In cistiskā fibroze vai. cistiskā fibroze (CF) (sinonīmi: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfield sindroms (cistiskā fibroze); cistiskā fibroze; ģimenes iedzimta cistiskā fibroze; Fanconi-Andersen sindroms (cistiskā fibroze); fibrocistiskā slimība; fibrocistiskā plaušu slimība; Fibrocistiskā aizkuņģa dziedzera slimība; Landšteina-Fankoni-Andersena sindroms (cistiskā fibroze); mekonijs ileusa sindroms; cistiskā fibroze; jaundzimušais dzelte cistiskās fibrozes gadījumā; cistiskā aizkuņģa dziedzera fibroze; cistiskā fibroze (CF); cistiskā fibroze; ICD-10-GM E84. -: cistiskā fibroze) ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga sekrēciju veidošanās dažādos orgānos, kurus nepieciešams pieradināt.
Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā, un tā ir otrā izplatītākā iedzimta vielmaiņas kļūda Eiropas un ASV baltajā populācijā pēc hemochromatosis. CF izraisa mutācija abās CFTR alēlēs gēns (“Cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora gēns”) uz 7. hromosomas garās rokas (gēnu lokuss 7q3.1).
Tā ir daudzsistēmu slimība, kas galvenokārt izpaužas plaušās un kuņģa-zarnu traktā. Lielākajai daļai pacientu pirmais cistiskās fibrozes simptomi tiek pamanīti agri bērnība. Līdz 20% pirmajās 24 dzīves stundās. Rietumu pasaulē saslimstība (jaunu gadījumu biežums) ir 1 no 3,300 4,800–1 500 jaundzimušajiem, bet Skotijā - pat 1 no 17,000. Āfrikas izcelsmes cilvēkiem ir risks saslimt ar 1 no 90,000 8,000, bet no Āzijas - uz 4 XNUMX. Vācijā aptuveni XNUMX cilvēku ir cistiskā fibroze. Apmēram XNUMX% Vācijas iedzīvotāju ir veseli gēns nesēji (augu nesēji), kuri var nodot mutācijas gēnu.
Kurss un prognoze: Mekonijs ileuss (zarnu daļas aizsprostojums ar sabiezinātu pirmo izkārnījumu, ko sauc par mekoniju) rodas apmēram 20% jaundzimušo; turpmākajā gaitā tiek novērota neveiksme uzplaukt papildus hroniskai klepus. uz bērnība, hronisks rinosinusīts (vienlaicīgs deguna gļotāda (“Rinīts”) un gļotādas paranasālas deguna blakusdobumu ( "sinusīts“)) Ir izplatīta parādība (61%). Lielākajai daļai cistiskās fibrozes slimnieku attīstās vairāku orgānu slimība. Plautenis iesaistīšanās (aptuveni 90%) ir galvenais saslimstības (saslimstības biežums) un mirstības (nāves gadījumu skaits noteiktā periodā salīdzinājumā ar attiecīgo iedzīvotāju skaitu) cēlonis. terapija cistiskās fibrozes pamatā ir trīs pīlāri uztura zāles, sporta medicīna un fizioterapija, kā arī farmakoterapija. Vācijā aptuveni 50% no skartajiem tagad sasniedz pilngadību un nedaudz mazāk par 20% dzīvo pēc 30 gadu vecuma. Vidējais izdzīvošanas vecums Vācijā ir 47.5 gadi (ticamības intervāls: 44.8 līdz 49.7 gadi). Slimība nav izārstējama.
Komorbiditātes (blakusslimības): visbiežāk cistiskās fibrozes blakusslimības ir diabēts mellitus IIIc, kas izpaužas 20% pusaudžu un 50% pieaugušo.
