Ārstu profesija durvju sindromu saprot kā vienu no retākajiem iedzimtajiem traucējumiem pasaulē. Līdz šim ir dokumentēti tikai 50 sindroma gadījumi, kam, šķiet, ir ģenētiskais pamats un autosomāli recesīvs mantojums. Pašreizējā laikā deformāciju ārstēšana un atpalicība ir simptomātiska.
Kas ir DOOR sindroms?
DOOR sindroms ir iedzimts traucējums ar zemu izplatību. Nosaukums DOOR sindroms ir akronīms, kas norāda uz raksturīgajiem slimības simptomiem. D apzīmē kurlumu un tādējādi arī kurlumu. O saīsinājumā O apzīmē osteodistrofiju, kas nozīmē kaulu deformācijas. Otrais O apzīmē onihdystrofiju un tādējādi nagu distrofiju. R attiecas uz pēdējo vadošo simptomu atpalicība. Kopš terapija-izturīgs epilepsija raksturo arī sindromu, to dažreiz sauc par DOORS sindromu. S apzīmē krampjus, kas nozīmē epilepsijas lēkmes. Pirmais apraksts notika 1970. gadā. Par pirmo aprakstītāju tiek uzskatīts franču ģenētiķis R. Valbaums. Kantvels izveidoja durvju termiņu apmēram piecus gadus vēlāk. Kā iedzimta slimība sindromam ir iedzimts pamats. Līdz šim kopš sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai 50 gadījumi.
Cēloņi
50 dokumentēti DOOR sindroma gadījumi liecina par iedzimtu pamatu, jo tie liecina par ģimenes kopu veidošanos. Līdz ar to DOOR sindroms ir īpaši bieži novērots brāļiem un māsām un citādi asinis radiniekiem. Šķiet, ka mantojums, visticamāk, ir autosomāli recesīvs. Tā kā dokumentētais gadījumu skaits ir neliels, cēlonis nav galīgi noteikts, un tas joprojām ir spekulāciju objekts. Daudzi zinātnieki pieņem vielmaiņas fona. Tādējādi palielinājās koncentrācija urīnā ir konstatēta 2-oksoglutarīnskābes koncentrācija asinis skarto personu. Turklāt tagad ir pierādīta samazināta 2-oksoglutārskābes dehidrogenāzes aktivitāte. Šim fermentam ir galvenā loma enerģijas metabolisms it īpaši. Biosintēze ir atkarīga arī no fermenta. Precīzs samazinātas aktivitātes cēlonis varētu būt ģenētiska mutācija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar DOOR sindromu cieš no papildu izvēles simptomiem, izņemot tos, kas piešķir sindromam nosaukumu. Piemēram, skarto indivīdu mātes bieži cieš no polihidramnijiem vai palielinās amnija šķidrums, laikā grūtniecība. Pacientiem pašiem var būt vienlaicīgi patoloģisku sejas vaibstu simptomi, piemēram, ārkārtīgi lieli deguns. Var būt arī konstatējamas izmaiņas orgānos. pirkstslīdzīgi mainīts thumbs bieži sastopami arī skartajām personām. Tas pats attiecas uz dažādiem redzes traucējumiem un perifēro neiropātiju. Pēdējais simptoms apkopo visus perifērās aferentās nervu vadīšanas traucējumus nervu sistēmas. Daudzi pacienti cieš arī no pretsāpju līdzekļiem, tāpēc ir pilnīgi nejutīgi pret tiem sāpes. Atsevišķu simptomu smagums katrā gadījumā atšķiras. Ja ir vienlaikus epilepsija, tā parasti ir slimības izturīga slimības forma. Iespējams, ir iedomājami vēl daudzi vienlaicīgi simptomi, taču līdz šim tie nav reģistrēti nelielā gadījumu skaita dēļ.
Diagnoze un gaita
Ārsts veic DOOR sindroma diagnozi, pamatojoties tikai uz klīniskajām pazīmēm. Jo īpaši pārliecinošās iezīmes dzirdes zaudēšana, kaulu deformācijas, nagu distrofija un atpalicība kārdina viņu noteikt diagnozi. Klīniskā aina ir relatīvi raksturīga, un tāpēc to parasti nav nepieciešams detalizētāk aprakstīt diferenciāldiagnoze. Tikai Feinmessers un Zeligs 1961. gadā aprakstīja autosomāli recesīvu sindromu ar līdzīgiem simptomiem. Šajā sindromā trūkst tikai garīgās attīstības traucējumu, tāpēc DOOR sindromu no tā var atšķirt arī ar akronīmiski pieminēto simptomu pierādījumu. Ārsts izmanto Rentgenstūris attēlveidošana, lai noteiktu kaulu deformācijas. Pacientu prognoze ir ļoti atšķirīga. Dzīves ilgums var aprobežoties ar zīdaiņu vecumu, bet tikpat labi tas var palikt relatīvi neierobežots. Īpaši organiskām izpausmēm ir nelabvēlīga ietekme uz prognozi. Izturīga pret ārstēšanu epilepsija atsevišķos gadījumos var arī nelabvēlīgi ietekmēt prognozi.
