Fuhrmann sindroms ir slimība, kas skartajiem indivīdiem ir dzimšanas brīdī. Fuhrmann sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams un ir viena no iedzimtām slimībām. Fūrmana sindromam raksturīga teļa kaula hipoplāzija, ko medicīniskajā terminoloģijā sauc par fibulu. Turklāt pirkstus ietekmē anomālijas, un augšstilbs ir izliekts. Parasti ir arī oligodaktilija.
Kas ir Fuhrmann sindroms?
Fuhrmann sindroms ir pazīstams ar sinonīmu Fuhrman-Rieger-de Sousa sindroma apzīmējumu. Pirmo Fuhrmann sindroma zinātnisko aprakstu ārsts Fuhrmann un viņa kolēģi veica 1980. gadā. Fūmana sindroms rodas ar mazāk nekā 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX populācijā. Tādējādi Fuhrmann sindroms ir ļoti reta slimība. Pašlaik ir zināms, ka tikai aptuveni vienpadsmit cilvēki cieš no Fūmana sindroma. Tiek uzskatīts, ka Fūmana sindroms ir iedzimts autosomāli recesīvā veidā. Fuhrmann sindroma vadošie simptomi ir augšstilba kaula izliekums, fibrula nepietiekama attīstība vai pilnīga neesamība un pirkstu anatomiskās anatomijas. Piemēram, notiek oligodaktilija, polidaktilija un sindaktilija. Līdz šim novēroto slimību gadījumos pacientiem bieži bija nepietiekami attīstīts iegurnis un hipoplastiskie pirksti un nagi. Turklāt daži indivīdi, kurus skārusi Fūmana sindroms, cieš no gūžas dislokācijas, kas ir bijusi kopš dzimšanas. Turklāt sakne kauli dažreiz trūkst pēdu vai rodas kaulu saplūšana. Dažreiz ir dažāda garuma aplazija kauli. Fūrmana sindromā ir iespējams arī tas, ka pirksti ir nepietiekami attīstīti vai vispār nav izlikti.
Cēloņi
Fuhrmann sindroma cēloņi ir ģenētiski cēloņi, tāpēc tā ir iedzimta slimība. Šajā kontekstā medicīnas eksperti līdz šim ir pieņēmuši, ka pastāv autosomāli recesīvs Fūmana sindroma mantojums. Fimrmaņa sindromā noteikts proteīns lielākā vai mazākā mērā zaudē savu funkciju. Tas ir proteīns, ko sauc par WNT7A. Attiecīgais gēns atrodas gēnu lokusā 3p25. Tajā pašā laikā ir iespējamas citas mutācijas gēns, kas dažiem cilvēkiem vadīt pret tādām slimībām kā Al-Awadi-Raas-Rothschild sindroms vai Šinzela tipa phomomelia. Būtībā tie ir alēliskie traucējumi. Tomēr dažos Fūrmana sindroma gadījumos šīs mutāciju formas nav nosakāmas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Fuhrmann sindroms rodas ļoti reti un izpaužas kā dažādas slimības pazīmes un anatomiski defekti. Vairumā gadījumu kaulu augšstilbs ietekmē novirzes. Turklāt izmaiņas bieži tiek novērotas teļa kaulā, kā arī pirkstos. Pacienti ar Fūrmana sindromu arī bieži cieš no četrāmpirksts rieva, izmežģīta gūža un samazināta locītavu kustīgums. Dažreiz ausīm ir patoloģiskas formas. Ciskas kauls parasti ir izliekts, savukārt fibula ir hipoplastiska vai pilnīgi nav. Cilvēkiem, kurus skāris Fūrmana sindroms, pirkstos bieži ir sindaktilija, oligodaktilija un polidaktilija. The nagi un pirksti var būt nepietiekami attīstīti.
Diagnoze
Labākajā gadījumā Furmana sindroma diagnozi var noteikt institūtā, kas specializējas retos iedzimtos traucējumos. Pacienta vēsturē vispirms tiek ņemtas vērā slimības individuālās pazīmes, kā arī salīdzināmi gadījumi tiešajā ģimenē. Tā kā Furmana sindroma simptomi parasti parādās jaundzimušajiem un bērniem, pacienta intervijas un turpmāko izmeklējumu laikā parasti ir vecāki vai aizbildņi. Lai diagnosticētu Fūmana sindromu, tiek izmantoti vizuālie izmeklējumi un attēlveidošanas paņēmieni. Tādējādi ārstējošais ārsts pārbauda skeletu un jo īpaši apgabalus, kurus skar novirzes, izmantojot Rentgenstūris metodes. Dažreiz tiek izmantoti arī MRI izmeklējumi. Turklāt pacienta DNS ģenētiskā analīze ir noderīga, lai identificētu cēloņsakarīgās ģenētiskās mutācijas un tādējādi ar pārliecību diagnosticētu Fūmana sindromu. Turklāt ārsts veic a diferenciāldiagnoze Furmana sindromā, ņemot vērā attiecīgi Al-Awadi-Raas-Rothschild sindromu un Šinzela tipa phomomelia. Tā kā daži simptomi dažreiz ir līdzīgi, pārējo slimību izslēgšana ir steidzama.
