jau ir iespējama ar smalku palīdzību ultraskaņa dzemdē. Šī pirmsdzemdību pārbaude tiek veikta ar īpaši augstas izšķirtspējas ierīci, kas ļauj veikt mērķtiecīgu diagnostiku. Pēc piedzimšanas tipiskās pazīmes parasti ir uzreiz atpazīstamas. Pēc tam veic papildu izmeklējumus, izmantojot rentgenstarus vai datortomogrāfija.
Komplikācijas
Šajā slimībā ir dažādas malformācijas, kas vairumā gadījumu rodas vadītājs pacienta. Šīs anomālijas tādējādi var vadīt pret dažādām komplikācijām un sūdzībām. Šajā gadījumā skartā persona cieš no stipri nepietiekami attīstīta žokļa. Tas noved pie runas traucējumi un rīšanas grūtības.Ja nepieciešams, pat parastā pārtikas un šķidruma uzņemšana šīs slimības dēļ vairs nav iespējama. Tāpat zods tiek pārvietots, kā rezultātā samazinās estētika, kas var izraisīt garīgas ciešanas. Deformācijas var izraisīt bērnu ķircināšanu un iebiedēšanu. Deformācijas ir atrodamas arī ausīs un acīs, tāpēc pacienta redze vai dzirde var būt ierobežota. Sliktākajā gadījumā skartā persona cieš no pilnīgas aklums vai kurlums. Ikdienas dzīve pacientam ir ārkārtīgi ierobežota sūdzību dēļ, un dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Turklāt rodas augšanas traucējumi. Tomēr izlūkošanas attīstību slimība joprojām neietekmē. Ārstēšana nav vadīt līdz turpmākām komplikācijām. Ir iespējams ķirurģiski izlabot lielāko daļu sūdzību un tādējādi tās pilnībā novērst. Tomēr turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no slimības smaguma un sūdzībām.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Tā kā šī slimība ir saistīta ar ievērojamu diskomfortu un grūtībām skartās personas ikdienas dzīvē, tā jebkurā gadījumā jāārstē ārstam. Ja bērns cieš no smagām deformācijām, jākonsultējas ar ārstu. Tās var būt tieši redzamas acij un galvenokārt uz pacienta sejas. Turklāt rīšanas grūtības vai runas problēmas arī norāda uz slimību, un tās ir jāpārbauda. Arī malformācijas bieži ietekmē acis un ausis, tāpēc arī bērni cieš no redzes pasliktināšanās vai nedzird pareizi. Ārkārtējos gadījumos aklums vai kurlums norāda arī uz slimību. Turklāt skartie var ciest no augšanas traucējumiem. Ja rodas šie simptomi, jākonsultējas ar pediatru, bet kā alternatīvu var palīdzēt ģimenes ārsts. Tā kā slimību var ārstēt tikai simptomātiski, to veic dažādi speciālisti. Vairumā gadījumu var mazināt daudzus simptomus un ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.
Ārstēšana un terapija
Malformāciju ārstēšana tiek veikta vairākos posmos. Kopumā tas ietver daudzas reproduktīvās operācijas, kas tiek veiktas pieaugušā vecumā. Jā, atkarībā no vecuma un attīstības stadijas tiek pieņemts individuāls lēmums par to, kuru korekciju jau var veikt vai kura jāatliek bērna augšanas dēļ. Uz šī fona pirmajos dzīves gados bieži tiek veiktas tikai tādas iejaukšanās, kuru mērķis ir novērst sāpes vai komplikācijas. Tas iekļauj tracheitomija, kas tiek veikta tūlīt pēc piedzimšanas, ja elpošana nedarbojas sašaurinātu elpceļu dēļ. Vēlāk tiek koriģēti augšējie un apakšējie žokļi un ortodontiski tiek ārstēti iepriekšējie zobu nepareizie ieslēgumi. Attiecībā uz esošajiem runas defektiem parasti tiek konsultēts arī logopēds. Tas ir nepieciešams arī īpaši, ja bērnam ir dzirdes traucējumi ausu apvidū esošo malformāciju dēļ. Lielākoties var rekonstruēt ausis un arī skartās acis. Mūsdienās izaugsme ir traucēta kauli tiek pagarināti ar kaluss uzmanības novēršana. Lūk, kauli tiek atdalīti, tādējādi ļaujot starp diviem gabaliem atkal veidoties jaunai kaulu vielai. Vietas, kur šī procedūra nav piemērojama, lielākoties ir aizpildītas implanti izgatavots no kaulu audiem vai silikona.