Komplikācijas
DOOR sindroms rada daudzas dažādas komplikācijas, kuras nevar paredzēt. Tas galvenokārt ir saistīts ar faktu, ka DOOR sindroms ir viena no retākajām slimībām pasaulē. Tomēr vairumā gadījumu ir garīga atpalicība. Ietekmētā persona nevar skaidri domāt un runāt. Arī domāšanas procesi nav saprotami, tāpēc rodas garīga invaliditāte. Tas negatīvi ietekmē pacienta dzīvi un ikdienas režīmu, un var vadīt uz depresija. Šos simptomus pastiprina arī: dzirdes zaudēšana, kas arī apgrūtina ikdienu. Lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. DOOR sindroms var vadīt līdz neparastām sejas vaibstiem, tāpēc jo īpaši bērni tiek ķircināti un terorizēti. Šajā gadījumā rodas arī psiholoģiskas sūdzības. Diemžēl DOOR sindroma ārstēšanai pašlaik nav ārstēšanas. Tomēr simptomus var ārstēt tā, lai, piemēram, varētu operēt patoloģiskās sejas īpašības. Epilepsijas lēkmēm var izmantot atbilstošus medikamentus. Ja DOOR sindroms izraisa orgānu malformācijas, var veikt transplantāciju. Tas, vai ir komplikācijas, lielā mērā ir atkarīgs no ārstēšanas metodes. Tomēr skartajai personai visu mūžu jādzīvo ar DOOR sindromu.
Kad jāredz ārsts?
Parasti durvju sindroma gadījumā ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Šī iemesla dēļ vienmēr jākonsultējas ar ārstu, ja skartajai personai ir simptomi, kas saistīti ar DOOR sindromu, kas vairumā gadījumu jau ir iedzimts. Šajā gadījumā bērni cieš no ievērojamiem redzes traucējumiem un, iespējams, arī no dzirdes bojājumiem. Lai garantētu normālu bērna attīstību, šie ierobežojumi būtu jālabo jau agrīnā vecumā. Arī citu paralīzes simptomu gadījumā vienmēr jākonsultējas ar ārstu. Būtu jāpārbauda arī dažādas malformācijas vai deformācijas. Pēc tam tos daudzos gadījumos var ārstēt ar operāciju. Tā kā paši simptomi var ievērojami atšķirties, jo īpaši bērniem vajadzētu apmeklēt regulāras medicīniskās pārbaudes. Parasti DOOR sindroma diagnozi var noteikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Turklāt daži izmeklējumi, kas varētu norādīt uz DOOR sindromu, ir iespējami arī laikā grūtniecība. Tomēr nav iespējams novērst DOOR sindromu.
Ārstēšana un terapija
Tā kā līdz šim ir dokumentēti tikai 50 DOOR sindroma gadījumi un sindroms ir viena no retākajām slimībām, kāda jebkad ir bijusi, atbilstošu ārstēšanas iespēju izpēte joprojām ir sākumstadijā. Problemātiski ir arī tas, ka simptomu kompleksa galvenais cēlonis vēl nav noskaidrots. Tā kā nav noteikts cēlonis, cēloņsakarība nevar pastāvēt. Šo iemeslu dēļ sindroms pašlaik tiek uzskatīts par neārstējamu iedzimtu slimību, un to ārstē tikai simptomātiski. Dzirdes zaudēšana var kompensēt ar implanti dažos gadījumos. Dažas kaulu deformācijas var ārstēt ķirurģiski. Skaits pretepilepsijas zāles ir pieejami epilepsijas lēkmēm. Tomēr lielākajai daļai pacientu konservatīva reakcija ir maza vai vispār nav terapija ar šīm zālēm. Organiskās malformācijas jāārstē ķirurģiski, un tās var būt nepieciešamas transplantācija ja smags. Garīgo atpalicību var novērst agrīna iejaukšanās. Fermentatīvo aktivitāti var ietekmēt pārvalde fermenta. Tomēr tas, vai šī pieeja sola panākumus pacientiem ar DOOR sindromu, joprojām ir neatbildēts jautājums, un uz to nevar viegli atbildēt, pamatojoties uz ierobežoto lietu dokumentāciju. Ja ģenētiskā mutācija ir identificēta kā sindroma cēlonis nākotnē un gēns terapija pieejas līdz tam sasniedz klīnisko fāzi, gēnu terapija var izraisīt slimības cēloņsakarību un tādējādi to izārstēt.