Komplikācijas
Parasti Fuhrmann sindroms izraisa dažādas anomālijas un malformācijas pacienta ķermenī. Šīs malformācijas vadīt uz dažādām komplikācijām un ierobežojumiem skartās personas ikdienas dzīvē. Fimrmana sindroma dēļ kauli galvenokārt ietekmē un parāda izmaiņas. Gurns ir arī izmežģīts un savienojumi var pārvietot tikai vāji. Ir vispārīgi kustību ierobežojumi, tāpēc pacients ir atkarīgs no citu cilvēku palīdzības vai no pastaigas AIDS viņa ikdienas dzīvē. Ausis arī parāda deformācijas, kuras var vadīt līdz dzirdes grūtībām vai dzirdes zaudēšana. Nereti pirksti un nagi ir arī nepareizi izstrādāti. Tomēr pacienta garīgā attīstība notiek bez sūdzībām un komplikācijām, tāpēc pieaugušā vecumā nav garīgu traucējumu. Parasti Fuhrmann sindroma simptomus nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Tādēļ var notikt tikai simptomātiska ārstēšana. To galvenokārt veic terapijas un ķirurģiskas iejaukšanās. Ja nepieciešams, var izmantot arī protēzes. Ar agri terapija, tiek novērstas komplikācijas pieaugušā vecumā. Dzīves ilgumu sindroms nemaina.
Kad jāredz ārsts?
Fuhrmann sindroms ir ļoti reti sastopams traucējums, kam raksturīgas redzes patoloģijas bērnam piedzimstot. Šī iemesla dēļ visaptveroša veselība jaundzimušā pārbaudi parasti jau uzsāk dzemdību speciālisti, vecmātes vai ārstējošais ārsts dzimšanas brīdī. Sakarā ar fiksēto dažādu izmeklējumu kārtību stacionārā dzemdību laikā vecākiem un radiniekiem nav jāveic nekādi turpmāki pasākumi. Tas ir nepieciešams tikai tad, ja negaidītu iemeslu dēļ dzemdības notika mājās bez medicīniska atbalsta. Šādos gadījumos pēc iespējas ātrāk mātei un bērnam ir nepieciešama ārsta vizīte. Jaundzimušā plaukstu, pirkstu vai naglu izmaiņas tiek uzskatītas par neparastām, un tās jānoskaidro ārstam. Ja iegurņa formā ir mutācijas vai ja bērnam ir neparasta uzvedība, viņam nepieciešama steidzama medicīniska palīdzība. Ja dabiskas ķermeņa kustības nevar veikt kā parasti vai ja locītavu kustībās ir ierobežojumi, jākonsultējas ar ārstu. Ja slimības dēļ dzīves laikā rodas emocionāls diskomforts, jāapmeklē ārsts. Pastāvīgu depresīvu noskaņojumu, sociālās atstumtības, kauna vai zemas pašnovērtējuma gadījumā jākonsultējas ar terapeitu. Ja uzvedības anomālijas rodas agresīvas tieksmes vai smagas melanholijas formā, slimniekam nepieciešama palīdzība un atbalsts, lai tiktu galā ar simptomiem.
Ārstēšana un terapija
Fūmana sindroms ir piedzimšanas brīdī un ir viena no iedzimtām slimībām, ko izraisa ģenētiskas mutācijas. Šī iemesla dēļ pirmsdzemdību Fuhrmann sindroma anatomisko defektu novēršana nav iespējama, tāpēc cēloņsakarība terapija no malformācijām līdz šim nav bijis iespējams. Lai pacientiem ar Fūmmaņa sindromu ļautu dzīvot lielākoties normālu un pašnoteiktu dzīvi, parasti tiek izmantotas dažādas simptomātiskas terapeitiskas pieejas. Galvenā uzmanība tiek pievērsta esošo skeleta deformāciju labošanai. Atkarībā no simptomu smaguma ārstējošie ārsti izmanto koriģējošu līdzekli pasākumus vai protēzes. Korekcijas vai protezēšanas uz augšstilba kaulu kontekstā jāatzīmē, ka medulārais kanāls uz augšstilba parasti ir samērā šaurs Fuhrmann sindroma gadījumā. Koriģējošas ķirurģiskas procedūras bieži ir iespējamas jau zīdaiņa vecumā.