Perspektīvas un prognozes
Hemifacial microsomia parasti nav vadīt līdz dzīves ilguma samazinājumam, ja to ārstē no sākuma. Tomēr skarto cilvēku dzīves kvalitāte ir ļoti ierobežota. Vienpusēja vienas ķermeņa puses attīstības aizkavēšanās izraisa dažādas deformācijas un invaliditāti, kas var ietekmēt arī bērna vispārējo attīstību. Slimībai raksturīga ir acs ābola vai ausu malformāciju trūkums vai nepietiekama attīstība bez attīstītas dzirdes kanāls. Turklāt seju var nobīdīt no vienas puses. Īpaši žokļa deformācijas var izraisīt smagas elpošana problēmas. Tajā pašā laikā, sirds iespējami arī defekti. Bez ārstēšanas elpošanas ierobežojumi var izraisīt nopietnas sekundāras slimības. Atkarībā no ārstēšanas smaguma un panākumiem var rasties dažādi simptomi, piemēram, dzirdes traucējumi, kurlums, rīšanas grūtības, runas grūtības, pastāvīgas zobu problēmas, tieksme uz alerģijām, nespēja uzplaukt vai attīstīties. mācīšanās traucējumi tiek novēroti vēlāk. Tomēr visiem simptomiem nav jāparādās. Visā augšanas fāzē a terapija ir jāpielāgo izaugsmei. No tā panākumiem ir atkarīgas bērna turpmākās attīstības iespējas terapija. Tam ir arī liela loma skarto cilvēku dzīves kvalitātes uzlabošanā. Tādējādi gan fiziskās, gan no tā izrietošās psiholoģiskās problēmas ļoti ietekmē dzīves kvalitāti. Dzirdes un runas problēmas var aizkavēt bērna vispārējo attīstību. Daudzi skartie indivīdi cieš arī no noraidīšanas, ķircināšanas un turpmākās sociālās atstumtības psiholoģiskās ietekmes.
Profilakse
Tā kā precīzie cēloņi vēl nav izpētīti, hemifaciālās mikrosomijas novēršana ir sarežģīta. Tomēr ir fakts, ka slimība ir pārsvarā iedzimta, tāpēc skartajiem indivīdiem, neraugoties uz veiksmīgu ārstēšanu, vajadzētu rūpīgi domāt par savu vēlmi radīt bērnus. Nākotnes mātēm ieteicams atturēties no uzņemšanas narkotikas un nebūtiski medikamenti.
Pēcapstrāde
Parasti ļoti maz, ja tāds ir, pasākumus tieša pēcapstrāde ir pieejama personai, kuru skārusi šī slimība. Šajā gadījumā pacients galvenokārt ir atkarīgs no ātras un, galvenokārt, agrīnas slimības diagnosticēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai novērstu simptomu turpmāku pasliktināšanos. Jo agrāk slimība tiek atklāta un ārstēta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Šīs slimības ārstēšanu parasti veic ar nelielu ķirurģisku iejaukšanos. Pēc šādas operācijas pacientam vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Nav ieteicams intensīvas vai fiziskas aktivitātes, lai neaizkavētu dziedināšanas procesu. Vairumā gadījumu visas deformācijas ir jālabo. Sūdzības par acīm vai ausīm tiek mazinātas ar dzirdes aparāta vai vizuālā aparāta palīdzību. Īpaši cietušā bērna vecākiem jāpārliecinās, ka bērns tos valkā AIDS pastāvīgi, lai nepasliktinātu sūdzības. Parasti simptomu kontrolei ir nepieciešamas ļoti regulāras pārbaudes ar ārstu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Hemifacial mikrosomija ir ļoti reta parādība gēns efekts, kas tiek nodots iedzimtības dēļ. Kaut arī simptomi, kuriem ir slimības vērtība, dažkārt attīstās, pati hemifaciālā mikrosomija netiek tieši uzskatīta par slimību. Kopš gēns efekts ir redzami izveidojies jau pirms dzimšanas, ar to saistītā malformācija tiek diagnosticēta pirmsdzemdību periodā vai tiek pamanīta tieši dzimšanas brīdī. Tāpēc galvenokārt vecāki ir atbildīgi par saviem bērniem un var uzsākt un apstiprināt visus ārstēšanas posmus. Saskaņā ar bērna augšanu un iespējamo kaitējumu, individuāli var veikt dažādas ķirurģiskas iejaukšanās, lai nepieaugošo un sastingušo sejas pusi un iespējami skartos orgānus pielāgotu veselīgajai sejas pusei. Vecākiem ir ļoti svarīgi sniegt savam bērnam ne tikai medicīnisko, bet arī psiholoģisko atbalstu un stiprināt bērna pašapziņu. Mūsdienās plastiskā ķirurģija piedāvā daudzas iespējas padarīt ģenētisko defektu lielākoties neredzamu. Laba sociālā vide ir ļoti svarīga un noderīga jaunajam pacientam. Pieaugušie ar hemifaciālu mikrosomiju ir izauguši ar ģenētisko defektu un ir ļoti labi pārzina simptomus. Lai tiktu galā ar ikdienas dzīves grūtībām, var rīkot terapeitiskas diskusijas. Regulāras kontroles vizītes pie ārsta palīdz kontrolēt izstrādāto defektu turpmāko gaitu.