Perspektīvas un prognozes
DOOR sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, jo tas ir ģenētisks traucējums. Tāpēc cēloņsakarības terapija nav iespējama. Ja ārstēšana nenotiek, skartās personas cieš no ievērojamām vizuālām sūdzībām un dažādām novirzēm visā ķermenī. Deformācijas var būt ļoti dažādas un jebkurā gadījumā ierobežot pacienta ikdienu. Tāpat pacienti to nevar izjust sāpes, kas var vadīt smagiem ievainojumiem vai nepareizu briesmu novērtēšanu. Turklāt daži nervu trakti ir bojāti, tāpēc var rasties jutīguma traucējumi. Simptomu dēļ arī bērna attīstība ir ievērojami aizkavējusies un ierobežota. Tā kā ārstēšana var būt tikai simptomātiska, tiek mazināti tikai atsevišķi simptomi. Ar medikamentu palīdzību epilepsijas lēkmes var nomākt. Dažādām malformācijām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās procesā. Vizuālās sūdzības var arī mazināt šajā procesā, lai tās būtu pilnīgas aklums var izvairīties. Tas arī palielina pacienta dzīves ilgumu. Daudzos gadījumos skartie un viņu radinieki vai vecāki ir atkarīgi no papildu psiholoģiskās ārstēšanas, jo tas nav nekas neparasts depresija un citi psiholoģiski traucējumi.
Profilakse
Tā kā DOOR sindroma cēloņi nav galīgi zināmi, simptomu kompleksu vēl nevar novērst. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas laikā joprojām var būt noderīga ģimenēs ar zināmu sindroma gadījumu.
Follow-up
DOOR sindroma gadījumā parasti nav pasākumus skartajai personai pieejama pēcapstrāde, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no medicīniskās palīdzības. Tā kā šī ir iedzimta slimība, to nevar pilnībā izārstēt, tāpēc skartā persona parasti ir atkarīga no mūža terapijas. Ja persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var veikt arī, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. DOOR sindromu ārstē, lietojot zāles. Cietušajiem vienmēr jāpārliecinās, ka tiek lietota pareiza deva un regulāri tiek lietotas zāles, lai simptomus varētu mazināt. Ja rodas epilepsijas lēkme, nekavējoties jāsazinās ar ārkārtas ārstu vai jāapmeklē tieši slimnīca. Slimības dēļ skartās personas bieži ir atkarīgas no viņu pašu ģimenes vai draugu atbalsta, līdz ar to arī viņu ikdienas dzīvē ir nepieciešams atbalsts. Šajā kontekstā kontakts ar citiem sindromā cietušajiem var būt arī ļoti noderīgs, jo tas bieži noved pie informācijas apmaiņas.
Ko jūs varat darīt pats
DOOR sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams stāvoklis ka līdz šim to nevar uzskatīt par cēloņsakarību. Neskatoties uz to, ir dažas ārstēšanas iespējas, ar kuru palīdzību simptomus var mazināt. Cietušie var atbalstīt ārstēšanu, savlaicīgi atbalstot un apdomīgi rīkojoties ikdienas dzīvē. Garīgo atpalicību var neitralizēt ar terapeitisku palīdzību pasākumus. Fizioterapija un ergoterapija kā arī alternatīvās ārstēšanas koncepcijas ir izrādījušās veiksmīgas. Cietušo bērnu vecākiem jāmeklē informācija specializētā klīnikā par iedzimtām slimībām un kopā ar speciālistu jāizstrādā individuāla terapija. Organisku malformāciju gadījumā nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Pēc operācijas pacientam galvenokārt nepieciešama atpūta un gultas režīms. Ārsts ieteiks arī a uzturs lai veicinātu dziedināšanas procesu. Parasti tas sastāv no gaismas uzturs un daudz šķidruma. Dzērieni, piemēram alkohols, nikotīns un kofeīns jāizvairās pirmajās dienās pēc operācijas. Ir svarīgi arī ievērot ārsta norādījumus attiecībā uz brūču kopšana. Brūce jāārstē ar īpašu ziedes lai tas ātri sadzīst un nepaliek čūlas.