Perspektīvas un prognozes
Fuhrmann sindroms ir iedzimts traucējums, kuram līdz šim nav cēloņsakarības. Tomēr simptomātiski terapija var ļaut skartajām personām dzīvot samērā normālu dzīvi. Ja ārstēšana ar medikamentiem un jebkādu malformāciju novēršana tiek veikta agrīnā stadijā, vēlīnās sekas var mazināties. Protēžu un fizioterapeitiskās ārstēšanas izmantošana pasākumus uzlabo cietušo dzīves kvalitāti un samazina negadījumu un kritienu risku. Fīrmaņa sindroms parasti neietekmē garīgo attīstību. Prognoze ir attiecīgi pozitīva, un tiek dota iespēja pastāvēt bez simptomiem. Tomēr tam nepieciešama arī terapeitiska ārstēšana. Piemēram, malformācijas un veselība problēmas kopumā var izraisīt psiholoģiskas problēmas, kas būtiski ietekmē labsajūtu. Visaptveroša psiholoģiskā aprūpe atvieglo cietušajiem iespēju tikt galā ar Fuhrman-Rieger-de Sousa sindromu. Ja slimība tiek diagnosticēta pārāk vēlu vai netiek pietiekami ārstēta, var parādīties nopietnas komplikācijas. Pēc tam skartā persona visu savu dzīvi var ciest no fiziska un garīga diskomforta. Lai arī paredzamais dzīves ilgums nav samazināts, izteikto simptomu dēļ dzīves kvalitāte ir stipri ierobežota.
Profilakse
Šajā laikā Furmana sindroma pirmsdzemdību profilakse vēl nav praktiska. Medicīnas zinātne nav pietiekami attīstīta, lai efektīvi novērstu iedzimtas slimības, piemēram, Fuhrmann sindromu cilvēkiem. Daļēja pirmsdzemdību Fuhrmann sindroma diagnostika ir iespējama nedzimušajiem bērniem dzemdē, pamatojoties uz anatomiskiem defektiem.
Follow-up
Fuhrmann sindroma gadījumā turpmākās aprūpes iespējas ir ļoti ierobežotas. Tas ir iedzimts traucējums, kuru tāpēc var ārstēt tikai tīri simptomātiski, nevis cēloņsakarībā. Skartā persona parasti ir atkarīga no terapijas visa mūža garumā, līdz ar to pilnīgu ārstēšanu nevar panākt. Ja pacients vēlas arī iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt, lai novērstu pēcnācēju mantojumu Fūrmaņa sindromu. Sindromu ārstē, koriģējot malformācijas un deformācijas ar precīzu pasākumus lielā mērā atkarīgs no precīzas stāvoklis. Nevar sniegt universālu turpmākās kursa prognozi. Tā kā lielāko daļu malformāciju atvieglo ķirurģiska iejaukšanās, skartajai personai pēc tam vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Jebkurā gadījumā ir jāizvairās no stresa un citām smagām darbībām. Lielākā daļa iejaukšanās jāveic jaunībā, lai novērstu turpmāku diskomfortu. Noderīgs var būt arī kontakts ar citiem Fūrmana sindroma slimniekiem, jo var notikt vērtīga informācijas apmaiņa.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Fūrmana sindroma skartie cieš no dažādām malformācijām un nepietiekamas attīstības, viņu dzīvē ir nepieciešams īpašs atbalsts un aprūpe. Pats sindroms nav novēršams, tāpēc arī ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Ja bērns cieš no dzirdes grūtībām, tos, iespējams, var kompensēt, izmantojot dzirdes aparātu. Dzirdes aparāts vienmēr jāvalkā, jo nevajadzīgi skaļi trokšņi joprojām var sabojāt ausis, nēsājot dzirdes aparātu. Turklāt agrīna protēžu izmantošana var arī novērst iespējamo diskomfortu bērna attīstībā. Kaulu defektu dēļ skartajām personām nevajadzētu piedalīties bīstamos sporta veidos vai aktivitātēs, lai nepalielinātu traumu risku. Ķirurģiskas iejaukšanās laikā ārstējošais ārsts vienmēr jāinformē par Fuhrmann sindromu. Bērniem jābūt pilnībā informētiem par slimību, tās sekām un simptomiem. Tas var neitralizēt un iespējams psiholoģiskos traucējumus depresija. Vecākiem un tuviem radiniekiem galvenokārt ir jāsniedz psiholoģiskais atbalsts cietušajiem. Labojumi bērnība parasti var ārstēt un noņemt lielāko daļu sūdzību. Ja ir arī skeleta deformācijas, dažos gadījumos tos var ārstēt ar terapiju un vingrinājumiem. Iemācītos vingrinājumus slimnieki bieži var veikt mājās.
